1、高苯丙氨酸血症诊疗规范试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.高苯丙氨酸血症（HPA）的定义是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶（）缺乏，导致血苯丙氨酸升高的一组最常见的氨基酸代谢病。A.生物蝶吟B.四氢生物蝶吟C.二氢蝶咤还原酶D.鸟甘三磷酸环化水解酶2 .我国人群中BH4缺乏症的主要致病基因为（）。A. PTS和QDPRB. GTPCH和SPRC. PCBDl和GCHlD.只有PTS3 .HPA缺乏症患儿出生（）个月后逐渐表现典型PKU的临床特点。A. 1-2B. 34C. 56D. 784 .新生儿筛查采用串联质谱法检测干血滤纸片中Phe及Tyr浓度，Phe/Tyr比值（）提示为H
2、PA0A. 1.0B. 1.5C. 2,0D. 2.55.尿蝶吟谱分析中，（）是目前国内诊断BH4合成酶缺乏症的重要方法。A.生物蝶吟测定B.新蝶吟测定C.高效液相色谱分析法测定新蝶吟和生物蝶吟D.蝶吟-4a-甲醇氨脱水酶测定6. PAH缺乏症患者血Phe浓度（）mol/L时需进行治疗。A. 120B. 240C. 360D. 4807. BH4缺乏症中，PTPS缺乏症患儿在服用BH4后（）小时内血Phe浓度可下降至正常。A. 24B. 46C. 68D.8-108. BH4缺乏症的治疗中，DHPR缺乏症患儿易合并继发性脑叶酸缺乏症，需补充（）0A.四氢叶酸B.生物蝶吟C.左旋多巴D.5-羟色
3、氨酸9. BH4负荷试验中，经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度（）oA.明显下降B.先下降后上升C.无明显变化D.先上升后下降10.高苯丙氨酸血症的预后与多种因素有关，其中（）是改善患儿远期预后的关键。A.合理的个体化饮食治疗B.及时进行基因诊断C.早期进行心理辅导D.使用神经递质前体治疗二、填空题（每题2分，共20分）L高苯丙氨酸血症根据病因分为和2 .我国PAH缺乏症患者的基因突变主要有、P.R241C、p.Y204Cp.Y356p.Rlllp.R413Pp.R408Qc.442-1GA和p.V399V等。3 .BH4缺乏症由、和基因调控。4 .新生儿筛查采用荧光定量法检测
4、干血滤纸片中Phe浓度,正常血Phe浓度VmolLo5 .尿蝶吟谱分析中，PTPS缺乏症患儿尿新蝶吟(N)，尿生物蝶吟(B),B%o6 .BH4或特殊饮食治疗中，PTPS缺乏症、GTPCH缺乏症及PCD缺乏症患者补充BH4mg(kgd),分2次口服。7 .BH4缺乏症的治疗中，绝大多数PTPS缺乏症及DHPR缺乏症都需要神经递质前体及联合治疗。8 .新生儿筛查血Phe浓度120UmoI/L,或同时伴有PheTyr为阳性。9 .BH4负荷试验中，部分PAH缺乏症患者口服BH4后，血Phe浓度可下降以上，称为BH4反应型HPA010 .各年龄段血Phe浓度控制的理想范围：1岁以下molL,112岁
5、molL,12岁以上molLo三、多选题（每题3分，共30分）1.HPA临床表现包括（）oA.智能发育落后B.小头畸形C.癫痫发作D.行为异常E.以上都对2.BH4缺乏症的诊断方法包括（）oA.尿蝶吟谱分析B.红细胞DHPR活性测定C.BH4负荷试验D.基因诊断E.脑电图检查3. BH4缺乏症的治疗包括（）oA.BH4或特殊饮食治疗B.神经递质前体等治疗C.心理及生活支持D.酶替代治疗E.基因治疗4. BH4缺乏症的转诊标准包括（）oA.不能完成病因鉴别诊断B,出现神经系统并发症C.药物治疗后Phe控制不理想D.用药期间出现严重药物不良反应E.以上都对5. PAH缺乏症的治疗指征包括（）oA.
6、血Phe浓度360Pmol/L的PKU患者B.轻度HPA可暂不治疗，但需定期检测C.如血Phe浓度持续2次360PmoI/L,应给予治疗D.只要确诊就立即治疗E.不需要治疗6.BH4缺乏症的治疗中，神经递质前体治疗的药物包括（）oA.左旋多巴B.5-羟色氨酸C.四氢叶酸D.生物蝶吟E.BH47 .BH4缺乏症的预后与（）有关。A.疾病轻重8 .胎儿期脑发育C.治疗早晚D.血Phe浓度E.治疗依从性8.新生儿筛查HPA的方法有（）oA.荧光定量法8. 串联质谱法C.尿蝶吟谱分析D.基因诊断E.血DHPR活性测定9. BH4缺乏症的治疗中，PTPS缺乏症、GTPCH缺乏症及PCD缺乏症患者在正常饮
7、食下补充BH4可使血Phe控制到正常水平，而DHPR缺乏症及BH4治疗困难的患儿采用（）oA.低Phe特殊奶粉B.低Phe饮食治疗C.高Phe饮食治疗D.普通饮食治疗E.以上都对10. BH4缺乏症的治疗中，左旋多巴及5-羟色氨酸的不良反应包括（）0A.胃肠道反应B.药物不耐受C.运动障碍D.不自主或抽动症样动作E.兴奋失眠四、判断题（每题1分，共10分）1 .高苯丙氨酸血症的诊断主要依据实验室检查。（）2 .BH4缺乏症患儿的智力发育可以完全正常。（）3 .BH4缺乏症的治疗只需补充BH4即可。（）4 .BH4缺乏症的诊断需要进行尿蝶吟谱分析、红细胞DHPR活性测定、BH4负荷试验及基因诊断
8、等检查。（）5 .高苯丙氨酸血症的治疗越早越好，提倡终生治疗。（）6 .BH4缺乏症患儿在新生儿期即开始治疗，智力及体格发育可以达到或接近正常水平。（）7 .BH4缺乏症患儿的治疗依从性不影响预后。（）8 .BH4缺乏症的治疗中，神经递质前体治疗的剂量可以根据脑脊液神经递质代谢产物水平或临床表现调节。（）9. BH4缺乏症的治疗中，补充四氢叶酸可以预防DHPR缺乏症患儿合并的继发性脑叶酸缺乏症。（）10. BH4缺乏症的治疗中，BH4的剂量越大越好。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .请简述高苯丙氨酸血症的诊断步骤。2 .请简述BH4缺乏症的治疗方案。3 .请简述高苯丙氨酸血症的预后。4
9、 .请简述BH4负荷试验的临床意义及方法。答案单选题1. B2. A3. B4. C5. C6. C7. B8. A9. C10. A填空题1. PAH缺乏症(苯丙酮尿症PKU)BH4缺乏症(BH4D)2. p.R243Q3. PTSQDPRGCHlPCBDlSPR4. 1205. tII6. 157. 多巴（左旋多巴）5-羟色氨酸8. 2.09. 30%10. 120240120360120600多选题1. E2. ABCD3. ABCD4. E5. ABC6. AB7. ABCDE8. AB9. AB10. ABCDE判断题1. 2. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1
10、高苯丙氨酸血症的诊断步骤主要包括新生儿筛查（采用荧光定量法或串联质谱法检测血Phe浓度及Phe/Tyr比值）、病因鉴别诊断（尿蝶吟谱分析、红细胞DHPR活性测定、BH4负荷试验及基因诊断等）。2 .BH4缺乏症的治疗方案包括BH4或特殊饮食治疗（PTPS缺乏症等补充BH4使血Phe控制到正常水平，DHPR缺乏症采用低Phe特殊饮食治疗）、神经递质前体等治疗（大多数PTPS缺乏症及DHPR缺乏症需多巴及5-羟色氨酸联合治疗，DHPR缺乏症患儿还需补充四氢叶酸）。3 .高苯丙氨酸血症的预后与疾病轻重、胎儿期脑发育、治疗早晚、血Phe浓度、营养状况、治疗依从性等多种因素有关。早期筛查诊断、早期治疗的多数患者，智力及体格发育可以达到或接近正常水平，但少数患者即使早期治疗，智能发育仍可能落后于正常儿童。4 .BH4负荷试验的临床意义在于辅助诊断BH4缺乏症及判断BH4反应性PKHPAo方法为新生儿基础血Phe360mol/L时，喂奶前30分钟口服BH4片(20mgkg),服BH4前、服后2、4、6、8、24小时分别采血测定Phe浓度，服后48小时可留尿重复尿蝶口令谱分析。
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