1、遗传性血管性水肿诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .遗传性血管性水肿（HAE）的发病机制主要与下列哪种物质有关（）。A.Cl酯酶抑制物B.血管紧张素C.组胺D.儿茶酚胺2. HAE的典型临床表现不包括（）。A.反复发作的皮肤和黏膜水肿B.发作性头痛C.胃肠道黏膜水肿D.呼吸道黏膜水肿3. HAE通常在几岁前起病（）。A. 10岁B. 20岁C. 30岁D. 40岁4.下列哪项检查结果支持HAE的诊断（）。A.补体C4增高B.Cl-INH浓度降低C.血清IgE增高D.血常规显示嗜酸性粒细胞增多5. HAE的治疗中，急性发作期的首选治疗是（）。A.Cl-INH替代疗
2、法B.糖皮质激素C.抗组胺药D.B受体激动剂6.对于HAE的预防性治疗，短期预防的诱发因素不包括（）。A.手术B.情绪应激C.过度疲劳D.长期卧床7 .下列关于HAE的描述正确的是（）。A. HAE是一种常染色体隐性遗传病B. HAE的发病率约为1/1000C. HAE的水肿发作具有自限性D. HAE患者在婴幼儿期即可确诊8 .我国HAE患者中，1型HAE的比例约为（）。A. 50%B. 60%C. 98.73%D. 1.27%9 .下列哪种药物可用于HAE的长期预防（）。A.达那噗B.雷尼替丁C.阿司匹林D.青霉素10.HAE患者出现气道阻塞时，应首先采取的措施是（）。A.使用抗组胺药B.气
3、管切开或环状软骨切开术C.应用糖皮质激素D.给予抗生素二、填空题（每题2分，共20分）1. HAE的发病机制是由于等基因突变，导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常,最终导致缓激肽水平增高，进而导致水肿的发生。2. HAE的临床表现具有,甚至同一家系中的患者也有很大差异。3. HAE患者中，最致命的是，可因喉水肿迅速进展导致呼吸困难或窒息。3.1 型HAE患者中，C4,且Cl-INH浓度降低。5 .对于1岁以下婴幼儿，Cl-INH浓度及功能正常排除HAE的诊断，需在其满1岁后重复检查。6 .HAE的预防性治疗分为和o7 .达那哇可使水肿发作次数减少08 .国外用于预防HAE的药物包括,已获得FD
4、A批准用于青少年及成年HAE患者的预防性治疗。9 .HAE的诊断中，家族史对HAE的诊断非常重要，但约有的患者是自发突变所致，无家族史。10 .北京协和医院的研究表明，患者从发病到明确诊断，需o三、多选题（每题3分，共30分）1. HAE的临床表现可累及的部位包括（）。A.四肢B.颜面C.生殖器D.呼吸道E.胃肠道2. HAE的辅助检查中，1型HAE患者的检查结果为（）。A. C4降低B. Cl-INH浓度降低C. Cl-INH功能降低D. Cl-INH浓度正常E. Cl-INH功能正常3. HAE的诊断依据包括（）。A.家族史B.典型的临床表现C.补体检查结果D.基因检测E.肿瘤标志物检查4
5、 HAE的鉴别诊断包括（）。A,获得性血管水肿B.过敏原因所致水肿C.特发性血管水肿D.淋巴瘤E.胃肠炎5. HAE的治疗包括（）。A.急性发作期治疗B.预防性治疗C.对症治疗D.手术治疗E.基因治疗6.急性发作期治疗的药物包括（）。A.Cl-INH替代疗法B.缓激肽受体拮抗剂C.血浆激肽释放酶抑制剂D.抗组胺药E.糖皮质激素7 .预防性治疗的措施有（）。A,避免诱发因素8 .短期预防C.长期预防D.免疫接种E.心理治疗8.用于HAE长期预防的药物有（）。A.达那噗B.氨甲环酸C.Cl酯酶抑制剂D.兰adelumabE.青霉素9. HAE的诊治流程中，入院后应（）。A.完善病史询问B.进行辅
6、助检查C.立即手术D.等待观察E.开始治疗10. HAE的转诊标准中，上转标准包括（）。A.急性发作期出现气道阻塞症状B.水肿多次发作，不能确诊C.出现不易控制的高热D.病情稳定，需继续治疗E.诊断明确后需长期随访四、判断题（每题1分，共10分）1. HAE是一种常染色体显性遗传病。O2. HAE患者的水肿发作通常持续7天以上。（）3. 抗组胺药对HAE的水肿发作有效。（）4. HAE患者在急性发作期可首选糖皮质激素治疗。（）5. 对于HAE的预防性治疗，短期预防主要用于应对诱发因素。O6. 达那嗖可用于儿童长期预防HAEoO7. HAE患者在婴幼儿期即可出现症状。（）8. HAE的诊断需要进
7、行基因检测才能确诊。O9. HAE患者的平均住院日和费用是质控指标之一。（）10. HAE患者出现胃肠道黏膜水肿时可表现为剧烈腹痛。O五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述HAE的病因及发病机制。2 .请简述HAE的主要临床表现。3 .简述HAE的诊断要点。4 .HAE的预防性治疗包括哪些措施？参考答案单选题1. A2. B3. C4. B5. A6. D7. C8. C9. A10. B填空题LCl-INH、HAE-FXIKANGPTI、PLG2 .很大的异质性3 .呼吸道黏膜水肿4 .降低5 .不能6 .短期预防和长期预防7 .84%8 .Cl酯酶抑制剂9 .近25%10 .12.64
8、年多选题1. ABCDE2. ABC3. ABCD4. ABCD5. ABC6. ABC7. ABC8. ABCD9. AB10. ABC判断题1. 2. 3. 4. X5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1. HAE是一种常染色体显性遗传病，主要由Cl-INH、HAE-FXIKANGPThPLG基因突变导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常，最终使缓激肽水平增高，引发水肿。根据发病机制不同，分为Cl-INH缺乏型和非Cl-INH缺乏型。2. HAE的临床表现具有异质性，通常在30岁前起病，青春期加重。以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征，一般3-5天自然缓解，呈非对称性、非可凹
9、性。可累及四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜。呼吸道黏膜水肿可致窒息，消化道黏膜水肿可表现为剧烈腹痛等，皮肤水肿影响功能。3. HAE的诊断要点包括：家族史（约25%患者为自发突变，无家族史）；典型的反复发作性皮肤和黏膜水肿，且抗组胺药等无效；实验室检查：1型患者C4、Cl-INH浓度和功能均低；2型患者C4和Cl-INH功能低，但Cl-INH浓度正常或稍高；对1岁以下婴幼儿需满1岁后复查。对于HAE-nCl-INH患者需进行相关基因检测。4. HAE的预防性治疗包括：避免诱发因素，如手术、情绪应激等；短期预防：针对诱因，在发生前5天给予达那陛或氨甲环酸等，国外推荐使用pd-CI-INH；长期预防：推荐所有确诊患者进行，国内主要用达那陛和抗纤溶制剂，国外还有Cl酯酶抑制剂和兰adelumab等新选择。
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