1、重症先天性粒细胞缺乏症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 重症先天性粒细胞缺乏症（SCN）的特征为粒细胞水平OA. 1000mm3B. 500mm3C. 200mm3D. 100mm32. SCN的发病机制主要是（）A.髓系细胞凋亡增加B.髓系细胞增殖过度C.髓系细胞分化异常D.髓系细胞迁移障碍3. SCN患者中最常见的感染部位不包括OA.口咽部B.耳部C.心脏D.肺部4. SCN患者骨髓涂片的典型表现为（）A,骨髓增生程度明显升高B.早期髓系“停滞”在中幼粒细胞阶段C.伴不典型细胞核及胞质空泡形成D.骨髓中巨核细胞增多5. SCN的相关基因检测已报道超过（）种基因突
2、变A. 50B. 80C. 100D. 1206. ELANE突变所致的SCN的遗传方式为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传7. G-CSF治疗SCN的起始剂量为OA. 2g/kgB. 5g/kgC. 8g/kgD. 10g/kg8. SCN患者长期持续使用高剂量G-CSF可能诱发（）A,糖尿病B.白血病C.心脏病D.肝病9. SCN诊疗流程中，若患者中性粒细胞持续减少伴有感染，应（）A.继续观察B.转上级医院进一步明确诊断C.自行用药治疗D.不需处理10. SCN患者造血干细胞移植的适应证不包括（）A.恶性克隆演变B.对G-CSF治疗无效C.发生
3、严重感染D.病情稳定二、填空题（每空2分，共20分）1. SCN是以低水平粒细胞（/mm3）为特征的遗传病。2. SCN患者感染通常由（）及（）感染所致。3. SCN骨髓检查的典型表现为骨髓增生程度正常或稍微降低，伴早期髓系“停滞”在O阶段。4. SCN的诊断需结合（）、（）、（）及（）综合确诊。5. SCN治疗中，预防性抗生素可用于预防感染，如复方磺胺甲恶嗖片（）mg（kgd）o6. SCN患者中，约（）%的患者进展为急性白血病或骨髓增生异常综合征。7. SCN患者易发生（）和（），后者主要是急性髓系白血病。8. SCN患者造血干细胞移植后，应定期监测（）、（）等指标，评估治疗效果。9. S
4、CN患者在使用G-CSF治疗时，应监测（）以及（）水平，必要时积极治疗骨质疏松。10. SCN的遗传方式根据致病突变不同，可分为（）、（）和（）。三、多选题（每题3分，共30分）1. SCN的临床表现包括OA.口咽炎B,中耳炎C.呼吸系统感染D.贫血E.皮肤感染2. SCN的辅助检查包括OA.实验室检查B.骨髓涂片C.影像学检查D.基因检测E.肝功能检查3. SCN的基因突变包括（）A. ELANE基因B. GFIl基因C. HAXl基因D. WASP基因E. CFTR基因4. SCN需鉴别的疾病有（）A.Shwachman-Diamond综合征B.糖原累积病Ib型C.WHIM综合征D.自身免
5、疫性淋巴细胞增生综合征E.Cohen病5. SCN的治疗措施包括（）A.预防和控制感染B.应用造血生长因子C.定期监测骨髓涂片D.造血干细胞移植E.高剂量激素治疗6. SCN患者使用G-CSF治疗时应注意OA.监测骨密度B.监测血25-羟维生素D水平C.长期持续使用高剂量G-CSF可能诱发白血病D.需连续高剂量治疗时，应考虑进行骨髓移植E.可随意调整剂量7. SCN诊疗流程中，下转指征包括（）A.确诊后病情稳定B.严重感染控制后C.造血干细胞移植后，病情平稳D.发生严重感染E.G-CSF治疗无效8. SCN的质控指标包括OA.血常规的监测B.基因检测C.感染的预防及治疗效果D.G-CSF的使用
6、指针及疗效评估E.造血干细胞移植的指针9. SCN的遗传方式包括（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁遗传D.V连锁遗传E.线粒体遗传10. SCN患者发生以下情况需转上级医院OA.中性粒细胞持续减少伴有感染B.确诊的SCN患者发生严重感染C.G-CSF治疗无效,需考虑造血干细胞移植D.血常规正常E.感染已控制四、判断题（每题1分，共10分）1. SCN患者通常伴有特征性畸形。（）2. SCN的患病率估计为1/3333001.7/333300（）3. SCN患者骨髓涂片可见骨髓增生程度明显升高。O4. SCN的诊断不需进行基因检测。（）5. SCN患者使用G-CSF治疗，起始剂
7、量为5gkg,每35天增加5g/kg直至有效。O6. SCN患者造血干细胞移植后无需随访。（）7. SCN患者在使用G-CSF治疗过程中，骨质丢失的发生率较高。（）8. SCN患者大多数为白种人。（）9. SCN患者中性粒细胞减少伴单核细胞减少。（）10. SCN患者确诊后，需定期监测血常规。O五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述SCN的发病机制。2 .简述SCN的诊断流程。3 .简述SCN的治疗原则。4 .简述SCN患者的转诊标准。参考答案单选题1. C2. A3. C4. C5. C6. A7. B8. B9. B10. D填空题1 .2002 .葡萄球菌、链球菌3 .早幼粒细胞/中
8、幼粒细胞4 .病史、体格检查、实验室检查、基因检测5 .506 .157 .骨髓增生异常综合征、急性白血病8 .血常规、骨髓涂片9 .骨密度、血25-羟维生素D10 .常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传多选题1. ABCE2. ABCD3. ABCD4. ABCDE5. ABCD6. ABCD7. ABC8. ABCDE9. ABC10. ABC判断题1. X2. 3. X4. X5. 6. X7. 8. 9. X10. 简答题1. SCN的发病机制：目前已知的发病机制是髓系细胞凋亡增加。相关基因突变最终导致髓系前体细胞过度凋亡，可能是由未折叠蛋白反应激活所致。不同的基因突变可能导
9、致不同的发病机制或基因相互作用的结果。2. SCN的诊断流程：首先根据患者出现的反复感染等症状怀疑SCN,进行全血细胞计数及外周血细胞形态学分析发现中性粒细胞数减少，伴单核细胞增多；接着骨髓涂片检查，若发现骨髓增生程度正常或稍微降低，伴早期髓系“停滞”在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段，常伴有不典型细胞核及胞质空泡形成，可进一步支持诊断；同时进行基因检测，明确是否存在相关基因突变；最后综合病史、体格检查、实验室检查及基因检测结果进行确诊。3. SCN的治疗原则：包括及时预防和积极控制感染，所有发热或感染应立即就医，必要时预防性使用抗生素；应用造血生长因子（特别是G-CSF）,可改善嗜中性粒细胞减少症以及对感染的易感性，重症感染时可连续给药，但需注意长期高剂量使用的风险；定期监测骨髓涂片，因该病有向恶性病转化的风险；造血干细胞移植是该病的根治手段，对于符合条件的患者应考虑进行。4. SCN患者的转诊标准：上转指征包括中性粒细胞持续减少伴有感染需进一步明确诊断、确诊的SCN患者发生严重感染、G-CSF治疗无效需考虑造血干细胞移植；下转指征包括确诊后病情稳定、严重感染控制后、造血干细胞移植后病情平稳。
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