1、阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊疗规范知识测试题目及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种（）A.先天性溶血性疾病B.后天获得性溶血性疾病C.遗传性造血干细胞疾病D.免疫性血小板减少症2 .PNH的发病机制主要与（）基因突变有关。A. PIG-AB. FLT3C. JAK2D. BCR-ABL3. 下列哪项不是PNH的主要临床表现？OA,全血细胞减少B.血红蛋白尿C.血栓形成倾向D.皮下出血点4. PNH患者发生血红蛋白尿时，尿液颜色通常呈（）A.酱油或浓茶色B.淡黄色C.乳白色D.红色5. PNH的诊断试验中，敏感性较高的试验是OA. Ham试验B.
2、糖水溶血试验C.蛇毒因子溶血试验D.补体溶血敏感试验6.流式细胞术检测PNH异常血细胞时，常用的标记蛋白是OA.CD4和CD8B. CD55和CD59C. CD20和CD3D. CD33和CD347. PNH患者合并骨髓衰竭时，可考虑使用（）A,糖皮质激素B.免疫抑制剂C.骨髓移植D.以上都是8. 依库珠单抗治疗PNH的主要作用机制是（）A.促进造血干细胞增殖B.抑制补体C5的裂解C.增强红细胞的生成D.抗血小板聚集9. PNH患者在考虑骨髓移植时需谨慎，主要是因为（）A.移植风险较高B.移植后可能复发C.移植后可能影响生育D.移植费用昂贵10. PNH患者发生血栓栓塞事件时，首选的治疗是（）
3、A,抗凝治疗B.溶栓治疗C.手术取栓D.卧床休息二、填空题（每题2分，共20分）1. PNH源于造血干细胞基因突变引起一组通过GPI锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失。2. GPI锚连蛋白中，和属于补体抑制蛋白。3. PNH患者发病年龄各年龄组均有报道，但以患者居多。4. PNH患者全血细胞减少的临床表现包括、和。5. PNH患者血红蛋白尿发作时可伴有、等症状。6. Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）的实验室质控是PNH诊断的质控指标之一。7. 依库珠单抗治疗PNH的指征包括具有中度或重度PNH症状，以及己经发生或正在发生PNH的合并症，如血栓或肾功能不全的患者。8.
4、PNH患者在考虑骨髓移植时，需综合考虑多方面因素，包括年龄、身体状况、是否有合适供者等。9. PNH患者发生血栓栓塞事件时，在无绝对禁忌证情况下，急性血栓事件需要接受10. PNH患者长期应用依库珠单抗治疗时，需监测等情况。三、多选题（每题3分，共30分）11. PNH的临床表现还包括（）A.吞咽困难B.腹痛C.胃胀D.头痛12. PNH的辅助检查包括（）A.全血细胞计数B.网织红细胞数C.血清乳酸脱氢酶浓度D.骨髓穿刺13. PNH的诊断试验有（）A.Ham试验B.糖水溶血试验C.蛇毒因子溶血试验D.尿含铁血黄素检测14. PNH的治疗方式有（）A.对症支持治疗B.糖皮质激素治疗C.免疫抑制
5、剂治疗D.骨髓移植15. PNH患者在治疗过程中需注意（）A.定期监测血常规B.观察有无血红蛋白尿发作C.评估输血依赖情况D.监测骨髓增生情况16. PNH的鉴别诊断包括（）A.再生障碍性贫血B.缺铁性贫血C.营养性巨幼细胞贫血D.骨髓增生异常综合征17. PNH患者发生血栓栓塞事件的部位包括（）A.静脉B.动脉C.仅限于腹腔静脉D.仅限于下肢静脉18. PNH患者的合并症有OA.感染B.贫血性心脏病C.胆石症D.肾功能不全19. PNH患者在应用依库珠单抗治疗时，可能出现的不良反应包括（）A.感染风险增加B.静脉血栓栓塞事件增加C.贫血加重D.发热20. PNH的诊断需要排除的疾病有（）A.
6、遗传性球形红细胞增多症B.自身免疫性溶血性贫血C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致的溶血D.阵发性冷性血红蛋白尿症四、判断题（每题1分，共10分）1. PNH是一种先天性发病的疾病。（）2. PNH患者的发病机制与造血干细胞PIG-A基因突变有关。（）3. PNH患者一定会出现血红蛋白尿。（）4. PNH患者的血栓形成倾向主要是动脉血栓。（）5. PNH患者的肝脾肿大较为常见。（）6. PNH患者可以合并再生障碍性贫血。（）7. PNH患者的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。（）8. 依库珠单抗可以治愈PNHo（）9. PNH患者发生血栓栓塞事件时，应立即进行溶栓治疗。（）10. PNH患者的
7、治疗需要根据患者的具体情况进行个体化治疗。（）五、简答题（每题5分，共20分）1. 简述PNH的发病机制。2. PNH的主要临床表现有哪些？3. PNH的诊断标准是什么？4. PNH的治疗原则有哪些？答案一、单选题1. B2. A3. D4. A5. C6. B7. D8. B9. A10. A二、填空题1 .PIG-A2 .CD55（衰变加速因子，DAF）CD59（反应性溶解膜抑制物，MIRL）3 .青壮年4 .乏力反复感染出血倾向5 .发热腰痛腹痛6 .Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）的实验室质控7 .具有中度或重度PNH症状（如显著的血管内溶血和生活质量很
8、差），已经发生或正在发生PNH的合并症，如血栓或肾功能不全的患者8 .年龄、身体状况、是否有合适供者等9 .肝素抗凝10 .血红蛋白尿的发作频率，对输血的依赖，血象（包括网织红细胞）恢复情况，骨髓增生情况等三、多选题1. ABCD2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. ABCD7. AB8. ABCD9. ABCD10. ABCD四、判断题123456789XXXXXX10.五、简答题1. PNH是一种后天获得性溶血性疾病，其发病机制主要是由于造血干细胞PIG-A基因发生体细胞突变。PIG-A基因编码的糖基转移酶是糖磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白生物合成过程所必需的。PIG
9、A突变导致PNH克隆，其部分或全部糖基转移酶功能丧失，最终使得GPI锚连的所有蛋白部分或全部丢失。在细胞膜构成的GPI锚连蛋白中，CD55和CD59属于补体抑制蛋白，它们的缺乏导致补体介导的血管内溶血，从而引起PNH的特征性表现。2. PNH的主要临床表现包括：血管内溶血，表现为典型的血红蛋白尿，尿液呈酱油或浓茶色，一般持续23天，重者可持续更长时间，发作时常伴有发热、腰痛、腹痛等症状;全血细胞减少，导致乏力、反复感染和出血倾向；血栓形成倾向，血栓栓塞是欧美患者死亡的主要原因，中国患者血栓栓塞事件发生率相对较低，但也是重要的临床表现之一；黄疸与肝脾肿大，不到一半的患者有轻度黄疸，多数患者没有
10、肝脾肿大。3. PNH的诊断标准包括：临床表现符合PNH；实验室检查方面，Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中符合下述任何一种情况，即可诊断：2项以上阳性；1项阳性，但须具备下列条件：2次以上阳性，或1次阳性且操作正规、有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性；有溶血的其他直接或间接证据，或有肯定的血红蛋白尿出现；能除外其他溶血性疾病。此外，流式细胞术检测发现外周血中CD55或CD59阴性中性粒细胞或红细胞10%（5%10%为可疑）也可作为诊断依据。临床表现符合，实验室检查具备上述条件之一者皆可诊断。4. PNH的治疗原则包括对症支持治疗，如输血、纠正贫血等；糖皮质激素治疗，在我国引入补体抑制剂之前，可尝试肾上腺糖皮质激素减轻溶血；免疫抑制剂治疗，合并骨髓衰竭的患者可给予环抱素，甚至联合抗胸腺细胞免疫球蛋白（ATG）治疗，也可尝试雄性激素促造血治疗；血管栓塞的治疗，急性血栓事件需接受肝素抗凝，有血栓病史的患者应持续抗凝治疗，依库珠单抗可以减少血栓并发症发生风险；骨髓移植是唯一可以治愈该病的方法，但需考虑多方面因素；依库珠单抗治疗适用于具有中度或重度PNH症状，以及己经发生或正在发生PNH合并症的患者。
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