1、威廉姆斯综合症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .威廉姆斯综合症是由哪条染色体长臂近端区域缺失导致的？OA. 5号染色体B. 7号染色体C. 9号染色体D. 11号染色体2 .威廉姆斯综合症的发病机制中，缺失的最重要基因不包括（）A. ELN基因B. LIMKl基因C. BRCAl基因D.以上都是3 .威廉姆斯综合症的发病率大约为（）A.1/10,000B.1/7,500C.1/50,000D.1/100,0004 .威廉姆斯综合症儿童普遍存在的面部特征不包括（）A.宽大的嘴和松弛下唇B,鼻尖向上翻C.高挺鼻梁D.凹陷的脸颊5 .威廉姆斯综合症患者常见的精神面貌
2、表现不包括（）A.饶舌且话语连贯B.情绪大幅波动C.注意力时间短D.过于沉迷某种兴趣6 .对于威廉姆斯综合症的辅助检查，以下哪种方法可检测第7号染色体长臂近端的缺失,准确率高达99%?（）A.生化检查B.超声心动图C.荧光原位杂交法（FISH）D.心电图7 .威廉姆斯综合症患者常见的内分泌异常不包括（）A.甲状腺功能减退B.甲状腺功能亢进C.血钙升高D.甲状旁腺激素异常8 .威廉姆斯综合症的主要治疗方法不包括（）A.饮食干预B.手术治疗C.基因治疗D.药物治疗9 .威廉姆斯综合症预后主要取决于（）A.患者的年龄B.主、肺动脉瓣狭窄的程度C.患者的性别D.患者的饮食习惯10.根据威廉姆斯综合症的
3、转诊标准，上级医院转基层医院的条件不包括（）A.意识清楚、正常进食B.心功能正常C.电解质血钙偏高D.甲状腺激素、甲状旁腺激素水平正常二、填空题（每题2分，共20分）1 .威廉姆斯综合症亦称主动脉瓣上狭窄综合征、综合征、小妖精脸综合征、怪颜综合征等。2 .威廉姆斯综合症缺失的基因片段超过个基因。3 .威廉姆斯综合症患者在幼儿及婴儿时期可能出现嗜睡、吸吮或喂养困难、等症状。4 .威廉姆斯综合症患者的心脏问题主要是o5 .威廉姆斯综合症患者在学前期语言发展较缓慢，学龄期表达能力较强，但谈吐中存在的倾向。6 .对于威廉姆斯综合症的诊断，遗传学检测中除FISH外，还可采用、等方法检测染色体微小缺失。7
4、 .威廉姆斯综合症患者手术治疗的适应症包括主动脉瓣上狭窄、等心血管病。8 .威廉姆斯综合症患者药物治疗可根据情况使用降压药、等。9 .威廉姆斯综合症患者出现牙齿问题可采用方法矫正。10 .威廉姆斯综合症患者的预后，轻者可存活至成年，重者常死于或猝死。三、多选题（每题3分，共30分）1 .威廉姆斯综合症的临床表现包括OA.身体发育迟缓B.认知障碍C.行为问题D.情绪波动E.以上都不是2 .威廉姆斯综合症的辅助检查有（）A.遗传学基因检测B.超声心动图C.泌尿系和肾血管超声D.血电解质测定E.激素测定3 .威廉姆斯综合症的诊断依据包括。A.心血管异常B.发育迟缓C.行为心理异常D.典型面部特征E.
5、家族史4 .威廉姆斯综合症的治疗措施包括。A.饮食干预B.手术治疗C.药物治疗D.对症治疗E.基因治疗5 .威廉姆斯综合症患者可能出现的并发症有（）A.心力衰竭B.猝死C.便秘D.听觉过敏E.甲状腺功能异常6 .威廉姆斯综合症的质控指标包括（）A.全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.规范治疗E.定期随访、并发症评估7 .威廉姆斯综合症患者心理及认知行为治疗的目的是。A.矫正认知问题8 .矫正行为问题C.提高适应能力D.改善情绪波动E.增强语言表达能力8 .下列关于威廉姆斯综合症的描述正确的是（）A.是一种神经性发育障碍B.属常染色体显性遗传疾病C.大部分为散发病例D.发病率较
6、低E.患者脑功能和结构异于正常个体9 .威廉姆斯综合症患者可能出现的内分泌异常包括（）A.甲状腺功能减退B.血钙升高C.性激素水平异常D.胰岛素分泌异常E.生长激素缺乏10 .威廉姆斯综合症的转诊标准中，基层医院转上级医院的情况有（）A.嗜睡B.心功能不全C.血钙高D.内分泌异常E.血糖低四、判断题（每题1分，共10分）1 .威廉姆斯综合症患者的ELN基因和LlMKl基因缺失是导致该病特征性临床表现的主要原因。（）2 .威廉姆斯综合症患者的心脏问题在出生时即可被发现。（）3 .对于威廉姆斯综合症患者，基因治疗是目前的主要治疗方法。（）4 .威廉姆斯综合症患者的预后与主、肺动脉瓣狭窄的程度关系不
7、大。（）5 .威廉姆斯综合症患者在语言交流方面表现为学前期发展缓慢，学龄期表达能力变差。（）6 .威廉姆斯综合症患者出现高钙血症时，可通过饮食控制钙的摄入量进行干预。（）7 .超声心动图在威廉姆斯综合症的诊断中仅能发现部分心脏异常。（）8 .威廉姆斯综合症患者智力正常，但存在行为和情绪问题。（）9 .威廉姆斯综合症的诊断流程图中包括详细的病史询问、体格检查和辅助检查等内容。（）10 .对于威廉姆斯综合症患者，定期随访和并发症评估是质控指标之一。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .请简述威廉姆斯综合症的病因。2 .威廉姆斯综合症的诊断流程是怎样的？3 .请列举威廉姆斯综合症患者可能出现的5
8、种临床表现。4 .对于威廉姆斯综合症患者的治疗，有哪些注意事项？参考答案单选题1. B2. C3. B4. C5. A6. C7. B8. C9. B10. C填空题1 .威廉精灵面容综合征2 .253 .身体发育迟缓4 .主动脉瓣上狭窄5 .过于追求华丽辞藻6 .多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列（CMA）7 .二尖瓣关闭不全8 .甲状腺制剂9 .相应的矫正Ie）.心衰多选题1. ABCD2. ABCDE3. ABCD4. ABCD5. ABCDE6. ABCDE7. ABCD8. ABCDE9. ABC10. ABCD判断题1. 2. 3. 4. X5. 6. V7. 8. 9.
9、10. 简答题1 .威廉姆斯综合症是由第七条染色体长臂近端（7qll.23）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍，该缺失区域包含20多个基因，其中最重要的是弹性蛋白基因ELN基因和在脑组织专一表达的LlMKl基因，这两个基因的缺失导致本病的特征性临床表现。2 .威廉姆斯综合症的诊断流程主要包括全面的病史采集（喂养史、生长发育史、家族史等）、系统的体格检查（一般体格测量、特殊面容检查、心脏杂音检查等）、完整的辅助检查（生化检查、染色体或基因检查、多系统评估等），根据这些检查结果，结合患者有无心血管异常、发育迟缓、行为心理异常及典型面部特征等进行临床诊断，最终通过遗传学检测（如FISH、MLPA、
10、CMA等）确诊。3 .威廉姆斯综合症患者可能出现的临床表现包括:身体发育迟缓;具有典型的“小精灵特征”的面部特征，如宽大的嘴和松弛的下唇、鼻尖向上翻等；血钙升高；心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄；饶舌且话语不连贯；情绪大幅波动；保持注意力时间短；过于沉迷某种兴趣；对噪音过于敏感等。4 .对于威廉姆斯综合症患者的治疗，需要注意以下几点：一是治疗方案应个体化，根据患者的具体情况制定相应的治疗措施;二是多种治疗方法联合应用，如饮食干预、手术治疗、药物治疗及其他对症治疗等；三是治疗过程中需密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案；四是注重心理及认知行为治疗，帮助患者改善认知和行为问题；五是定期随访，评估患者的治疗效果及并发症情况，以便及时发现和处理问题。
免费区 
