1、肝豆状核变性诊疗规范试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）L肝豆状核变性（WD）是一种（）A.常染色体显性遗传代谢性疾病B.常染色体隐性遗传代谢性疾病C.X染色体连锁隐性遗传病D.线粒体遗传病2. WD患者体内过多的铜主要沉积在以下哪些部位（）A.心脏、大脑、角膜、肾脏B.肝脏、大脑、角膜、肾脏C.肺脏、大脑、角膜、肾脏D.脾脏、大脑、角膜、肾脏3. WD的诊断评分系统中，角膜K-F环阳性积分为（）A.0分B.1分C.2分D.3分4. WD患者血清铜蓝蛋白水平通常（）A.明显升高B.轻度升高C.轻度降低D.明显降低5. WD的治疗原则不包括（）A.忌含铜饮食B.驱铜药物治疗C.对症
2、治疗D.一次性治疗6 .青霉胺作为WD治疗的一线药物，起始剂量一般为（）A. 10002000mgdB. 7501500mgdC. 250-500mgdD. 50100mgd7 .锌剂适用于以下哪类WD患者（）A.急性肝衰竭患者8 .神经型患者或无症状患者C.重症患者D.所有患者8 .曲恩汀的治疗剂量为（）A. 900270Omg/dB. 500100Omg/dC. 300600mgdD. 150-300mgd9 .WD患者在妊娠期间，关于青霉胺的使用正确的是（）A.前3个月减少剂量，后3个月继续减少剂量B.前3个月常规剂量，后3个月减少剂量C.前3个月增加剂量，后3个月减少剂量D.前3个月停
3、药，后3个月恢复用药KkWD患者肝移植的适应证不包括（）A.急性肝衰竭B.慢性肝病进展为肝硬化且对螯合剂治疗无效C.失代偿期肝硬化D.轻度肝功能异常二、填空题（每题2分，共20分）1 .WD的诊断需结合患者的临床表现，尤其是和症状。2 .WD的评分诊断系统中，满分为分，达到分即可确诊。3 .角膜K-F环阴性不能WD,其阳性也并非WD特有。4 .WD患者常有血清轻度升高，但不能反映肝脏病变的严重程度。5 .WD治疗中，青霉胺的维持剂量为o6 .锌剂的不良反应少见且轻微，主要为o7 .曲恩汀尚未进入中国大陆市场，其价格相对o8 .二疏基丙磺酸钠是治疗神经型以及暴发型等重症患者的理想选择，其排铜作用
4、是青霉胺的倍。9 .WD患者肝移植的首要适应证是o10 .WD患者应定期随访监测的指标包括血清铜蓝蛋白、血清铜、肝功等。三、多选题（每题3分，共30分）1. WD的常见临床表现包括（）A.肝功能受损B.神经系统受累C.精神症状D.肾功能损害E.心脏功能受损2. WD的辅助检查项目有（）A.眼科检查B.肝功能生物化学指标检查C. 24小时尿铜D.肝活组织检查E.心电图检查3. WD诊断中，欧洲指南提出的评分系统包括以下哪些因素（）A.角膜K-F环B.神经系统症状C.血清铜蓝蛋白D. Coombs阴性的溶血性贫血E.血清转氨酶水平4.关于WD患者的眼科检查，以下说法正确的是（）A. K-F环是WD
5、的特征性表现B. K-F环阳性不能确诊WDC. K-F环阴性不能除外WDD.向日葵样白内障也是WD的眼科表现E.K-F环和向日葵样白内障可随治疗改善而消失5 .WD的治疗药物包括（）A.青霉胺B.锌剂C.曲恩汀D.二筑基丙磺酸钠E.青霉素6 .青霉胺治疗WD的注意事项有（）A.小剂量逐步加量给药B.推荐餐前Ih或餐后2h口服C.常规补充维生素B6D.监测24小时尿铜E快速恢复用药可能诱发或加重神经系统症状7 .锌剂治疗WD的特点有（）A.毒性低8 .不良反应少C.起效快D.适用于神经型患者或无症状患者E.可通过监测尿锌含量了解依从性8.关于WD患者妊娠期间的治疗，正确的是（）A.青霉胺有致畸性
6、但停药危害大于继续服药风险8. 妊娠前3个月减少青霉胺剂量C.妊娠后3个月将青霉胺剂量减少为300600mg/dD.不推荐使用螯合剂的患者进行母乳喂养E.子女纯合子概率为0.5%,需行胎儿单倍体分析确定9. WD患者肝移植的适应证包括（）A.急性肝衰竭B.慢性肝病进展为肝硬化且对螯合剂治疗无效C.失代偿期肝硬化D.药物治疗无效的神经系统症状恶化进展E.轻度肝功能异常10. WD的质控指标包括（）A.血清铜蓝蛋白B.血清铜C.24小时尿铜D.肝功E.K-F环四、判断题（每题1分，共10分）1. WD的发病年龄多在535岁，但年龄不能作为排除诊断的依据。（）2. WD引起的急性肝衰竭患者，碱性磷
7、酸酶增高幅度与总胆红素增高幅度之比（AKPTB）4伴AST/ALT比值2.2,诊断WD的敏感性及特异性均为100%o（）3. WD患者K-F环阳性可确诊WDo（）4. WD患者血清铜蓝蛋白水平越高，病情越严重。（）5. WD治疗中，青霉胺和锌剂不能联合使用。（）6. WD患者在药物治疗后，K-F环会消失，说明病情已完全好转。（）7. WD患者应终身治疗，定期随访。（）8. 锌剂起效快，适用于所有WD患者。（）9. WD患者肝移植后，原发病的WD不会复发。（）10. WD患者出现急性肝衰竭时，应优先考虑肝移植。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述WD的诊断标准。2 .简述WD的治疗原则
8、及主要治疗方法。3 .简述WD患者在妊娠期间的治疗注意事项。4 .简述WD患者肝移植的适应证。*参考答案*单选题1. B2. B3. C4. D5. D6. C7. B8. A9. A10. D填空题L肝脏，神经精神2.7,43 .排除4 .转氨酶5 .15mgkg-1d-16 .胃刺激症状7 .昂贵8 .39 .急性肝衰竭10 .24小时尿铜多选题1. ABCD2. ABCD3. ABCD4. BCDE5. ABCD6. ABCDE7. ABDE8. ABCD9. ABCD判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1.WD的诊断标准包括临床标准和辅助检查。临床
9、标准需结合患者的临床表现（尤其是肝脏和神经精神症状）、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白及血清铜和24小时尿铜等综合判断。欧洲指南提出评分系统，总分达到4分即可确诊。辅助检查包括眼科检查（K-F环、向日葵样白内障）、肝功能生物化学指标检查（血清转氨酶增高）、非铜蓝蛋白结合的铜（评估药物疗效及监测依从性）、24小时尿铜（诊断及治疗监测）、肝活组织检查（若临床表现及非侵入性检查不能确诊时进行）。同时，年龄及肝衰竭患者的临床特点在WD鉴别诊断中有重要作用。2. WD的治疗原则是尽早治疗，终身治疗，定期随访。主要治疗方法包括：* 忌含铜饮食：避免摄入高铜食物。* 驱铜药物治疗：* 青霉胺：一线治疗用药，小剂量
10、逐步加量，需常规补充维生素B6,不良反应较多，如过敏反应、迟发性不良反应等。* 锌剂：推荐作为神经型患者或无症状患者的一线治疗及普通患者的维持治疗，毒性低、不良反应少，不良反应主要为胃刺激症状。* 曲恩汀：价格相对昂贵，未进入中国大陆市场。* 二疏基丙磺酸钠：我国特有的强排铜药，适用于重症患者，不良反应包括发热、皮疹等。* 对症治疗：根据患者的具体症状进行相应治疗。* 肝移植治疗：适用于急性肝衰竭患者、慢性肝病进展为肝硬化且对螯合剂治疗无效的患者等。3. WD患者在妊娠期间的治疗注意事项:*成功的治疗使WD女性患者可以怀孕，但需告知子女纯合子的概率为05%,并行胎儿单倍体分析确定。*尽管青霉胺有致畸性，但停药带来的危害大于继续服药风险，目前无临床数据支持怀孕期间螯合剂需减量，但致畸高风险主要在怀孕前3个月，推荐前3个月减少青霉胺剂量，做好监测工作，妊娠后3个月建议将剂量减少为300600mg/d,以避免胎儿铜供应不足及影响伤口愈合。*不推荐使用螯合剂的患者进行母乳喂养。4. WD患者肝移植的适应证：* 急性肝衰竭作为WD的首要表现或停止驱铜治疗后发生急性肝衰竭的患者。* 慢性肝病进展为肝硬化且对螯合剂治疗无效的患者,或没有及时驱铜治疗的失代偿期肝硬化患者。* WD引起的急性肝衰竭患者是美国器官共享联合网络最高类型的优先考虑行肝移植的患者。
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