1、儿童血友病诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.血友病是一种（）oA.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体连锁隐性遗传病D.Y染色体连锁遗传病2 .血友病分为血友病A和血友病B,两者分别缺乏（）oA.凝血因子Vln和凝血因子IXB.凝血因子IX和凝血因子VlnC.凝血因子XI和凝血因子XnD.凝血因子X和凝血因子XI3 .血友病的发病机制主要是（）oA.编码凝血因子的基因突变B.免疫系统异常C.病毒感染D.细菌感染4 .血友病的发病率在男性人群中，血友病A约为（）oA.1/5000B.1/10000C.1/20000D.1/250005 .血友病的临
2、床表现不包括（）oA.关节出血B.肌肉出血C.皮肤瘀斑D.频繁感冒6 .血友病的诊断主要依靠（）oA.家族史和临床表现B.血小板计数C.凝血因子活性检测D.基因诊断7 .血友病的治疗以（）为主。A.替代治疗8 .抗生素治疗C.手术治疗D.放疗8.替代治疗中，血友病A的首选制剂是（）oA.人基因重组凝血因子ViIlB.凝血酶原复合物C.冷沉淀D.新鲜冰冻血浆9.替代治疗中，重型血友病A患者预防治疗的FVDI制剂剂量为（）oA. 10lkg,2次/周B. 20lkg,1次/周C. 30lkg,3次/周D. 40lkg,1次/月10.血友病患者应避免使用的药物是（）oA.阿司匹林B.青霉素C.维生素
3、CD.蒙脱石散二、填空题（每题2分，共20分）1 .血友病的遗传方式是（）o2 .血友病A占所有血友病患者的（）o3 .血友病的临床分型包括（）、（）和（）o4 .血友病的辅助检查中，筛选试验包括（）和（）。5 .血友病的基因诊断方法有（）、（）、（）和（）。6 .血友病患者替代治疗的目的是（）o7 .血友病患者出现抑制物时，低滴度者可加大（）的使用剂量。8 .血友病性关节病的处理需要（）、（）、（）等多学科合作。9 .血友病假肿瘤的治疗目标是（）。10 .血友病诊疗流程包括（）、（）、（）和（）。三、多选题（每题3分，共30分）1.血友病的临床表现有（）oA.关节、肌肉和深部组织出血B.胃肠
4、道出血C.中枢神经系统出血D.皮肤瘀斑E.鼻出血2.血友病的辅助检查包括（）oA.血小板计数B.凝血检查C.纠正试验D.确诊试验E.抑制物检测3 .血友病的诊断依据包括（）。A.临床表现B.家族史C.实验室检查D.基因检测E.影像学检查4 .血友病的治疗原则包括（）oA.早期治疗B.综合治疗C.个体化治疗D.多学科协作E.预防治疗5.替代治疗的药物包括（）。A.人基因重组凝血因子VInB.病毒灭活的血源性FW制剂C.冷沉淀D.新鲜冰冻血浆E.凝血酶原复合物6.血友病患者出现抑制物时的处理方法有（）oA.加大因子使用剂量B.使用旁路制剂C.免疫耐受治疗D.手术切除E.抗生素治疗7.血友病性关节病
5、的处理方法包括（）oA.放射性核素滑膜切除B.关节置换等矫形手术C.物理治疗和康复训练D.药物治疗E.心理治疗8.血友病假肿瘤的处理需要（）oA.围手术期及术后多学科综合治疗8 .彻底清除假肿瘤C.重建正常解剖结构D.预防并发症及假肿瘤复发E.长期卧床休息9 .血友病患者应避免（）oA.肌内注射B.外伤C.各种手术和有创操作D.服用干扰血小板聚集的药物E.适当运动10 .血友病的质控指标包括（）oA.凝血功能及凝血因子水平的监测B.基因检测C.出血事件的预防及治疗效果D.因子治疗的疗效评估E抑制物产生的检测及治疗四、判断题（每题1分，共10分）1 .血友病是一种常染色体隐性遗传病。（）2 .血
6、友病女性患者较为常见。（）3 .血友病的凝血因子缺乏会导致出血时间延长。（）4 .血友病的诊断需要进行基因检测。（）5 .替代治疗是血友病的主要治疗方法。（）6 .血友病患者可以服用阿司匹林。（）7 .血友病性关节病不需要多学科合作进行诊治。（）8 .血友病假肿瘤的治疗目标是彻底清除假肿瘤。（）9 .血友病患者应避免各种手术和有创操作。（）10 .血友病的预期寿命已明显提高。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述血友病的病因和流行病学。2 .血友病的临床表现有哪些？3 .血友病的诊断方法有哪些？4 .血友病的治疗原则及常用治疗方法有哪些？参考答案一、单选题1. C2. A3. A4.
7、A5. D6. C7. A8. A9. A10. A二、填空题1 .X染色体连锁隐性遗传2 .80%85%3 .轻型、中间型、重型4 .血小板计数、凝血检查5 .酶谱分析法、Southern印迹法、聚合酶链反应（PCR）法、DNA测序6 .尽早、有效地处理出血，避免并发症的发生和发展7 .因子8 .血液科、骨科、物理康复科9 .彻底清除假肿瘤，尽可能重建正常解剖结构10 .筛查、诊断、治疗、随访三、多选题1. ABCDE2. ABCDE3. ABCD4. ABCDE5. ABCDE6. ABC7. ABCD8. ABCD9. ABCD10. ABCDE四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6
8、 7. 8. 9. 10. 五、简答题1 .血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,编码凝血因子VIn和IX的基因均位于X染色体。女性常是携带者，男性是患者。在FVIn和FIX基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷。HA中45%的重型患者为重现性的基因倒位突变;而HB患者中无重现性突变。血友病的发病率没有种族或地区差异，在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000,所有血友病患者中，血友病A占80%85%,血友病B占15%20%o我国血友病的患病率为2.73/100000人口。2 .血友病A和血友病B的临床表现相似。
9、主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型。轻型患者大手术或外伤可致严重出血，罕见自发性出血；中间型患者小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发性出血；重型患者可出现肌肉或关节自发性出血。3 .血友病的诊断依据包括临床表现、家族史、实验室检查和基因检测。实验室检查包括筛选试验、纠正试验、确诊试验和抑制物检测。基因检测可以确定致病基因，不仅可以判断患者产生抑制物的风险，指导治疗；还可以鉴别患者
10、家系中的携带者，为产前诊断提供依据。4 .血友病的治疗以替代治疗为主，包括按需治疗与预防治疗。HA的替代治疗首选人基因重组FW制剂或病毒灭活的血源性FW制齐I，HB的替代治疗首选人基因重组FIX制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物。对于预防治疗,HA患者可给予FVIII制剂10lkg,2次/周，HB患者可给予FIX制剂20IUkg,1次/周。血友病患者应避免肌内注射和外伤；禁服阿司匹林或其他非番体类解热镇痛药物等干扰血小板聚集的药物；应尽量避免各种手术和有创操作。如必须手术时，应进行充分的因子替代治疗。对于并发症的治疗，如抑制物的处理、血友病性关节病的处理、血友病假肿瘤的处理、血液传播性感染的治疗等。物理治疗和康复训练可促进肌肉、关节积血吸收，消炎消肿，维持正常肌肉力量，维持和改善关节活动范围。其他新药如艾美赛珠单抗已获批用于具有FW抑制物的HA患者的预防治疗。基因治疗近年来在动物实验和临床试验上都取得了突破性进展，但目前尚未广泛应用于临床。
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