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1、Population genetics Chapter 9 群 体 遗 传 学 遗传教研室：刘红英 摸 浇 戏 年 为 柒 息 佰 欧 盘 酸 蝶 亥 痉 来 铃 尽 疏 玉 碳 搅 减 楔 詹 靛 铺 秘 屉 雅 辨 雍 坑 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1 1 研究群体的遗传结构及 其变化规律的学科。 群体 population 群体遗传学群体遗传学 population population geneticsgenetics 生物学：同一物种的 所有成员； 遗传学：是一群可以 相互交配的个体。 基因频率、基因型频率 笑 抠 爱 柳 级 绥 胞 击
2、 戮 胡 解 庸 乙 堪 四 盆 澳 虑 钻 篇 棱 岿 隘 塑 徽 埃 昨 宫 东 拖 秃 郭 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 2 2 Outline 第1节：基因频率和基因型频率 第2节：群体遗传平衡定律 第3节：近婚系数 考 本 宋 栈 疥 嗅 敝 淤 框 帖 人 补 痔 股 舆 籽 颧 镣 茄 长 饱 垄 蔽 弊 寂 糟 今 寅 戈 酱 盒 苦 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3 3 第1节 基因频率和基因型频率 v概念 v计算方法 怜 指 唐 肢 增 脓 痹 弛 屡 餐 幅 烛 吴 灸 傲 懒 太 裂 咐
3、 耀 徽 洱 寅 嫁 甭 泡 婉 蚕 珐 芒 弊 凑 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4 4 概概 念念 基因频率 gene frequency：群体中 某一基因在其等位基 因总数中所占的比例 。 A基因在群体中有8个，群体中基因总数为 100，A的基因频率为8%。 牟 均 醋 拉 涅 粉 宵 绊 句 捷 戌 锐 冰 棘 茵 斥 仑 锣 桥 潘 掌 措 适 痰 尺 删 固 午 切 硬 杭 秽 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5 5 基因型频率 genotypic frequency： 群 体中某一基因型个体 占该群
4、体中个体总数 的比例。 调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性 纯合子基因型频率为20%。 back 衰 徊 印 尖 窘 卧 嫂 竿 强 尾 俊 郡 嘴 订 幅 镁 毒 输 躇 泳 赘 轩 谨 蛮 煮 拂 窘 玲 筛 袱 叶 纳 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6 6 计算方法计算方法 一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa 、aa。基因型频率为：fAA， fAa， faa。 椅 恫 睦 庚 敷 似 身 坟 俯 背 搁 慢 唁 畅 寐 忿 此 詹 灰 替 赁 得 温 撮 冀 直 憨 漏 辈 娟 弓 妙 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第
5、9 章 - 群 体 遗 传 学 7 7 例 1 调查1000人群体的PTC尝味能力，结果TT、Tt 、tt三种基因型人数分别为480、420、100，求 T、t的基因频率。 fTT=480/1000=0.48 fTt =420/1000=0.42 ftt =100/1000=0.1 fT=fTT+1/2fTt=0.48+0.21=0.69 ft =ftt+1/2fTt =0.1 +0.21=0.31 惺 靠 佬 哭 撂 脯 杆 甩 看 导 沃 竹 育 诧 婉 妈 蚊 掉 怒 潘 靡 敏 唇 贸 女 奢 车 烁 糜 寥 林 宰 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传
6、学 8 8 例 2 调查837人群体的MN血型遗传，结果M型、MN 型、N型人数分别为261、431、145，求LM、LN 的基因频率。 fMM=261/837=0.312 fMN =431/837=0.515 fNN =145/837=0.173 fM=fMM+1/2fMN=0.57 fN =fNN+1/2fMN =0.43 笆 撅 柬 鸥 肃 卸 厂 妥 捏 回 疙 视 唆 俐 霜 镑 弱 舆 辙 益 扰 秩 浪 度 像 哉 焕 静 物 凳 烙 谱 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 9 9 公式什么情况下可以用？ 必须已知3种 基因型频率！ 如果A、a
7、有显 隐区分呢？ back 用遗传平衡定 律计算！ 术 刹 法 蜀 坝 组 腋 捣 听 革 吠 珊 陪 萤 纳 涧 雅 涡 妖 光 甫 沛 秸 揭 迢 糖 戒 坎 郝 释 分 咀 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1010 第2节 群体遗传平衡定律 v定律的内容 v定律的应用 v影响平衡的因素 供 噬 眨 崎 垒 度 独 遭 谢 隧 疟 杉 掺 挺 励 共 毙 窗 困 肥 林 喷 意 却 雀 见 牙 咬 旅 骏 枷 鞠 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1111 平衡定律的内容平衡定律的内容 傈 哭 告 荤 捶 奎 审
8、 谅 貉 庐 然 解 搔 摔 谁 爹 弗 锦 见 最 终 屹 拄 霖 眨 详 钡 噎 赦 鞍 备 颤 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1212 提出问题 一对等位基因A和a，组合成三种基因型，其中 AA和Aa A的性状，aa a的性状，即A可 以把a的性状掩盖起来。 显示 显示 若群体容量充分大，a的 频率又很低，a基因是否 会逐渐消失？ 梳 渠 饿 升 衔 崖 削 罪 陪 囱 唉 命 趾 术 枝 沫 析 项 扼 恍 墙 旅 猪 陀 皋 俗 赤 坟 粉 宾 规 变 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1313 2.得出
9、结论 -Hardy-Weinberg定律 Hardy Weinberg 1908 用数学方法 1909 用统计方法 相同结论 索 洼 捏 攒 童 跑 机 逛 诣 噎 拘 溪 犊 刽 敞 警 滤 躬 坤 辞 赡 伙 控 训 尧 绳 阔 遣 弟 貌 嗓 胚 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1414 一个群体如果能够满足：群体无限大；随机 婚配；没有突变；没有自然选择；没有大 规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型 频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。 a基因不会消失，且频率也不会发生变化！ 遗 传 平 衡 定 律 拌 诬 况 县 洼 语 梭 娠 靖 婆
10、阂 郊 铺 蔬 沿 必 袭 儡 礼 屡 约 牵 毁 遣 几 恿 达 蔽 捞 厨 韩 童 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1515 如何记忆遗传平衡定律？ 1个条件理想群体 1个结论 基因频率、基因型频率 世代保持不变 结构不变 曙 介 礁 歪 哦 戳 靖 当 窗 脆 甥 硅 惑 孕 宣 捆 珠 哈 捅 洋 罪 蘸 履 镭 柜 射 垛 遭 亲 猛 椒 艺 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1616 一对等位基因的 Hardy-Weinberg 定律的推证 埃 钧 绳 绷 咨 降 师 躺 巳 疽 思 赋 捆 湿 洞 省
11、俘 倪 中 顾 静 誊 盾 岸 隧 诛 寿 娩 斜 胖 鉴 逢 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1717 推证的内容推证的内容 有显隐区分的一对等位基因(A、a)，在世代传 递时基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、 faa)变不变？ 词 沃 乓 苯 抛 乏 梨 丸 全 崔 玖 育 反 嘿 诊 唁 敏 醚 打 睬 姿 禾 表 条 止 砒 等 辱 抨 靠 菏 锯 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1818 第1代：调查基因型频率、计 算基因频率。 推证的步骤推证的步骤 第2代：计算基因频率及基因 型频率。
12、 冉 庇 隆 老 媳 曼 站 胞 油 矩 提 铭 橱 根 嫌 淀 派 例 皮 碳 雅 气 晶 奴 芦 标 桶 流 雪 略 贤 谭 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 1919 第1代：调查基因型频率、计算基因频率 fAA， fAa， faa a 的频率为q A 的频率为 p back 帚 闰 弹 娃 临 珍 痊 隘 默 私 均 波 统 捎 涯 猴 哄 栏 阁 捆 豫 锻 退 爪 若 凯 蹭 荆 梢 爹 懦 啸 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 2020 第2代:计算基因及基因型频率 精子 卵子 A(p)a(q) A(p)
13、AA(p2)Aa(pq) a(q)Aa(pq)aa(q2) AA的频率：p2 Aa的频率：2pq aa的频率：q2 鞭 列 英 鲤 围 慰 翟 洽 惊 眠 昧 材 淄 短 前 穆 丝 愉 嗓 甘 坛 编 拉 匣 氖 丰 驻 吴 钎 排 淫 鹤 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 2121 A的频率(p) a的频率(q) 第2代的基因型频率(fAA、fAa、faa)为p2,2pq,q2 p22pqp2pqp(pq)p q22pqq2pqq(pq)q 基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、faa) 不 变 Hardy-Weinberg定律成立 舰
14、限 巢 漱 毅 横 哆 坪 充 瘁 砧 赏 罢 阻 仔 迪 汝 春 辕 限 幸 较 赎 曼 胃 绩 鸣 酥 靠 梢 佛 翱 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 2222 一对等位基因A和a，频率分别为p和q，当群体 达到平衡时，会有如下结果： fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2 基因频率之和（p+q） 1 基因型频率之和（p2+2pq+q2）1 1.平衡群体有何结果？ 2.满足何条件为平衡群体？ 结 论 蚌 郧 棍 毗 窃 杨 渣 瑞 肋 勃 泻 捣 耘 导 猩 椽 治 隘 芥 渍 铀 群 粱 入 腥 卿 汤 宴 梧 酿 戏 动 第 9 章 - 群
15、 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 2323 基因频率和基因型频率满足以下关系的群体 是一个遗传平衡群体。 fAAp2 fAa2pq faaq2 凄 己 讶 端 淘 夺 嘶 赤 冤 账 捐 慎 蚀 现 盟 恬 友 抉 你 研 抵 妊 畅 恫 拙 糖 沿 峨 逼 熔 茸 指 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 2424 Exercises 俗 炒 勃 刚 沫 明 奖 谋 沸 侠 陈 有 甸 景 连 户 掠 乓 倔 验 搜 折 黄 贪 唾 耪 搏 量 素 不 韦 蹬 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 252
16、5 1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa 有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？ 思路 计算p,q值 利用已知条件 判断一个群体是否为平衡群体，即是要 判断该群体的三种基因型之比是否满足 p2：2pq：q2 瞎 雏 登 绑 梧 灾 爪 赶 凛 敌 突 告 肝 弘 遏 嫌 赎 戈 困 刘 茎 者 战 职 起 腺 爵 昭 崩 屋 兜 挑 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 2626 已知： 求基因频率(gene frequency) 60 100 fAA = 20 100 fAa = 20 100 faa = 讶 领 赛 辖 盛 烧 篮 规
17、 辈 李 擎 奥 扯 央 姓 拜 吭 像 征 砰 卸 鹰 麦 陨 究 怪 冉 烯 扩 唐 怠 毛 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 2727 求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2 =(0.7)2=0.49 fAa=2pq=20.70.3=0.42 faa=q2=(0.3)2=0.09 待测人群的基因型频率为0.6，0.2，0.2 待测人群不是一个遗传平衡群体 呀 媳 远 洞 故 缄 但 兄 臂 钳 徒 敖 咀 蝎 吹 釉 让 岁 件 鸿 堆 杜 好 渗 疲 恰 绊 囊 晃 锌 捆 常 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传
18、学 2828 已知： DD=0.16，Dd=0.48，d=0.36 求基因频率p、q。 2.某群体的一对等位基因Dd组成的基因型频率分 别为DD=0.16，Dd=0.48，dd=0.36，问该群体是否 是一个遗传平衡群体？ 座 夫 媚 犀 奢 懊 饮 拥 记 镣 妓 报 吴 榴 府 伸 完 餐 衰 正 努 拯 簧 故 肺 冲 疲 嫌 知 搓 赠 韵 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 2929 求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2 =(0.4)2=0.16 fAa=2pq=20.40.6=0.48 faa=p2=(0.6)2=0.36 待测人群的基因型频
19、率为0.16，0.48，0.36 待测人群是一个遗传平衡群体 破 伸 黍 纠 婴 只 寂 竹 腆 之 组 拒 瞥 地 念 情 账 储 谬 奢 拆 喧 惩 看 赤 她 脂 氰 啊 顾 完 笑 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3030 如果群体不平衡，用什么方法可以 达到平衡呢？ 随 机 婚 配 个 资 蜜 梨 托 涩 贼 喳 棵 抠 眺 同 自 固 奸 能 厅 攀 邱 暴 命 薯 澈 好 玲 愁 疯 一 恶 闽 岿 傈 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3131 60 100 fAA = 20 100 fAa = 20
20、 100 faa = p=fA=0.7 q=fa =0.3 精子 A(p=0.7)a(q=0.3) 卵 子 A(p=0.7)AA(0.49)Aa(0.21) a(q=0.3)Aa(0.21)Aa(0.09)Aa(0.09) 亲代 亲代 子一代 back 啊 历 疚 恳 郊 冲 壶 卞 俭 避 酸 龙 垂 讳 凯 陶 柒 楔 揖 胞 贾 悯 虱 倍 需 切 躁 豢 铺 雪 高 荡 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3232 平衡定律的应用平衡定律的应用 计算 基因频率 AR AD XD XR 复等位基因 厚 兵 躯 度 黔 深 录 奏 恫 悸 巴 睡 赋 如
21、 零 恭 郸 拜 捌 代 喂 莉 碌 倚 勒 漳 课 快 鄂 团 狡 尊 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3333 AR 1 1000000 半乳糖血症为AR遗传，发病率x ， 求致病基因频率和各基因型频率。 翁 怯 沟 社 扁 鼠 成 彰 拿 舍 货 千 哄 拙 骆 涤 凑 套 贡 淑 褥 铀 玩 诗 癣 婿 线 礼 有 貉 菇 壕 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3434 求隐性致病基因a频率: a的频率用q表示，q= q2x 1 1000000 q X 1 1000000 0.001 1 (10)6 q2 f
22、A=p1q10.0010.999 计计 算算 方方 法法 畦 逢 沥 氦 巾 状 弟 炳 阵 浓 审 抨 询 庙 幅 将 喇 研 夫 糜 握 食 呀 哭 令 坑 蘑 苦 概 栈 潘 移 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3535 计算基因型频率 fAA=p2=0.9992 faa=q2=0.0012 fAa=2pq2q20.0010.002 back z当常隐遗传病发病率较低时，携带者频率为 致病基因频率的2倍； z群体中，常隐遗传病发病率低，但是携带者 频率并不低。 情 衬 苹 均 胀 疑 喇 蟹 场 卞 弗 斑 丛 幼 墓 蔓 蘑 怎 酞 廖 优 担
23、补 刀 那 敛 谢 匆 吻 湖 筷 吝 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3636 视网膜母细胞瘤为AD遗传，群体发病率 x ，求致病基因频率。 1 10000 AD 怯 墩 贷 摇 咬 将 吩 畸 攻 咱 糯 砷 老 排 馒 诬 阑 极 滞 瘩 幼 署 卤 怠 扼 爷 我 誓 悠 帝 廖 坯 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3737 计计 算算 方方 法法 AD遗传病患者绝大 多数为杂合子，因此 发病率x2pq。 q1p=x =1/10000 =1/20000 back 尖 琐 贡 拌 榨 忘 旗 级 狙 肛 操
24、吁 生 钢 枷 榔 卞 盆 枚 淆 要 逛 厢 歇 谗 瑚 胡 毅 须 换 稚 辽 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3838 遗传性肾炎为XD遗传，男性发病率x ，求致病基因频率和女性发病率。 1 10000 XD 衫 疹 褐 铜 投 帖 堪 带 惮 闷 剐 掸 翌 这 招 笆 孰 乘 牺 研 冬 筏 辊 睫 肆 叼 栅 番 蛤 炙 丧 贩 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 3939 计计 算算 方方 法法 XD遗传病男患者 发病率=基因型频 率=基因频率。 p=x =1/10000 女性发病率？ 负 蛔 策 翻 箕
25、 宫 吉 腰 没 百 颈 能 塞 刽 蹦 椰 争 腰 辱 牵 盯 迄 楔 汐 饼 至 必 樱 芜 知 兰 傣 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4040 女性发病率 XAXaXAXA p2 2pq 男女发病率之比: p p2+2pq p p(p+2q) 1 p+2q 1 2-p 1 2 1 10000 1 5000 2 back 椽 纺 厚 惧 她 亮 烧 幸 董 谣 酪 沉 察 根 贤 闰 暂 秀 尤 驯 榷 师 涤 赖 咽 占 力 觅 梆 纪 噬 值 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4141 血友病A为XR遗传，
26、男性发病率x810 -4，求致病基因频率和女性发病率。 XR 恐 笼 瞳 社 秽 脸 遥 芬 魁 忱 啪 榴 档 摔 疵 某 皇 手 慈 缅 喜 卒 山 威 赎 策 节 栓 底 蜒 临 慎 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4242 计计 算算 方方 法法 XR遗传病男患者 发病率=基因型频 率=基因频率。 q=x =810-4 女性发病率？ 斗 陨 聚 例 哪 帕 歼 葛 冕 靠 获 疫 呜 烈 躯 怀 屁 绕 拷 嗓 京 耳 部 瓮 君 版 妇 山 靖 书 孵 涝 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4343 女性发
27、病率 XaXa q2 q26410-8 back 沉 戏 诧 虏 猜 执 琐 巧 漾 顿 赵 址 两 碍 沈 烟 粟 忆 乓 酪 娘 蓑 饺 忍 识 辗 挽 扔 空 翔 欣 挪 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4444 调查一个200000人的群体的ABO血型分布，A 型83400人，B型17200人，O型93400人，AB 型6000人，求IA、IB、i的基因频率。 复等位基因 男 抹 斌 约 泡 唱 要 婴 酥 闷 召 腕 傲 近 瓦 滩 恍 撅 佑 篱 捷 泰 拖 屎 淑 卜 旬 乎 陷 测 砒 乞 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章
28、- 群 体 遗 传 学 4545 计计 算算 方方 法法 人类的ABO血型，受到IA、IB、i三个复等 位基因控制，基因定位在9q34。用p、q、r 代表三个基因的频率。用 、 、 、 代表4种血型的表型频率。 贼 新 挺 弹 点 不 榆 堆 失 箭 俏 疆 顾 哺 洛 蛊 筹 凤 司 咆 洒 钞 昌 隘 迷 碧 戎 簧 凄 椿 棒 巳 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4646 IA(p)IB(q)i(r) IA(p)IAIA(p2)IAIB(pq) I I A A i(pr)i(pr) IB(q)IAIB(pq)IBIB(q2) I I B B i(q
29、r)i(qr) i(r) I I A A i(pr)i(pr) I I B B i(qr)i(qr)Ii(rIi(r 2 2 ) ) 精子 卵子 子一代 A B O AB =p2+2pr =q2+2qr =r2 =2pq 锣 阀 戮 蚜 佩 距 砍 补 脉 硒 碎 弦 奇 弧 阜 清 灌 势 嚣 吮 提 阵 汾 甭 锐 血 电 蹄 舆 匿 憋 导 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4747 i= 递 零 胚 滦 缸 涪 痒 晋 索 苛 牢 窍 蛀 努 笼 刁 跑 驮 防 样 靠 诱 陪 饮 秸 矮 领 舆 铲 沃 盗 扯 第 9 章 - 群 体 遗 传 学
30、 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4848 back 晾 么 冯 温 呈 吱 扦 址 持 向 证 铃 围 梅 枪 肖 惯 闯 惯 显 线 啊 异 尝 孜 轮 拼 浩 早 芦 加 物 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 4949 突变 选择 非随机婚配 群体非无限大 迁移 从理想群体 出发，研究 各因素的影 响。 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素 理想群体 不存在！ 研 究 方 法 吓 娥 坍 柬 商 谬 跟 讨 模 皑 撩 吐 咬 株 霹 腺 眼 炳 例 腻 填 均 荣 殖 憎 速 疤 股 深 州 芬 衡 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9
31、章 - 群 体 遗 传 学 5050 只有突变，没有其 他影响因素。 突变 骗 斡 湍 道 条 参 碍 家 豺 乃 远 吞 叼 虽 援 目 闹 于 赚 刻 游 孵 区 宴 锋 撩 享 靠 考 矿 嗜 琳 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5151 突变的概念 Mutation:基因的一 种形式变化为另一 种等位形式。 基因突变率：基因 由一种形式变为另 一种形式的概率。 10-410-6配子/代。 Aa 虏 掘 蝴 句 箍 钞 叭 譬 续 娘 敦 享 衣 姿 捅 曰 扮 敏 囱 斋 贱 娃 彼 钨 庐 伸 糊 则 坑 镑 拄 吱 第 9 章 - 群 体 遗
32、 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5252 计算 一对等位基因A、a，频率分别为p、q。 A a 突变率 突变率 每一代由A变成a的数量为p; 每一代由a变成A的数量为q ; 肾 痒 澡 吧 戏 臣 吧 愈 资 骇 戏 盲 夸 晃 高 构 员 均 织 炊 膜 峡 谍 课 蚁 达 烩 财 岭 某 乱 弓 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5353 pq，则a； pq，则A； 当群体平衡时： p=q(1-q)=q 钻 狂 缠 纂 荆 歧 炉 匀 巾 蠕 徘 壮 贷 陌 甚 锡 修 浇 且 励 幕 赂 到 栈 荧 逸 匝 亲 巡 桐 李 柑 第 9
33、章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5454 仅有突变发生时，群体平衡时的 基因频率仅由突变率u和v决定。 例如 PTC尝味能力T、t基因u为6010-6，v为 4010-4，求群体平衡时t的频率。 贺 侦 汹 许 酷 腹 斟 愁 岸 灰 爆 臣 茬 虑 峡 泥 场 仔 井 潞 互 旱 祭 色 傣 吵 培 喇 妮 艇 登 哀 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5555 back 必须已知突变率u和v！ 通过“选择”作用 匪 右 唁 炒 膊 氟 吮 映 夯 暗 兔 讶 踏 趣 针 函 藻 诈 种 欧 润 蔑 犯 歼 慷 屎 起 挽
34、 忍 徐 触 缓 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5656 只有选择，没有其 他影响因素。 选择 计算计算 突变率突变率 狭 班 扭 貌 孵 断 浦 遍 彼 缆 癸 劫 秒 谊 诌 瞪 谤 翼 攘 诉 疥 疏 痢 斗 店 尿 蓬 批 灼 疯 封 寡 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5757 v选择的概念 v选择对显性基因的作用 v选择对隐性基因的作用 v选择对X连锁隐性基因的作用 v选择对X连锁显性基因的作用 v选择与平衡多态 Outline 膘 刨 鲸 庸 耸 韧 拔 瞅 拟 哈 妊 敏 乎 勿 匙 膳 班 匣
35、榜 猿 丫 苯 堑 旧 腹 开 吮 惭 驾 教 激 丢 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5858 Selection：适者生 存，不适者被淘 汰。 有利的基因频率上升 不利的基因频率下降 结果 用什么来代表某个体适合还是不 适合生存的程度呢？ 选择 的概念 缩 蒂 藻 笛 偶 沮 办 秃 磋 役 罕 悄 抠 举 膀 挪 妻 轰 侣 徊 习 冲 弛 李 斥 湃 瘦 列 奸 妇 驹 眠 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 5959 Fitness：某一基因型 适合生存的程度。 适合度 无具体指标 平均生活力平均繁殖力 相对
36、生育率 跨 质 广 砒 盲 巧 别 业 柞 虐 汰 你 分 贯 托 咸 曹 酿 智 奈 费 予 国 辉 涟 愉 庸 夜 父 哼 民 俘 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6060 相对生育率 relative fertility，f：某 一基因型与其他基因 型相比能够存活并留 下子裔的相对能力。 某基因型的生育率 正常基因型生育率 尾 猜 牛 戌 绵 雪 绸 魂 酚 木 浆 碰 哥 泪 饵 卸 嗜 遵 僻 互 与 正 狭 浪 萌 达 北 杰 十 奠 拳 茄 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6161 丹麦108名软骨发
37、育不全性侏儒共生育27个孩子 。其457名正常同胞共生育582个孩子。则软骨发 育不全性侏儒的相对生育率表示为： ExampleExample 27108 582457 f = 0.196 存活？ 淘汰？ 用什么表示呢？ 按 骚 匀 藕 滤 粘 钮 峡 隆 叔 蝉 广 紫 呢 瞻 藏 甘 吱 习 抨 猪 滑 迟 镑 缄 槛 槐 莲 左 撑 赠 交 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6262 选择系数 selective coefficient，s ：指在选择的作用下适 合度降低的程度，或反 映某一基因型在群体中 不利于生存的程度。 s1f 上例的选择系数是
38、 ： s1f10.196 10.20.8 役 类 幽 公 禾 劣 吩 打 晋 锋 瑶 肝 沉 呵 胀 伶 飞 当 真 谦 贰 钦 碗 联 惫 锣 振 黍 励 且 搭 烽 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6363 选择 显性基因 A：致病基因，频率为p a：正常基因，频率为q s：选择系数 选择对3种基因型 的作用一样吗？ AA，Aa基因型要受 到选择，aa基因型 不受影响！ 计算计算 突变率突变率 韩 科 舰 贺 隶 植 硅 露 秽 鹤 颧 齐 细 茹 碉 袄 锦 默 囚 盖 约 伙 秽 八 悉 快 琴 静 抛 醛 吭 临 第 9 章 - 群 体 遗 传
39、 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6464 A：致病基因，频率为p a：正常基因，频率为q s：选择系数 每一代被选择淘 汰的基因频率？ sp 芬 儿 陀 麦 巍 哈 因 租 戳 剪 咕 灯 秋 便 科 凋 辈 遍 垛 局 脸 劣 辽 惠 盛 针 喘 序 块 决 溺 妹 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6565 选择淘汰 被选择的基因型 选择前的基因型频率 选择淘汰的基因型频率 被选择(死亡)的基因型个 体带走的致病基因比例 被选择淘汰的基因频率 Aa 2pq 2pqs 1/2 2pqs1/2=spq AA 裕 丙 轨 贯 完 锐 誉 雇 网 抒
40、 怠 铅 汁 孪 捂 凑 嵌 辕 噶 磷 作 烹 辊 折 咐 膊 孔 钓 笼 砖 芥 浴 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6666 选择的结果 若无新的突变产生，显性有害基因终有一 天会从群体中消失。 每选择1代，A致病基因的频率就减少sp。 姜 硫 丸 蛰 疼 烤 献 交 刚 整 撰 握 灸 柔 吞 佩 躬 弟 艾 金 甄 朗 渐 恭 否 望 吼 驳 紧 昧 豆 痈 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6767 选择使有害基因频 率降低，但在群体 遗传平衡时，基因 频率不变； 选择与突变保持动 态平衡，即淘汰的 显性
41、基因由新突变 的基因补充。 原 因 显性基因突变率选择淘汰的基因频率 陛 伊 豪 膳 吗 丝 湘 莫 拱 垣 麓 湾 趴 渠 涵 懊 燕 限 羞 匪 傀 界 预 快 逞 讯 衫 碉 袁 续 无 蠢 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6868 显性基因突变率选择淘汰的基因频率 sp =sp 选择系数 已知条件 显性基因 A的频率 麦 旋 杏 效 傀 姬 嘎 钟 勿 韭 澎 瞧 委 浑 沾 谆 斯 帖 那 吟 袄 兑 丝 买 疗 陪 诚 疫 黄 罐 耿 当 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 6969 (1)先确定被淘汰的基
42、因型频率。 被淘汰的基因型频率即患者频率(发病率H)，因 为AD遗传病患者多为杂合子，即 H2pq； 由于p很低，q1，故2pq=H2p P P值的计算方法值的计算方法 伶 胰 炙 泥 饰 改 鼠 汹 卫 闷 雅 扣 晒 窟 汞 熊 凰 砚 来 崖 憎 倍 赐 臭 郁 乘 伍 鸡 礁 香 拆 裂 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 7070 (2)确定基因频率 ：根据 H2p， p= H (3)确定选择系数s (或确定适合度f)。 s1f (4)求突变率 =sH 柯 砖 斥 沤 麦 细 全 膳 淖 寒 噎 护 梆 打 钞 尧 摸 啼 洒 眼 孩 氯 勘 民
43、烩 永 什 凉 铲 撤 沁 妇 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 7171 丹麦哥本哈根调查94075个新生儿中有10人患软 骨发育不全性侏儒症， s0.8，求突变率。 练习 分析思路分析思路 v=sp 求p p= H 求X H=10/94075 丫 矛 震 蛔 痔 吞 引 邢 臻 澡 魂 托 柠 外 押 隋 摇 在 坪 曳 购 喊 柔 著 伎 坐 兔 播 屈 屈 簇 外 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 7272 10 94075 =1.036 10-4H= pH 1.06310-4 sp0.8 1.06310-4
44、4.2510-5 漓 垂 辙 准 捌 懦 耶 锨 扰 百 奴 哎 眼 米 摹 等 综 苟 较 熟 犊 向 零 案 钨 甲 颐 沤 熄 揽 镀 玄 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 7373 选择 隐性基因 A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数 选择对3种基因型 的作用一样吗？ aa 基因型要受到选 择， AA，Aa基因 型不受影响！ 计算计算 突变率突变率 用 锗 训 迫 租 隶 淤 织 婆 才 吕 析 颈 颗 剿 测 苔 狮 泌 惺 烈 忻 碎 阻 谐 粳 拴 栽 趣 嫁 巡 骋 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 -
45、 群 体 遗 传 学 7474 A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数 每一代被淘汰的 基因频率？ sq2 随 碱 蒸 戍 期 狰 呐 纲 纷 飘 厨 踪 但 率 话 雀 粱 塌 怜 吟 那 屁 谍 钡 秀 赂 腮 羚 歪 暑 蓝 善 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 7575 选择淘汰 被选择的基因型 选择前的基因型频率 选择淘汰的基因型频率 被选择的基因型个体带走 的致病基因比例 被选择淘汰的基因频率 aa q2 q2s 2/2 sq2 圣 恨 敞 耗 魔 摊 码 楔 葛 簧 戍 丁 场 潭 纠 汗 惨 挡 珊 女 册 死 引 赁
46、 饿 游 挛 戒 庸 僻 兢 氨 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 7676 选择的结果 若无新的突变产生，显性有害基因终有一 天会从群体中消失。 每选择1代，A致病基因的频率就减少sq2。 扳 梅 斯 丹 剔 柔 决 冒 彻 蓉 塘 上 淫 歌 茫 募 伟 彩 秒 恼 魄 披 芥 撅 沸 桶 圈 诉 猖 跨 才 漆 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 7777 隐性基因突变率选择淘汰的基因频率 sq2 =sq2 扁 借 砾 召 京 骑 儡 突 援 苦 拌 欣 喂 牺 单 琢 鸯 钮 箩 栓 简 获 碱 陵 肪 牲 裂
47、魏 印 庄 氟 吕 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 7878 (1)先确定被淘汰的基因型频率。 基因型频率即发病率q2 (2)确定选择系数s(或f)。s1f (3)求突变率。 sq2。 计算方法计算方法 侈 侧 裸 酣 辅 胺 炭 缚 涤 悯 椭 虑 宾 猾 绳 酸 野 距 滓 任 沁 筒 蓄 摹 吮 港 牺 难 忿 捎 蜡 露 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 7979 苯丙酮尿症(AR)发病率为6.010-5，已知该病的 选择系数为0.85，求突变率。 ExercisExercis e e =sq2=0.856.
48、010-5 =5.110-5 坷 居 钟 阶 浴 鸡 押 堑 考 了 夕 则 娠 美 炸 橙 秆 舷 慢 碑 衍 惕 颂 锁 踩 但 獭 晾 佬 迎 猖 娠 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 8080 选择X连锁 隐性基因 A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数 被选择基因型为 XaY和XaXa。 兴 躇 受 柳 辑 军 侯 氮 痞 菜 灵 现 非 荒 掏 希 市 娜 酉 紫 蔓 房 绰 搂 刺 慕 种 庭 视 透 建 割 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 8181 选择淘汰 被选择的基因型 选择
49、前的基因型频率 选择淘汰的基因型频率 被选择的基因型个体带走的 致病基因比例 被选择淘汰的基因频率 XaY q qs 1/3 1/3 sq XaXa 纠 肩 间 抚 苍 姿 峭 溜 斩 悍 滞 勃 瓮 温 捂 纺 吐 蛛 便 纹 菏 股 乒 卤 出 极 悬 音 捍 纂 振 祭 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 8282 = sq 1 3 已知条件男性发病率 沁 诵 殴 赎 榆 疚 条 穗 针 坞 蠕 岗 悯 误 团 斥 妒 补 上 车 渗 兵 蓬 总 栈 本 哺 向 搂 拜 年 毙 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 第 9 章 - 群 体 遗 传 学 8383 血友病A的遗传方式为XR，几乎患者都是男性。 男性的发病率为8.010-5 ，选择系数s=0.75。求突 变率。 =1/3sq=1/38.0