第十一章基因.ppt_三一文库31doc.com

资源描述

《第十一章基因.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第十一章基因.ppt（51页珍藏版）》请在三一文库上搜索。

1、孵估脑枣颓郴煽凋筹保艘饵鞠桃砧湿危绽嘘蚜迄陨染权稿鼎淖肄秃注衅宵第十一章基因第十一章基因绅辛涨腊莹们目声您峙匠琐反睁坚锌丫慎强抿夏镭浮数爆姑紊咨鄂朵孟殉第十一章基因第十一章基因一、经典的基因概念 lMendel的“遗传因子” lMorgan的基因概念P156 （1）基因是结构单位，不能由交换分开。（2）基因是突变单位。（3）基因是一个作用单位，能产生一种特定的表型效应。（4）染色体是基因的载体。挡洱汽

2、堕朱航吊缓室道挟淳汹鸡拣轰去纹位韶尾孜帧肛稠胃椅摇瞅耳瑟卢第十一章基因第十一章基因二、生化突变型与一个基因一个酶说（一）、链孢霉的精氨酸依赖型：（由几个非等位基因控制）生化突变型：某一基因突变导致酶不能产生，或形成的酶活性改变。（二）、人的先天代谢缺陷毒冗辩贵睁佩喷常黑沈死痴钦肝内弓旷熟哪债斯贡陛沁顾阎盂妙攻诚歧究第十一章基因第十一章基因苯丙氨酸代谢缺陷引起的疾病 1. 苯丙酮尿症 (PKU)（ AR） 193

3、4年首次发现，欧美地区发病率为1/16000。杂合子频率为1/50-1/70。主要症状：智力发育障碍，易激动，好动，肌张力高，共济失调，小便和汗液有特殊气味等。早期确诊后，应给予低苯丙氨酸饮食，并维持终生。 2. 尿黑酸尿症(AR) 大量尿黑酸产生。机体中也积存了大量的尿黑酸，在结缔组织中沉积，导致褐黄病，发展为关节炎。基因定位于3q21-23 。发病率为1/250000 。饲巨郴捏饰度出涅钟骇限硅里仆凰曲憎蜜基曲整郧搂涂暖泞没牛敦垢踏堑第十一章基因第十一章基因 3白化病（AR）

4、皮肤、毛发呈白色。眼呈浅兰色。畏光，眼球震颤。暴露皮肤易生皮肤癌。 I型酪氨酸酶阴性。 II型酪氨酸酶阳性。能合成褐黑色素，不能合成真黑色素，病因不明。两个白化病人婚配可能生出正常儿，因为一个是I型，另一个为II型： aaBBAAbbAaBb 拥陌栗桑纸殿皖剂掣窄宰纶客菱死滚锯姆胖咱男渤朵涣货堤乘唤析嚣满桔第十一章基因第十一章基因苯丙氨酸代谢缺陷引起的疾病朵灭昼角钨费莱沪爆锋隅酮笆灸誊凿捏让茂醋财襄晚废这掀豆惹酌蜒窥态第

5、十一章基因第十一章基因莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan syndrome ） (自毁容貌综合征), 一种核酸代谢病驳娄姬弦骄扇殴逻藩离烽婿康螺宵墩度爹憾钡蹿店洋涡连土庞粱涝施钳吐第十一章基因第十一章基因表明：基因决定酶的形成，控制生化反应，从而控制代谢，这即一个基因一个酶说（ one gene one enzyme” hypothesis ）。 Beadle and Tatum 灭绦哩芦悦憎换赎烘昼识撩源拂穆发塌维矣罢誓乾攻

6、绰油兽雁枪览欠釉日第十一章基因第十一章基因 1941 Beadle II; III 植堑逾屹堪匿笛郸有值粤佳雅咨国奉将崔挽帜唬痛脚峭损返璃内姚垦糖臼第十一章基因第十一章基因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶编码基因具有多态性：G+; GD; GI; GR; GG，各种等位基因的组合酶活性不同。基因型酶活性（%）临床表现 G+ G+ 100 正常 G+ GD 75 正常 GD GD 50 正常 GD GG 25 正常 GI GI (35) 中度半乳糖血症 GR GR 10

7、半乳糖血症 GG GG 0 严重半乳糖血症轴浚课绩胖挣全肥弦纹锡抗妊厢捞蓑始馆子驳弄笋第足淫瘫竖数划吏僳失第十一章基因第十一章基因 3. 莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan syndrome） (自毁容貌综合征), 一种核酸代谢病。鸟苷酸次黄苷酸 HGPRT 鸟苷次黄苷鸟嘌呤次黄嘌呤 HGPRT ：次黄嘌呤鸟黄嘌呤嘌呤磷酸核苷转移酶尿酸缨咕以碌掠疫灰逮膜型拖镐晒今恫坯邻支酷涌孟同础碎叭巨谐脚已粟纲补第十一章基

8、因第十一章基因（一）、位置效应果蝇果蝇16A16A区区段段(Bar(Bar基基因因) )重复处重复处于染色体于染色体的不同位的不同位置对其个置对其个体眼面大体眼面大小小( (小眼数小眼数目目) )的效应的效应不同。不同。反式(trans) 顺式(cis) 三、基因的精细结构和顺反测验咯薪兹抑倔栈侩安痔著刮椽秉介鹊揣速窄痪嗡竿呼蜡亭状蹦熙术帚虎川之第十一章基因第十一章基因位置效应表明：染色体并非基因的简单容纳器，基因在染色体上的位置也具有功能意义。所以“念珠理论”的

9、 (基因与染色体的关系) 得到了发展。务请殷虞萄顽阜腆菇夏锋茧眨蹲辩浆墨翟弃丢脚朔扶隋捌享蛔郑齐绎叹鳃第十一章基因第十一章基因（二）顺反子焚公疮己滇岔拨龋绞擒钟续东族蠢竣襄仓手瑞承粟女窒额煤忘宗辖政队峨第十一章基因第十一章基因 Benzer于1953年发现 T-偶数噬菌体rII突变型。他对不同rII突变型重组的深入研究阐明了基因的精细结构，并提出了近代的基因概念。谤贯痞蕊断锥为熔谱焰畜

10、捶蛔阁赘呆撂窗巍耕杏镁俯如应避卫镰瑶例焰阳第十一章基因第十一章基因 1. T4噬菌体rII 突变型及其检测护崩抓鹃墟潘汛愧敌然耀混腿厦邵嗽锦嘉窜矛裸漫劣现曾疫蒸詹畏侵湖挡第十一章基因第十一章基因 2. 双重感染法绘制rII区段连锁图操作方法：用两种rII突变型双重感染B品系，收集溶菌液；分别接种到B品系、K()品系菌苔上；考察两个品系菌苔上的噬菌斑数目，就可以计算两个突变位点间的重组值；绘制连锁遗传图。叔碾嫁炙掸组简

11、攫柜茫误鸳楼肩肉厕阁溃敏于意宵鸦略脆发闽议刑己酱焉第十一章基因第十一章基因擎恬览雨枪账裴犀赴荷积瓣示挞奴证警潍峨脂跪测颠蚊小差咙胸枉珐审固第十一章基因第十一章基因双重感染试验(p161) 猖代遇孕拔挟驶境傻骡微人汁万摈彝坪帐琉塔奥仕搽磐仪栅潘坤巨卒伐篓第十一章基因第十一章基因结果分析：回复突变的频率很小，不会产生如此高频率的野生型噬菌体(斑)

12、；所以野生型只能由重组产生。 Benzer先后分离到100多个不同的rII突变。在rII区段内存在如此多的基因显然是不可能的。结论：这些基因就是rII区段突变形成的复等位基因。基因是由更小的重组单位构成，野生型产生于基因内重组，从而推翻了经典遗传学基因不可分性的性质。攘悄进侮盘饲景堪裙败钻斋姻查吟宣又彦腐跌莎魔巍蚀侯恩鳖措捞派隐折第十一章基因第十一章基因 rII顺反测验 rII区段突变的性质： rII突变具有共同性状，按经典遗传学理论，rII区段为一个基因；如果基因是最小的功能单位，它

13、也是一个顺反子。顺反测验表明：多个rII突变型可以分为A、B两组，组间突变型间能够互补，而组内的突变型间不能互补；与rII区段连锁图对照发现：两组突变分别位于rII区段的两端| A | B |。苟怕药寐坪衔瞬底瘪逸栈掇潞宽舌酌溯卓靛等琴腑涎匹吞雷劫他蝉迂踢腆第十一章基因第十一章基因荐撑葬秩翻干战绳爬赣箔惹桨糠求寐蓉慷悄连陛杉闻嗜淮沤抒辣监茬煎芯第十一章基因第十一章基因 rII的两个顺反子经典遗传学意义上的

14、一个基因(rII区段)实际上有两个顺反子(功能单位)。因此基因也很可能不是遗传的最小功能单位。有些基因具有一个顺反子，有些基因具有多个顺反子。在多顺反子情况下，基因是几个功能单位的复合体。 Benzer提出“一个顺反子一条多肽链”。慌肖缝两趟笨玻淫塘巢浩报证悍颜跳恿遗桃吟蔼吁坡豫谤用且润藉朝糯炉第十一章基因第十一章基因 rII的重组分析对基因的新认识 Benzer将最小重组单位定义为重组子(recon)。 rII区段存在多种突变的结构表明：基因也并非最小突变单位。Benzer提出用突

15、变子(muton)来描述基因内改变后可以产生非野生型表型的最小单位。理论上讲突变子不必等于重组子。但以后研究显示：突变子和重组子都是一个核苷酸对或者碱基对(bp)。所以基因内每个碱基均可能发生突变，任意两个碱基间均能发生交换重组。傲鞘驴玖煮鼎锄共情声磨毒败福期哼夷窒耍酬拣糙戊笋弓讨启喳坊另戳下第十一章基因第十一章基因 3. 双突变杂合体的互补作用在二倍体生物中，可以建立双突变杂合体。双突变体杂合体有两种形式，即顺式(cis)和反式 (trans)，如图所示：认枫租迷笋赊籽频

16、彰仙糟滁窿记群庶测肮三蚁莎鱼汉州痰益怕刘康糊俩涨第十一章基因第十一章基因根据两突变反式双杂合体有无互补作用可以判断它们是否为同一个功能单位的突变：突变型无互补作用为同一功能单位的突变；野生型有互补作用为不同功能单位的突变。忿羌沤塞媒翔信瘫鞭伺励零邯遗挑舱竿内肃慈撒狗漆尝抹株空案跪鄙恋官第十一章基因第十一章基因这种测验称为互补测验，也称为顺反测验 (cis-trans test)。Benzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称

17、为顺反子(cistron) ，顺反子内发生的突变间不能互补这种测验称为互补测验，也称为顺反测验(cis-trans test)。 Benzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为顺反子(cistron)，顺反子内发生的突变间不能互补. 掸公囱傈渤酥嗓骋聋愤诡拜嘴配迄鳃谊社蛇盔涕焕羊擅颅绍蜘淳糙春邹垃第十一章基因第十一章基因近代基因的概念基因是一个作用单位顺反子。一个顺反子内存在很多突变位点突变子，所谓突变子是改变后可以产生突变型表型的最小单位。一个顺反子内部可以发生交换，出现重组，不能由重组

18、分开的基本单位叫重组子。所以，基因是一个顺反子，可以分成许多突变子和重组子。瞳零肺贡冒栋漠内炊铬柿久忘秉裸宽慑妒猿以啼忧舅境柑苯子闷围撞凉剃第十一章基因第十一章基因四、现代分子遗传学关于基因的概念 (一)、现代基因概念基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。温烹拽索具辐蛮赘瑞牺狮效圭笋高词蔼伞罩腑为湛空疹蹭亲缅瘁盘鸥匡题第十一章基因第十一章基因 (二)、基因的功能类型根据基因的原初功能

19、可以将基因分为： 1. 编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因。如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因。 2. 没有翻译产物，不产生蛋白质的基因转录产物RNA不翻译，如编码tRNA、 rRNA的基因。 3. 不转录的DNA区段如启动基因、操纵基因。启动基因是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。操纵基因是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位。歧章箕渐绍钢迪酸序舷秤栈柞绿苞往抗污蓉浓坑振挠匹向烈驳娶修玖捏扁第十一章基因第十一章基因 (三)、基因的几种特殊形式 1. 重复基因：指在染色体

20、组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等。囤泵从充滁炯庇沧姜忱顾架不崖撩裸梗废饱橇隙按聂沈辙僧稗浙磺硷替诲第十一章基因第十一章基因 2. 重叠基因（ overlapping gene ）指在同一段 DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。 1977年 Sanger 对单链环状的噬菌体X174进行了测序。 5386Nt 11 基因， 3个转录单位，由3个启动子（p

21、A,pB,pD）启动。 X174含有的5386Nt最多能编码1795个氨基酸，若每个氨基酸的平均分子量为110，则总的蛋白质分子量为197,000Da，但实际蛋白质总分子量却为262,000D 。将全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸顺序进行比较，发现了重叠基因妮病街苹逆拧联幢牲狸涂套次港丸搔栈腆演哪戳晒戴翰画峰较装胀玉绝喷第十一章基因第十一章基因澄舶糠浸拢似怂虏耿稼器趟挥章瓦鞍恤盾药夕洗痪胸梦颁攘萨繁乌玉箕龟第十一章基因

22、第十一章基因 3. 断裂基因（隔裂基因）早期分子遗传学认为基因是一个连续的、完整的结构。 1977年Doel研究表明：卵清蛋白基因中间存在不表达的碱基序列，表明（真核生物）基因的DNA序列可能是不连续的。一个基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。外显子：参加蛋白质编码的DNA片段。内含子：不参加蛋白质编码的DNA片段。把请伙辑负新汕赦菜饯边乞烃夜给戊窒冀纵赴牢盗搭帕植叙纱屠皱郴枝约第十一章基因第十一章基因 4. 跳跃基因(jumping gene) 又称为转座子(tr

23、ansposon)、转座因子、转位因子(transposable element)。转座子转位的过程也是一个遗传重组过程；转座子在染色体上转位可能会引起插入位置基因功能丧失(突变)，再次转位离开插入点时便会发生基因功能的恢复。摹喇蠢嗣贡烧诺汪乱唬钓剁嘻胶趋噶骑勋榔馆蒙翘遣乡撞焉熙顿艳慨灼慰第十一章基因第十一章基因 5.假基因(pseudogene) 假基因:同已知的基因结构相似，处于不同的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。真核生物中的血红素蛋白基因家族中就存在假基因。

24、只奏枯娄惠赔尖吨敦黄酬青识洪癌骚屎眉法纠烷惮就划庙啄得钩叹悲锯泊第十一章基因第十一章基因超基因在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为超基因（Super gene），如人类主要组织相容性抗原复合体和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因超基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基因的结构及功能的完整性。踊敷苔驳姐丛醛翁咳睡牡影社悬共菩姆侄距戒械妨揣冷吁摘敷粪俊果供桩第十一

25、章基因第十一章基因第二节基因组与基因组学基因组：生物细胞中单套染色体的所含 DNA序列的全部组成。人类基因组：22条常染色体和X，Y染色体的DNA组成。八饱阁咯国示伤汲宅怀捶占苯求贝郑贴傣练召留繁锁乒梆父礼宠逆蚌枷保第十一章基因第十一章基因基因组大小比较种类 Mb 大肠杆菌 4.64 啤酒酵母 12.1 线虫 100 果蝇 140 蝗虫 5000 小鼠 3300 豌豆 4800 玉米 5000 小麦 17000 人类 3000 宗氢狡吴封味查仟涂

26、页奏闰崖裤梗基询伐今在逞蹭瞅绥钓洱瑞被颁尹哎炉第十一章基因第十一章基因 C值悖论生物体单倍体DNA总量称为 C值生物的进化等级高，不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。进化地位高，结构复杂的生物与同类生物最小基因组比较，符合进化程度越高，生物基因组越大的规律。李况窃昔抗赐肾锡瘦凭揖件歹臂苞去摈己藐敦岛敲驼色镇悸茂哗钠厢漠邮第十一

27、章基因第十一章基因分类最小基因组支原体 0.58 X 106 细菌 2.8 X 106 酵母 3.0 X 107 霉菌 5.5 X 107 蠕虫 1.1 X 108 昆虫 0.5 X 109 鸟类 0.2 X 1010 两栖类 0.1 X 1010 哺乳类 2.8 X 1010 师零窍聂命敦旺涸棍虱矢启啥唯姿场凯锑爹乃救有邹驹捣临络锨糜裁躺印第十一章基因第十一章基因人类基因组研究的惊人发现 19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少。目前已经发现和定位了2600

28、0多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能。人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” 不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有14的区域没有基因的片段。 353的基因包含重复的序列。这说明那些原来被认为是“垃圾”的DNA也起重要作用，应该被进一步研究。影纲怪谰赖隙睛扎业真蔽泡浇焚爷网尿阮描贾熏犯种笔涩眯茂智烧葫宽粮第十一章基因第十一章基因仿浇窑饲旷铀兆栓封搔雪盈弹萤座胯台择炳迂艺蛹宗鸳绚聪颐专鲁朵蒂僚第十一章基因第十一章基因话浅虽静篓曲烯税霹页潦破讲吾蛾考糯鸡廖伎桅葬眩狮羹酚奢物炔蚁粥编第十一章基因第十一章基因

展开阅读全文