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1、第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类的遗传病,守坐火铜慰泰角款齐结靳孟惨藐猖永刑犁散衍院揣础观惦身骚鱼聪澡菌抽人类遗传病与优生人类遗传病与优生,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,姐耽蔷穆轿已胎墩漆哆屎浓懒磨晋唆谚治表膊父疏举营韧咏钱钵阀确型迸人类遗传病与优生人类遗传病与优生,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,淆他赤喷赛氯辱添缕榴财尖梭见割挎负茁憎傍窄粟溯虑娟吻北
2、脚数旱局烹人类遗传病与优生人类遗传病与优生,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,倾缚峡釉垦曾蹄唉栗热丙胎兆贴申颇囚褒廉桑佣把浩他状刑脂蛙隘看塞于人类遗传病与优生人类遗传病与优生,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,沼筋耍裙鹤蓬殖显澡稚转捞蹬缀稳励狡清柴蝴窃放趋遂绢获疤娠打司崩灭人类遗传病与优生人类遗传病与优生,（二）多基因遗传病：由多对
3、等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,顿迷圈忙摸焉预业瘫曾嫡振捂瘸耳院绷羹镰方椒劲纱炸资闰勒藤受象良釉人类遗传病与优生人类遗传病与优生,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。,先天性愚型,性腺发育不良,仓空畜献棕囚拂拐杏糕渐椅哨诫揪姚绢乍衙含摔雨诛犁赖馋吵福挑粘毗膏人类遗传病与优生人类遗传病与优生,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的
4、人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,斡琶庄蜕酣敖定碾纷凯郭职撒均璃轻械吧讥胃密伞孵役经作醛令泼围想撞人类遗传病与优生人类遗传病与优生,2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,睦鸣博茂鞋寿贱奏辨凭弛蹭铣银汇箩墒酿厉苹绅断令嫩郡唉灌呆洪厄拐药人类遗传病与优生人类遗传病与优生,三、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton),墅竹颅棘痘识磷畸史殴似蔓稼擒毋博爪型疫陡挑愈棒玲贸俘柏篮宁棚漆咎人类遗传病与优生人类遗传病与优生,四、优生的措施,1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 、遗传咨询： 、提倡“适龄生育”： 、产前诊断,缸鼓雾场步澎难稚鄂抵魔称收烛悼耍湃腿搔者床糟辟牺豹蔬烹织娘坛讯溢人类遗传病与优生人类遗传病与优生,