Noonan 综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

1、Noonan综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题(每题2分，共20分)1. Noonan综合征是一种()A.常染色体隐性遗传病B.常染色体显性遗传病C.X染色体连锁隐性遗传病D.线粒体病2. Noonan综合征的典型临床表现不包括()A.特殊面容B.矮小C.先天性心脏病D.高身材3. Noonan综合征患者中最常见的先天性心脏病是OA.房间隔缺损B.室间隔缺损C.肺动脉瓣狭窄D.动脉导管未闭4. Noonan综合征的诊断标准中，主要指标不包括OA.典型面容B.肺动脉瓣狭窄C.身材矮小D.高血压5. Noonan综合征的基因检查主要检测OA.PTPN11SOSl等8个已知致病基因B.仅

2、PTPNll基因C.仅SOSl基因D.任意一个基因即可6. Noonan综合征患者需要定期随诊的检查项目不包括OA.心电图B.心脏超声C.听力检查D.肺功能检查7. Noonan综合征患者智力发育()A.多数正常，部分落后B.均正常C.均落后D.超常8. Noonan综合征与特纳综合征鉴别的关键检查是OA.染色体核型分析B.基因检查C.心脏超声D.生长发育评估9. Noonan综合征患者治疗中，矮小治疗的推荐药物是OA.生长激素B.甲状腺素C.胰岛素D.肾上腺皮质激素10. Noonan综合征的遗传咨询中，若患者父/母为患者,再次生育的再发风险为OA. 50%B. 25%C. 100%D. 1

3、二、填空题（每题2分，共20分）1. Noonan综合征的遗传方式为。2. 特殊面容表现为上睑下垂，眼距宽，内眦赘皮，双眼外角下斜，双耳位低，后旋，耳廓厚等，儿童患者还可有前额饱满，后发际低，鼻短，鼻梁低，鼻尖饱满，唇厚，鼻唇沟深而宽直达上唇等。3. Noonan综合征患者常见的骨骼异常包括鸡胸或漏斗胸、乳距宽等。4. Noonan综合征辅助检查中心脏超声可发现肺动脉瓣狭窄或伴肺动脉瓣发育不良，房间隔缺损、肥厚性心肌病和部分房室通道缺损等。5. Noonan综合征的诊断需结合临床表现和。6. Noonan综合征患者常规体检应关注生长发育、语言、智力行为评估等方面。7. Noonan综合征患者

4、听力检测可发现神经性或传导性耳聋。8. Noonan综合征鉴别诊断中，特纳综合征的典型核型为45,Xo9. Noonan综合征患者生长激素治疗的适应证包括身材明显矮小、GH-IGF-I轴受损等。10. Noonan综合征患者遗传咨询时，若患者父/母不是患者，再次生育的再发风险1%。三、多选题（每题3分，共30分）1. Noonan综合征的临床表现包括OA.隐睾B.颈蹊C.胸廓异常D.淋巴管发育不良E.肾脏畸形2. Noonan综合征的特殊面容中，儿童患者可表现为OA.前额饱满B.后发际低C.鼻短D.鼻梁低E.鼻尖饱满3. Noonan综合征的辅助检查包括OA.染色体检查B.血常规C.心电图D.

5、心脏超声E.听力检测4. Noonan综合征的诊断标准中，主要指标的心血管异常包括()A.肺动脉瓣狭窄B.肥厚型梗阻性心肌病C.房间隔缺损D.动脉导管未闭E.法洛四联症5. Noonan综合征的治疗包括OA.对症治疗B.生长激素治疗C.遗传咨询D.手术治疗E.基因治疗6. Noonan综合征的鉴别诊断疾病包括()A.特纳综合征B. Cardiofaciocutaneous(CFC)综合征C. Costello综合征D.神经纤维瘤病I型E.LEOPARD综合征7. Noonan综合征患者需要定期进行的检查有OA.心电图B.心脏超声C.肝脾超声D.泌尿系统超声E.凝血功能检查8. Noonan综合

6、征患者智力发育落后可能的表现为OA.学习困难B.语言发育迟缓C.行为异常D.运动发育迟缓E.记忆力减退9. Noonan综合征的基因突变涉及的基因有OA. PTPNllB. SOSlC. RAFlD. RITlE.KRAS10. Noonan综合征患者的骨骼异常除鸡胸或漏斗胸外，还包括OA.乳距宽B.肢端肥大C.关节脱位D.0型腿E.骨折四、判断题（每题1分，共10分）1. Noonan综合征患者均具有典型面容。（）2. Noonan综合征患者心脏病变以房间隔缺损最常见。（）3. Noonan综合征患者智力均正常。（）4. Noonan综合征的诊断需要基因检查确诊。（）5. Noonan综合征

7、患者不需要定期进行听力检查。（）6. Noonan综合征患者生长激素治疗适用于所有矮小患者。（）7. Noonan综合征患者遗传咨询时，若患者为新发突变，其父母再生育风险较低。（）8. Noonan综合征患者淋巴管发育不良可导致水肿。（）9. Noonan综合征患者肾脏畸形包括肾盂扩张、双输尿管畸形等。（）10. Noonan综合征患者需要定期进行心脏超声检查。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述Noonan综合征的临床表现。2 .简述Noonan综合征的诊断标准。3 .简述Noonan综合征的治疗原则。4 .简述Noonan综合征与特纳综合征的鉴别要点。参考答案单选题1. B2.

8、D3. C4. D5. A6. D7. A8. A9. A10. A填空题1 .常染色体显性遗传2 .如描述3 .鸡胸或漏斗胸、乳距宽4 .肺动脉瓣狭窄或伴肺动脉瓣发育不良，房间隔缺损、肥厚性心肌病和部分房室通道缺损5 .基因分析6 .生长发育、语言、智力行为评估7 .神经性或传导性耳聋8 .45,X9 .身材明显矮小、GH-IGF-I轴受损10 .1%多选题1. ABCDE2. ABCDE4. AB5. ABCD6. ABCDE7. ABCDE8. ABCDE9. ABCDE10. A判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1. Noonan综合征的临床表现

9、包括特殊面容（如上睑下垂、眼距宽等）、矮小、先天性心脏病（如肺动脉瓣狭窄等）、精神运动发育落后、颈蹊、胸廓异常（鸡胸或漏斗胸）、乳距宽、隐睾、凝血功能异常、淋巴管发育不良、肾脏畸形等。2. Noonan综合征的诊断标准包括主要指标和次要指标。主要指标有典型面容、心血管异常（肺动脉瓣狭窄、肥厚型梗阻性心肌病等）、身高低于3%、胸廓异常（鸡胸或漏斗胸）、家族史、智力落后、隐睾和淋巴管发育不良。次要指标有不典型面容、其他心脏异常、身高低于10%、盾状胸、家族史（一级亲属可患本病）、智力落后、隐睾或淋巴管发育不良。满足以下之一可临床诊断：2个主要指标；1个主要指标+2个次要指标；4个次要指标。确诊需基因分析。3. Noonan综合征的治疗原则：以对症治疗和定期随诊为主。包括常规体检、生长发育评估、定期心电图、心脏超声等检查；针对智力发育落后、心脏和泌尿系统疾病等在专科医生指导下治疗；矮小患者符合条件可使用生长激素治疗;提供遗传咨询，指导生育计划。4. Noonan综合征与特纳综合征的鉴别要点：特纳综合征为女性染色体病，核型为45,X,有淋巴性水肿、矮小等相似表现，但Noonan综合征男女均可患病，且特纳综合征患者染色体核型分析可确诊。