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1、第八章 细胞核,Cell nucleus,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,2,教学目的和要求,1.掌握核被摸、核孔复合体的化学组成、结构模型及功能 2.掌握染色质与染色体的概念、化学组成、构建过程及染色体的形态结构 3.掌握核仁的形态结构和功能，核纤层的结构与功能，核骨架的化学构成及功能 4.了解细胞的核型与染色体带型，细胞核与疾病的关系,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,3,本章内容包括:,第一节 核膜 第二节 染色质与染色体 第三节 核仁 第四节 核骨架 第五节 细胞核的功能 第六节 细胞核与疾病,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,4,细胞
2、核的一般特征,细胞核是真核细胞最重要的细胞器，是细胞生命活动的控制中心，是真核细胞与原核细胞最大的区别 1.数量：绝大多数种类细胞1个，肝细胞、心肌细胞可有2个，破骨细胞650个，骨骼肌几百个。 2.大小：高等动物细胞核的直径常在510m，大小随细胞的类型及生理状态而异。 3.形态：细胞核的形状与细胞的形状及发育时期有关，多为圆形或椭圆形，粒细胞分叶核，单核细胞马蹄形核，胚乳细胞网状核，蝶类丝腺细胞分支状核。 4.结构：间期核的结构包括核膜、核仁、染色质及核基质。 5.动态变化：细胞核的结构随细胞周期进程发生周期性变化。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,5,第一节 核膜,一、
3、核膜的化学成分 二、核膜的结构与区域化作用 三、核孔复合体与核-质间的物质运输 四、核纤层的结构与功能,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,6,一、核膜的化学组成,核膜的化学成分主要为蛋白质和脂类，所含的酶类和脂类与内质网相似。 （一）蛋白质 1.含量：约占65%75% 2.种类：20多种蛋白质，包括组蛋白、基因表达调节蛋白、DNA和RNA聚合酶、RNA酶以及电子传递有关的酶类等。 （二）脂类 卵磷脂（磷脂酰胆碱）和脑磷脂（磷脂酰乙醇胺）含量低；胆固醇和甘油三酯含量高。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,7,二、核膜的结构与区域化作用,（一）核膜的结构 1.外核膜
4、：与粗面内质网相延续，胞质面附着核糖体以及与核定位有关的微管和中间纤维。 2.内核膜：与外核膜在核孔位置相延续，核质面有核纤层。 3.核间隙：内外膜之间的腔隙，与内质网腔相通；充满液态不定形物，含多种蛋白质和酶。 4.核孔：内外膜融合处的孔（复合体），一个哺乳动物细胞有30004000个核孔。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,8,（二）核膜的功能 1.区域化作用：使遗传物质处于更稳定的环境，得到更有效的保护。 2.合成生物大分子：核外膜上的核糖体是合成蛋白质的场所。 3.控制核内外物质和信息交流： （1）对不能自由出入核内的物质起到屏障作用； （2）核孔复合体可选择性的运输核
5、糖体蛋白、RAN等大分子物质； （3）核膜受体有调控基因表达的作用；,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,9,三、核孔复合体与核-质间的物质运输,（一）核孔复合体的结构 1.胞质环 (cytoplasmic ring) ：胞质面环状结构，相连8条蛋白纤维伸向胞质。 2.核质环 (nuclear ring)：核质面环状结构，相连8条蛋白纤维伸向核质，末端形成核蓝。 3.辐(spoke)：包括柱状亚单位、腔内亚单位和环带亚单位。 4.中央拴 (central plug)：可能是被运输的物质,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,10,（二）核孔复合体的物质运输功能 核孔复
6、合体是核内外物质交换的主要通道。不同物质可通过被动运输和主动运输出入核膜。 1.被动运输：无机离子（如K+、Cl-、Ca2+、Mg2+）和小分子物质（如单糖、氨基酸等） 2.主动运输：大分子物质（如RNA、蛋白质），是一个信号识别与载体介导的耗能过程。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,11,3.亲核蛋白入核转运 亲核蛋白（karyophilic protein）：在细胞质内合成、在细胞核内发挥功能的一类蛋白质。 转运条件： 亲核蛋白有核定位信号（nuclear localization signal, NLS），对亲核蛋白的转运起引导作用。 胞质中有核转运受体（入核素），它可
7、以与亲核蛋白及核孔复合体结合。 核内有RanGTP酶，它是G-蛋白，能水解GTP提供能量，核转运受体，使其释放亲核蛋白至核内。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,12,四、核纤层的结构与功能,（一）核纤层的结构 衬于内核膜的核蛋白纤维网，属中间纤维。 脊椎动物细胞中有核纤层蛋白A、B、C三类，哺乳动物和鸟类细胞中有核纤层蛋白A、B 核纤层蛋白A：仅见于分化细胞 核纤层蛋白B：存在于所有体细胞,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,13,（二）核纤层的功能 1.在细胞核中起支架作用，维持核的轮廓； 2.连接细胞质骨架和核骨架，是细胞骨架系统的一部分； 3.细胞周期中参
8、与核膜解体与重建（通过磷酸化与去磷酸化）； 4.为染色质提供锚定位点，与DNA解旋和染色质凝集有关,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,14,第二节 染色质与染色体,一 、染色质的组成成分 二、常染色质与异染色质 三、染色质组装成染色体 四、染色体的形态结构 五、核型与染色体带型,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,15,概述,染色质（chromatin）：是间期细胞遗传物质的存在形式，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA构成的细丝状结构，弥散分布于细胞核内。 染色体（chromosome）：是细胞分裂过程中遗传物质的存在形式，是染色质反复缠绕凝集而成的棒状或粒状
9、结构。 染色质和染色体是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同存在形式。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,16,一 、染色质的组成成分,（一）DNA 1.遗传信息的携带者，永久性成分，含量稳定；一条未复制的染色体或染色单体含有一个DNA分子。 2.染色质DNA有三个重要功能序列 （1）端粒DNA序列：保持染色体结构稳定 （2）着丝粒DNA序列：确保细胞分裂中染色体能平均分配到子细胞中去。 （3）自主复制DNA序列：是DNA复制起始点，确保染色体在细胞周期中能够自我复制，维持染色体在细胞世代传递中的连续性。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,17,（二）组蛋白（his
10、tone） 1.特性 （1）基本结构成分，含量稳定； （2）富含Arg和Lys的碱性蛋白质，带正电荷； （3）与DNA非特异性结合，有降低DNA转录活性的作用。 2.类别 （1）H2A，H2B，H3和H4：构成核小体核心，进化上高度保守，无种属及组织特异性； （2）H1：有种属和组织特异性，位于核小体连接部，功能与染色体构建有关。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,18,（三）非组蛋白 1.概念：除组蛋白之外的染色质蛋白的总称。 2.特性： （1）为酸性蛋白质，数量少，种类多（500多种），具有种属特异性和组织特异性。 （2）与DNA特定序列特异性结合，调控基因转录与表达，基因
11、表达活跃的组织非组蛋白含量高。 （四）RNA 是否为固定组份尚有争论。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,19,二、常染色质与异染色质,间期染色质按其染色特性和形态特征分两类：常染色质(euchromatin)和异染色质(heterochromatin),2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,20,异染色质的类型： 1.结构异染色质(constitutive heterochromatin) ：在所有类型细胞和各个发育阶段均呈异染色质状态凝集状态，是异染色质的主要类型。 2.兼性异染色质(facultative heterochromatin)：只在某些类型细胞和一
12、定发育阶段呈现异染色质状态，可转化为常染色质。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,21,三、染色质组装成染色体,（一）多级螺旋结构模型： 1.染色质的一级结构核小体(nucleosome),核小体,核心部 连接部,H2A、H2B、H3、H4 (各2分子) 146 bp DNA：绕八聚体 1.75圈 H1（1分子） 60 bp DNA,1个核小体约含200 bp DNA，直径10 nm。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,22,2. 染色质的二级结构螺线管(solenoid) : 核小体串绕成的管状结构，每圈有6个核小体，螺距11nm，外径30 nm，内径10 n
13、m。 3.染色质的三级结构超螺线管(supersolenoid): 螺线管进一步螺旋化成外径400 nm的超螺线管。 4.染色质的四级结构染色单体(chromatid): 超螺线管经复杂折叠成染色单体。,Turn to Page 39,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,23,（二）染色体骨架-放射环模型 1.一级结构核小体 2.二级结构螺线管 3.袢环结构：螺线管沿染色体纵轴由轴心向 周围形成放射环 4.染色单体：袢环结构经过折叠形成染色单 体,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,24,四、染色体的形态结构,染色单体(chromatid)与姐妹染色单体 主缢痕(p
14、rimary constriction) 染色体臂(arm) 着丝粒(centromere)与染色体的分类 动粒(kinetochore)与染色体移动 次缢痕(secondary constriction)与NOR 随体(satellite) 端粒(telomere),2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,25,（一）染色单体(chromatid)与染色体臂(arm) （二）着丝粒区的相关形态结构 1.主缢痕(primary constriction)：每条染色体的着丝粒部位的狭窄缢痕。 2.着丝粒(centromere)：位于染色体主缢痕中心部位，由高度重复的异染色质构成，其位置
15、是染色体分类的重要依据： （1）中着丝粒染色体(metacentric chromosome) （2）亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome) （3）近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome) （4）端着丝粒染色体(telocentric chromosome),2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,26,3.动粒(kinetochore)：位于着丝粒两侧的特化的圆盘状结构，由蛋白质构成，是纺锤丝微管的附着部位，参与细胞分裂后期染色体向两极的迁移。 4.着丝粒-动粒复合体：是位于着丝粒-动粒区域的高度有序的整合结构，有三个结构与功
16、能结构域。 （1）动粒结构域(kinetochore domain)：位于着丝粒表面，是纺锤丝附着的结构 （2）中央机构域(central domain)：是着丝粒区的主题，对复合体结构与功能有重要作用 （3）配对结构域(pairing domain)：姐妹染色单体连接部位，与姐妹染色单体分离有关,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,27,（三）次缢痕 次缢痕(secondary constriction)是染色体上除主缢痕之外的缢缩部位，其位置和数量可作鉴别染色体的标记。并非所有染色体都有次缢痕。 （四）随体 随体(satellite)是位于染色体末端与次缢痕连接的球形或棒状结
17、构，主要由异染色质构成。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,28,（五）端粒 1.端粒(telomere)是染色体两端的特化部位； 2.DNA为富含鸟嘌呤核苷酸的重复序列； 3.维持染色体的完 整性和稳定性， 与细胞增值能力 相关；参与染色 体在核内的空间 排布及同源染色 体配对。,用含TTAGGG序列的DNA探针进行荧光原位杂交显示人染色体端粒,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,29,（六）核仁组织区 核仁组织区(nucleolar organizer region, NOR)是染色体上参与核仁形成的区域，是含有rRNA基因的染色体区域。 人染色体中13，14
18、，15和21，22号染色体有核仁组织区，表现为恒定的次缢痕。除5SrRNA外，5.8S、18S和28SrRNA基因都在核仁组织区。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,30,（六）特殊类型的染色体 1.多线染色体 （1）存在于双翅目昆虫的组织细胞中 （2）DNA经多次复制而不分离，形成巨大染色体 （3）染色后光镜下可见深浅相间的带以及RNA转录活跃的膨突区,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,31,2.灯刷染色体 （1）存在于鱼类、两栖类动物的卵母细胞中，出现在第一次减数分裂双线期 （2）染色体中轴周围有长短不等的侧环，形如灯刷 （3）染色体轴是染色质紧密螺旋区，侧
19、环是RNA转录活跃的区域,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,32,五、染色体核型与带型,1. 核型(karyotype) ：一个物种所特有的染色体数目和每条染色体所特有的形态（包括染色体长度、着丝粒位置、次缢痕的数目及位置、常染色质和异染色质的分布等）特征叫做核型。 人的正常核型是46，XX和46，XY 2.带型(band pattern)：染色体经显带处理和染色后显示出的带纹特征（带的数量和分布格局）称为带型。 用不同的显带技术显示不同的带纹和带型。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,33,第三节 核仁,一、光镜下的一般特性与化学组成 二、核仁的超微结构 三、
20、核仁的功能 四、核仁周期,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,34,一、光镜下的一般特性与化学组成 1.无包膜的球形小体，染色较深，形态、大小及数目在细胞周期的不同时期变化很大。 2.含蛋白质(80%), RNA, DNA, 脂类。 二、核仁的超微结构 1.核仁染色质：rDNA(rRNA基因)，核仁组织区(NOR) 2.纤维成分：由蛋白质和RNA构成的纤维交织成海绵状网架。 3.颗粒成分：由蛋白质和RNA构成的颗粒分布于网架之间； 4.核仁基质：无定形的蛋白基质,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,35,三、核仁的功能 1.合成、加工rRNA rRNA的初始转录产物
21、是45S的rRNA，经过加工修饰，最终形成5.8S、18S、28SrRNA。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,36,2.装配核糖体亚单位 rRNA与核糖体蛋白在核仁内组装成核糖体的大小亚基,大亚基(60S),28S rRNA 5.8S rRNA 5S rRNA来自核仁外DNA 49种蛋白质,来自核仁,小亚基(40S),18S rRNA来自核仁 33种蛋白质,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,37,四、核仁周期 核仁是一种动态结构, 细胞周期中核仁形态结构的周期性变化称为核仁周期。 和人的周期性变化： 前期：核仁解体，RNA合成停止 中期和后期：无核仁 末期：r
22、RNA重新开始合成，和人逐渐形成,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,38,第四节 核骨架,一、核骨架的定义、成分与结构 1.定义：核骨架(nuclear scafflod)也称核基质(nuclear matrix)，是指细胞核中除核被膜、染色质和核仁以外的物质与结构。 2.成分：核基质蛋白，核基质结合蛋白，少量RNA 3.结构：直径34 nm的纤维或核糖核蛋白复合体，与核纤层、核孔复合体及胞质骨架相联系。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,39,二、核骨架的功能,1.作为DNA复制的支撑结构，DNA复制过程中酶（DNA聚合酶，拓扑异构酶等）与模板均需附着在核骨架
23、上； 2.基因复制与转录的场所； 3.参与染色体和核的构建,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,40,第五节 细胞核的功能,一、遗传信息的贮存 真核细胞遗传信息的贮存状态有两个特点： 1.与蛋白质结合成染色体； 2.由核膜包裹在核内。 二、遗传信息的复制 1.在核膜内复制 2.一个分子有多个复制起始点 3.复制过程有解旋酶、拓扑异构酶、引物酶、聚合酶、连接酶、端粒酶等多种酶和多种蛋白因子参与。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,41,三、遗传信息的转录,1.转录是RNA分子的合成方式和遗传信息的传递方式。 2.转录以DNA的一条链为模板 3.转录出hnRNA需经过
24、加工，mRNA的加工包括带帽、加尾和剪接。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,42,第六节 细胞核与疾病,一、细胞核形态异常与肿瘤 1.高核质比和异形性：核大，表面突出或凹陷，核分叶、出芽、桑椹状、弯月形；核孔数目增加。 2.染色质特征：染色深，近核膜处颗粒状染色质增多，颗粒大小与分布不均。 3.基因活性特征：rRNA基因和其他相关基因表达活性增高，组蛋白磷酸化程度增加。 4.病理性核分裂：增值指数高，多极核分裂。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,43,二、染色体异常与疾病,1.肿瘤细胞普遍存在染色体数目畸变和/或结构畸变。 2.染色体异常是多数临床综合症发病
25、的根本原因。 三、细胞坏死(necrosis)过程中细胞核的变化 细胞核脱水、体积缩小，染色质浓缩、染色加深，核膜破裂、核碎裂，核物质分解、核消失。,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,44,复习题,Y一、名词解释 1核纤层 2染色质 3组蛋白 4核小体 5核仁组织区（NOR） 6常染色质 7端粒 8着丝粒 9主缢痕 10动粒 11异染色质 二、问答题 1. 细胞核的大小、形状、结构分别与那些因素有关？间期核的结构包括那些部分？ 2. 核被膜的超微结构是什么样的？与其他哪些细胞器存在结构联系？,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,45,3. 核孔复合体的超微结构是什
26、么样的？ 4. 说明核纤层在细胞核中的位置、成分、结构特征及功能。 5. 染色质与染色体有何关系？染色质有哪些重要化学成分？它们在功能上有何关系？ 6. 常染色质与异染色质有哪些相同点和不同点？ 7. 核小体的成分是什么？它们是怎样形成核小体的？ 8. 染色质是怎样形成染色体的？你怎样理解染色体是一种动态结构？ 9. 说明染色体的基本形态特征。 10. 端粒的作用是什么？,2009-09,细胞生物学与遗传学教研室陈贤均制,46,11. 染色体的类别是根据什么区分的？分哪几类？ 12. 从位置与功能两方面区分着丝粒与着丝点。 13. 染色体显带技术有何应用价值？ 14. 什么叫核型？ 15. 简要说明核基质的成分、结构与功能。 16. 核仁的成分与功能有哪些？核仁的超微结构包括哪些部分？ 17. 你对染色体异常与疾病有何认识？对细胞核异常与疾病的关系有哪些了解？,