1、黑斑息肉综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 黑斑息肉综合征（PJS）是一种（）。A.常染色体隐性遗传病B,常染色体显性遗传病C.X染色体连锁隐性遗传病D,多基因遗传病2. PJS主要与以下哪个基因突变有关（）。A.BRCAlB.TP53C.LKB1STK11D.APC3. PJS患者皮肤黏膜色素沉着最典型分布部位是（）。A.手掌B,足底C.口唇和颊粘膜D.躯干4. PJS患者胃肠道息肉多见于（）oA.大肠B.小肠C.胃D,直肠5. PJS患者胃肠道息肉的组织病理学表现大多数为（）oA.腺瘤B,错构瘤C.炎性息肉D.化生性息肉6. PJS患者发生癌症的风险，
2、除了消化道息肉癌变外，还明显升高的是（）oA.肝癌B,肺癌C.乳腺癌、子宫癌等D.肾癌7. PJS诊断中，有临床研究者将具有皮肤黏膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉及家族史这三大特征者称为（）。A.完全性PJSB.不完全性PJSC.典型PJSD.非典型PJS8. PJS患者皮肤黏膜黑斑一般无需治疗，若为了美容，可采用的治疗方式不包括（）oA.激光B.冷冻C.手术切除D.药物涂抹9. PJS患者胃肠道息肉不论大小，均应争取及早行（）。A.药物治疗B.内镜下息肉切除C.外科手术切除D,放疗10. PJS诊疗流程中，怀疑有PJS特征性皮肤黏膜色素且近亲有PJS家族史，可临床诊断PJS,否则需进行（）。A.
3、血常规检查B.内镜检查和STKll基因突变检测C.肿瘤标志物检测D.消化道造影二、填空题（每题2分，共20分）1. PJS的三大特征包括家族史、和胃肠道多发息肉。2. LKBl基因位于19号染色体短臂区。3. PJS患者皮肤黏膜色素沉着自出现后永不消退的部位是和。4. PJS患者胃肠道息肉可引起、和消化道出血等症状。5. PJS的诊断中，早期息肉常发生反复、不规则腹痛，可自行缓解,辅以、腹部CT等检查可发现胃肠道多发性息肉。6. 近年胶囊内镜及单（双）气囊小肠镜技术的发展，在小肠息肉诊治方面具有重要应用价值，几乎完全代替了以往的结合内镜。7. PJS患者STKll基因突变位点和形式的多样性不仅
4、与患者有关，也可能与其生存环境相关。8. PJS患者皮肤黏膜黑斑的病理变化主要是基底细胞层黑色素和增多所致。9. PJS患者息肉切除后，色素o10. PJS患者有黑斑息肉综合征家族史的，要密切随访，注意有无皮肤粘膜黑色素斑，必要时完善、胃肠镜、腹部CT等检查。三、多选题（每题3分，共30分）1. PJS的病因及发病机制相关描述正确的是（）。A,是一种常染色体显性遗传性疾病B.LKBl基因突变可导致该病C.STKll基因突变可导致终止信号提前D,所有PJS患者都有STKll基因突变E.PJS疾病基因是一肿瘤抑制基因2. PJS患者皮肤黏膜色素沉着的特点包括（）oA.随年龄增长而增大B,不高出皮肤
5、及粘膜C.有血管及毛发生长D.无瘙痒等症状E.色素斑的部位、多少、颜色与肠道息肉的部位及严重程度有关3. PJS患者胃肠道息肉的描述正确的是（）oA,呈多发性，可位于消化道的任何部位B.多见于小肠C,可在消化道外发现良性息肉D.组织病理学大多数表现为错构瘤E.不会引起肠套叠和肠梗阻4. PJS的诊断依据包括（）oA.典型的皮肤黏膜黑色素斑B.胃肠道多发性息肉C.家族史D.血常规异常E.肝功能异常5. PJS患者皮肤黏膜黑斑治疗方式有（）。A.激光B,冷冻C.手术切除D.药物治疗E.放疗6. PJS患者胃肠道息肉治疗方式包括（）。A.内镜下息肉切除B.外科手术切除C.药物治疗D.放疗E.化疗7.
6、 PJS诊疗流程中，内镜检查包括（）oA,胃镜B.肠镜C.小肠镜D.胶囊内镜E.十二指肠镜8. PJS患者STKll基因突变检测阳性，可确认PJS诊断的情况包括（）。A.任意数量的PJ息肉B.无PJ息肉但有家族史C.无家族史但有典型皮肤黏膜黑色素斑D.无皮肤黏膜黑色素斑但有多个息肉E,仅有一个息肉且无家族史9. PJS患者质控指标包括（）。A.有家族史的密切随访，注意皮肤粘膜黑色素斑B,胃肠道息肉不论大小，尽早行内镜下息肉切除C,术后密切随访，每年复查一次内镜D.发现癌症立即进行化疗E,对所有患者进行长期激素治疗10. PJS患者转诊标准包括（）oA.消化道息肉大于3cm行内镜下切除困难或并发
7、症风险高B.小肠息肉需要内镜下切除时，基层单位不具备条件C.消化道息肉需要外科手术治疗时，预计手术难度大、并发症发生风险高，基层单位不具备条件D.皮肤黏膜黑斑影响美观要求美容治疗E.患者要求转诊至上级医院四、判断题（每题1分，共10分）1. PJS患者皮肤黏膜色素沉着在幼儿期开始增多，青少年时期出现最多。（）2. PJS患者胃肠道息肉癌变率不高。（）3. PJS患者其他系统并发恶性肿瘤的风险明显升高。（）4. PJS患者诊断中，内镜下组织活检有助于确诊。（）5. PJS患者药物治疗已非常成熟，可有效防治该病。（）6. PJS患者皮肤黏膜黑斑对鉴别诊断没有意义。（）7. PJS患者胃肠道息肉治疗
8、中，单（双）气囊电子小肠镜技术己成为主要治疗手段。（）8. PJS患者STKll基因突变检测阳性即可确诊。（）9. PJS患者有家族史的，其后代男女各有50%具有本病的遗传基因。（）10. PJS患者质控指标要求每年复查一次内镜。（）五、简答题（每题5分，共20分）1. 简述PJS的病因及发病机制。2. PJS患者的临床表现有哪些？3. PJS的诊断方法有哪些？4. PJS患者胃肠道息肉的治疗原则是什么？参考答案单选题1 .B2.C3.C4.B5.B6.C7.A8.D9.B10.B填空题1 .皮肤黏膜色素沉着2 .13.33 .口唇、颊部粘膜4 .肠套叠、肠梗阻5 .X线领餐、胃肠内镜6 .手
9、术7 .遗传背景8 .黑色素细胞9 .可全部消失10 .消化道银餐多选题1. ABCE2. ABD3. ABCD4. ABC5. AB6. AB7. ABCD8. AC9. ABC10. ABC判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1. PJS是一种常染色体显性遗传性疾病，病因与LKBl（STKll）基因突变有关。该基因位于19号染色体短臂13.3区，其突变可导致终止信号提前、氨基酸序列改变，使丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶失活，从而引发PJSo该基因是肿瘤抑制基因，在肿瘤早期组织细胞中可能出现野生型等位基因缺失。不过，并非所有PJS患者都有STKll基因突变，其基
10、因突变位点和形式的多样性与遗传背景和生存环境有关。2. PJS患者临床表现有三大特征：一是家族史，属于常染色体显性遗传，患者后代男女各有50%具有遗传基因，无家族史者可能是新基因突变导致，后代仍有发病可能；二是皮肤黏膜色素沉着,表现为口唇和颊粘膜等部位的黑色素斑,幼儿期开始增多,青少年时期最多，成年后口唇和颊部粘膜的色素斑永不消退，色素大小不一，不高于皮肤及粘膜，无血管及毛发生长，无瘙痒等，与肠道息肉情况无关；三是胃肠道多发息肉，可位于消化道任何部位，多见于小肠，组织病理学多为错构瘤，常导致肠套叠、肠梗阻、消化道出血等症状，且患者消化道息肉癌变率高,其他系统并发恶性肿瘤风险也明显升高,随年龄增
11、长癌症发生率增高。3. PJS诊断依据典型临床表现（皮肤黏膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉及家族史）可明确。对于部分无家族史患者,有研究者将具备三大特征者称为完全性PJS,其余为不完全性PJSo早期息肉症状不明显，常出现反复、不规则腹痛可自行缓解，通过X线钏餐、胃肠内镜、腹部CT等检查发现胃肠道多发性息肉，内镜下组织活检有助于确诊。近年胶囊内镜及单（双）气囊小肠镜技术在小肠息肉诊治方面应用价值高，几乎代替以往手术结合内镜。4. PJS患者胃肠道息肉不论大小，均应争取及早行内镜下息肉切除。小肠息肉以手术治疗为主，辅以内镜下治疗，但随着单（双）气囊电子小肠镜技术发展，其成为小肠息肉主要治疗手段。手术治疗适用于发生急性肠套叠伴肠梗阻且镜下复位失败、反复大量消化道出血、孤立较大息肉或多发息肉集中于某一肠段无法内镜切除、息肉恶变等情况。手术目的是解除临床症状，尽量多保留肠管长度，以防短肠综合征，提高术后生活质量。
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