无脉络膜症诊疗指南 2025 版测试题及答案.docx

1、无脉络膜症诊疗指南2025版测试题及答案一、单选题(每题2分，共20分)1.无脉络膜症的遗传方式为OA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C. X连锁隐性遗传D. X连锁显性遗传2. CHM基因编码的蛋白是()A.Rab护送蛋白1B.视网膜母细胞瘤蛋白C.视紫红质D.角膜蛋白3 .男性患者夜盲症状通常开始出现的时期是OA.老年期B.中年期C.儿童至青少年期D.婴幼儿期4 .下列检查中，男性患者早期可表现为视网膜结构紊乱、脉络膜变薄等的是OA. OCTB. FAFC.视野检查D.ERG5 .女性携带者的FAF可表现为OA.中周部点状、斑片状低自发荧光区B.与眼底RPE脱色素区及萎缩区对应的斑驳

2、样弱自发荧光C.全视野均匀低自发荧光D.黄斑区高自发荧光6 .全野外刺激阈值（FST）在CHM中主要用于反映OA.视网膜的光敏感度B.视网膜血管的通畅程度C.晶状体的透明度D.角膜的敏感度7 .基因治疗无脉络膜症常用的载体是OA.腺相关病毒8 .逆转录病毒C.腺病毒D.脂质体8 .下列关于无义抑制治疗的说法正确的是（）A.适用于所有类型的CHM突变B.通过促进核糖体在提前终止密码子处的通读实现治疗C.在CHM患者中已取得显著疗效D.是一种手术治疗方法9 .无脉络膜症的主要鉴别诊断疾病不包括OA.视网膜色素变性B.Usher综合征C.白内障D.回旋状视网膜脉络膜萎缩10.下列哪项不是无脉络膜症的

3、临床表现OA.夜盲B.进行性周边视野缺损C.早期中心视力下降明显D.脉络膜、视网膜萎缩二、填空题（每题2分，共20分）1 .无脉络膜症的发病机制与基因致病变异有关。2 .CHM基因位于X染色体长臂（）o3 .男性患者的母亲称为O4 .女性携带者一般或仅有视力轻度减退。5 .光相干断层扫描（OCT）在男性患者中可发现外层视网膜管样结构的占比超过O6 .微视野检查在CHM中的敏感性高于o7 .基因检测是确诊无脉络膜症的依据。8 .无脉络膜症患者随访过程中非必需的检查是9 .在遗传咨询中，先证者的男性同胞有的概率是患者。10 .STAR研究中使用的基因治疗载体是o三、多选题（每题3分，共30分）1.

4、CHM基因的致病变异类型包括OA.无义突变B.错义突变C.剪切位点突变D.基因内部插入/缺失突变2.男性患者的临床表现可能有OA.夜盲B.周边视野缺损C.中心视力下降（晚期）D.虹膜后粘连3.下列关于女性携带者的说法正确的是OA.一般无症状或症状轻微B.眼底检查可发现RPE萎缩C.部分携带者可能出现暗视力异常D.其子女的患病风险与男性患者相同4.眼科检查中可用于评估CHM患者视功能的有OA. OCTB. FAFC.视野检查D.全视野视网膜电图检查5 .下列关于基因治疗的说法正确的是OA.目前处于临床试验阶段B.主要通过视网膜下注射给药C.无风险D.使用腺相关病毒作为载体6 .无义抑制治疗的原理

5、包括OA.竞争性结合近同源tRNAB.使核糖体在提前终止密码子处通读C.恢复正常基因序列D.促进正确的氨基酸插入肽链7 .需要与无脉络膜症鉴别的疾病有OA.视网膜色素变性8. Usher综合征C.卡恩斯-塞尔综合征D.回旋状视网膜脉络膜萎缩8 .下列属于无脉络膜症随访检查项目的有OA.最佳矫正视力B.色觉C.散瞳眼底检查D.全野外刺激阈值（FST）9 .在遗传咨询中，若男性患者无家族史，可能的解释有A.新生突变B.母亲胚系突变C.母亲生殖细胞嵌合体D.父亲携带致病变异10 .下列关于无脉络膜症的描述正确的是OA.是一种X连锁隐性遗传的罕见眼病B.患者均为男性C.女性携带者不会遗传给后代D.目前

6、无有效治疗方法但有前景的方向是基因治疗与无义抑制治疗四、判断题（每题1分，共10分）1 .无脉络膜症的发病率约为1/（5万10万）。O2 .REPl在囊泡运输中起重要作用。（）3 .男性患者的中心视力在早期就会明显下降。O4 .女性携带者的OCT检查结果一定正常。（）5 .全视野视网膜电图检查（ERG）在CHM早期可表现为正常。O6 .基因检测包括靶向检测和基因组检测。O7 .无义抑制治疗对所有CHM患者都有效。()8 .无脉络膜症患者在随访过程中必须进行ffERG检查。O9 .男性患者的致病基因可以遗传给他的男性后代。O10 .无脉络膜症的诊断需结合临床表现和基因检测。O五、简答题(每题5分

7、共20分)1 .简述无脉络膜症的发病机制。2 .列举无脉络膜症的常见临床表现。3 .简述无脉络膜症的诊断依据。4 .简述无脉络膜症的治疗现状。参考答案一、单选题1. C2. A3. C4. A5. B6. A7. A8. B9. C10. C二、填空题1. CHM2. Xq21.23. 携带者4. 无症状5. 90%6. 最佳矫正视力7. 重要8. ffERG9. 50%10. AAV2-REP1三、多选题12345678910四、12345678ABCDABCABCABCDABDABDABCDABCDABCABD判断题9. 10. 五、简答题1 .无脉络膜症的发病机制：CHM基因致病变异导

8、致REPl完全缺失或无功能，引起Rab活化障碍并在胞内积存,导致囊泡功能障碍，光感受器细胞外节清除延迟，RPE细胞内代谢产物累积，最终造成视网膜外层及脉络膜萎缩。2 .无脉络膜症的常见临床表现：男性患者通常儿童至青少年期起病，以夜盲为首发症状，随后出现进行性周边视野缺损，晚期中心视力下降。眼底早期表现为中周部点片状脉络膜毛细血管层和视网膜萎缩，病变逐渐扩大，晚期RPE几乎完全破坏，黄斑区受累，脉络膜大血管萎缩消失，眼底暴露出巩膜的白色反光，部分患者出现黄斑囊样水肿。女性携带者一般无症状或仅有视力轻度减退，少数临床表现较重，眼底可表现为细颗粒或粗颗粒样的或“马赛克样”RPE萎缩，病情较重者眼底呈

9、地图样”萎缩或出现与男性患者相似改变。3 .无脉络膜症的诊断依据：对于以夜盲为首发症状的男性，有符合X连锁隐性遗传的家族史，具有特征性眼底表现，周边视野有与眼底病变范围相一致的环形暗点，ffERG符合视杆-视锥细胞营养不良的退化模式，晚期黄斑中心凹的结构及功能能够保留，结合CHM基因致病变异可确诊。同时需关注先证者的母亲、女儿、姐妹，完善检查并进行基因检测。4 .无脉络膜症的治疗现状：目前尚无有效治疗方案能治疗或逆转本病。基因治疗是主要研究方向，通过将正常基因导入患者体内修复或替换缺陷基因，多个项目处于临床试验阶段，如STAR研究评估了视网膜下注射AAV2-REP1对晚期患者的治疗，虽未达研究终点但表现出改善趋势。无义抑制治疗对无义突变的患者可行，PTC124可促进核糖体通读提前终止密码子，但其在患者来源的诱导多能干细胞分化视网膜色素上皮细胞后效果不佳。