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1、出生缺陷及干预,出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。,出生缺陷概念,概念,出生缺陷,先天畸形： 神经管畸形、唇腭裂、多指,单基因：先天性白内障、白化病,基因或染色体 异常：,多基因：先心,染色体：唐氏综合征,功能异常：耳聋、智力低下,发育异常：孤独症,出生缺陷种类,特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积
2、发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%),出生缺陷特点,出生缺陷现状,出生缺陷已成为公共卫生问题 1.发病率高，疾病治疗经济负担重 发达国家水平：2-3%； 我国水平：4-6%，每年约有80-100万； 我省水平：每年约有5-7万。 美国：每年 中国：每年 3200例脊柱裂患儿 2万例神经管畸形患儿 4-12万先天性心脏病 20-60万先天性心脏病,出生缺陷现状,2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因 随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。 美国 1998 中国 2002 婴儿死亡率为7.2 婴儿死亡率为29.2 其中出生缺陷占22.0% 其中出生缺陷
3、占16.5% 居死因第1位 居死因第1位,出生缺陷现状,3.出生缺陷所致的寿命损失严重 匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。,出生缺陷现状,危害 影响个人的一生-健康身体 影响一个家庭-家庭幸福 影响一个社会-社会和谐,出生缺陷现状,出生缺陷的分类,出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的中国出生缺陷监测实施方案要求的出生缺陷统计为23类,01无脑畸形 02脊柱裂 03脑膨出 04先天性脑积水 05腭裂 06唇裂 07唇裂合并腭裂 08小耳（包括无儿 09外耳其他畸形 10食道闭锁或狭窄 11直肠肛门闭锁或狭窄 12尿道下裂,13膀胱外翻 14马蹄
4、内翻足 15多指（趾） 16并指（趾） 17短肢畸形（包括上下） 18先天性膈疝 19脐膨出 20腹裂 21联体双胎 22唐氏综合征 23先天性心脏病,出生缺陷分类,我国常见的出生缺陷： 2003年，出生缺陷监测中心报告 先天性心脏病 17.7/万 神经管畸形 11.2/万 尿道下裂 5.1/万 我省常见出生缺陷： 2005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况,出生缺陷分类,无脑儿与脑积水,神经管畸形,http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ （21-三体 ）,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,软骨发育不全,先天性白内障,智力低下,出生缺陷的致
5、病因素,环境因素 个人层次 遗传因素 环境与遗传共同作用 家庭层次 不良行为方式 婚育习惯 社会层次 社会、政治 文化、经济,出生缺陷致病因素,环境因素10% 遗传因素25% 环境与遗传共同作用65%,出生缺陷致病因素,数目异常 常染色体病 结构异常 X染色体病 数目异常 染色体病 性染色体病 结构异常 Y染色体病 数目异常 遗传因素 结构异常 常染色体 显性遗传病 单基因病 隐性遗传病 基因病 性染色体 X染色体 X连锁显性 X连锁隐性 多基因病,出生缺陷致病因素,X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、
6、敌估双、 重金属铅、砷、汞 环境因素 生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等） 抗生素药（链霉素、庆大霉素等） 性激素、抗凝剂、解热镇痛药 其 他 缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、 吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等,出生缺陷致病因素,遗传度高，遗传起作用越大 环境与遗传共同作用 （多基因遗传病） 遗传度低，环境起作用越大,出生缺陷致病因素,出生缺陷干预,出生缺陷干预,一、三级预防,http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/