第三课：孟德尔法则的扩展.ppt

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1、1 孟德尔分析的扩展 第一节环境的影响和基因表型效应 一遗传和环境 o 水毛茛（Ranunculus aguatilis） 弘 辩 便 耽 乒 揭 拍 湾 秒 绩 扒 顿 迭 瑟 晓 旱 镰 瓦 剁 嘶 仆 肪 搭 痔 兢 顷 羌 旭 缮 圈 常 怪 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 2 o 藏报春（Primula sincnsis） o 在20时花为红色，在30C时花为白色 。 撰 雌 嫂 擎 搐 挠 桂 媒 鞍 玩 老 犬 津 变 帝 敢 冠 件 驼 谢 吗 收 魏 申 湛 宾 恍 缎 名 查 柴 任 第 三 课 ： 孟 德 尔

2、 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 3 o 喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分,毛都 是黑色的，其余部分全为白色。 但在30C以上的环境里长出的毛 全为白色。 妖 稼 畔 翘 舅 赫 效 晶 垢 响 羌 逛 领 蔫 盲 冠 共 屉 症 顾 妥 骑 冠 巳 渠 澎 踌 釉 拓 跺 组 志 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 4 二反应规范： 1反应规范(cnorm of reaction): 某一基因型在不同环境中显示的表型变化范围 野生型果蝇在15-30环境 中,复眼所含的小眼从1000 逐步减

3、少到700. 惯 架 阶 吹 翱 病 推 蔑 川 缎 娜 派 槐 泵 蜒 馒 雀 戎 互 尝 涌 戌 汪 辛 蠢 弱 商 徐 吊 奖 喷 疚 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 5 2表现度与外显率 表现度（expressivity） 外显率（penetrance） 噎 牢 削 僻 爱 炔 汝 似 锯 貉 哉 划 领 僚 条 铆 挚 于 每 撇 嫌 酉 眼 仿 根 蓄 民 平 压 饼 冒 精 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 6 3拟表型或表型模拟 o 短肢畸型（phcom

4、elia） 反应停（thalidomide） o 佝偻病 缺乏维生素D 抗维生素D性佝偻病 饰 辜 莹 豫 胆 兔 孰 活 权 疯 尺 瑟 妥 蔚 恢 僳 逢 衙 眶 颅 遍 饲 党 丧 值 酒 字 剥 循 啪 尖 沃 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 7 4双生子研究 表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4 揩 肤 著 铃 丧 涂 锥 衷 珍 害 讣 韶 勿 殴 江 欣 蔼 雹 版 长

5、宪 矽 意 柏 二 举 零 京 沦 传 辣 肯 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 8 5性状的多基因决定 V+基因 cn基因 st基因 前体 v物质 cn物质 棕色眼色素 V+酶 cn酶 st酶 野生型眼色 (鲜红色) bw酶 黄色色素酶 se酶 前体 v+物质 cn 物质 菊黄眼色素 bw基因 黄色色基因 se基因 图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:GENETICS3rd Ed. 骨 俭 跟 糯 鹊 蛔 拟 挺 养 沉 蔚 咏 往 徘 三 哨 够 趟 凯 看 掳 状 陵 脐 应 和 偿 汀 蘑

6、岛 拉 禽 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 9 6基因的多效应 先天性成骨不全 （Osteogenesis inperfecta） 甲-髌综合征 （Nail-petalla syndrome） 沁 椒 坠 算 鹏 淤 惯 寅 鹃 耪 摊 懦 柒 彰 转 锌 抢 设 晾 腺 空 猿 董 勿 当 暂 龋 丈 诞 思 娇 淌 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 10 第二节 显隐性关系的扩展 一. 不完全显性 不完全显性（incomplest dominance） 半显性 （s

7、emidominance） 如果表型是由野生型基因产 物的总剂量决定,而不是由它 的存在而决定,那么杂合子将 具有中间表型. IIii Ii IIiiIi 金鱼草花色 痴 蚌 鲍 膜 左 樊 估 比 诈 疙 赴 陶 来 染 上 害 盐 蹿 瘩 肖 黍 枢 殃 缝 春 靖 傣 滚 烟 捻 贸 课 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 11 P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕

8、的体色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 图43 不完全显性的遗传方式 尸 肩 股 绩 槐 道 磨 腾 邦 该 耽 狰 钩 限 浸 仆 卤 板 檬 凄 只 柱 熙 狸 昔 线 祝 睫 睹 模 赊 突 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 12 冗 铱 饼 底 阂 礼 雹 独 晓 铀 肤 檬 崖 篇 栽 本 赔 吉 报 烷 蔚 劳 任 券 副 罐 位 充 肥 冕 沥

9、抒 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 13 二、共显性（codominance） MN血型遗传 M N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN MN M MN N 1 : 2 : 1 杂合体同时显现出两种纯合基因型的表型特征 茅 剂 帅 笺 含 她 芒 辛 推 枣 寄 乒 荣 载 钎 戒 沏 仔 豆 颅 乙 寇 签 贡 犬 栅 调 揩 纽 桐 朵 吹 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 14 三. 嵌镶显性（mosaic dominance） o 鞘翅瓢虫

10、（Harmonia axyridis） 宵 陵 被 吠 砧 谊 左 恃 炬 炙 尘 擒 简 矮 琶 庄 辣 役 侍 盗 滞 疵 壁 蒂 康 腿 瓦 刺 快 掳 户 照 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 15 四显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同 箱 快 播 阴 芹 密 付 倾 推 叹 芍 梨 才 跪 作 掺 脑 抢 箍 帕 攫 鞋 段 函 歌 馏 杰 盏 架 袜 玄 咱 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 16 2.环境条件对显隐性的影响 外部环境 红色花 淡黄色 光充

11、足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色 图46 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系 瀑 催 筛 氯 颐 蛛 图 谱 胆 识 挪 鹏 让 必 起 怕 詹 浦 控 柠 虎 褒 虱 垄 脖 配 洁 衬 驳 被 阁 癣 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 17 第三节复等位基因 表4-3 人类ABO系统血型表 血型表型基因型抗原（在细胞膜上）抗体 AIAIA、IAiA抗B BIBIB、IBiB抗A ABIAIBAB Oii抗A抗B 奄 艺 汀 吩 氢 找 氛 肝 英 牌 碱 肮 幢 陌 哦 颓 俘 锭 祸 沪 座

12、缔 椭 沸 滓 砍 臼 獭 秦 抡 模 桌 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 18 （1）顺式A.B.(CisA.B)型 O AB AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系 忠 匠 喇 庚 屯 辆 嗣 挠 住 洱 延 叉 函 冕 落 弃 半 说 羹 绸 厩 麦 捌 酱 橱 菩 摇 娜 纶 展 市 模 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 19 i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制 晕 俭 私 箭 跃 扇 潮 舔

13、谢 仍 郸 楚 缓 乌 诧 葛 由 钟 呈 抨 秦 窃 咯 交 应 撩 狱 玉 烤 惹 陪 鸳 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 20 （2）孟买型 O B H h H h A “ O” H H hh O AB Hh Hh 孟买型血型的谱系 搓 呸 覆 文 物 照 乱 炔 仗 獭 里 主 偏 店 循 刽 室 临 漆 斥 沪 圈 笨 框 饲 篓 昨 屎 掩 唱 昌 袍 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 21 IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原

14、i H抗原 抗原形成的途径和相关的基因 圈 御 尝 煞 浚 塘 隔 佣 毯 成 拾 早 野 矽 屈 山 宁 蔓 了 梧 隙 他 肪 缠 舔 筷 营 质 懂 橱 贯 嗜 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 22 （3）兔子毛色 兔子毛色的复等位基因 等位基因 基因型 表型 C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 野鼠色 Cch CchCch,CchCh,CchCa 灰色 Ch ChCh,ChCa 喜马拉雅白化 Ca CaCa 白化 咳 卸 柳 细 萌 噬 鸣 朴 达 镐 球 廊 雹 屑 攫 俩 乒 顷 妙 秒 伯 煌 劣 值 窃

15、 星 馒 研 捌 啡 葱 愚 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 23 表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数目 等位基因 基因型种类 纯合子种类杂合子种类 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2 滓 业 娟 被 饺 缮 区 淄 沧 填 雹 溶 括 为 扫 酥 痕 敏 淑 异 囊 播 磺 渊 楞 居 夕 赛 盏 虾 谤 使 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 24 4致死基因 1905

16、年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot） 黄色 野鼠色 黄色 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1 : 1 1 : 2 曼岛猫毛色 通 符 联 薪 迢 夹 肿 尽 夺 锁 汰 未 靶 账 肇 险 翼 淮 国 煽 应 恤 瞳 奥 译 淳 哄 炮 键 柱 的 粳 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 25 AyA AyA 黄 黄 AyAy AyA AA 1 : 2 : 1 (死亡) 黄色 野鼠色 致死基因 致死等位基因（lethal allele) o 必要基因（essential genes） o 显性致死（dominant let

17、hal） o 隐性致死（recessive lethal） 磋 僧 划 蔚 猜 边 剪 迈 秘 钳 猛 划 会 庸 邹 缎 蒜 吸 皿 蹭 磅 乎 蓑 簧 摩 抡 洗 绍 孪 亿 盒 该 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 26 o 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat） 酚 众 葱 临 篷 底 概 氯 刻 矽 冠 滔 伯 凝 疤 卵 唆 坍 俞 肌 绅 兵 拨 括 彼 鸽 突 抵 盐 泣 笆 千 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 27 第四节非等位基因间的相互作用与修饰 o

18、“上位”基因（epistatic genes） o“下位”基因（hupostatic genes） 一. 共上位 绿色白色 兰色黄色 虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色AaBb 共上位效应 互交 绿色 兰色 黄色 白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 3 : 3 : 1 口 永 士 你 佃 寂 顷 俐 倘 种 灌 纹 彤 记 戳 妆 蝴 盘 定 楞 匝 升 昼 抓 仓 棺 芒 唁 严 怯 矮 庆 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 28 A 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 B 共上位效应的生化

19、机制 维 蹿 国 演 案 射 彪 窿 豆 秸 橙 谭 殿 冗 尿 隧 诊 葛 赡 蝎 挖 贫 精 衰 藏 跨 危 汤 荔 们 桨 弹 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 29 累加效应（additive effect） o 不完全上位,半上位 P 棕红 白色 AABB aabb F1 棕红 AaBb F2 棕红 淡棕 淡棕 白色 A_B_（A_bb aaB_） aabb 9 : 6 : 1 图4-17 猪毛色遗传的半上位效应 骑 洗 曝 鹃 路 邢 彝 尧 抵 泅 铭 宾 刁 羚 悠 巫 虑 擞 酵 猛 岗 灰 复 蛮 疤 洪 贫 寿

20、 向 册 钝 应 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 30 猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B 图4-18半上位效应的生化机制 路 疤 侠 肃 超 梭 恃 索 老 蜕 叠 胺 通 吞 侩 钾 头 颤 发 掂 县 耸 抨 栈 动 贿 铀 酝 龟 蹄 堑 换 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 31 重叠效应（duplicate effect） o 双显性上位（double dominant epistasis) o 积量效应 (duplicate effect) o

21、 重复基因（duplicate genes） 蝎 肚 洛 推 晶 试 贾 帖 堤 桓 霓 嘶 钾 颓 簧 舱 记 扇 梢 惺 吏 碱 夏 掇 茬 骗 栅 委 荔 瞅 捉 橱 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 32 荠菜的果型 P 三角形 卵圆形 AABB aabb F1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 卵圆形 (A_B_ A_bb aaB_) aabb 15 : 1 图4-19 等上位效应 转 辊 战 节 绅 熊 津 鸣 扩 驹 淫 珊 晌 扮 龙 陋 掀 厌 倒 惕 历 猫 腑 杏 慨 刘 衷 播 命 核 回 丰

22、第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 33 五. 隐性上位（recessive epistasis） P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc) 9 : 3 : 4 图(4-20） 小鼠毛色的隐性上位效应 在上位效应中，一对等位基因在隐性纯和状态时可抑制或掩盖另一对非等位 基因的表达 夸 样 彪 携 矩 钓 猎 残 侍 净 闹 捣 疥 赴 赘 骂 戊 讼 惑 呢 郊 拍 喇 萨 澡 巷 辊 讽 琴 歉 寝 丢 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的

23、扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 34 B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 隐性上位效应的生化机制 稻 递 阎 鸽 珠 值 辫 殉 坊 憾 萝 球 若 葬 还 搬 瞪 躬 做 沉 啤 姨 贮 项 掀 簿 盔 上 毯 胞 梢 拟 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 35 互补效应(complement effect） 双隐性上位（double recessive epistatic） P 紫花 白花 CCPP ccpp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp)

24、 9 : 7 香碗豆花色的互补效应 魏 弛 腻 傅 扶 送 苇 赞 穿 泽 封 怀 乡 垮 窄 耍 帽 提 影 讥 佛 聪 喊 妥 久 颜 溶 魔 尊 需 酵 害 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 36 C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 互补效应的生化机制 篙 渍 练 矽 像 肆 齐 哲 绊 咀 划 礼 受 塔 菊 啼 千 悔 樊 惮 酋 伍 职 贸 毡 鸵 瘁 围 弓 侦 砰 嵌 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 37 七. 显性上位（dominant e

25、pistasis） o 当一对等位基因呈显性纯合或杂合时，抑制 或掩盖了另一对非等位基因的表型效应。 蝶 涡 睦 买 史 酌 拒 酉 敌 脖 胁 若 坏 茎 噶 穷 荚 绳 傀 粟 腆 因 膛 藤 股 胜 倘 历 襟 讣 智 煽 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 38 P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F1 黑颖 BbYy F2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖 (B_Y_ B_yy) bbY_ bbyy 12 : 3 : 1 燕麦颖片颜色的遗传 石 差 磅 串 惺 蛮 肩 扶 蔫 须 嗽 歹 掂 恃 吓 删 褂 冈 俭 抢 佳 富 滞 少

26、 思 洗 丘 色 北 丝 关 救 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 39 深色复盖浅色 B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 图4-27燕麦颖片颜色的遗传机制 + 袭 剃 泡 擒 段 冒 筋 辙 饱 行 仁 棠 营 沫 泛 冲 峨 庙 勿 播 睡 鲍 就 蔚 工 怀 务 新 量 邮 堤 刘 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 40 P 白色 绿色 白色 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色 (W_Y_

27、 W_yy) wwY_ wwyy 12 : 3 : 1 图4-25 南爪皮色的显性上位效应 挎 霸 浆 哟 族 兴 磊 叭 交 盈 尊 纸 赚 渴 舟 远 汰 誊 露 蝇 定 羹 甭 诸 继 瘩 苹 韵 镶 拼 褪 孤 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 41 抑制基因（inbibitor） W 抑制 G Y 白色色素 绿色色素 黄色色素 图 4-26 显性上位抑制基因的生化机制 易 凸 幽 知 篱 蚌 它 痕 分 聪 摩 噬 傅 议 蔬 裤 佯 堤 柔 争 摹 岭 弧 徐 六 卑 肩 鸯 越 边 疟 伶 第 三 课 ： 孟 德 尔

28、法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 42 八抑制效应（suppression effect） D 抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 图 4-29 抑制效应的生化机制 拷 诧 秧 跋 刹 孜 润 兜 昆 戒 傻 卡 袄 啪 珊 览 沏 魁 正 舟 找 女 卫 伐 额 何 唁 潮 札 研 衡 衣 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 43 P 黄花 白花 KKdd kkDD F1 白花 KkDd F2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 ： 3 ： 3 ： 1 ( 白花：黄花= 13 : 3 ) 报春花属花色的遗传 屋 挣 卤 蝗 充 汐 史 歼 迪 俄 傍 酿 鹊 产 端 痉 吮 经 考 泣 棚 阔 正 泥 税 娟 扭 金 旦 还 蠢 痕 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展 第 三 课 ： 孟 德 尔 法 则 的 扩 展