帕金森病(青年型、早发型)诊疗规范测试题及参考答案.docx

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1、帕金森病(青年型、早发型)诊疗规范测试题及参考答案一、单选题(每题2分,共20分)1 .发病年在()岁以前发病的被称为青年型帕金森病。A.20B.21C.40D.502 .早发型帕金森病发病率占帕金森病人数的()。A.l%-2%B.3%-4%C.5%-10%D.15%-20%3 .常染色体显性遗传基因不包括()。A.SNCAB.LRRK2C.ParkinD.VPS354 .下列哪项不是早发型帕金森病运动症状()。A.运动迟缓B.震颤C.肌强直D.姿势步态异常5 .下列关于早发型帕金森病非运动症状说法错误的是()。A.认知功能损害出现较晚B.不会出现情绪障碍C,可能有行为障碍D.易发生强迫性增加

2、药量6 .突触前多巴胺能成像有助于早发型帕金森病的()。A.治疗B.预防C.鉴别诊断D.康复7 .下列哪项不是诊断早发型帕金森病需排除的疾病()。A,肝豆状核变性B.脊髓小脑性共济失调C.阿尔茨海默病D.尼曼皮克病C型8 .对于以震颤为主要表现的早发型帕金森病患者,可选用的药物是()。A.多巴胺受体激动剂B.金刚烷胺C.苯海索D.单胺氧化酶抑制剂9 .下列关于早发型帕金森病治疗说法错误的是()。A.多数患者对左旋多巴类药物疗效较好B.建议先使用非左旋多巴类药物进行治疗C.脑深部电刺激术只适用于早期患者D.可进行心理、康复等综合治疗10 .下列哪项不是转诊早发型帕金森病患者的指征()。A.运动症

3、状重,专科治疗难度大B.反复跌倒伴严重的直立位低血压C.非运动症状重,严重影响患者生活质量D.病情稳定,无并发症二、填空题(每题2分,共20分)11 21岁以前发病的帕金森病被称为。2 .目前已有多个基因在早发型帕金森病中明确定位。3 .早发型帕金森病患者常具有一些与特定基因相关的特征,如Parkin基因突变者疾病进展缓慢,常见肌张力障碍和对称性症状,睡眠获益明显;PlNKl常以为首发症状。4 .基因检测是早发型帕金森病的常用诊断手段,常用的基因诊断技术包括多重连接探针扩增技术和o5 .在早发型帕金森病的辅助检查中,血液生化检查包括铜蓝蛋白、铁蛋白、血常规和6 .对于早发型帕金森病患者,若病程

4、中晚期出现严重的运动并发症,可考虑治疗。7 .在早发型帕金森病的诊断质控指标中,运动症状评估包括肌肉容积、肌张力、肌力、不自主运动、姿势、步态、共济失调、跟腱反射;评分等。8 .对于伴有垂直性核上性麻痹表现的早发型帕金森病患者,需要完善、PARK15(FBX07基因)、PARK14(PLA2G6基因)、尼曼皮克病C型(NPCl基因和NPC2基因)等基因检测。9 .早发型帕金森病的诊断流程中,需要结合临床特征、和辅助检查等多方面信息。10 .在早发型帕金森病的鉴别诊断中,依据MRI的异常表现,需要考虑肝豆状核变性、铁沉积性疾病、多系统萎缩、等。三、多选题(每题3分,共30分)1 .以下关于早发型

5、帕金森病的描述正确的是OA.具有明确的遗传易感性和家族聚集性B.发病率随着年龄的增加而增加C.治疗后更容易出现左旋多巴诱导的运动并发症D.认知功能损害出现较早2 .常染色体隐性遗传基因包括OA.ParkinB.PINKlC.DJ-ID.ATP13A23 .早发型帕金森病的非运动症状包括()A.抑郁B.焦虑C.冲动控制障碍D.刻板行为4 .有助于早发型帕金森病鉴别诊断的检查有()A.血液生化检查B.影像学检查C.神经心理检查D.基因检测5 .以下疾病属于早发型帕金森病需要鉴别的疾病有()A.进行性核上性麻痹B.肝豆状核变性C.泛酸激酶相关性神经变性病D.肮蛋白病6 .早发型帕金森病患者常见的基因

6、突变类型有OA.SNCA基因突变B.LRRK2基因突变C.Parkin基因突变D.PINKl基因突变7 .在诊断早发型帕金森病时,家系图谱绘制应包括()A.患有运动障碍的家人B.患有痴呆的家人C.患有精神病的家人D.非正常预期死亡的家人8 .早发型帕金森病的治疗药物包括()A.多巴胺受体激动剂B,单胺氧化酶抑制剂C.金刚烷胺D.苯海索9 .以下关于早发型帕金森病治疗的说法正确的是OA.先使用非左旋多巴类药物进行治疗B.使用复方左旋多巴需谨慎C.严重运动并发症患者可考虑脑深部电刺激术D.心理、康复治疗也很重要10 .需要转诊的早发型帕金森病患者情况包括()A.怀疑患病但鉴别困难时B.运动症状重,

7、专科治疗难度大C.反复跌倒伴严重的直立位低血压D.非运动症状重,严重影响生活质量四、判断题(每题1分,共10分)1 .早发型帕金森病的发病年龄在50岁以上。()2 .易感基因不直接致病,但在正常人群中也可检出。()3 .早发型帕金森病患者认知功能损害出现较晚,但一旦出现进展较快。()4 .神经心理检查对发现早发型帕金森病患者的情绪和认知问题有帮助。()5 .基因检测可以明确早发型帕金森病的诊断,所以无需进行其他检查。()6 .早发型帕金森病的诊断主要依据临床表现和基因检测。()7 .多巴反应性肌张力障碍不属于早发型帕金森病的鉴别诊断范围。()8 .早发型帕金森病患者在治疗过程中不会出现运动并发

8、症。()9 .转诊标准中包括患者存在危及生命的并发症的情况。O10 .头MRI检查对于早发型帕金森病的诊断和鉴别诊断没有帮助。O五、简答题(每题5分,共20分)1 .简述早发型帕金森病的遗传方式及常见相关基因。2 .请说明早发型帕金森病与晚发型帕金森病在临床表现上的主要区别。3 .如何对疑似早发型帕金森病患者进行诊断和鉴别诊断?4 .针对早发型帕金森病患者,制定一个综合治疗和管理方案。答案单选题1. B2. C3. C4. D5. B6. C7. C8. C9. C10. D填空题1 .少年型帕金森病2 .203 .肌张力障碍4 .全外显子测序技术5 .血涂片6 .脑深部电刺激术(DBS)7

9、MDS-UPDRs8 .PARK9(ATP13A2基因)9 .遗传方式10 .肮蛋白病多选题1. ABC2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. ABCD7. ABCD8. ABCD9. ABCD10. ABCD判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. J7. 8. 9. 10. 简答题1 .早发型帕金森病的遗传方式包括常染色体显性和隐性遗传两种主要方式。常染色体显性遗传基因常见的有SNCA,LRRK2、UCH-L1、VPS35等;常染色体隐性遗传基因常见的有Parkin、PINKLDJ-1、ATP13A2PLA2G6等。2 .早发型帕金森病与晚发型帕金森病在运动症状上基

10、本相似,包括运动迟缓、震颤、肌强直等。但早发型帕金森病治疗后更容易出现左旋多巴诱导的运动并发症;在非运动症状方面,认知功能损害出现较晚,而情绪障碍(如抑郁、焦虑、易激惹等)及行为障碍(如强迫性增加药量、冲动控制障碍、刻板行为等)更容易发生。此外,早发型PD患者常具有一些与特定基因相关的特征,如不同基因突变者在疾病进展速度、首发症状、伴随症状等方面存在差异。3 .对于疑似早发型帕金森病患者,首先根据其具有帕金森病的特征且50岁以前发病进行初步诊断。然后通过血液生化检查(铜蓝蛋白、铁蛋白、血常规和涂片)、影像学检查(头MRI、突触前多巴胺能成像)等排除其他需要鉴别的疾病,如进行性核上性麻痹、多巴反

11、应性肌张力障碍、肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、继发于药物或感染的帕金森综合征等。最后配合基因诊断技术辅助明确基因类型,如对于有垂直性核上性麻痹表现、肌张力障碍表现明显的患者,需完善相应的基因检测。4 .综合治疗和管理方案包括:药物治疗:多数患者对左旋多巴类药物疗效较好,但易出现运动并发症,建议先使用非左旋多巴类药物,如多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂、金刚烷胺等。若以震颤为主要表现,可选用苯海索,但需注意认知损害。必要时可使用复方左旋多巴。对于病程中晚期出现严重运动并发症的患者,可考虑脑深部电刺激术(DBS)治疗。心理治疗:关注患者情绪变化,及时给予心理疏导和支持,缓解抑郁、焦虑等情绪障碍。康复治疗:进行运动康复训练,如物理治疗、作业治疗等,改善患者的运动功能,提高生活自理能力。以上内容可根据实际教学需求进行调整和优化,希望对相关教学活动有所帮助。

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