1、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）是由于（）突变导致脂肪酸氧化代谢病障碍的疾病。A. ACADM基因B. ACADL基因C. CPTlA基因D. CPT2基因E. ETF基因2. MCADD患者大多在出生后（）之间发病。A. 1个月至6个月B. 3个月至3岁C.新生儿期至婴儿期D.儿童期至青春期E.成人期3. MCADD患儿急性发病期典型的症状不包括（）oA.嗜睡B.呕吐C.高血糖D.抽搐E.昏迷4. 在辅助检查中，MCADD的关键诊断指标为（）oA,血糖升高B.尿酮体阳性C.血酰基肉碱谱检测C8及C8/
2、C10比值增高D.转氨酶降低E.肌酸激酶降低5. MCADD患者应避免饥饿，婴儿期患儿可耐受最长饥饿时间是（）。A.2小时B.4小时C. 6小时D. 8小时E. 10小时6. 急性期处理MCADD患者，当出现低血糖时，应立即给予（）溶液快速静脉滴注。A.葡萄糖B.脂肪乳C.氨基酸D.生理盐水E.碳酸氢钠7. MCADD患者在疾病发作间歇期，通常表现为（）。A.持续昏迷B.持续呕吐C.肢体抽搐D.血糖正常且表现正常E.持续低血糖8. MCADD患者中，约（）的急性发病后存活患者会出现后遗症。A. 1/2B. 1/3C. 1/4D. 1/5E. 1/69. MCADD患者在成人期发病时，较少见的症
3、状是（）。A.肝脏肿大B,横纹肌溶解C.心脏损害D.恶心呕吐E.急性脂肪肝10. 鉴别MCADD与Reye综合征的关键检查是（）。A.血常规检查B.血浆酰基肉碱谱分析C.肝功能检查D.腹部彩超E.头颅MRI二、填空题（每题2分，共20分）1. MCADD是由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，导致中链脂肪酸B氧化受阻，进而引起和。2. MCADD患者在急性发病期常有表现，血糖降低伴阴性有助于诊断。3. MCADD患者低酮性低血糖、转氨酶升高、血氨升高、肌酸激酶升高、代谢性酸中毒等是实验室检查结果。4. ACADM基因突变检测有助于MCADD的及5. MCADD患者发病通常都有诱发因素，常见如或等。
4、6. MCADD总的治疗原则是和。7. 幼儿期MCADD患儿可在睡前给予,以保证夜间足够葡萄糖供应。8. MCADD患者病死率较高，发病的患儿中约死亡，成人期急性发病的患者病死率可达到。9. 在辅助检查中，MCADD的血酰基肉碱谱检测中，辛酰肉碱（C8）及C8/C10比值增高为主要诊断指标，可伴及。10. MCADD患者在急性发作期，除了纠正低血糖，还需补充足量及三、多选题（每题3分，共30分）1. MCADD患者的临床表现包括（）。A.嗜睡B.呕吐C.抽搐D.昏迷E.高血糖2. MCADD患者急性发作期的常见症状有（）。A.低血糖B.尿酮体阳性C.肝脏肿大D.脑水肿E.心脏损害3. MCAD
5、D的辅助检查项目包括（）oA.血常规B.血酰基肉碱谱检测C.尿有机酸检测D.基因突变检测E.腹部彩超4. MCADD患者在治疗过程中，以下说法正确的是（）。A.避免饥饿是治疗的关键原则之一B.急性期需立即纠正低血糖C.肉碱治疗对所有患者均有显著效果D.年长患儿平时可正常饮食E.补充肉碱的剂量为50100mg/（kgd）5. MCADD患者的诱发因素包括（）oA.长时间饥饿B.感染性疾病C.情绪激动D.剧烈运动E.高脂饮食6. MCADD患者在疾病发作间歇期，可出现的后遗症有（）。A.生长发育迟滞B.智力障碍C.癫痫D.慢性肌无力E.心律失常7. 在辅助检查中，MCADD患者可能出现的检查结果是
6、A.转氨酶升高8. 血氨升高C.尿二竣酸浓度升高D.血糖升高E.肌酸激酶降低8. MCADD的诊断需要与哪些疾病进行鉴别（）。A.Reye综合征B.戊二酸血症II型C.糖原累积症D.肝豆状核变性E.进行性肌营养不良9. MCADD患者在急性期，除了纠正低血糖，还应关注（）。A.补充电解质B.维持血糖水平在5mmolL以上C.控制感染D.预防脑水肿E.纠正酸中毒10.关于MCADD患者的转诊标准，下列说法正确的是（）oA.上级医院可将已明确诊断、制定初步治疗方案且病情稳定的患者转至基层医院B.基层医院遇到无法明确诊断的患者需转至上级医院C.出现顽固性低血糖的患者需转诊D.随访治疗过程中再发
7、严重并发症的患者需转诊E.所有MCADD患者均需转诊至上级医院四、判断题（每题1分，共10分）1. MCADD是一种常染色体显性遗传代谢病。（）2. MCADD患者在新生儿期或成人期发病较为常见。（）3. MCADD患者在急性发作期，尿酮体检测结果通常为阳性。（）4. MCADD患者的心脏损害表现较为常见。（）5. MCADD患者在疾病发作间歇期，通常没有任何症状。（）6. MCADD患者应严格限制脂肪摄入。（）7. 肉碱治疗对MCADD患者在任何情况下均有显著疗效。（）8. MCADD患者的诊断主要依靠临床表现和家族史。（）9. 在MCADD的诊疗流程中，ACADM基因检测是确诊的关键步骤之
8、一。（）10. MCADD患者出现急性脂肪肝时，应考虑妊娠期女性的可能性。五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述MCADD的病因和发病机制。2 .请简述MCADD患者在急性发作期的处理原则。3 .阐述MCADD的治疗原则以及如何在日常生活中进行管理。4 .简述如何对MCADD患者进行诊断和鉴别诊断。参考答案单选题1. A2. B3. C4. C5. C6. A7. D8. B9. A10. B填空题1 .能量生成减少、毒性代谢中间产物蓄积2 .低血糖、尿酮体3 .常规4 .诊断、产前诊断5 .长时间饥饿、并发感染性疾病6 .避免饥饿、急性发作期积极对症处理7 .生玉米淀粉（1.52gkg）
9、8 .25%、50%9 .己酰肉碱（C6）、癸烯酰肉碱（CIO：1）10 .液体、电解质多选题1. ABCD2. ACD3. BCDE4. ABDE5. AB6. ABCD7. ABC8. AB9. ABCDE10. ABCD判断题1 .错误2 .错误3 .错误4 .错误5 .正确6 .错误7 .错误8 .错误9 .正确10 .正确简答题1 .MCADD是由于中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因ACADM突变导致中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷。这使得中链脂肪酸氧化受阻，无法正常分解中链脂肪酸以产生能量,进而导致能量生成减少。同时，中链脂肪酸代谢过程中产生的毒性代谢中间产物不能被正常代谢而蓄积，对机体造成
10、损害。2 .急性发作期的处理原则主要包括纠正低血糖和补充足量液体及电解质。当患者存在低血糖时，应立即给予0.5lgkg葡萄糖溶液快速静脉滴注，并随后维持足量葡萄糖溶液静脉滴注，同时给予适量电解质，使患者血糖水平维持在5mmolL以上。此外，还需积极纠正代谢性酸中毒、控制感染等诱发因素，监测生命体征和血生化指标，维持内环境稳定。3 .MCADD的治疗原则包括避免饥饿和急性期对症处理。日常生活中，要严格遵循避免饥饿的原则。婴儿期患儿需频繁喂养，幼儿期患儿可在睡前给予生玉米淀粉(L52gkg),以保证夜间足够葡萄糖供应。年长患儿平时可正常饮食，但应遵循一定的饮食结构，即脂肪摄入可达到总热量30%35
11、糖类占50%55%、蛋白质占10%15%o在急性期，需及时纠正低血糖，补充足量液体及电解质。肉碱治疗在发病期间或血游离肉碱水平降低时可作为辅助治疗手段，补充剂量为50100mg(kgd)o同时，患者需定期进行疗效评估，包括监测血糖、生化指标、生长发育及智能发育情况等。4 .诊断MCADD时，对于原因不明的肝肿大、肌无力、低酮性低血糖及运动、智力发育迟缓的患者需要怀疑脂肪酸氧化病的可能。关键诊断指标是血酰基肉碱谱C8及C8/C10比值增高。进一步可进行ACADM基因突变检测以明确诊断。在鉴别诊断方面，MCADD需与Reye综合征和戊二酸血症II型进行鉴别。Reye综合征患儿出现急性非炎症性脑病伴血氨升高、肝功能异常及肝活检提示脂肪浸润，但血浆酰基肉碱谱分析无酰基肉碱水平增高。而戊二酸血症II型虽然也可表现为嗜睡、呕吐、低酮型低血糖、肝脏肿大、急性脑病等，但其血酰基肉碱水平增高特点与MCADD不同，MCADD患者血C8、ClO或其他长链酰基肉碱水平增高，C8/C10比值正常。
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