1、莱伦氏综合征诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共10题，满分20分）1.莱伦氏综合征是一种由（）导致的常染色体隐性遗传病。A.生长激素合成异常B.生长激素受体或受体后信号通路相关基因突变C.胰岛素合成异常D.胰岛素受体基因突变2.莱伦氏综合征患者的生长激素水平（）A. 一定低于正常水平B. 一定正常C.正常或高于正常水平D.一定高于正常水平3.莱伦氏综合征患者出生时体重大多在（）A.低于2500gB.25004000gC.高于4000gD.4247cm4 .莱伦氏综合征患者特征性的面容改变不包括（）A.前额突出B.鞍鼻C.大下颌D.蓝巩膜5 .莱伦氏综合征患者代谢紊乱不表现为（）A
2、新生儿期和婴儿期低血糖B.成年后肥胖C.高脂血症D.高血糖6.对于莱伦氏综合征的诊断，（）是关键指标。A.血清生长激素水平降低B.血清IGF-I和IGFBP-3水平较低C.骨龄超前D.身高正常7 .莱伦氏综合征患者对rhGH治疗通常（）A.反应良好8 .无反应C.初始有效，后失效D.产生严重副作用8 .重组人胰岛素生长因子-1（rhlGF-1）治疗莱伦氏综合征最常见的不良反应是（）A.高血糖B.低血糖C.注射部位脂肪萎缩D.关节疼痛9 .下列关于莱伦氏综合征的流行病学特点，正确的是（）A.全球患者数量众多，约数百万例B.患者主要分布于非洲地区C.估计全球患者数量约300例D.在中国较为常见1
3、0.莱伦氏综合征患者的肿瘤发生率较一般人群（）A.显著降低B.显著升高C.无差异D.尚不明确二、填空题（每题2分，共10题，满分20分）1 .莱伦氏综合征又称为。2 .莱伦氏综合征患者的终身高，男性一般在,女性一般在。3 .莱伦氏综合征患者骨骼肌肉系统可能出现和股骨头缺血性坏死等表现。4 .莱伦氏综合征患者性发育落后，但最终性功能可,具有生育能力。5 .生长激素/胰岛素样生长因子轴在人类中发挥重要作用。6 .莱伦氏综合征诊断中，改良的Laron综合征评分系统评分2分则支持诊断。7 .莱伦氏综合征辅助检查中，IGF-I生成试验是评估患者对的反应性。8 .莱伦氏综合征患者基因检测主要针对轴上候选基
4、因测序。9 .莱伦氏综合征治疗中，rhIGF：的推荐治疗剂量为o10 .当患者出现身材矮小、颅面部畸形等典型临床表现，且初筛生长激素水平正常或升高,排除其他疾病后，可考虑向上级医院转诊进行进一步检查，包括等。三、多选题（每题3分，共10题，满分30分）1 .莱伦氏综合征的病因涉及以下哪些基因突变（）A. GHRB. STAT5BC. IGFALSD. IGFlE.以上都不是2 .莱伦氏综合征患者的临床表现可能包括（）A.生长障碍B.特征性面容C.骨骼肌肉系统异常D.代谢紊乱E.性发育落后3.莱伦氏综合征患者代谢紊乱可能出现（）A.新生儿期低血糖B.成年后肥胖C.高脂血症D.II型糖尿病E.低脂
5、血症4.莱伦氏综合征的辅助检查包括（）A.生长激素激发试验B.GH/IGF-1轴功能评价C. IGF-I生成试验D.基因检测E.脑电图检查5 .以下疾病中，需要与莱伦氏综合征进行鉴别诊断的有（）A.体质性生长发育延迟B.克罗恩病C.幼年特发性关节炎D.生长激素缺乏症E.甲状腺功能减退症6 .莱伦氏综合征患者基因检测的意义在于（）A.确诊B.产前诊断C.预后评估D.治疗指导E.流行病学研究7 .莱伦氏综合征治疗中，以下说法正确的是（）A. rhGH治疗通常无效B. rhlGF-1是目前有效的治疗药物C. rhlGF-1治疗可能出现低血糖等不良反应D. rhGH与rhlGF-1联合治疗方案尚不成熟
6、E.所有患者都需联合治疗8 .莱伦氏综合征的诊断依据包括（）A.严重生长障碍B.骨龄落后C.生长激素水平正常或升高D. IGF-I和IGFBP-3水平较低E.特征性面容9.莱伦氏综合征患者随访中，需要监测的指标有（）A.身高、体重B.血糖、糖化血红蛋白C.性激素水平D.骨龄片E.生殖系统超声10.符合莱伦氏综合征转诊上级医院的条件有（）A.具有典型临床表现但无法完善检查B.明确诊断但基层医院无法治疗C.出现严重并发症或合并症D.患者主动要求转诊E.需要进行基因检测等特殊检查四、判断题（每题1分，共10题，满分10分）1 .莱伦氏综合征患者的出生身长均正常。（）2 .莱伦氏综合征患者的手、足和内
7、脏器官大小正常。（）3 .颅面部畸形是莱伦氏综合征的特征性表现之一。（）4 .莱伦氏综合征患者的性发育落后，且最终无法发育成熟。（）5 .莱伦氏综合征患者肿瘤发生率较一般人群显著升高。（）6 .生长激素激发试验是莱伦氏综合征诊断的必备检查。（）7 .莱伦氏综合征患者IGF-I生成试验中，血清IGF-I和IGFBP-3水平不会升高。（）8 .基因检测未发现相关遗传学异常即可排除莱伦氏综合征诊断。（）9 .莱伦氏综合征治疗中，rhlGFL可完全替代rhGHt.（）10 .莱伦氏综合征患者的治疗需根据个体情况制定方案。（）五、简答题（每题5分，共4题，满分20分）1 .简述莱伦氏综合征的临床表现。2
8、 .如何对莱伦氏综合征进行诊断？3 .莱伦氏综合征的治疗措施有哪些？4 .莱伦氏综合征患者在随访管理中需要注意哪些方面？参考答案一、单选题1. B2. C3. B4. C5. D6. B7. B8. B9. C10. A二、填空题1 .原发性生长激素不敏感综合征2 .116142cm;108136cm3 .先天性能关节脱位4 .发育成熟5 .生长发育6 .57 .生长激素治疗8 .GH/IGF-19 .60120gkg,每日2次10 .生长激素激发试验、ALS、GHBPIGF-I和IGFBP-3、基因检测三、多选题1. ABCD2. ABCDE3. ABC4. ABCD5. ABCDE6. A
9、B7. ABCD8. ABCDE9. ABCDE10. ABCDE四、判断题1. 2. 3. 4. X5. 6. 7. 8. 9. 10. 五、简答题1 .莱伦氏综合征的临床表现包括生长障碍、特征性面容、骨骼肌肉系统异常、代谢紊乱、性发育落后等。生长障碍表现为出生后生长速度减慢,终身高矮小;特征性面容有前额突出、鞍鼻、小下颌等；骨骼肌肉系统可能出现先天性髓关节脱位等；代谢紊乱包括新生儿期低血糖、成年后肥胖和高脂血症；性发育落后但最终性功能可发育成熟。2 .对莱伦氏综合征的诊断依据包括严重生长障碍、骨龄落后、生长激素水平正常或升高、IGF-I和IGFBP-3水平较低等。结合IGF-I生成试验和改
10、良的Laron综合征评分系统有助于临床诊断，最终确诊需进行基因检测。3 .莱伦氏综合征的治疗措施主要包括重组人胰岛素生长因子-1CrhIGF-D治疗，这是目前唯一有效的治疗药物。同时需注意监测和处理可能出现的不良反应，如低血糖等。在某些情况下，也会考虑rhGH与rhlGF-1的联合治疗方案，但该方案尚不成熟。4 .在莱伦氏综合征患者随访管理中，需定期监测身高、体重，复查空腹生长激素水平、血清ALSGHBPIGF-I和IGFBP-3水平等相关指标。同时，要关注患者的骨骼发育、性发育等情况，定期进行骨龄片、髓关节摄片、心脏超声、眼底检查、生殖系统超声等检查。根据患者的治疗反应和病情变化，及时调整治疗方案。若患者出现严重并发症或基层医院无法满足检查、治疗需求时，应及时转诊至上级医院。
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