鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案.docx

1、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）属于（）。A.常染色体显性遗传代谢病B.X连锁不完全显性遗传代谢病C,常染色体隐性遗传代谢病D.线粒体遗传病2 .以下哪项不是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的病因（）。A.OTC基因突变B.线粒体酶OTC活性降低C.喋吟合成障碍D.乳清酸在体内蓄积3.早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症主要发生在（）oA.女性杂合子患儿B.男性杂合子患儿C.老年人D.青少年4.下列哪项不是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现（）。A.易激惹、嗜睡B.发热、皮疹C.拒食、呼吸急促D.癫痫发作、生

2、长发育迟缓5.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的辅助检查中，血氨水平升高与以下哪项密切相关（）。A.病情严重程度及预后B.患者年龄C.患者性别D.患者饮食习惯6 .尿有机酸检测中，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者会出现（）oA.尿乳清酸和尿嚏咤排出减少B.尿乳清酸和尿口密咤排出明显增加C.尿乳清酸排出增加，尿喀咤排出减少D.尿乳清酸排出减少，尿喀咤排出增加7 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的确诊依据不包括（）oA.典型临床特征8 .家族史C.实验室检查结果D.患者主观感受8 .鉴别鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症与其他高氨血症疾病时，无需考虑（）。A.尿素循环障碍中其他疾病B.有机酸血症C.脂肪酸氧化代谢病D

3、骨折9 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的急症治疗中，以下哪项不属于清除体内毒性产物的措施A,静脉注射苯甲酸钠B.使用乳果糖C.血液滤过透析D.保证大便通畅10 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症缓解期治疗的主要原则不包括（）oA.低蛋白、高热量饮食B,减少蛋白质摄入C.增加高蛋白食物摄入D.给予降血氨药物治疗二、填空题（每题2分，共20分）1 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是由于（）基因突变导致的一种遗传代谢性疾病。2 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶在（）和（）中表达。3 .新生儿期起病的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者，血氨水平可高于（）UmolLo4 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者血瓜氨酸水平（），谷氨酸

4、水平（）o5 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断依据包括典型临床特征、（）和支持性实验室结果。6 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者在高氨血症发作时，血氨高于（）molL,7 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者血氨（）UmolL时，可表现为兴奋及行为异常。8 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者尿中（）排泄增多。9 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者在缓解期，蛋白质摄入量应限制为（）g/（kgd）10.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者在急症治疗时，可静脉注射（）、（）、精氨酸及左卡尼汀等降低血氨。三、多选题（每题3分，共30分）1 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的病因包括（）。A.OTC基因突变B,鸟氨酸氨

5、甲酰基转移酶活性降低C.嚏咤合成增加D.乳清酸蓄积2 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现有（）。A.新生儿期起病的男性杂合子患儿表现为易激惹、嗜睡等B.晚发型患者可表现为慢性神经系统损伤C.杂合子女性携带者多数终身无症状D.晚发型患者在疾病、应激等环境下会诱发高氨血症急性发作3 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的辅助检查包括（）。A,血氨检测B.尿有机酸检测C.血氨基酸检测D.肝细胞鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性分析4 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断需要考虑以下哪些方面（）oA.临床特征B.家族史C.实验室检查D.患者的经济状况5 .以下哪些疾病可能导致血氨升高，需要与鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

6、进行鉴别诊断（）。A,氨甲酰磷酸合成酶缺乏症B.丙酸血症C.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症D.脂肪肝6 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的急症治疗方法有（）oA.清除体内毒性产物B.抑制氨生成C.纠正电解质紊乱，维持酸碱代谢平衡D.立即进行肝移植7 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症缓解期治疗措施包括（）。A.低蛋白、高热量饮食B,给予降血氨药物C.增加高蛋白食物摄入D.血液透析8 .关于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的治疗，下列说法正确的是（）oA.目前尚无特效治疗方法8 .控制饮食，减少蛋白质摄入是治疗原则之一C.活体肝移植可纠正尿素循环障碍，但不能逆转神经系统损伤D.基因疗法是目前的治疗方法之一9 .鸟氨

7、酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断流程中，若尿乳清酸及血瓜氨酸正常，需要进行（）。A,鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）的酶活性测定B.鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因致病性变异分析C.心理测试D.影像学检查10.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的转诊标准中，基层医院需转上级医院的情况有（）oA.新生儿男性患儿表现为急性新生儿脑病和低体温B.儿童、青少年或成人存在脑病或精神病发作C.家族史中有相关病史，且血氨增高D.患者出现轻微咳嗽四、判断题（每题1分，共10分）1 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是一种X连锁完全显性遗传代谢病。（）2 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者血氨升高与病情严重程度及预后相关。（）3

8、晚发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症多发生在较大年龄的患者中，包括半合子的男性和杂合子的女性。（）4 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者尿中乳清酸排泄减少。（）5 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断无需考虑家族史。（）6 .感染、肝脏病变等会导致血氨升高，需要与鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症鉴别。（）7 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的急症治疗中，可适当给予抗生素抑制肠道菌群繁殖。（）8 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者在缓解期应给予高蛋白饮食。（）9 .活体肝移植是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的最有效方法，可以完全治愈该病。（）10 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者在饮食治疗时，应以淀粉、糖类为主提

9、供能量。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的病因。2 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现有哪些？3 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的辅助检查包括哪些项目？4 .请简述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的治疗原则。参考答案：一、单选题1. B2.C3.B4.B5.A6.B7.D8.D9.D10.C二、填空题1 .鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）2.肝组织；小肠粘膜3.300Pmol/L4.降低；增高5.家族史6.150mol/L7,100mol/L8,乳清酸9.11.510.苯甲酸钠；苯丁酸钠三、多选题1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABC5.ABC6.ABC

10、7.AB8.ABC9,AB10,ABC四、判断题1.2.3.4.5.6.7.8.9.X10.五、简答题1 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是由鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）基因突变，致使OTC活性降低或丧失，造成瓜氨酸合成障碍，尿素循环中断，血氨升高引中枢神经系统功能障碍及代谢异常。同时，氨甲酰基磷酸在胞质中增多，喀咤合成增加，乳清酸蓄积，尿中排泄增多。2 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症临床表现分为早发型和晚发型。早发型多见于男性杂合子患儿，新生儿期起病，表现为易激惹、嗜睡、拒食、呼吸急促等，病情进展快，可致痉挛、昏迷、呼吸衰竭，甚至短期内死亡或遗留智力损害。晚发型则见于较大年龄患者，包括半合子男性和

11、杂合子女性，症状多样且相对较轻，如发作性呕吐、头痛、行为异常等，但遇疾病、应激、高蛋白饮食等情况会诱发急性高氨血症发作，危及生命。杂合子女性携带者多数无症状，少数发病，发病年龄及表现个体差异大。3 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症辅助检查包括：血氨检测，血氨升高，与病情及预后相关；尿有机酸检测，气相色谱质谱法可检出尿乳清酸和尿喀咤排泄明显增加；血氨基酸检测，血瓜氨酸降低、谷氨酸增高，部分患者血瓜氨酸正常；肝细胞OTC酶活性分析，男性患者或女性发病者酶活性为正常人的5%25%;基因致病性变异分析，男性患者为半合子致病性变异，女性患者携带一个致病性变异。4 .鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症治疗原则：急症治疗时，需清除体内毒性产物，如静脉注射苯甲酸钠、苯丁酸钠、精氨酸、左卡尼汀及乳果糖等降血氨，严重高氨血症患者可血液滤过透析；抑制氨生成，停止蛋白质摄入，保证能量供给，保持大便通畅，适当用抗生素抑制肠道菌群；纠正电解质紊乱，维持酸碱平衡，避免使用诱发或加重高氨血症的药物。缓解期则以低蛋白、高热量饮食为主，减少机体蛋白质分解，同时给予降血氨药物。若药物治疗不佳，需血液透析。活体肝移植可纠正尿素循环障碍，降低血氨，但无法逆转移植前己发生的神经系统损伤。基因疗法是未来可能的治疗方法。