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1、出生缺陷97例临床分析摘要：分析出生缺陷的诊断和发生的相关因素，探讨提高出生缺陷诊断水平，为制定预防措施提供依据。方法：对97例出生缺陷病例进行回顾性分析研究。结果：出生缺陷的发生率为11.3/1 000，按系统划分顺位前5位依次为先天性心脏病、神经管畸形、四肢畸形、颌面部畸形、泌尿生殖系统畸形。4年总的出生缺陷产前诊断率为45.36%，后2年的产前诊断率2006年1 8762111.192007年2 2252511.232008年2 1482310.772009年2 3392811.54合计8 5889711.3注：各年出生缺陷发生率比较，P0.0597例中1327+6周引产35例2006年
2、2007年17294636.952008年2009年27245152.94合计44539745.36注：后2年较前2年的产前诊断率比较，P0.053 讨论3.1出生缺陷的发生率：我国自1988年开始进行全国范围内的出生缺陷检测工作以来，全国平均在1020/1 000，随着检测与防治干预工作的深入展开，各地的资料均显示出生缺陷的发生率有显著的下降，通过2006年2009年间8 588例妊娠分娩病例中出生缺陷儿97例的分析，平均发生率为11.3/1 000，各年出生缺陷发生率比较差异无统计学意义（P0.05）。3.2出生缺陷的顺序：本院4年的资料显示，按系统发生分类，顺位前5位为：心血管畸形、神经
3、管畸形、四肢畸形、颌面部畸形、泌尿生殖系统畸形。按23种常见畸形分类，顺位前5位是先天性心脏病、23种畸形以外畸形、神经管畸形、四肢畸形、颌面部畸形。神经管畸形不再占居首位，可能与90年代后期育龄妇女孕期增补叶酸的措施有关【2】。通过广泛干预等措施，神经管畸形有逐渐下降的趋势，但仍居第二位，降低神经管畸形仍然很重要。本组资料显示，先天性心脏病占总顺位第一位，这体现了一个趋势。近年来神经管畸形发病率随诊断技术提高和有效干预措施的实施逐渐减少，说明在继续加强神经管畸形的产前诊断的同时，应重视先心病的诊断和防止工作。3.3出生前诊断的影响因素和对策：出生缺陷的产前诊断日益成为产科学界普遍关注的重要问
4、题，目前国内出生缺陷的产前诊断水平总体比较低，这正是我们通过研究希望解决的问题，尽早诊断，对各种致死畸形及时终止妊娠，减少缺陷儿出生。本研究显示B超在产前诊断中发挥重要作用，应努力提高B超诊断各种出生缺陷的水平，同时要尽量减少社会因素对产前诊断的影响，包括：孕妇文化程度不平衡、孕产期保健知识宣传不够和医疗资源的不平衡。通过本组资料显示，出生缺陷前5位顺位为：心血管畸形、神经管畸形、四肢畸形、颌面部畸形、泌尿生殖系统畸形。多数病例孕期无异常高危因素，提示重视孕期胎儿畸形的筛查非常重要。应加强孕产期保健知识宣传，教育广大孕妇规律产检，提高B超产前诊断水平，加强产前筛查，提高出生缺陷产前诊断水平，减少出生缺陷的发生。参考文献：【1】 严仁英.实用优生学.第2版.北京:人民卫生出版社,1998:29.【2】 朱军.出生缺陷的诊断与防治.中国实用妇科与产科杂志,2002,18(9):513.