1、21-羟化酶缺乏症罕见病诊疗规范测试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生症中最常见的类型，其遗传方式为（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C. X染色体显性遗传D. X染色体隐性遗传2.21- 羟化酶缺乏症主要由下列哪个基因突变引起（）。A. CYP11B1基因B. CYP17A1基因C. CYP21A2基因D. NROBl基因3.经典型21-OHD按醛固酮缺乏程度可分为失盐型和单纯男性化型，其中失盐型约占（）。A. 15%B. 25%C. 75%.D85%4.下列哪项是21-OHD的特异性诊断指标和主要治疗监测指标（）。A.血清
2、皮质醇B.血清17-OHPC.血浆肾素浓度D.醛固酮5 .21-OHD非经典型患者血清皮质醇通常（）。A.升高B.降低C.正常或在正常下限D.明显降低6 .对于21-OHD的糖皮质激素治疗，未停止生长者建议使用首先（）。A.泼尼松B.地塞米松C.氢化可的松D.倍他米松7.在鉴别诊断中，17-羟化酶缺陷症与21-0HD的不同之处在于（）。A.孕酮升高B. 17-OHP升高C. 17-OHP降低或正常D.高雄激素血症8.对于性早熟严重，骨龄超前明显，预测成年身高损失较多的21-0HD患者，可考虑下列使用哪种治疗方法（）。A.单纯糖皮质激素治疗B.生长激素治疗C.仅盐皮质激素治疗D.抗雄激素治疗9.
3、下列哪项不是21-OHD新生儿期的常见表现（）。A.软弱无力B.皮肤色素沉着C.外生殖器男性化（女性患儿）D.体重超重10.对于合并新生儿肾上腺危象的21-0HD患者,应采取的转诊措施为（）。A.转诊至普通内科B.转诊至内分泌专科C.转诊至泌尿外科D.转诊至眼科二、填空题（每题2分，共20分）1 .21-羟化酶缺乏症是由于编码的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病。2 .21-羟化酶催化17-羟孕酮转化为,同时催化孕酮转化为II-脱氧皮质酮。3 .新生儿起病的21-OHD患儿可能出现低血钠、高血钾、低血容量性休克等表现。4 .经典型21-OHD的女性患儿出生时
4、外生殖器有不同程度男性化，但其结构完全正常。5 .在辅助检查中，可用于排除46,XY性发育异常疾病的检查项目是O6 .对于21-OHD的基因诊断，其意义在于无论对生化诊断明确或者不明确的鉴别诊断都十分重要，并且能诊断，对遗传咨询也非常重要。7 .在糖皮质激素治疗中，一般儿童氢化可的松用量为1015mgm2,每日分3次口服；成人用量1525mgd,每日分23次口服，在应激状态和疾病时需对糖皮质激素的剂量进行o8 .21-OHD失盐型在糖皮质激素基础上联用盐皮质激素可以减少糖皮质激素的总量及长期不良反应，常用的盐皮质激素制剂为O9 .对于已经发生中枢性性早熟的21-0HD患者，可联合治疗。10 .
5、在质控指标中，包括识别新生儿出现不同程度肾上腺皮质功能不足、识别新生儿外生殖器异常、识别幼儿外周性性早熟等内容，还涉及到筛查血清17-OHP的时间等指标。三、多选题（每题3分，共30分）11 21-羟化酶缺乏症的临床表现包括（）。A.失盐B.高雄激素血症C.低血糖D.肝脾肿大2.在辅助中检查，有助于鉴别肾上腺肿瘤的检查项目有（）。A.血清17-OHPB.血清皮质醇和ACTHC.影像学检查D.肾上腺B超和CT3.下列关于21-OHD的诊断说法正确的有（）。A.综合临床表现和相关激素浓度判断B.基因检测可进一步明确诊断C.国内较多地区已开展新生儿筛查D.NCCAH患者17-OHP基础值诊断具有确定
6、性4.21-OHD的治疗目标包括（）。A.替代生理需要量的糖皮质激素B.抑制高雄激素血症C.恢复正常生长发育轨迹D.提高患者智力水平5 .在鉴别诊断中，与21-OHD有相似高雄激素血症表现的疾病有（）。A. 110-羟化酶缺陷B. 17-羟化酶缺陷症C.多囊卵巢综合征D.肾上腺皮质肿瘤6 .下列关于21-OHD患者生长发育方面的影响，说法正确的有（）。A.幼年期开始线性生长伴骨龄增长加速B.终身IwJ可能受损C.仅对女性患者生长发育有影响D.青春期或成年后可能出现生长迟缓7 .关于21-0HD的质控指标，下列属于其内容的有（）。A.发现肾上腺功能不足诊断到治疗的时间8 .肾上腺危象治疗纠正的时
7、间C.发现外生殖器异常发育到筛查血清17-OHP的时间D.是否有能力完善相关激素检查8.在转诊标准中，下列情况需要转诊的有（）。A.合并新生儿肾上腺危象B.合并严重、不易纠正的电解质紊乱C.血清17-OHP升高不明显，但临床表现典型或怀疑D.激素治疗效果不佳或出现医源性库欣表现9 .21-OHD患者可能出现的电解质紊乱有（）。A.低血钠B.高血钾C.高血钠D.低血钾10 .在治疗21-OHD时，需定期监测的指标有（）。A.激素水平B.身高、体重C.骨龄D.血糖四、判断题（每题1分，共10分）1 .21-羟化酶缺乏症是一种X染色体连锁隐性遗传病。（）2 .经典型21-OHD患者血清皮质醇降低伴A
8、CTH升高。（）3 .对于21-OHD患者，ACTH兴奋试验在诊断中具有重要意义。（）4 .所有21-0HD患者均需进行生长激素治疗。（）5 .女性21-0HD患者常表现为第二性征发育不良和原发性闭经或月经稀发。（）6 .在辅助检查中，染色体检查是诊断21-OHD的首选检查项目。（）7 .21-OHD患者在治疗过程中，若出现医源性库欣综合征,说明糖皮质激素剂量过低。（）8 .新生儿期的男性21-0HD患儿通常外生殖器异常明显,容易早期诊断。（）9 .21-OHD的基因诊断可以确定杂合子携带者。（）10 .对于合并肾上腺危象的21-OHD患者,及时纠正电解质紊乱是治疗的关键措施之一。（）五、简答
9、题（每题5分，共20分）11 简述21-羟化酶缺乏症的病因及发病机制。12 经典型21-OHD与非经典型21-OHD在临床表现上有何不同？13 请阐述21-0HD的治疗原则及常用治疗方法。14 在鉴别诊断中，如何区分21-OHD与多囊卵巢综合征？参考答案：一、单选题1. B2. C3. C4. B5. C6. C7. C8. B9. D10. B二、填空题1- 21羟化酶2- 11-脱氧皮质醇3 .肾上腺危象4 .内生殖器5 .染色体6 .杂合子携带者7 .调整8 .氟氢可的松9 .促性腺激素释放激素类似物10.性早熟三、多选题1. AB2. CD3. ABC4. ABC5. ACD6. AB
10、7. ABCD8. ABCD9. AB10. ABCD四、判断题11.12.13.6 .错7 .错8 .错9 .对10 .对五、简答题1 .21-羟化酶缺乏症是由位于染色体6p21.3区域内的CYP21A2基因突变引起。该基因编码的21羟化酶催化17-羟孕酮转化为11-脱氧皮质醇，同时催化孕酮转化为11-脱氧皮质酮，二者分别为皮质醇和醛固酮的前体。21羟化酶活性降低致皮质醇和醛固酮合成受损。皮质醇水平合成减少，通过负反馈使垂体ACTH分泌增加，刺激肾上腺皮质细胞增生；而醛固酮分泌不足激活上游肾素和血管紧张素II的分泌，同时由于中间产物的堆积，为性激素合成提供了异常增多的底物，产生了旁路代谢亢进
11、的特征性后果一一高雄激素血症。2 .经典型21-OHD新生儿起病，可发生肾上腺危象，女婴出生时外生殖器有不同程度男性化，两性幼儿期均会呈现外周性性早熟，长期高水平性激素刺激下丘脑促性腺激素释放激素神经元，发展为中枢性性早熟，女性还可有第二性征发育不良和原发性闭经或月经稀发，儿童期和青春期线性生长伴骨龄增长加速，使终身高受损。而非经典型21-OHD-般在青春期或成年后被拟诊为多囊卵巢综合征时才被确诊,两性在幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速，使终身高受损，但临床表现相对较轻，起病较隐匿。3 .治疗目标包括替代生理需要量的糖皮质激素，抑制高雄激素血症，尽可能恢复正常生长发育的轨迹，达到理想的终身
12、高，改善远期生殖健康。常用治疗方法有糖皮质激素治疗,氢化可的松是基础用药，需要终生的替代治疗，未停止生长者建议用氢化可的松替代，达到成年身高后，可以给半衰期相对长的制剂，如泼尼松或地塞米松，替代治疗剂量和方案应结合年龄和发育期个体化设定，并尽可能控制在最低有效剂量；盐皮质激素治疗，失盐型在糖皮质激素基础上联用盐皮质激素，氟氢可的松是目前唯一的盐皮质激素制剂，剂量按对盐皮质激素敏感性的年龄改变规律设置，根据监测进行剂量调节；对于性早熟严重，骨龄超前明显，预测成年身高损失较多者，可考虑生长激素治疗，对于已经发生中枢性性早熟的患者，可联合促性腺激素释放激素类似物。4 .对于青春期或成年期因月经失调或高雄激素血症就诊的女性患者，21-OHD的表现可与多囊卵巢综合征有一定重叠，且多囊卵巢综合征亦可出现DHEAS的升高，但两者病因不同。必要时可通过中剂量地塞米松抑制试验鉴别，21-OHD患者对地塞米松抑制试验的反应与多囊卵巢综合征患者有差异，此外还可通过CYP21A2基因检测以明确诊断，21-0HD患者存在该基因突变，而多囊卵巢综合征患者一般无此基因突变。
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