1、遗传性痉挛性截瘫诊疗规范测试题及参考答案一、单选题(每题2分，共20分)1.遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组以O为主要表现的神经系统遗传变性病。A.渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常B.渐进性四肢瘫痪C.逐渐加重的言语障碍D.逐渐加重的视力障碍2.HSP的遗传方式不包括()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传3.单纯型HSP神经系统受累较为集中，主要表现为()A,缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪B.共济失调C.认知障碍D.癫痫4. HSP4型占所有常染色体显性HSP(AD-HSP)的()A. 10%15%B. 20%25%C. 40%45%D. 50%55%5. H
2、SP4型通常在()起病。A.婴儿期B.青年早期C.中年期D.老年期6. HSP4型的主要临床表现不包括()A,缓慢进展的双下肢痉挛性瘫痪B.锥体束征C.双上肢反射减弱D.排尿障碍7. HSP4型头MRI()A.一定有特异性改变B.可正常，部分可见轻度脑白质病变等C.显示明显脑萎缩D.显示脑积水8. HSP4型脊髓MRIOA. 一定有异常信号B. 一般无异常信号，部分可见脊髓轻度变细C.显示脊髓明显增粗D.显示脊髓肿瘤9. HSP4型的肌电图和神经传导速度（）A. 一般正常B.明显异常C. 一定显示神经源性改变D. 一定显示肌源性改变10. HSP4型的确诊依据是（）A.临床表现和家族史B.基因
3、检测发现SPAST基因致病性缺陷C.头MRI特征D.脑脊液检查特征二、填空题（每题2分，共20分）1. HSP的临床表型分为（）和。两大类。2. HSP的致病基因超过（）种。3. HSP总体患病率约在（）4. HSP4型的致病基因是（）。5. HSP4型超过一半的患者会有（）表现。6. HSP4型约20%的患者最终会（）。7. HSP4型的辅助检查中，双下肢运动诱发电位和体感诱发电位检查可发现（）。8. HSP4型的治疗原则是（）、（）、Oo9 .对于HSP4型患者的康复治疗，应在（）指导下长期坚持。10 .HSP4型的鉴别诊断需考虑（）、。、（）等多种疾病。三、多选题（每题3分，共30分）1
4、 HSP的临床表现可能包括（）A.双下肢痉挛性瘫痪B,排尿障碍C.共济失调D.认知障碍E.癫痫2. HSP的遗传方式有（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传3.单纯型HSP可能合并（）A.高张力性排尿障碍B.轻度深感觉障碍C.共济失调D.认知障碍4. HSP4型的临床特点是（）A.青年早期起病B.缓慢进展的双下肢痉挛性瘫痪C.锥体束征D.部分患者有下肢近端力弱表现5. HSP4型的辅助检查包括（）A.头MRIB.脊髓MRIC.诱发电位检查D.肌电图和神经传导速度E.基因检测6. HSP4型的鉴别诊断需考虑（）A.脊髓压迫或牵拉B.脊髓血管病C.脊髓炎D.
5、代谢性疾病E.运动神经元病7. HSP4型的治疗措施包括（）A.口服巴氯芬B.肉毒毒素治疗C.抗胆碱能药物D.抗生素治疗E.康复训练8. HSP4型的诊断需满足（）A.青年早期起病的双下肢痉挛性瘫痪8 .合并双踝音叉震动觉减低、排尿障碍C.除外脊髓炎、脊髓压迫等其他疾病D.部分患者有遗传家族史E.基因检测发现SPAST基因致病性缺陷9 .遗传性痉挛性截瘫的诊疗质控指标包括（）A.对疑诊患者完善脑、颈及胸段脊髓MRI检查B.对疑诊患者常规进行血清学及脑脊液抗体检测C.对疑诊患者常规进行肌电图电生理检查D.对有条件患者进行SPAST基因检测10 .需转诊的HSP4型患者情况包括（）A.无神经科专科
6、或无条件行肌电图检查B.无条件行基因检测C.鉴别诊断有困难D.无条件进行康复指导E.出现严重并发症四、判断题（每题1分，共10分）1. HSP是一组具有明显临床和遗传异质性的疾病。（）2. 复杂型HSP只合并神经系统损害。（）3. HSP4型是常染色体隐性遗传。（）4. HSP4型所有患者都在青年早期起病。（）5. HSP4型患者的双上肢反射一般亢进，但不影响上肢活动。（）6. HSP4型的基因检测是病因诊断的重要手段。（）7. HSP4型的治疗主要是对症治疗，提高生活质量。（）8. HSP4型患者不需要进行康复治疗。（）9. HSP4型的诊断不需要考虑家族史。（）10. HSP4型患者一旦确
7、诊，应立即进行手术治疗。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述HSP4型的临床表现。2 .简述HSP4型的诊断流程。3 .简述HSP4型的治疗原则。4 .简述HSP4型的鉴别诊断要点。参考答案一、单选题1. A2. D3. A4. C5. B6. C7. B8. B9. A10. B二、填空题1.单纯型复杂型2.703 .2/1000006/1000004 .SPAST5 .下肢近端力弱6 .丧失行走能力7 .波幅下降或消失，潜伏期延长等8 .药物治疗康复训练多学科协作随诊评估9 .有相关疾病治疗经验的康复科医师10 .获得性疾病基因缺陷性疾病其他引起双下肢截瘫的疾病三、多选题1. A
8、BCDE2. ABC3. AB4. ABCD5. ABCDE6. ABCDE7. ABCE8. ABCDE9. ABCD10. ABCDE四、判断题1. 2. 3. 4. X5. 6. J7. 8. 9. 10. 五、简答题1. HSP4型的临床表现主要是青年早期隐匿起病，缓慢进展的双下肢痉挛性瘫痪，查体可见锥体束征（腱反射亢进，踝阵挛阳性、病理征阳性），部分患者双上肢反射亢进，但一般不影响上肢活动，超过一半的患者有下肢近端力弱表现，约50%的患者双踝音叉震动觉减低，约1/3的患者有排尿障碍。随着年龄增长，约20%的患者最终会丧失行走能力，在同一家系中，携带同一突变的不同患者临床症状轻重差异较
9、大。2. HSP4型的诊断流程是对于青年早期起病的双下肢痉挛性瘫痪，合并双踝音叉震动觉减低、排尿障碍，除外脊髓炎、脊髓压迫等其他疾病，部分患者有遗传家族史，可临床疑诊HSP4型，进一步通过基因检测发现SPAST基因致病性缺陷可确诊。3. HSP4型的治疗原则是确诊后通过药物治疗（如口服巴氯芬、肉毒毒素等改善下肢痉挛症状，根据排尿障碍情况使用抗胆碱能药物等）、康复治疗（在有经验的康复科医师指导下长期坚持，保持关节活动度，改善双下肢僵硬程度）以及多学科协作随诊评估（包括神经科、泌尿科、康复科、心理医学科等），以改善症状、提高生活质量。4. HSP4型的鉴别诊断需首先与其他造成双下肢截瘫的疾病相鉴别，如脊髓压迫或牵拉、脊髓血管病、脊髓炎、代谢性疾病、运动神经元病、脑白质营养不良、脊髓小脑共济失调等；其次需与遗传性痉挛性截瘫的其他亚型相鉴别，主要通过基因检测来区分。
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