1、先天性肌无力综合征诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（10题，每题2分）1 .先天性肌无力综合征主要由于以下哪个部位的遗传缺陷导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损（）A.心脏B.神经肌肉接头C.大脑D.肝脏2 .先天性肌无力综合征好发于以下哪些人群（）A.青少年、儿童和婴幼儿B.中年人C.老年人D.孕妇3 .先天性肌无力综合征的诊断要点不包括（）A.临床表现B.电生理检查C.分子遗传学检测D.血常规检查4 .先天性肌无力综合征分子遗传学诊断中，当怀疑一种特定临床综合征时，可进行（）快速锁定致病基因的突变并进行家系验证。A.X射线检查B.超声检查C. Sanger测序D. CT检查5 .先天性肌
2、无力综合征电生理检查中，重复神经电刺激表现为低频电流重复刺激后出现（）A.波幅递增B.波幅递减C.波幅不变D.波幅先递增后递减6 .先天性肌无力综合征治疗原则中，目前尚无针对（）的治疗。A.症状B.病因C.并发症D.以上都是7 .针对ChAT综合征治疗推荐使用（）A.胆碱酯酶抑制剂8 .麻黄碱C.沙丁胺醇D.氟西汀8.先天性肌无力综合征患者发生呼吸暂停时，有条件者可在家中进行（）A.有创通气B.无创通气C.高流量吸氧D.以上都不是9.先天性肌无力综合征诊疗流程中，转诊至重庆医科大学附属儿童医院神经内科的指标是（）A.年龄小于18岁临床怀疑该综合征B.年龄大于60岁C.无明确年龄限制D.以上都不
3、是10.先天性肌无力综合征质控指标中，呼吸管理应定期随访评估，时间间隔为（）A.每年一次B.每季度一次C.每半年一次D.每月一次二、填空题（10题，每题2分）1 .先天性肌无力综合征主要表现为波动性肌肉无力，不耐疲劳，常累及、等部位。2 .先天性肌无力综合征中，当临床表现不典型时，可选择对多种可能相关的基因进行检测筛查。3 .单纤维肌电图（SFEMG）在先天性肌无力综合征中可见和o4 .先天性肌无力综合征患者，若出现呼吸暂停，应给予呼吸支持，避免、等触发因素。5 .先天性肌无力综合征的诊断应详细记录诊断评估日期，确定诊断者与可能诊断者区分登记，基因检查结果需详细登记送检公司、基因检测时间、变异
4、具体信息。6 .先天性肌无力综合征治疗中，针对CoIQ病变患者，麻黄碱或沙丁胺醇可能有效，但类禁忌。7 .先天性肌无力综合征质控指标中，应制定统一的,详细记录每次就诊时间及检查、检验结果，记录治疗方案/更换方案的原因。8 .先天性肌无力综合征中，快通道病变可使用胆碱酯酶抑制剂和3,4-DAP进行治疗。9 .先天性肌无力综合征的诊断要点结合了临床表现、电生理检查和。10 .先天性肌无力综合征中，GFPTl相关综合征可使用胆碱酯酶抑制剂和3,4-DAP进行治疗。三、多选题（10题，每题3分）1.先天性肌无力综合征的临床表现可能包括（）A.易疲劳B.运动不耐受C.晨轻暮重D.胆碱酯酶抑制剂有效2.先
5、天性肌无力综合征的电生理检查包括（）A.重复神经电刺激B.单纤维肌电图C.针极肌电图D.脑电图3.先天性肌无力综合征的不同类型中，胆碱酯酶抑制剂禁忌的情况有（）A.CoIQ病变B.慢通道病变C. Dok-7病变D. Rapsyn病变4.先天性肌无力综合征的诊断方法有（）A.临床表现评估B.电生理检查C.分子遗传学检测D.血糖检测5.先天性肌无力综合征的治疗原则包括（）A,改善肌无力B.呼吸支持C.手术治疗D.免疫治疗6 .先天性肌无力综合征患者在呼吸管理方面应注意（）A.呼吸暂停监测B,避免寒冷C.避免应激D.无需任何特殊处理7 .先天性肌无力综合征的诊疗流程中，以下哪些情况可考虑转诊（）A.
6、年龄小于18岁临床怀疑该综合征8 .病情稳定，可转回协作网医院继续治疗者C.管理至年龄18岁不适合于儿童医院继续就诊者D.以上都是8.关于先天性肌无力综合征的质控指标，下列说法正确的是（）A.严格按照临床诊断标准进行判断且明确记录诊断依据B.呼吸管理需根据临床情况进行评估及诊治C.制定统一的长程随访病例登记本D.每年进行一次随访评估9.先天性肌无力综合征中，下列哪些综合征类型适合使用胆碱酯酶抑制剂（）A.ChAT病变B.AChR缺陷C.慢通道病变D.Rapsyn病变10.先天性肌无力综合征可能伴有的表现包括（）A.先天肌病样表现B.呼吸暂停发作C.先天发育异常D.以上都不是四、判断题（10题，
7、每题1分）1 .先天性肌无力综合征是一种以疲劳性肌无力为特征的遗传性疾病。（）2 .先天性肌无力综合征的诊断不需要考虑家族史。（）3 .先天性肌无力综合征的电生理检查结果与正常人无差异。（）4 .先天性肌无力综合征的治疗中有针对病因的特效药物。（）5 .先天性肌无力综合征患者可能出现呼吸暂停发作。（）6 .所有先天性肌无力综合征患者都适合使用胆碱酯酶抑制剂进行治疗。（）7 .先天性肌无力综合征的呼吸管理只需在病情严重时进行。（）8 .先天性肌无力综合征的诊断需要详细记录相关检查信息。（）9 .先天性肌无力综合征的诊疗流程中，对于年龄小于18岁的患者，临床怀疑该病即可联系转诊评估。（）10 .先
8、天性肌无力综合征的随访评估应定期进行，以确保患者病情稳定。（）五、简答题（4题，每题5分）1 .简述先天性肌无力综合征的主要诊断要点。2 .先天性肌无力综合征的治疗原则有哪些？3 .简述先天性肌无力综合征的诊疗流程。4 .先天性肌无力综合征的质控指标包括哪些方面？参考答案1 .单选题1. B2. A3. D4. C5. B6. B7. A8. B9. A10. C2 .填空题1 .眼外肌、面肌、延髓肌2 .高通量测序3 .Jitter阻滞、增宽4 .寒冷、应激5 .略（按原文填空）6 .胆碱酯酶抑制剂7 .长程随访病例登记本8 .略（按原文填空）9 .分子遗传学检测10 .略（按原文填空）3
9、多选题1. ABCD2. ABC3. ABC4. ABC5. AB6. ABC7. ABCD8. ABC9. ABD10. ABC4 .判断题1. 2. 3. X4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 5 .简答题1 .主要通过临床表现的提示，结合电生理检查和分子遗传学检测进行诊断。临床要点包括波动性肌肉无力、不耐疲劳等表现，不同类型的临床表现有一定差异；分子遗传学诊断可根据临床表现选择合适的检测方法；电生理检查有相应特征。2 .无针对病因的特效治疗。治疗原则包括改善肌无力，不同综合征类型有相应的治疗推荐与注意事项；呼吸支持也是重要方面，需进行呼吸暂停监测等，必要时给予呼吸支持。3 .当年龄小于18岁临床怀疑先天性肌无力综合征时，可转诊至重庆医科大学附属儿童医院神经内科评估；对于管理至年龄18岁不适合继续在儿童医院就诊者或病情稳定者,可转回协作网医院继续治疗。4,包括诊断正确，严格按照诊断标准判断并记录相关诊断依据及信息；规范呼吸管理,根据临床情况评估诊治并定期随访评估，加强监控及建立急诊绿色通道；制定统一的长程随访病例登记本，详细记录就诊及检查治疗情况。
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