瓜氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

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资源描述

1、瓜氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题(每题2分,共20分)1 .瓜氨酸血症I型是由于哪个基因突变所致?A. SLC25A13基因B. ASSl基因C. CIT基因D. CPSl基因2 .瓜氨酸血症I型在美国的发病率约为?A. 1:22150B. 1:57000C. 1:20000D. 1:778113 .下列哪项不是瓜氨酸血症I型急性新生儿型的临床表现?A.反应差B.脑水肿C.肝大和肝酶升高D.智力发育落后4 .瓜氨酸血症I型患者急性期血氨水平可达?A.100-300umolLB. 300-500umolLC. 500-1000umolLD.1000-3000umolL5.下列哪

2、项检查对瓜氨酸血症I型确诊有重要意义?A.血常规B.血糖检测C.血浆氨基酸分析D.尿常规6 .瓜氨酸血症I型治疗中,苯甲酸钠的初始剂量是?A. 250mgkg.dB. 500mgkg.dC. 750mgkg.dD. 1000mgkg.d7 .瓜氨酸血症I型患者缓解期血氨应控制在?A. 50umolLB. 80umolLC. 100umolLD. 120umolL8 .瓜氨酸血症I型患者透析治疗的适应证是?A.血氨轻度升高B.血氨下降不理想C.轻度肝功能异常D.神经系统症状轻微9.瓜氨酸血症I型与瓜氨酸血症II型的主要区别在于?A.发病年龄不同B.致病基因不同C.临床表现不同D.治疗方法不同10

3、瓜氨酸血症I型患者在妊娠期可能出现?A.严重高氨血症发作B.血氨显著降低C.肝功能明显改善D.症状完全缓解二、填空题(每空2分,共20分)1 .瓜氨酸血症I型的ASSl基因定在染色体()o2 .瓜氨酸血症I型患者急性期血氨可达()-()umolL03 .瓜氨酸血症I型患者血浆氨基酸分析显示瓜氨酸显著升高,通常超过()umolL04 .瓜氨酸血症I型患者缓解期控制血氨()umolL05 .瓜氨酸血症I型患者苯甲酸钠初始剂量为()mgkg.d.6 .瓜氨酸血症I型患者精氨酸口服剂量为()-()mg/kg.do7 .瓜氨酸血症I型患者饮食治疗中,蛋白质从()g/kg.d开始,增加至()-()g/k

4、g.do8 .瓜氨酸血症I型患者定期疗效评估应监测()、()变化,观察()、()情况。9 .瓜氨酸血症I型患者皮肤成纤维细胞中()酶活性下降。10 .瓜氨酸血症I型患者肝组织病理学显示()、局灶坏死及()o三、多选题(每题3分,共30分)1 .瓜氨酸血症I型的临床类型包括OA.急性新生儿型B.迟发型C.妊娠相关型D.无症状型E.成人型2 .瓜氨酸血症I型的实验室检查包括OA.常规生化检查B.血氨检测C.血浆氨基酸分析D.尿气相质谱有机酸分析E肝组织病理学检查3.瓜氨酸血症I型的诊断依据有OA.临床表现B.血氨显著升高C.血浆瓜氨酸水平明显升高D.尿乳清酸及尿喀咤升高E.ASSl基因分析4.瓜氨

5、酸血症I型的鉴别诊断包括OA.瓜氨酸血症II型B.有机酸血症C.尿素循环其他酶缺陷D.肝硬化E.胆道闭锁5.瓜氨酸血症I型的治疗措施包括OA.急性期停止蛋白质摄入B.药物治疗(苯甲酸钠、苯乙酸钠、精氨酸)C.必要时透析治疗D.左旋肉碱补充E.肝移植6.瓜氨酸血症I型患者急性期可能出现的神经系统症状有OA.惊厥B.昏迷C.中枢性呼吸衰竭D.角弓反张E.共济失调7.瓜氨酸血症I型患者缓解期的治疗包括OA.控制血氨水平B.苯甲酸钠口服C.精氨酸口服D.左旋肉碱补充E.高蛋白饮食8 .瓜氨酸血症I型患者定期复查项目有OA.血氨B.肝功能C.腹部彩超D.头颅MRIE.血串联质谱9 .瓜氨酸血症I型患者转

6、诊上级医院的指征包括OA.新生儿期不明原因反应差、喂养困难B.慢性高氨血症原因不明C.严重肝功不全,原因不明D.血氨明显下降E.肝功好转io.瓜氨酸血症I型的质控指标包括oA.全面病史采集B.系统体格检查C.完整辅助检查D.规范治疗E.定期疗效评估四、判断题(每题1分,共10分)1 .瓜氨酸血症I型属于常染色体显性遗传病。()2 .瓜氨酸血症I型患者血氨在缓解期可能正常。()3 .瓜氨酸血症I型患者尿气相质谱有机酸分析可发现乳清酸、尿甘、尿喀咤增高。()4 .瓜氨酸血症I型患者皮肤成纤维细胞中ASS酶活性上升。()5 .瓜氨酸血症I型患者肝组织病理学显示肝纤维化。()6 .瓜氨酸血症I型患者急

7、性期应大量摄入蛋白质。()7 .瓜氨酸血症I型患者透析治疗是首选治疗方法。()8 .瓜氨酸血症I型患者左旋肉碱补充是为了预防药物导致的继发性肉碱缺乏。()9 .瓜氨酸血症I型患者缓解期不需要控制蛋白质摄入。()10 .瓜氨酸血症I型患者诊断明确后,基层医院可进行后续治疗和管理。()五、简答题(每题5分,共20分)1 .简述瓜氨酸血症I型的发病机制。2 .瓜氨酸血症I型的诊断流程是怎样的?3 .瓜氨酸血症I型与瓜氨酸血症II型在病因和临床表现上有何不同?4 .瓜氨酸血症I型患者在饮食治疗方面需要注意哪些事项?参考答案单选题1. B2. B3. D4. D5. C6. A7. C8. B9. B1

8、0. A填空题1. 9p34.112. 1000;30003. 10004. 1005. 2506.400;7007.0.25;1.0;1.58 .血氨;肝功;神经系统症状;肝脏9 .ASS10 .肝硬化;肝内胆汁淤积多选题1. ABCD2. ABCDE4. ABC5. ABCDE6. ABCD7. ABCD8. ABCDE9. ABC10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1 .瓜氨酸血症I型是由于ASSl基因突变,导致精氨酸琥珀酸合成酶功能缺陷,尿素循环受阻,氨在体内蓄积,引起高氨血症,同时瓜氨酸及其他尿素循环产物在血液、尿液及脑脊液中蓄

9、积,造成毒性损害,引发惊厥、昏迷等症状,严重时导致脑水肿危及生命。2 .瓜氨酸血症I型的诊断流程为:对有不明原因中枢神经系统表现(如头痛、呕吐、意识障碍等)且血氨显著升高(150umolL)、血浆瓜氨酸水平明显升高(通常1000umolL),尿乳清酸及尿喀咤升高的患者可确诊;对于临床表现不严重或生化异常在临界值的患者,通过ASSl基因突变分析确定诊断。3 .瓜氨酸血症I型由ASSl基因突变引起,主要表现为新生儿期急性发病,进展迅速,可有肝大、肝酶升高等,成人也可有慢性高氨血症等表现;瓜氨酸血症II型由SLC25A13基因突变引起,1岁内发病为NICCD,表现为新生儿肝内胆汁淤积症,成年后发病为CTLN2,主要表现为间歇性高氨血症等,二者在发病年龄、基因突变位点及临床表现上有所不同。4 .瓜氨酸血症I型患者饮食治疗需注意:急性期立即停止蛋白质摄入,进行肠外营养,补充精氨酸;缓解期提供适量蛋白和热量,蛋白质从0.25gkg.d开始,增加至1.0-1.5gkg.d,热量从50kcalkg.d开始,增加至100-120kcalkg.d;同时注意监测血氨、肝功等指标,根据患者情况调整饮食方案,避免蛋白质摄入过多或过少导致血氨波动。

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