1、同型半胱氨酸血症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .同型半胱氨酸血症是由于体内同型半胱氨酸代谢受阻，导致其在体内（）而引起的一组疾病。A.正常代谢B.异常堆积C.完全分解D.完全合成2 .经典型同型半胱氨酸血症是由于（）缺乏导致的。A.胱硫酸-合成酶B.钻胺素C.叶酸D.维生素B123 .我国高同型半胱氨酸血症的发病率是（）。A. 5%7%B. 27.5%C. 1/300000-l200000D.以上都不是4 .同型半胱氨酸血症患儿在婴儿期主要表现为（）。A.视力受损B.智力障碍C.生长和发育迟缓D.骨骼畸形5 .以下哪种辅助检查方法不可用于检测同型半胱氨酸血症（）。
2、A.氨基酸分析B.液相串联质谱仪C.超声检查D.基因分析6.经典型同型半胱氨酸血症的确诊依据不包括（）。A.生长发育迟缓及精神神经异常B.血蛋氨酸、同型半胱氨酸升高，血胱氨酸降低C.尿同型半胱氨酸升高，CBS酶活性降低D.编码CBS的基因缺陷E.家族史7 .经典型同型半胱氨酸血症与钻胺素代谢障碍所致同型半胱氨酸血症在临床表现上的区别在于（）。A,是否有智力低下B.是否有晶状体异位及骨骼畸形C.是否有贫血D.是否有肾动脉栓塞8 .维生素B6治疗同型半胱氨酸血症时，新生儿、婴幼儿的剂量为（）oA. 50250mgdB. 5050Omg/dC. 2001000mg24hD. l5mgd9 .对大剂量
3、维生素B6无反应的同型半胱氨酸血症患者，应严格限制（）的摄入。A.胱氨酸B,蛋氨酸C.维生素B12D.叶酸10 .以下哪种情况不属于基层医院转上级医院的指征（）。A.严重视力受损B.严重骨骼畸形C.血栓性疾病累及脑血管D.已明确诊断并予以口服维生素B6等药物治疗，生命体征平稳者二、填空题（每题2分，共20分）1 .同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢过程中的中间产物，其代谢受阻会导致血液中同型半胱氨酸（）=2 .先天遗传型高同型半胱氨酸血症主要由CBS缺乏、钻胺素合成障碍及（）引起。3 .全球高同型半胱氨酸血症的发病率是（）o4 .同型半胱氨酸血症患儿在3岁后可能出现的视力受损症状包括（）、虹膜震颤等。5
4、 .骨骼受累表现类似（），可合并脊柱侧凸，漏斗胸，鸡胸等。6 .辅助检查中，血液、尿液检查可采用多种检测技术，其中典型表现为血中蛋氨酸、同型半胱氨酸（），胱氨酸降低甚至测不出。7 .维生素B6治疗有反应型的患者，大剂量维生素B6可明显改善病情，但应避免（）。8 .甜菜碱通过将同型半胱氨酸再次甲基化成（），从而降低血清中同型半胱氨酸水平。9 .质控指标中，完整的辅助检查包括一般实验室检查、血串联质谱、尿有机酸等，其中影像学检查有四肢骨骼X片、（）等。10 .上级医院转基层医院的条件之一是已明确诊断并予以口服维生素B6等药物治疗，有反应者，或无反应者饮食疗法，生命体征（）者。三、多选题（每题3分，
5、共30分）1 .高同型半胱氨酸血症的病因包括（）。A.先天遗传型B.后天获得型C.感染D.外伤2 .同型半胱氨酸血症的临床表现有（）。A.视力受损B.智力障碍C.骨骼畸形D.血栓性疾病E.自发性气胸和急性胰腺炎3.同型半胱氨酸血症的辅助检查方法有（）。A.血液、尿液检查B.酶活性测定C.基因分析D.X射线检查4.经典型同型半胱氨酸血症的诊断依据包括（）。A.生长发育迟缓及精神神经异常B.血蛋氨酸、同型半胱氨酸升高，血胱氨酸降低C.尿同型半胱氨酸升高，CBS酶活性降低D.编码CBS的基因缺陷E.家族史5.经典型同型半胱氨酸血症需与以下哪些疾病相鉴别（）oA.钻胺素代谢障碍所致同型半胱氨酸血症B.
6、叶酸代谢障碍导致的疾病C.获得性的维生素B12及叶酸缺乏D.甲状腺功能亢进6.维生素B6治疗同型半胱氨酸血症时，可能需要加用的药物有（）。A.叶酸B.维生素B12C.胰岛素D.降压药7 .同型半胱氨酸血症的治疗原则包括（）。A,降低血清中同型半胱氨酸水平8 .促进患儿的神经系统发育C.延缓并发症的进展D.增加同型半胱氨酸的合成8.以下哪些情况属于同型半胱氨酸血症的转诊指征（）。A.出现严重视力受损B.严重骨骼畸形需要手术或矫形治疗C.血栓性疾病累及脑血管D.已明确诊断并予以口服维生素B6等药物治疗，生命体征平稳者9.质控指标中的体格检查包括（）oA.一般体格测量B.智力发育情况评估C.精神行为
7、检查D.心肺功能检查10.同型半胱氨酸血症的发病机制涉及多种酶和代谢途径，其中钻胺素合成障碍会影响同型半胱氨酸的（）oA.甲基化B.转硫途径C.分解代谢D.合成代谢四、判断题（每题1分，共10分）1 .同型半胱氨酸血症是一种罕见病，所有患者在出生时均有明显异常表现。（）2 .经典型同型半胱氨酸血症的发病与CBS基因缺陷有关。（）3 .我国高同型半胱氨酸血症的发病率低于一些发达国家。（）4 .同型半胱氨酸血症患者不会出现精神或行为障碍。（）5 .血液、尿液检查是诊断同型半胱氨酸血症的重要辅助检查方法之一。（）6 .经典型同型半胱氨酸血症的诊断无需考虑家族史。（）7 .维生素B6治疗同型半胱氨酸血
8、症时，剂量越大效果越好，可长期大剂量服用。（）8 .对维生素B6治疗无反应的同型半胱氨酸血症患者，只需限制蛋氨酸摄入即可，无需补充其他营养物质。（）9 .质控指标中，影像学检查是诊断同型半胱氨酸血症的必要检查项目之一。（）10 .上级医院转基层医院的患者无需再进行定期随访和疗效评估。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述同型半胱氨酸血症的病因分类。2 .列举同型半胱氨酸血症的3种临床表现。3 .说明经典型同型半胱氨酸血症的诊断流程。4 .简述同型半胱氨酸血症的治疗原则及常用治疗方法。参考答案一、单选题1. B2. A3. B4. C5. C6. E7. B8. A9. B10. D二、
9、填空题1 .升高2 .钻胺素代谢障碍3 .5%7%4 .近视5 .马方综合征6 .升高7 .长期服用8 .蛋氨酸9 .血管超声、心脏彩超10 .平稳三、多选题1. AB2. ABCDE3. ABC4. ABCD5. ABC6. AB7. ABC8. ABC9. ABCD10. A四、判断题1. 2. 3. 4. X5. 6. 7. 8. 9. 10. 五、简答题1 .同型半胱氨酸血症的病因分为先天遗传型及后天获得型。先天遗传型主要由CBS缺乏、钻胺素合成障碍及钻胺素代谢障碍引起；后天获得型可由生活方式、饮食习惯、基础疾病（如糖尿病、脑卒中、慢性肾脏病、肿瘤等）及药物等因素导致。2 .临床表现包
10、括视力受损（如近视、虹膜震颤等）、智力障碍（进展性智力障碍）、精神或行为障碍（约50%患儿可出现，20%患儿合并惊厥）、骨骼受累（类似马方综合征表现，可合并脊柱侧凸等）、血栓性疾病（可累及各类血管，尤其是脑血管）、自发性气胸和急性胰腺炎等。3 .经典型同型半胱氨酸血症的诊断流程包括：首先对生长发育迟缓及精神神经异常的患者进行检查，发现血蛋氨酸、同型半胱氨酸升高，血胱氨酸降低，尿同型半胱氨酸升高，CBS酶活性降低及编码CBS的基因缺陷可确诊。对于不能确诊的病例应长期随诊。4 .治疗原则在于降低血清中同型半胱氨酸水平，促进患儿的神经系统发育、延缓并发症的进展。常用治疗方法包括维生素B6治疗（根据患者对治疗的反应不同，分为有反应型和无反应型，相应调整剂量和维持方式）、饮食疗法（对大剂量维生素B6无反应患者，严格限制蛋氨酸摄入并补充胱氨酸，同时保证营养摄入）、甜菜碱治疗（可用于改善对维生素B6治疗无反应型患儿的临床表现，预防血管事件，也可用于有反应型患儿，但需注意其可能使血甲硫氨酸增高）等。
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