1、遗传性果糖不耐受症诊疗规范考核试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.遗传性果糖不耐受症是由于哪种酶缺乏引起的（）A,果糖激酶B.果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B（醛缩酶B）C.葡萄糖-6-磷酸酶D.丙酮酸竣化酶2.ALDOB基因定位于染色体（）A. 9q21.3-22.3B. 10q21.3-22.3C. 8q21.3-22.3D. 7q21.3-22.33 .下列哪项是遗传性果糖不耐受症（HFI）的典型临床表现（）A.进食含果糖食物后出现低血糖发作B.高血糖C.高血脂D.高尿酸血症4 .HFI患者急性发作时，血液生化检查通常显示（）A.高血糖B.高血磷C.低血糖、低血磷和低血钾D
2、高血钾5 .果糖耐受试验中，正常人血糖的变化情况为（）A.上升0-40%B.下降10-20%C.先上升后下降D.无明显变化6 .遗传性果糖不耐受症的确诊方式是（）A.尿液生化检测B,果糖耐受试验C.酶学检测D.基因诊断7 .对于遗传性果糖不耐受症患者，一旦怀疑患病，应立即严格限制摄入（）A.含葡萄糖的食物和药物8 .含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物C.含蛋白质的食物D.含脂肪的食物8.HFI患者治疗过程中，对于终末期肝病患者可考虑的治疗方法是（）A.胰岛素治疗B,口服降糖药C.肝移植D.血浆置换9 .新生儿及婴儿起病的HFI应与其他难以解释的呕吐性疾病鉴别，以下哪种疾病不属于鉴别范围（）
3、A,胃食管反流B.幽门狭窄C.尿素循环障碍D.阑尾炎10 .遗传性果糖不耐受症的治疗原则不包括（）A.早期诊断、早期治疗，以减少对肝脏损害B.严格限制摄入含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物C.用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖D.增加果糖摄入以提高耐受性二、填空题（每题2分，共20分）1 .遗传性果糖不耐受症的发病机制是由于ALDOB基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致在肝脏、肾、肠中堆积。2 .该病在活产婴儿发病率大约为,欧洲人群预测患病率在1/310001/18OOOo3 .经典型遗传性果糖不耐受患儿通常在左右起病。4 .患者进食含果糖食物后，除低血糖表现外，长期慢性摄入果糖食物还会
4、出现、肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱。5 .尿液生化检测中，多数HFl患者有、非特异性氨基酸尿、肾小管酸中毒和范可尼综合征样肾小管重吸收障碍。6 .果糖耐受试验中，本病患儿10-20分钟血糖血磷,血磷较血糖下降更快。7 .HFI患者治疗中，可用葡萄糖、麦芽糖和等其他糖类替代果糖。8 .对于HFl患者，一般治疗包括饮食限制，补充,对于肝肾功能损害患者，根据需要输用血浆或全血。9 .遗传性果糖不耐受症诊疗流程包括全面的病史采集、系统的体格检查、完整的辅助检查、规范的治疗和。10 .上级医院可将已予以饮食控制治疗，复查血糖正常、肝肾功好转的HFl患者转至基层医院。三、多选题（每题3分，共30分）1 .
5、遗传性果糖不耐受症的临床表现包括（）A.恶心、呕吐B,腹痛、腹胀C.出汗、震颤D.抽搐、昏迷E.高血糖2 .HFl患者血液生化检查可能出现的异常有（）A.低血糖B.低血磷C.低血钾D.血清果糖升高E.血红蛋白升高3 .尿液生化检测在HFI中可出现（）A.果糖B.蛋白尿C.非特异性氨基酸尿D.葡萄糖E.酮体4 .果糖耐受试验的适应证为（）A.临床高度疑似但基因分析未发现致病突变B.所有怀疑HFI的患者C.新生儿筛查D.常规体检E.其他果糖代谢障碍性疾病患者5 .酶学检测在HFI中的作用是（）A.确诊方式B.筛查工具C.初步诊断D.辅助诊断E.鉴别诊断6 .HFI的治疗包括（）A.饮食限制B.补充
6、维生素CC.纠正低血糖D.维持酸碱、电解质平衡E.终末期肝移植7 .对于HFl患者，需要鉴别的疾病有（）A,果糖激酶缺乏症8 .感染性肝炎C.败血症D.弥散性血管内凝血E.自身免疫性肝病8.以下疾病中，属于遗传性果糖不耐受症需要鉴别的有（）A.中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症8 .酪氨酸血症I型C.半乳糖血症D.线粒体DNA衰竭综合征E.胃食管反流9 .遗传性果糖不耐受症的质控指标包括（）A.全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.规范的治疗E.定期疗效评估10.HFI患者转诊标准中，基层医院应将哪些患者转至上级医院（）A.有不明原因低血糖、可疑进食果糖后低血糖患者等B.有不明原因生长
7、发育迟缓，肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱患者C.新生儿、小婴儿不明原因顽固性呕吐患者D.已明确诊断为HFI且病情稳定的患者E.已予以饮食控制治疗，复查血糖正常、肝肾功好转的患者四、判断题（每题1分，共10分）1 .遗传性果糖不耐受症是一种常染色体隐性遗传性果糖代谢病。（）2 .该病在非欧洲人群患病率估算低于欧洲人群。（）3 .HFI患者发病年龄越小，症状越轻。（）4 .患者长期慢性摄入果糖食物会出现生长发育迟缓。（）5 .果糖耐受试验是一项无风险的诊断方法。（）6 .遗传性果糖不耐受症的确诊方式是基因诊断。（）7 .对于HFl患者，可用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等替代果糖。（）8 .HFI患者治疗
8、中，应增加果糖摄入以提高耐受性。（）9 .上级医院可将已予以饮食控制治疗且病情稳定的HFl患者转至基层医院。（）10 .HFI患者治疗过程中，不需要定期评估疗效。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述遗传性果糖不耐受症的发病机制。2 .简述HFl患者的治疗原则。3 .简述果糖耐受试验的实施方法及判断标准。4 .简述HFl患者转诊标准。参考答案单选题1. B2. A3. A4. C5. A6. C7. B8. C9. D10. D填空题1.1- 磷酸果糖2 .1/200003 .6个月4 .生长发育迟缓5 .蛋白尿6 .下降7 .玉米淀粉8 .维生素C9 .定期疗效评估10 .无多选题1
9、 ABCD2. ABCD3. ABC4. A5. A6. ABCDE7. ABCDE8. ABCDE9. ABCDE10. ABC判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1 .遗传性果糖不耐受症是由于ALDOB基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病。2 .HFI患者的治疗原则是早期诊断、早期治疗，以减少对肝脏损害。一旦怀疑HFI,应立即严格限制摄入一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，可以用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖。治疗方法包括一般治疗（饮食限制，补充维生素C,对于肝肾功能损害患
10、者，根据需要输用血浆或全血）、对症治疗（纠正低血糖、维持酸碱、电解质平衡、防止惊厥、保肝对症治疗）和终末期肝移植。3 .果糖耐受试验的实施方法是：待患者病情稳定数周后，20%果糖溶液，按20Omgkg,静脉注射2分钟完成，分别0分钟、注射后5、10、15、30、45、60和90分钟采集血液检测血糖、血磷水平。判断标准为：正常人血糖上升0-40%,血磷无或轻微变化，本病患儿10-20分钟血糖血磷下降，血磷较血糖下降更快。4 .HFI患者转诊标准：基层医院应将有不明原因低血糖、可疑进食果糖后低血糖患者；有不明原因生长发育迟缓，肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱患者；新生儿、小婴儿不明原因顽固性呕吐患者转至上级医院。上级医院可将经生化指标检测、基因检测明确为遗传性果糖不耐受症，已予以饮食控制治疗，复查血糖正常、肝肾功好转的患者转至基层医院。
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