1、McCune-AIbright综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. McCune-AIbright综合征（MAS）的典型三联征不包括O。A.内分泌腺体功能亢进B.骨纤维异样增殖症C.皮肤牛奶咖啡斑D.神经系统异常2. MAS是由哪个基因突变所致（）。A. GNAS基因B.TP53基因C. BRCAl基因D. CFTR基因3. MAS患者中，骨纤维异样增殖症的发生率约为（）。A. 50%B. 70%C. 98%D.100%4. MAS导致的性早熟，女性患儿不常见的表现为（）。A.第二性征早发育B.过早阴道不规则出血C.子宫及卵巢较正常同龄儿童缩小D.卵巢囊肿5
2、 MAS患者合并低磷血症的原因是（）。A.肾脏排磷减少B.病变骨组织中FGF23水平升高致肾磷排泄增加C.甲状旁腺功能减退D.维生素D缺乏6. MAS患者骨骼影像学改变不包括（）。A.骨骼膨胀性改变B.骨骼溶骨性改变C.骨骼磨玻璃样改变D.骨骼成骨性改变7. MAS的诊断标准中，符合三联征中的O可诊断。A.一条B.两条C.三条D.四条8.针对MAS导致的甲状腺功能亢进症，首选治疗方法是OoA.抗甲状腺药物B.手术或放射性1311治疗C.放疗D.甲状腺移植9.MAS患者出现病理性骨折的高峰年龄多在（）。A. 1-3岁B. 3-6岁C. 6-10岁D. 10-15岁10.下列哪项不是MAS的治疗
3、原则（）。A.对症治疗B.针对病因进行基因治疗C.预防并发症D.定期随访二、填空题（每题2分，共20分）1. MAS患者皮肤牛奶咖啡斑常位于,以中线为界。2. MAS患者内分泌腺体受累表现中，性早熟较多见，且女性患者多见，常早于O3. MAS患者骨纤维异样增殖症的病理特征是、分化异常，引起骨髓内纤维细胞的广泛增殖、分化，形成幼稚编织骨。4. MAS患者实验室检查中，内分泌激素检测包括等；骨代谢指标包括等。5. MAS患者影像学检查可发现骨骼呈膨胀性、溶骨性改变或磨玻璃样改变，全身骨骼摄片注意有无等。6. MAS患者合并低磷血症时，可表现为o7. MAS患者分子生物学检查可针对局部病变组织进行基
4、因的突变检测。8. MAS患者治疗中，针对周围性性早熟目前常用治疗药物包括等。9. MAS患者若病变部位出现严重压迫症状或多次病理性骨折致严重骨骼畸形，影响正常生活，可选择治疗。10. MAS患者具有自限性，青春期前进展较快，成年后病变大多趋于O三、多选题（每题3分，共30分）1. MAS患者内分泌腺体功能亢进可表现为（）。A.非促性腺激素释放激素依赖型性早熟B.高泌乳素血症C.甲状腺功能减退D.库欣综合征E.甲状旁腺功能亢进症2. MAS患者骨骼系统表现包括（）。A.病理性骨折B.骨骼畸形C.骨痛D.骨骼膨胀、隆起E.骨质疏松3. MAS患者可合并的其他临床症状有（）。A.黄疸B.肝炎C.心
5、律失常D.肠息肉E.糖尿病4. MAS的辅助检查包括（）。A.实验室检查B.影像学检查C.分子生物学检查D.脑电图检查E.肌电图检查5. MAS的治疗包括（）。A.药物治疗B.外科手术治疗C.放疗D.康复治疗E.心理治疗6. MAS患者治疗中，针对骨骼异常的治疗药物包括（）。A.双瞬酸盐类B.生长抑素类似物C.中性磷溶液D.雌激素E.维生素D7. MAS鉴别诊断需考虑的疾病有（）。A.垂体生长激素瘤B.格雷夫斯病C.神经纤维瘤病D.急性白血病髓外受累E佩吉特骨病8. MAS患者治疗中，应避免使用的治疗方法有（）。A.放疗用于生长激素腺瘤B.肝毒性药物用于库欣综合征C.刮除骨骼病灶和骨移植手术用
6、于成人局限性和有症状的骨纤维异样增殖症D.双瞬酸盐类用于多骨型骨纤维异样增殖症E.美容掩饰用于牛奶咖啡斑9. MAS患者治疗中，关于药物治疗的描述正确的是（）。A.针对周围性性早熟可选用高效孕激素B.甲状腺功能亢进症可首选甲筑咪陛、丙基硫氧嗒咤C.伴有生长激素分泌过多的MAS患者可使用长效生长抑素类似物D.伴有库欣综合征的患者可使用美替拉酮E.合并低磷血症者可补充中性磷溶液10. MAS患者治疗中，治疗目标包括（）。A.控制内分泌腺体功能亢进B.预防和治疗骨骼并发症C.改善皮肤表现D.提高生活质量E.根治疾病四、判断题（每题1分，共10分）1. MAS是一种遗传性疾病，可遗传给后代。（）2.
7、MAS患者牛奶咖啡斑一般出生时即有。（）3. MAS患者骨纤维异样增殖症仅累及颅面骨和长骨。（）4. MAS患者实验室检查中，血清促分泌激素的水平通常升三JO（）5. MAS患者影像学检查示骨骼呈成骨性改变。（）6. MAS患者治疗中，放疗可用于生长激素腺瘤的首选治疗。（）7. MAS患者治疗中，针对牛奶咖啡斑可通过Q转换的红宝石激光器去除皮肤色素沉着。（）8. MAS患者治疗中，刮除骨骼病灶和骨移植手术适用于所有骨纤维异样增殖症患者。（）9. MAS患者治疗中，规范的药物使用和定期疗效评估很重要。（）10. MAS患者出现病理性骨折时，需及时进行外科手术治疗。（）五、简答题（每题5分，共20
8、分）1.简述MAS的临床表现。2.简述MAS的诊断要点。3.简述MAS的治疗原则。4.简述MAS患者治疗中如何预防骨骼并发症。参考答案单选题1. D2. A3. C4. C5. B6. D8. B9. C10. B填空题1 .骨骼病变同侧2 .骨病变3 .畸变的骨母细胞增多4 .血清ACTH血皮质醇、LH等；血钙、磷、碱性磷酸酶等5 .骨纤维改变6 .低血磷性佝偻病7 .GNAS8 .高效孕激素、促性腺激素释放激素类似物等9 .外科手术10 .稳定多选题1.ABDE3. ABCD4. ABC5. ABCD6. AC7. ABCDE8. AB9. ABCDE10. ABCD判断题1. （MAS是
9、由体细胞突变所致，不遗传给后代）2. 3. X（可累及全身骨骼）4. X（血清促分泌激素的水平正常或降低）5. X（呈膨胀性、溶骨性改变或磨玻璃样改变）6. X（放疗不能作为生长激素腺瘤首选的治疗方法）7. 8. X（仅适用于成人局限性和有症状的骨纤维异样增殖症）9. 10. （需根据情况选择治疗方式）简答题1. MAS的临床表现包括：内分泌腺体受累表现，如性早熟（女性多见，表现为第二性征早发育等，男性相对少见）、甲状腺肿大及功能亢进、甲状旁腺功能亢进、皮质醇增多症等；骨骼系统表现，约98%患者有单骨型或多骨型骨纤维异样增殖症，易发生病理性骨折和骨骼畸形，可累及全身骨骼，尤以颅面骨和长骨多见；
10、皮肤表现，出生时即有牛奶咖啡斑，常位于骨骼病变同侧且以中线为界；低磷血症,约4.0%38.5%的患者合并低磷血症，表现为低血磷性佝偻病；其他，还可累及外周血白细胞、肝脏、心脏、胸腺和胃肠道等出现相应罕见临床症状。2. MAS的诊断要点：以内分泌腺体功能亢进、骨纤维异样增殖症和皮肤牛奶咖啡斑三联征为特征的散发性综合征，符合三联征中的两条可诊断MAS。患者多因性早熟或病理性骨折就诊，应详细检查体格，观察皮肤色素沉着，筛查内分泌腺体受累及骨骼病变情况。必要时针对病变组织进行GNAS基因突变检测。3. MAS的治疗原则：主要是对症治疗，尚无有效根治方法。包括：针对周围性性早熟使用高效孕激素、促性腺激素
11、释放激素类似物等药物；针对其他内分泌疾病如甲状腺功能亢进症、生长激素分泌过多等进行相应药物或手术治疗；针对骨骼异常，单发、无症状的骨纤维异样增殖症不需特别治疗，多骨型或严重者使用双瞬酸盐类药物等，必要时手术治疗；针对牛奶咖啡斑，无特殊不适可不必治疗，可通过美容掩饰。治疗中需规范用药，定期评估疗效。4. MAS患者治疗中预防骨骼并发症可通过以下措施:对于单发、无症状的骨纤维异样增殖症患者，强调预防病理性骨折和骨畸形的发展，加强对骨骼病变周围肌群的功能锻炼;多骨型或严重骨骼病变患者及时使用双瞬酸盐类药物治疗，合并低磷血症者补充中性磷溶液；若病变部位出现严重压迫症状或多次病理性骨折致严重骨骼畸形，影响正常生活，及时选择外科手术治疗。
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