1、甲基丙二酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .甲基丙二酸血症的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传2 .MMA患者血氨基酸、酯酰肉碱谱分析中，以下哪项指标增高（）A.C2B.C3C.COD.Cl3. 合并型MMA患者血液总同型半胱氨酸浓度（）A,正常B.轻度降低C,不同程度增高D.显著降低4. MMA急性期治疗中，纠正酸中毒首选的药物是（）A.盐酸B.碳酸氢钠C.氯化镂D.乳酸钠5. 维生素B12治疗有效性评估时，若血氨（）molL,且在限制蛋白等治疗后血氨无下降，应考虑血液透析或血液过滤治疗。A.1
2、00B.300C.500D.8006. MMA患者长期治疗中，维生素B12无反应型需长期口服左卡尼汀,其剂量范围是（）A.1050mg（kgd）B.50100mg（kgd）C.50200mg（kgd）D.200300mg（kgd）7. MMA患者急性期透析治疗的指征不包括（）A.血氨500molLB.严重的电解质紊乱C.轻度脱水D.昏迷、脑水肿表现8. MMA患者饮食治疗中，特殊配方奶粉不含以下哪种氨基酸（）A.亮氨酸B.异亮氨酸C.缄氨酸D.蛋氨酸9. 以下哪项是MMA的辅助检查方法（）A.脑电图B.肌电图C.尿有机酸分析D,胃镜检查10. MMA患者父母再次生育再发风险为（）A.10%B.
3、25%C.50%D.75%二、填空题（每题2分，共20分）1. MMA根据酶缺陷类型，分为型及维生素B12代谢障碍型两大类。2. MMA患者头颅磁共振成像（MRI）常见表现包括双侧基底神经节区受损、或发育不良、脑白质异常等。3. MMA患者急性期，除限制蛋白质摄入外，还需供给充足的。4. 血同型半胱氨酸测定中，单纯型MMA患者血液同型半胱氨酸浓度正常（molL）o5. MMA患者在急性失代偿期，若血氨300PmOl/L,完全限制蛋白质的时间不应超过小时。6. MMA患者急性期液体治疗中，葡萄糖输注速度建议在mg（kgmin）o7. MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA患者建议每日肌内
4、注射mg维生素BI2。8. MMA患者辅助检查中，尿有机酸分析显示甲基丙二酸水平可达mmol/Lo9. MMA患者急性期药物治疗中，左卡尼汀在急性期需给药。10. MMA患者基因诊断中，对合并型MMA可直接做基因检测。三、多选题（每题3分，共30分）1. 以下关于MMA病因和流行病学的描述正确的是（）A.与合并型MMA相关的基因是MMACHCB,中国人中最常见的MMACHC基因突变为c.609GAC.MMA在国外不同人种之间总患病率为1/169000l50000D.中国台湾地区MMA患病率约1/86000E.中国大陆根据新生儿串联质谱筛查结果估算出生患病率约1/28000,部分地区发病率可高于
5、1/100002. MMA患者新生儿期发病的临床表现有（）A.呕吐B.肌张力低下C.脱水D.严重酸中毒E,高乳酸血症3. MMA患者辅助检查中，一般实验室检查可能出现的结果是（）A.贫血B,中性粒细胞减少C.血小板减少D.全血细胞减少E.肝功能异常4. MMA的诊断依据包括（）A.临床表现B.血氨基酸、酯酰肉碱谱分析C.尿有机酸分析D.基因检测E.血同型半胱氨酸测定5. MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA除注射维生素B12外，还需（）A.口服甜菜碱B.左卡尼汀C.叶酸D.维生素B6E.钙剂6. MMA患者急性期治疗中，液体治疗可静脉滴注的溶液包括（）A.葡萄糖溶液B.电解质溶液C.
6、脂肪乳D.白蛋白溶液E,血浆7. 以下关于MMA鉴别诊断的描述正确的是（）A.继发性甲基丙二酸血症结合母亲营养状况、喂养史和血维生素B12及叶酸水平可鉴别B,丙酸血症患者尿甲基丙二酸正常C.丙酸血症患者尿3-羟基丙酸及甲基枸檬酸增高为主D.继发性甲基丙二酸血症常见于维生素B12及叶酸缺乏E.丙酸血症可通过尿有机酸谱鉴别8. MMA患者长期治疗中，维生素B12无反应型MMA患者需注意（）A.饮食控制B.长期口服左卡尼汀C.补充微量营养素和矿物质D.定期监测血CO水平E.使用降血氨药物9. MMA患者辅助检查中，血氨基酸、酯酰肉碱谱分析的指标包括（）A,丙酰肉碱（C3）B.游离肉碱（Co）C.C3
7、/C0比值D.C3/乙酰肉碱（C2）比值E.血蛋氨酸10. MMA患者急性期治疗中，可用于纠正酸中毒的药物有（）A.碳酸氢钠B.氯化镂C,乳酸钠D.盐酸E.葡萄糖酸钙四、判断题（每题1分，共10分）1. MMA患者在急性期都需要进行血液透析治疗。（）2. MMA患者基因诊断中，若检出2个等位基因致病突变具有确诊意义。（）3. MMA患者长期治疗中，维生素B12无反应型MMA患者无需进行饮食控制。（）4. MMA患者头颅磁共振成像（MRI）检查可发现脑部异常表现。（）5. MMA患者急性期治疗中，纠正酸中毒时患者易出现低血钾和低血钙，需注意监测并及时补充。（）6. MMA患者辅助检查中，尿有机酸
8、分析是确诊MMA的关键检查之一。（）7. MMA患者在任何年龄段发病，其临床表现都相同。（）8. MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA患者只需注射维生素B12即可，无需其他治疗。（）9. MMA患者遗传咨询中，患者父母再次生育再发风险为25%o（）10. MMA患者急性期治疗中，限制蛋白质摄入的同时，应保证充足的热量供给。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述MMA患者急性期治疗的主要措施。2 .简述MMA患者长期治疗中维生素B12反应型和无反应型的治疗区别。3 .简述MMA的诊断流程。4 .简述MMA患者饮食控制的原则。参考答案单选题1. B2. B3. C4. B5. C
9、6. C7. C8. D9. C10. B填空题1 .MCM缺陷2 .皮质萎缩3 .热量4 .155.485 .4107. 18. 20025009. 静脉滴注10. MMACHC多选题1. ABCDE2. ABCDE3. ABCDE4. ABCDE5. ABCD6. ABC7. ABCDE8. ABCD9. ABCDE10. ACE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. J7. 8. 9. 10. 简答题1. MMA患者急性期治疗的主要措施包括补液，纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱；限制蛋白质摄入，供给充足热量；使用左卡尼汀静脉滴注或口服，维生素B12肌内注射；若高氨血症和或代谢性酸中毒难以
10、控制时，可通过腹透或血液透析去除毒性代谢物。2. MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA需每日肌内注射Img维生素B12,合并型MMA患者还需口服甜菜碱降低血同型半胱氨酸浓度，辅以左卡尼汀、叶酸和维生素B6等；而维生素B12无反应型MMA以饮食治疗为主，需长期口服左卡尼汀，并注意补充微量营养素和矿物质。3. MMA的诊断流程为：怀疑MMA时，进行血氨基酸、酰基肉碱谱分析和尿有机酸分析，若两项检查同时阳性，再进行血同型半胱氨酸测定，根据结果判断是单纯型还是合并型MMA,最后进行基因分析。4. MMA患者饮食控制的原则是：在急性期，单纯型MMA患者适当限制天然蛋白质摄入，以不含异亮氨酸、蛋氨酸、缄氨酸、苏氨酸的特殊配方营养粉喂养；合并高同型半胱氨酸血症患者一般无需严格限制天然蛋白质。在急性失代偿期，若血氨300Nmol/L,需完全限制蛋白质，但时间不应超过48小时，之后逐渐开始补充含蛋白质的食物。长期治疗中，维生素B12无反应型MMA患者需使用特殊配方奶粉或蛋白粉喂养，并进食少量天然蛋白质，同时注意补充微量营养素和矿物质。
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