1、朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊疗规范测试题及参考答案*一、单选题（共10题，每题2分，共20分）*1 .朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种（）A.先天性免疫缺陷病B.炎性髓系肿瘤C.遗传性代谢病D.自身免疫性疾病2 .LCH的发病机制与以下哪种细胞密切相关？（）A.T淋巴细胞B. B淋巴细胞C.树突状细胞D.巨噬细胞3.在LCH病变内的病理性树突状细胞中存在（）突变，与疾病的难治或复发相关。A. BRAF-V600EB. MAP2K1C. RASD. EGFR4. LCH最常见的受累器官是（）A.肝脏B.脾脏C.骨骼D.肺脏5. LCH患者出现皮疹时，其分布特点不包括（）A.躯干B.头皮
2、C.四肢末端D.四肢伸侧6. LCH患者出现中枢神经系统受累时，最常见部位是（）A.大脑皮质B.小脑C.垂体D.脑干7. LCH的病理检查中，免疫组化染色（）阳性是诊断本病的“金标准”。A. CDla和/或CD207B. CD34C. CD20D. CD308 .根据LCH的受累器官情况，可分为单系统组和多器官受累组，其中单系统组是指（）A.单个器官或系统受累（单部位或多部位）B.两个器官或系统受累C.三个器官或系统受累D.四个及以上器官或系统受累9 .LCH的一线治疗方案是（）A.长春碱类联合泼尼松（VP方案）B.阿糖胞甘联合长春碱类C.异基因造血干细胞移植D.BRAF抑制剂治疗10. LC
3、H患者在化疗期间及停药后（）内，需预防卡氏肺囊虫感染。A.1个月B.3个月C.6个月D.12个月*二、填空题（共10题，每题2分，共20分）*1. LCH的发病高峰年龄为岁。2. LCH患者的骨骼损害最常见的部位是。3. LCH患者出现外耳道溢脓时，可能是因为组织细胞浸润所致。4. LCH患者出现肝脾肿大时，可能伴有、肝功能异常等表现。5. LCH患者在胸部CT检查中，典型改变为肺野透亮度减低呈状。6. LCH的病理检查中，电镜下可见如网球拍状或棒状的颗粒。7. LCH的危险器官包括、脾脏、血液系统。8. LCH的维持治疗中，6-疏基喋吟片的剂量为mg/m2天。9. LCH患者出现尿崩症时，应
4、给予对症治疗。10. LCH的靶向治疗主要针对信号通路相关基因突变。*三、多选题（共10题，每题3分，共30分）*1. LCH的临床表现可能包括（）A.骨痛B.皮疹C.外耳道溢脓D.咳嗽、气促E.贫血2. LCH的辅助检查包括（）A.血液学检查B.血生化检查C.内分泌指标检查D.骨骼X线检查E.路径检查3. LCH的诊断依据包括（）A.临床表现B.影像学检查C.病理学检查D.基因检查E.免疫组化检查4. LCH的危险度分类中，高危组的分类标准是（）A. 2系统器官受累，包含一个或多个高危系统器官B. 2系统器官受累，不包含高危系统器官C.单系统多灶性病变D.特殊部位的孤立病灶E.单系统单病灶损
5、害5. LCH的治疗包括（）A.局部治疗B.系统治疗C.靶向治疗D.支持治疗E.手术治疗6. LCH患者出现神经系统受累时，可能出现的症状有（）A.生长发育迟滞B.尿崩症C.震颤D.共济失调E.行为改变7. LCH的基因检查中，可能发现的突变基因有（）A. BRAF-V600EB. MAP2K1C. RASD. EGFRE. NRAS8. LCH患者在治疗过程中可能出现的不良反应有（）A.骨髓抑制B.神经毒性C.胃肠道毒性D.心脏毒性E.肝脏毒性9. LCH的维持治疗药物包括（）A.6-疏基喋吟片B.泼尼松C.长春碱类药物D.阿糖胞昔E.异基因造血干细胞移植10. LCH患者在以下哪些情况下需
6、要转诊至上级医院？（）A.高度怀疑LCH但未明确诊断B.需要确定治疗方案C.治疗过程中发生严重不良反应D.治疗反应不好，需要调整到二线治疗E.病情平稳，维持治疗阶段*四、判断题（共10题，每题1分，共10分）*1. LCH主要发生在成人，儿童较为少见。（）2. LCH患者的骨骼损害可以是单发或多发的溶骨性损害。（）3. LCH患者的皮疹初起为淡红色丘疹，然后可以发展为出血性或湿疹样皮脂溢出样皮疹。（）4. LCH患者出现肺部受累时，多数为儿童。（）5. LCH的诊断可以仅依据临床表现和影像学检查结果。（）6. LCH的初始治疗1阶段中，泼尼松需要足量使用6周。（）7. LCH患者在维持治疗期间
7、不需要定期监测血象。（）8. LCH的靶向治疗己经具有明确的疗效和安全性。（）9. LCH患者出现低蛋白血症可能与胃肠道粘膜受累有关。（）10. LCH患者在化疗合并骨髓抑制严重时，可考虑使用粒细胞集落刺激因子。（）*五、简答题（共4题，每题5分，共20分）*L请简述LCH的发病机制。2 .请列举LCH的主要临床表现。3 .简述LCH的治疗原则。4 .请说明LCH的诊断流程。*参考答案：*一、单选题*1. B2. C3. A4. C5. D6. C7. A8. A9. A10. B*二、填空题*1 .1-42 .头颅骨3 .外耳道皮肤4 .黄疸5 .毛玻璃6 .Birbeck7 .肝脏8 .
8、509 .精氨酸加压素10 .MAPK*三、多选题*1. ABCDE2. ABCDE3. ABCE4. A5. ABCDE6. ABCDE7. AB8. ABC9. ABC10. ABCD*四、判断题*1. 2. 3. 4. X5. 6. 7. 8. 9. 10. *五、简答题*1. LCH的发病机制尚不完全明确，目前认为是一种炎性髓系肿瘤。其病变组织主要包括病理性树突状细胞（DCs）和炎症细胞，这些细胞互相刺激产生大量细胞因子，导致免疫功能异常。病理性DCS具有诊断意义的Birbeck颗粒及CD207（Langerin）、CDla和SlOO高水平表达。此外，在病理性DCS中存在BRAF-V6
9、00E突变，与疾病难治或复发相关，且该突变与病情严重程度有关。除BRAF基因外，还存在MAPK通路的其他突变基因（如MAP2K1突变），这些基因突变异常激活下游MEK-ERK信号通路，影响细胞生物学功能，导致肿瘤形成。2. LCH的临床表现多样，主要包括：骨骼损害（最常见的受累器官，可出现溶骨性损害，如头颅骨、骨盆、股骨、椎骨、上下颌骨等部位病变，症状体征常不突出，也可有骨痛或局部肿胀）；皮疹（30%-50%患者出现，分布于躯干、头皮、耳后等，初起为淡红色丘疹，可发展为出血性或湿疹样皮脂溢出样皮疹等）；外耳道溢脓（多呈慢性反复发作，对抗生素不敏感）；粘膜受累（口腔粘膜表现为复发性口腔溃疡，胃肠
10、道粘膜受累出现慢性腹泻、吸收障碍等）；肺部受累（成人多见，尤其是吸烟者，表现为咳嗽、气促，甚至并发气胸等）；血液系统受累（表现为贫血、白细胞和/或血小板下降）；肝脾肿大（可出现黄疸、肝功能异常等）；中枢神经系统受累（最常见部位为垂体，导致生长发育迟滞、尿崩症等，大脑其他部位受累引起神经功能障碍）；其他症状如发热、淋巴结肿大、甲状腺肿等。3. LCH的治疗采取分型、分级而分治的策略。局部治疗适用于单灶性骨病变、孤立性结节或皮疹、孤立淋巴结肿大等情况，可行刮除术或局部手术切除，单纯性骨病变可进行病灶内注射糖皮质激素，皮肤受累外用糖皮质激素有一定疗效。系统治疗适用于MS-LCH和SS-LCH中CNS
11、RISK受累、多部位骨受累、特殊部位受累、肺部受累以及局部治疗无效的情况，目前多参考LCH-Ill方案，一线治疗为长春碱V联合泼尼松（VP方案），根据治疗评估结果决定后续治疗方案，二线治疗可考虑阿糖胞昔联合VP、克拉屈宾联合阿糖胞甘等，甚至异基因造血干细胞移植。靶向治疗方面，随着MAPK信号通路相关基因突变的发现，BRAF抑制剂等靶向药物逐渐进入考虑，但目前疗效和安全性尚不清楚。支持治疗包括预防卡氏肺囊虫感染、抗利尿激素治疗尿崩症、处理化疗合并骨髓抑制等并发症、肺受累者戒烟、低丙种球蛋白者使用IVIG等。4. LCH的诊断需结合临床表现、影像学和病理学检查。临床表现多样，需综合考虑患者症状和体征。影像学检查包括骨骼X线检查（显示溶骨性骨质破坏特点）、胸部CT（典型改变为肺野透亮度减低呈毛玻璃状等）、头颅影像学检查（垂体MRI典型表现可见垂体后亮点缺失、垂体柄增粗等）。病理检查是确诊的重要依据，典型病理光镜下可见大量朗格汉斯细胞浸润，免疫组化染色S-100蛋白、CD68、ATP酶、-D-甘露糖酶、花生凝集素阳性，电镜下可见Birbeck颗粒。基因检查中发现BRAF-V600E基因突变有助于诊断。若病变位于特殊部位，如垂体、齿状突等，病理活检风险可能超过确诊必要性，则需临床密切观察及随访影像学检查等至少6个月，以便重新评估活检的必要性以除外其它恶性肿瘤。
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