1、进行性家族性肝内胆汁淤积症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 进行性家族性肝内胆汁淤积症的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传2. PFIC-I型由（）基因突变引起A.ATP8B1B.ABCBllC.ABCB4D.JAGl3. PFIC-2型患者初始表现更为严重，发病（）年内可迅速发生肝衰竭，甚至肝癌A.半B.1C.2D.34. PFIC-3型呈慢性和进行性，常在（）发生肝硬化A.新生儿期B.婴幼儿期C.儿童晚期和青少年D.成年期5. PFIC三型中，（）型血胆固醇多正常A.PFIC-IB.PFIC-2C
2、PFIC-3D.以上都不是6. PFIC-3型患者血（）增高A.GGTB.胆红素C.转氨酶D.甲胎蛋白7. PFIC治疗中，熊去氧胆酸是所有类型患儿的初始治疗选择，其剂量为（）A.15mg（kgd）B.510mg（kgd）C.1030mg（kgd）D.3050mg（kg,d）8. PFIC患者对症治疗中，为改善患儿营养状态可提供（）A.高脂饮食B.中链三酰甘油C.低蛋白饮食D.无脂饮食9. PFIC患者实验室检查中，PFIC-I型和PFIC-2型血清（）活性和胆固醇值基本正常A.ALTB.ASTC.GGTD.ALP10. PFIC患者基因检测主要检测的基因不包括（）A.ATP8B1B.ABC
3、BllC.ABCB4D.JAGl二、填空题（每题2分，共20分）1. PFIC根据致病基因不同，分为型、PFIC-2型和PFIC-3型。2. PFIC-I型肝组织最特征表现为电镜下促颗粒状胆汁，称为。3. PFIC-2型肝组织病理特征性的表现在于明显的的形成。4. PFIC-3型肝组织的病理改变类似于者肝脏,有胆管增生和纤维化两个突出表现。5. PFIC患者辅助检查中，影像学检查MRCP或腹部超声一般无改变。6. PFIC患者对症治疗中，为改善营养状态，可服用脂溶性维生素和维生素。7. PFIC患者药物治疗中，熊去氧胆酸可以竞争初级胆汁酸在小肠的重吸收，有效取代其肠肝循环，促进其排出，从而缓解
4、对肝细胞的损伤。8. PFIC患者实验室检查中，PFIC-3型有血增高。9. PFIC患者辅助检查中，基因检测应用DNA测序检测ATP8B1、ABCB11,ABCB4基因10. PFIC患者转诊上级医院的指征包括黄疸、皮肤瘙痒、发育迟缓、等临床表现。1. PFIC的临床表现包括（）A.黄疸B,皮肤瘙痒C.脂肪泻D.肝脾肿大E.佝偻病2. PFIC-I型的肝外表现有（）A.水样腹泻B.胰腺炎C,听力减退D.视力异常E.胆囊结石3. PFIC-2型的特点是（）A,初始表现更为严重B.进展更快C.发病1年内可迅速发生肝衰竭D.极少出现新生儿胆汁淤积E.易发生肝癌4. PFIC-3型的特点是（）A,呈
5、慢性和进行性B.常在儿童晚期和青少年发生肝硬化C,极少出现新生儿胆汁淤积D.血GGT增高E.血胆固醇多正常5. PFIC患者实验室检查中，血结合胆红素、碱性磷酸酶及胆酸等不同程度增高的类型是（）A.PFIC-I型B.PFIC-2型C.PFIC-3型D.以上都是6. PFIC的治疗方式包括（）A,对症治疗B.药物治疗C.外科手术治疗D.肝移植E.抗生素治疗7. PFIC患者药物治疗中，可用于缓解胆汁淤积性瘙痒的药物有（）A.熊去氧胆酸B.考来烯胺C.苯扎贝特D.阿拓莫兰E.S-腺昔蛋氨酸8. PFIC患者辅助检查中，病理学检查的特异性表现包括（）A.PFIC-I型电镜下促颗粒状胆汁B.PFIC-
6、2型明显的肝巨细胞形成C.PFIC-3型胆管增生和纤维化D.PFIC-I型肝巨细胞形成E.PFIC-3型电镜下促颗粒状胆汁9. PFIC的鉴别诊断包括（）A.良性复发性肝内胆汁淤积B.妊娠肝内胆汁淤积症C.Alagille综合征D.药物性胆汁淤积E.新生儿一过性胆汁淤积10. PFIC患者转诊上级医院的实验室检查指征包括（）A.胆红素升高B,直接胆红素升高为主C.碱性磷酸酶升高D.胆汁酸升高E,谷氨酰转肽酶升高或正常四、判断题（每题1分，共10分）1. PFIC的诊断依靠临床表现、血生化、胆汁成分分析、肝组织病理学检查以及基因检测等综合判断。（）2. PFIC-3型患者血胆固醇多正常。（）3.
7、 PFIC-I型和PFIC-2型实验室检查血清GGT活性和胆固醇值基本正常。（）4. PFIC患者基因检测应用DNA测序检测ATP8B1、ABCB11ABCB4基因外显子。（）5. PFIC患者对症治疗中，不需要补充脂溶性维生素。（）6. PFIC患者药物治疗中，熊去氧胆酸对PFIC-2型患者疗效欠佳。（）7. PFIC患者外科治疗包括胆汁分流术，部分PFIC-I和PFIC-2型患者可受益。（）8. PFIC患者转诊上级医院的指征包括胆结石、佝偻病等临床表现。（）9. PFIC患者实验室检查中，PFIC-3型血GGT持续升高有助于鉴别PFIC-3与PFIC-1、PFIC-2o（）10. PFI
8、C患者预后与亚型及基因缺陷的严重程度无关。（）1 .简述PFIC的诊断流程。2 .简述PFlC患者不同分型的治疗方式。3 .简述PFIC的临床表现。4 .简述PFlC患者辅助检查中基因检测的意义。参考答案单选题1. B2. A3. B4. C5. D6. A7. C8. B9. C10. D填空题1 .PFIC-I2 .Bylerbile3 .肝巨细胞4 .肝外胆道闭锁5 .肝内外胆管6 .水溶性7 .胆汁淤积8 .GGT9 .外显子10 .水样腹泻多选题1. ABCDE2. ABC3. ABCE4. ABCD5. C6. ABCD7. AB8. ABC9. ABCDE10. ABCDE判断题
9、1. 2. 3. 4. 5. 6. -J7. 8. 9. 10. 简答题1. PFIC的诊断流程：怀疑PFIC时，进行血生化检测，若血Dbil、ALP、TBA升高，GGT正常或升高，考虑PFIC可能，进一步组织病理检查，PFIC-I型表现为促颗粒状胆汁，PFIC-2型表现为肝巨细胞形成，PFIC-3型表现为胆管增生和纤维化，若有以上表现之一，再进行基因检测，若基因检测阳性且除外其他胆汁淤积性疾病，即可诊断PFICo2. PFIC患者不同分型的治疗方式：PFlC-I型和PFIC-2型患者可采用对症治疗，如提供中链三酰甘油饮食，补充脂溶性维生素等；药物治疗可使用熊去氧胆酸，但PFIC-2型患者疗效
10、欠佳；部分PFIC-I和PFIC-2型患者可从外科胆汁分流术中受益。PFIC-3型患者对熊去氧胆酸无MDR3表达的患者无效，病情进展至终末期肝病时，肝移植是最为有效、彻底的治疗方案。3. PFIC的临床表现：黄疸和皮肤瘙痒是典型表现，其他包括身材矮小、青春期发育落后等发育迟缓表现，胆囊结石，脂肪吸收障碍所致的脂肪泻，肝脾肿大以及脂溶性维生素缺乏所致佝偻病、骨龄延迟、干眼症、凝血障碍和神经肌肉病变等症状。患儿亦可出现视觉及听力异常，出现烦躁、嗜睡及注意力不集中等改变。晚期可出现门静脉高压症和肝脏肿瘤等。三型PFIC临床表现各有其特点，PFIC-I型常见肝外表现有水样腹泻、胰腺炎和听力减退等；PFIC-2型初始表现更为严重，进展更快，发病1年内可迅速发生肝衰竭，甚至肝癌；PFIC-3型呈慢性和进行性，常在儿童晚期和青少年发生肝硬化，极少出现新生儿胆汁淤积。4. PFIC患者辅助检查中基因检测的意义：基因检测是PFIC诊断的重要手段之一，通过DNA测序检测ATP8B1,ABCBn、ABCB4基因外显子，必要时可采用RT-PCR和测序检测非编码序列和内含子的突变以及剪接错误，或者进行全基因测序，可明确PFIC的分型，为精准治疗提供依据，同时也有助于遗传咨询和产前诊断。
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