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1、第3 3节 人类遗传病 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.会判断遗传病的类型。 3.进行人类遗传病的调查。 4.探讨人类遗传病的监测和预防。 5.关注人类基因组计划及意义。 一二 一、人类遗传病 1.概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型 (1)单基因遗传病 概念:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 分类:显性基因引起的,如多指、软骨发育不全、并指、 抗维生素D佝偻病。 隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、 色盲、血友病。 一二 (2)多基因遗传病 概念:多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗传病。 特点:在群体中发病率比较
2、高。 病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。 (3)染色体异常遗传病 概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。 病例:21三体综合征、猫叫综合征。 基因诊断能检测出所有的遗传病吗?为什么? 提示:不能。基因诊断只能用于检测基因异常导致的遗传病,而 不能用于检测染色体异常导致的遗传病。 一二 3.遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询 对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传 病。 分析遗传病的传递方式,判断类型。 推算出后代的再发风险率。 提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。 (2)产前诊断 方法:羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞
3、检查、 基因诊断等。 优点:及早发现有某种遗传病或先天性疾病的胎儿;优生的重 要措施之一。 一二 二、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。 2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读 其中包含的遗传信息。 3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国 和中国。 4.有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间:1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。 (3)人类基因组的测序任务完成时间:2003年。 5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基 因为2.0万2.5万个。
4、一二三四 一、遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病 1.遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的 疾病。具体可分为以下三类。 (1)几乎完全由遗传因素决定。 (2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在 才发病。 (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类 而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些 遗传病的发生,遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。 2.遗传病与先天性疾病:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经 表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如先 天性愚型、白化病等;若是仅由环境因素引起的,则不是遗传病,
5、如 胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时就会留有瘢痕等。 一二三四 3.遗传病与家族性疾病:家族性疾病指一个家族中多个成员都表 现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如 多指(趾)、抗维生素D佝偻病等,显性遗传病往往表现出家族倾向。 若仅由环境因素引起,则不是遗传病,如由于饮食中缺少维生素A, 家族中多个成员可能患夜盲症。 一二三四 二、各类遗传病的比较 一二三四 一二三四 一二三四 三、遗传系谱图的快速判断 1.系谱图判定的常规解题思路 在分析判断系谱图的遗传方式时,常规解题思路:先确定是否是 伴Y染色体遗传其次确定显、隐性再确定是伴X染色体遗传, 还是常染色体遗传。 一二三
6、四 2.可作“突破口”的七条典型遗传规律 (1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口” 规律一:“双亲正常女儿病”肯定是常染色体隐性遗传。即 “无中生有,且有病女”,肯定是常染色体隐性遗传,如图甲所示。 规律二:“双亲患病女儿正常”肯定是常染色体显性遗传。即 “有中生无,且无病女”,肯定是常染色体显性遗传,如图乙所示。 规律三:当确定为隐性遗传时,若“母病子正常”或“女病父正常” 肯定是常染色体隐性遗传。 规律四:当确定为显性遗传时,若“父病女正常”或“子病母正常” 肯定是常染色体显性遗传。 一二三四 (2)可确定为伴X染色体遗传的“突破口” 规律五:“父病女必病”或“子病母必病”肯定是伴X染色
7、体显 性遗传。 规律六:“母病子必病”或“女病父必病”肯定是伴X染色体隐 性遗传。 (3)可确定为伴Y染色体遗传的“突破口” 规律七:“父病子病女不病”或“传男不传女”是伴Y染色体遗 传。 一二三四 四、对染色体组和基因组的概念的比较 1.需检测的染色体数 (1)对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情 况与人类的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体; 而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 (2)对于无性别决定的二倍体植物如水稻,因无性染色体,故基因 组与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半。 一二三四 2.常见生物基因组和染色体组中的染色体 题型一题型二
8、题型一 单基因隐性遗传病 【例1】 下列关于遗传病的叙述,正确的有( ) 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率 比单基因遗传病高 21 三体综合征属于性染色体异常遗传病 软骨发育不全是显性遗传病,细胞中只要有一个致病基因就会患 病 抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变 是单基因遗传病的根本原因 A. B. C. D. 题型一题型二 解析:遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病 是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗 传物质改变所致,有的不是由遗传物质改变引起的,如先天性白内 障、先天性心脏病等,错误。多基因遗传病在群体中的发病率比 单
9、基因遗传病高,正确。21 三体综合征属于常染色体异常遗传 病,错误。软骨发育不全是显性遗传病,因此,细胞中只要有一个 致病基因就会患病,正确。抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体 上的显性基因控制的遗传病,其遗传方式属于伴性遗传,正确。 基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能 引起单基因遗传病,正确。 答案:B 题型一题型二 反思领悟先天性疾病不一定是遗传病 (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先 天性疾病都是遗传病,如先天性心脏病等。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来,如男性秃顶。 二者关系可用下图表示。 题型一题型二 题型二 遗传病的监测、
10、预防和调查 【例2】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究 某种遗传病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、 所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究苯丙酮尿症的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究原发性高血压,在患者家系中进行调查 D.研究特纳氏综合征的遗传方式,在市中心随机抽样调查 题型一题型二 解析:首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病。猫叫综 合征是人类的第5号染色体缺失了一段引起的,属于染色体异常遗 传病;原发性高血压属于多基因遗传病;特纳氏综合征是女性缺少 一条X染色体引起的,属于染色体异常遗传病;
11、苯丙酮尿症属于单基 因遗传病。另外,要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知 遗传病的遗传方式,在群体中随机调查,只能得到遗传病的发病率。 答案:B 方法探究能力展示 调查人群中的遗传病 1.原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。 2.遗传病的调查步骤 (1)确定要调查的对象(遗传病),掌握其症状及表现。 (2)设计记录表格及调查要点。 (3)分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。 (4)汇总总结,统计分析结果。 3.意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭 做具体分析,利用遗传学原理分析遗传病的
12、遗传方式。 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被 调查人数100%。 方法探究能力展示 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因 的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查得科学准 确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。 调查步骤 (1)确定要调查的 ,掌握其症状及表现。 (2)设计记录表格及调查要点。 (3)分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。 (4)汇总总结,统计分析结果如下: ; ; ; ; 。 方法探究能力展示 答案:(1)遗传病 (2)表格及调查要点如下: 方法探究能力展示 (4)若男女患病比例相等,且发病率较高,可能是常染色体显性 遗传病 若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是常染色体隐性遗 传病 若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传 病 若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传 病 若只有男性患病,可能是伴Y染色体遗传病