1、镰刀型细胞贫血病诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.镰刀型细胞贫血病（SCD）的遗传方式为（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X染色体隐性遗传D.X染色体显性遗传2 .镰刀型细胞贫血病是由于B-肽链第6位的谷氨酸被（）替代引起的。A.亮氨酸B.赖氨酸C.缀氨酸D.丝氨酸3 .SCD患者外周血血红蛋白一般为（）A. 50100gLB. 100150gLC. 150200gLD.低于50gL4 .镰刀型细胞贫血病主要的诊断依据不包括（）A.临床表现B.红细胞镰变试验阳性C.遗传史D.血常规检查5 .SCD患者红细胞寿命明显缩短至（）A. 1020天B. 515天
2、C. 2030天D. 3040天6.下列关于SCD的说法正确的是（）A.镰变的红细胞在初期不可逆B.HbF水平越高，SCD的临床特征越严重C.红细胞镰变是由于HbS分子间相互作用聚集形成的多聚体D.镰刀型细胞贫血病的临床表现仅在出生后立即显现7 .SCD的主要治疗原则不包括（）A.对症治疗B.预防感染C.羟基服治疗D.增加红细胞脆性8 .镰刀型细胞贫血病的发病机制中，下列哪个因素与红细胞镰变无关（）A.HbS浓度B.脱氧程度C.酸中毒D.红细胞内高渗9 .下列哪项是SCD需要鉴别的疾病（）A.缺铁性贫血B.镰状细胞性状C.再生障碍性贫血D.巨幼细胞性贫血10 .关于SCD患者的疼痛危象，下列说
3、法错误的是（）A,是血管阻塞事件最常见的类型B.急性疼痛发作不会导致严重临床表现C.疼痛频率与血红蛋白水平相关D.疼痛发作部位最常见于四肢二、填空题（每题2分，共20分）1 .镰刀型细胞贫血病是由于B链第6位氨基酸谷氨酸被缴氨酸替代，形成异常血红蛋白（）,导致红细胞呈镰刀状。2 .SCD的临床表现主要包括慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和（）。3 .镰刀型细胞贫血病的发生率为8/100000,但在非洲裔美国人中发生率高达（）。4 .SCD患者在出生后半年内主要血红蛋白是（）,故症状通常不明显。5 .血红蛋白电泳显示SCD患者主要成分为HbS,HbF（）,HbA缺如。6 .镰
4、刀型细胞贫血病的诊断标准包括临床表现、红细胞镰变试验阳性、遗传史、（）以及血红蛋白电泳分析显示主要成分为HbSo7 .SCD治疗中，（）可通过增加HbF的产生来减少疼痛危象和输血次数。8 .镰变红细胞在初期是可逆的，但严重损害红细胞膜后变为不可逆，此时将细胞置于有氧条件下，红细胞（）保持镰状。9 .SCD患者因（）功能障碍，易发生感染。10 .SCD的诊断流程中，如不典型可进行氨基酸分析或（）检测。三、多选题（每题3分，共30分）1 .SCD的临床表现还包括（）A.胆红素升高引起黄染B.脾大C.生长发育不良D.骨质疏松E.心脏骤停2 .关于SCD的发病机制，正确的有（）A.HbS在脱氧状态下聚
5、集形成多聚体B.红细胞镰变导致变形性下降C.镰变红细胞可堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应D.红细胞膜结构和功能改变对SCD的病理生理过程无影响E-HbF水平越高，SCD的临床特征越趋于良性3. SCD的辅助检查包括（）A.外周血血红蛋白、白细胞及血小板检查B,网织红细胞计数和血涂片检查C.骨髓象检查D.生化检查（血胆红素、乳酸脱氢酶等）E.血红蛋白电泳4. SCD的诊断依据有（）A.临床表现如黄疸、贫血、肝脾肿大、疼痛等B.红细胞镰变试验阳性C.遗传史和种族地区发病情况D.血红蛋白电泳显示HbS占主要成分E.胸痛发作5. SCD需要鉴别的疾病有（）A.镰状细胞性状B.镰状细胞-B地中海贫血C
6、血红蛋白C病D.a地中海贫血E.缺铁性贫血6. SCD的预防措施包括（）A.新生儿期开始青霉素预防性使用B.恰当的免疫接种C.对症治疗D.预防性输血E.避免感染7. SCD的治疗药物有（）A.羟基JRB.红细胞生成素C.叶酸D.维生素D和钙E.小剂量双香豆素8. SCD患者的预后因素包括（）A.HbS浓度B.对氧的亲和力C.感染情况D.器官损伤程度E.疼痛发作频率9. SCD的临床表现中，急性疼痛发作的特点是（）A.多发生于病情突然加重时B.疼痛部位最常见于四肢C.发作程度和频率存在差异D.可引起严重临床表现，甚至死亡E.疼痛频率与HbF水平相关10. SCD的诊断过程中，下列检查有助于诊断
7、的有（）A.红细胞渗透脆性试验B.血浆结合珠蛋白检测C.血浆游离血红蛋白检测D.红细胞寿命检测E.心脏超声、B超等影像学检查四、判断题（每题1分，共10分）1 .镰刀型细胞贫血病是一种分子病，开创了疾病分子生物学。（）2 .SCD患者红细胞镰变后，即使给予氧也不能逆转镰变过程。（）3 .镰刀型细胞贫血病在疟疾流行地区基因突变不利但有利于防止疟疾流行。（4 .SCD患者外周血涂片中存在细胞镰状形态即可诊断急性疼痛发作。（）5 .镰刀型细胞贫血病的诊断需要结合临床表现、实验室检查等多方面因素。（6 .SCD患者的HbF水平越高，其临床症状越重。（）7 .镰刀型细胞贫血病的治疗主要是对症治疗，尚缺乏
8、根治方法。（）8 .镰状细胞性状是一种疾病状态，临床症状严重。（）9 .SCD患者在任何情况下都应避免输血。（）10 .遗传咨询对于预防SCD的发生具有重要意义。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述镰刀型细胞贫血病的病因及发病机制。2 .如何通过辅助检查来鉴别SCD与其他溶血性贫血疾病？3 .镰刀型细胞贫血病的治疗原则及常用方法有哪些？4 .结合SCD的诊断流程图，阐述该病的诊断步骤和思路。参考答案单选题1. B2. C3. A4. D5. B6. C7. D8. D9. B10. B填空题1 .HbS2 .再发性疼痛危象3 .1/6004 .HbF5 .增多至2%15%6 .种族地
9、区发病7 .羟基胭8 .仍9 .脾脏10 .基因多选题1. ABCD2. ABCE3. ABCDE4. ABCD5. ABCD6. ABCE7. ABCDE8. ABCDE9. ABCDE10. ABCDE判断题1. 2. X3. 4. X5. 6. X7. 8. X9. X10. 简答题1 .镰刀型细胞贫血病是由于B-肽链第6位的谷氨酸被缴氨酸替代，形成异常HbSo在脱氧状态下，HbS分子间相互作用聚集形成多聚体，使红细胞扭曲成镰状。这种多聚体与细胞膜紧密接触，导致红细胞变形性下降，进而引发慢性缺血、血管阻塞、易感染和疼痛危象等一系列临床表现。此外，红细胞膜结构和功能改变、细胞体积控制失调及
10、对血管内皮的黏附增强也参与了SCD的病理生理过程。2 .辅助检查在鉴别SCD与其他溶血性贫血疾病方面具有重要作用。SCD患者外周血血红蛋白通常在50100gL,网织红细胞升高，血涂片可见多种异常红细胞，但镰状红细胞并不多见。红细胞镰变试验阳性是SCD的特征之一。血红蛋白电泳显示HbS占80%以上,HbF增多，而HbA缺如。红细胞渗透脆性显著减低，寿命明显缩短。这些检查结果有助于与其它溶血性贫血进行鉴别。3 .镰刀型细胞贫血病的治疗原则是对症治疗，包括良好的患者教育、感染预防和处理、营养支持、疼痛管理，减少器官损伤及并发症。具体方法有：使用羟基JR增加HbF产生,减少疼痛危象和输血次数；对症使用止痛药物、红细胞生成素；给予氧气吸入、血管扩张药物；补充叶酸、维生素D和钙；必要时进行输血治疗；对于特定患者可考虑造血干细胞移植等。4 .SCD的诊断首先基于临床表现，如黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等。然后进行红细胞镰变试验，若阳性，结合遗传史、种族地区发病情况进一步分析。血红蛋白电泳显示HbS占主要成分可支持诊断。对于不典型的病例，可进行氨基酸分析或基因检测以确诊。整个诊断过程需综合考虑临床表现、实验室检查和遗传因素等多方面信息。
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