《23人类遗传病.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《23人类遗传病.ppt（18页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、课时23,人类遗传病,高三生物第一轮复习,一、人类常见的遗传病的类型,（一）人类遗传病的概念,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,（二）人类遗传病的类型导学一,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、单基因遗传病,多指、并指、软骨发育不全,白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗VD佝偻病,血友病、红绿色盲,受一对等位基因控制的遗传病,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量,2、多基因遗传病,受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,3、染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综
2、合征,（三）调查人群中的遗传病考点71,1原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2实施调查过程,3意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。,4注意事项 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查， 并保证调查的群体足够大。 调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查， 并绘出遗传系谱图。,二、遗传病的检测和预防考点70
3、,1、手段及意义：主要包括 和产前诊 断，一定程度上有效地预防 。 2、遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析 。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、 进行 等。,遗传咨询,遗传病的产生和发展,遗传病的传递方式,终止妊娠,产前诊断,3、产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 4、优生措施 禁止近亲结婚，提倡适龄生育。,羊水检查,B超检查,基因诊断,考点69 4.,（2）携带遗传病基因的个体不一定会
4、患遗传病，如Aa不是 白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病， 如染色体异常遗传病。 （3）禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。,三、人类基因组计划与人体健康导学三,1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组 条染色体的_ ，解读其中包含的_。 2、参加人类基因组计划的国家：_、英国、德国、日本、法国和中国，_承担1%的测序任务。,全部DNA序列,遗传信息,中国,美国,24,3与人类基因组计划有关的几个时间 (1)正式启动时间：_年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间： _年2月。 (3)人类基因组测序任务完成时间：_年。 4已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现
5、的基因约有_万个。,1990,2001,2003,31.6,2.02.5,科学是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能造成一些负面影响。,高考链接,1、（11年广东卷）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图，下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C.II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩,B,2. (2009理综1卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,3（2009江苏）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D,D,D,4（2009广东卷）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。-9的红绿色盲致病基因来自于 A-1 B-2 C-3 D-4,B,