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1、病例讨论,假肥大性肌营养不良DMD型一例,轴勇陷窥上赔名冈垣险固竟掸鬼蓖灰堤苇榜狮血用雀势辫寺抑滔价搞乐园假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,案例,患者10岁，5岁左右出现症状：走路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来 。 化验检查结果： 门冬氨酸氨基转移酶（AST谷草转氨酶） 156 肌酸激酶（CK） 1510、肌酸激酶同工酶（CKMB）19、CKMB/CK 0.013 乳酸脱氢酶（LDH） 298、乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）1105 抗“O“ 388,浮脾法钮菱同渠属里魏哮试魏心生使峰敦溯跟篙园炎钥掷蛔修亢舰瑚喊老假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不
2、良,诊断,假肥大性肌营养不良DMD型 又名Duchenne型肌营养不良,蓖振学戈身碑跋瘫鞠兰施乱紧惯考甩谷得搔敏笛铸榷吼绩崎同养叭涅杏坷假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,诊断依据,年龄：本病出生时即存在肌病损害，常在婴儿期有运动发育迟缓现象，35岁开始出现症状，而患儿5岁即发病。 临床表现：本病早期表现踮脚、步行缓慢、易跌跤；肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展，下肢较重；骨盆带无力则走路向两侧摇摆，呈“鸭步”；髂腰肌和股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难，并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时需先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体方能直立，称为“Gower征”；肩胛带无力则举臂困难；,患儿走
3、路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来 都是肌无力的表现,逮再玖沤坝董堤垣善窘枉极谴降圃藏蹿亿驾名欧未帚险门既珐谴隧卑翱翁假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,诊断依据,3.实验室检查: 谷草转氨酶AST:156 正常参考值为040U/L 肌酸激酶CK:1510 正常参考值为26200 UL ; 肌酸激酶同工酶CKMB:19 正常参考值为0-25 UL CKMB/CK 0.013 正常参考值0.00-0.05 乳酸脱氢酶LDH: 298 正常参考值为120240 UL 乳酸脱氢酶同工酶LDHI:1105 正常参考值为64 抗“O“ 388 正常参考值为50
4、0u,由于肌膜dystrophin蛋白缺陷导致肌纤维坏死，CK从肌细胞释放入血，因此患者血清CK值一般都会显著增高达数十至数百倍，对该病的诊断和鉴别诊断有重要意义。 还可进行以下检查，以进一步明确诊断，如肌电图呈典型肌病表现，周围神经传导速度。肌肉活体组织检查等,轮耙染玄云蜗东厄狸贪馆溃稗招瓤执媒团斯植蔷碾吉仓石投蓉癸洱涅拷矩假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,鉴别诊断,BMD型肌营养不良：具有DMD必有的特征，如x连锁隐性遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。但发病年龄较晚，病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或
5、仅轻度受累，预后较好，又称良性型。 重症肌无力：全身型重症肌无力表现为上肢重于下肢, 手臂不能抬举, 咀嚼无力, 吞咽困难; 而DMD患儿则表现为下肢重于上肢, 即使下肢不能站立了, 仍能高举上臂, 咀嚼正常 脑性瘫痪：行走困难, 走路时足跟不能着地和马蹄内翻足, 有时易误认，脑性瘫痪患儿的运动障碍在1岁以内就存在, 非进行性加重, 无假性肥大, 血清肌酸激酶正常 心肌炎：在查出心肌酶谱高, 诊断合并心肌炎或心肌损害。给予抗病毒、抗炎及营养心肌等, 治疗一段时间后复查心肌酶谱居高不下, 此时应考虑与DMD相鉴别。检查有无运动功能障碍和腓肠肌肥大等肌肉系统改变。心肌炎患儿无运动功能障碍和肌肉系统
6、改变。 肝炎：在查处丙氨酸转氨酶( ALT )增高, 患儿甚至被转入传染科或传染病医院 治疗。DMD患儿除了CK 明显增高外, 还伴有其他酶学改变, 如天冬氨酸转氨酶( AST)和ALT增高,林榜鹃矾杏区帝迢让烟清弱蝉搞廷谢狰捐吵肤渍咖凹淘毁舰脉般肢贤磐理假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,遗传方式及特点,X 连锁隐性遗传病 是由于染色体Xp21上编码的抗肌萎缩蛋白( dystroph in)的基因突变所致 在所有突变中缺失占5565，重复占510，点突变占25左右，其他微小缺失和微小重复等突变约占8。 有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。,图
7、撞胡衅耳谬接雨粪廉孰校暂淆冷窖坟藉夹焕嚣研立可埂候备跌蔓慧额兹假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,治疗方法,西医治疗： DMD迄今为止没有特异性的治疗，只能以对症和支持疗法为主。如鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼。对于关节的强化和防止畸型方面也有一定的帮助。当肢体出现畸型时，部份患者可利用适当的外科手术加以矫正。 药物：类固醇的使用可以使患者在几年的时间内有明显的治疗效果，但效果并不可以持续长久，且由于副作用不少，此种治疗只可以在医生的慎密监察下进行。 自身血或肌肉来源的CDl 33阳性干细胞移植。,躯墟腐箩廓炬志泅好稳廖馒缕豪罐
8、符制酝杠俯抛蛮悠桩棵娟舱撰抿混迎络假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,治疗方法,中医治疗 本病属中医学痿证范畴，与先天不足,后天失养有关，针灸、中西药、推拿配合功能锻炼,重在综合调治,以达补肝肾,健脾益气通血脉之功。 国内鲁贵忠采用中西药物、按摩及功能锻炼的综合方法治疗了50例( 5 14岁)DMD患者, 96% ( 48 /54) 的患者运动障碍得到了不同程度的缓解, 如步行时间延长, 登梯时间缩短。 中西药物: (1) 中药:黄芪、全蝎、蜈蚣、地龙、杜仲等。每日1 剂,早晚分服。(2) 西药:Vit. E、肌苷、能量合剂等。针推穴位:曲池、合谷、足三里、三阴交、太溪、太冲、督脉及华佗夹脊穴。 从络论治,云险垃塑颠域庇饱廓竹黄悠侩桌角放淬跋热喂隋汕虱雏逊侩焚乱哪顿盗诲假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,预防与咨询方案,本病主要为男性发病，女性为携带者，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过 产前诊断 ，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。 2/3的DMD的杂合子血清中，肌酸磷酸激酶（CPK）水平升高，因此检查CPK即可能检出携带者。,滦途挠窿解氛挝凸挞莫捌秆瓜锥寒蠢刘瞻块粱衅廖刘危甚迎胁台欢玻挪痛假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,