重症先天性粒细胞缺乏症考试试卷试题及参考答案.docx

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资源描述

1、重症先天性粒细胞缺乏症考试试卷试题及参考答案一、单选题(每题2分,共20分)1. 重症先天性中性粒细胞缺乏症(SCN)是一种以粒细胞水平()为特征的遗传病。A.500mm3B.300mm3C.200mm3D.100mm32. SCN的发病机制主要是()oA.髓系细胞凋亡增加B.髓系细胞增殖过度C.髓系细胞分化异常D.髓系细胞迁移障碍3. SCN患者在普通人群中的患病率估计为()。A.1/100000l200OOOB.1/3333001.7/333300C.1/500OOO-llOOOOOOD.1/2OOO000-l5OOOOOO4. SCN患者最常见的感染部位不包括()。A.皮肤粘膜B.耳鼻C

2、咽喉D.肝脏5. SCN患者骨髓涂片的典型表现为早期髓系“停滞”在()。A.原始粒细胞阶段B,早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段C,晚幼粒细胞阶段D.杆状核粒细胞阶段6. SCN患者中,由ELANE突变所致的约占()。A.30%40%B.40%50%C.50%60%D.60%70%7. SCN患者约()进展为急性白血病或骨髓增生异常综合征。A.5%B.10%C.15%D.20%8. SCN患者进行骨髓移植的前提是()。A,中性粒细胞计数恢复正常B.骨髓涂片恢复正常C.有明确的移植指征,如恶性克隆演变和对G-CSF治疗无效D.患者年龄小于18岁9. SCN患者在使用高剂量G-CSF治疗时,应注意监测(

3、A,血压和血糖B.心脏功能C.骨密度和血25-羟维生素D水平D.肝肾功能10. SCN患者确诊后,需定期监测()以评估病情变化。A.肝功能B.肾功能C.骨髓涂片D.血脂水平二、填空题(每题2分,共20分)1. SCN患者临床表现多为、等感染症状。2. SCN患者骨髓增生程度或稍微降低。3. SCN相关基因突变包括、等。4. SCN患者中性粒细胞减少的表达可以是或,这提示本病可能存在不同的发病机制。5. SCN患者实验室检查全血细胞计数可发现,可伴o6. SCN患者进行基因检测的目的是。7. SCN患者使用G-CSF治疗时,起始剂量为,每35天增加直至有效。8. SCN患者发生严重感染时,需

4、转上级医院进一步明确诊断或进行。9. SCN患者在基因检测中,若发现ELANE突变,其遗传方式为。10. SCN患者在进行造血干细胞移植后,病情平稳可下转至o1. SCN的病因和发病机制相关描述正确的是()。A.髓系细胞凋亡增加是已知发病机制B.相关基因突变导致髓系前体细胞过度凋亡C.不同突变类型和遗传背景使中性粒细胞减少的表达存在差异D.所有SCN患者都有相同的发病机制E.SCN可能是基因相互作用的结果2. SCN患者的临床表现包括()oA.口咽炎B,中耳炎C.呼吸系统感染D.类似克罗恩病的腹痛和腹泻E,特征性畸形3. SCN患者骨髓涂片的特点有()oA.骨髓增生程度正常或稍微降低B.早期髓

5、系“停滞”在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段C.常伴有不典型细胞核D.常伴有胞质空泡形成E.骨髓中原始粒细胞明显增多4. SCN患者的辅助检查包括()oA.全血细胞计数及外周血细胞形态学分析B.骨髓涂片C.影像学检查D.基因检测E.肝肾功能检查5. SCN的诊断依据有()oA.病史和体格检查B.实验室检查C.骨髓检查D.基因检测E.影像学检查6. SCN患者的鉴别诊断需要考虑的疾病有()。A.Shwachman-Diamond综合征B.糖原累积病Ib型C.WHIM综合征D.自身免疫性淋巴细胞增生综合征E.Cohen病7. SCN患者进行遗传咨询时,应考虑()oA.家族史B.基因突变类型C.患者的年龄

6、D.患者的性别E.患者的感染史8. SCN患者的治疗措施包括()oA.预防和控制感染B,应用造血生长因子(G-CSF)C.定期监测骨髓涂片D,造血干细胞移植E.长期使用抗生素9. SCN患者在G-CSF治疗过程中应注意()。A.监测骨密度B.监测血25-羟维生素D水平C.预防骨质疏松D.预防感染E.定期检查肝肾功能10. SCN患者转诊标准中,上转的指征有()oA,中性粒细胞持续减少伴有感染B.确诊的SCN患者发生严重感染C.G-CSF治疗无效D.病情稳定E.严重感染控制后四、判断题(每题1分,共10分)1. SCN患者中性粒细胞减少的表达相同,说明其发病机制单一。()2. SCN患者多伴有特

7、征性畸形。()3. SCN患者骨髓涂片显示骨髓增生程度明显降低。()4. SCN患者进行基因检测可以明确诊断。()5. SCN患者在出现感染时,可自行使用抗生素治疗。()6. SCN患者使用G-CSF治疗无效时,应考虑造血干细胞移植。()7. SCN患者定期监测骨髓涂片是为了及时发现恶性克隆演变。()8. SCN患者确诊后,无需进行随访和监测。()9. SCN患者在进行造血干细胞移植后,病情平稳可下转至基层医院。()10. SCN患者进行G-CSF治疗时,剂量越大越好。()1. 简述SCN的病因和发病机制。2. SCN患者的临床表现有哪些特点?3. SCN的诊断需要进行哪些检查?4. SCN患

8、者在治疗过程中应注意哪些问题?参考答案单选题1.C2,A3.B4.D5.B6.C7.C8.C9.C10.C填空题1 .口咽炎、中耳炎、呼吸系统感染(答案不唯一,符合常见的感染症状即可)2 .正常3 .ELANE基因、GFIl基因、HAXl基因(答案不唯一,其他已报道的基因也可)4 .相同的、不同的5 .中性粒细胞数减少、单核细胞增多6 .确诊及明确遗传方式7 .5g/kg、5g/kg8 .造血干细胞移植9 .常染色体显性遗传10 .基层医院多选题1. ABCE2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. ABCDE7. AB8. ABCD9. ABCD10. ABC判断题1.2

9、3.4.5.6.7.8.9.10.X简答题1. SCN的病因是与不同基因突变相关,发病机制主要是髓系细胞凋亡增加。相关基因突变导致髓系前体细胞过度凋亡,可能由未折叠蛋白反应激活所致。不同突变类型和遗传背景使中性粒细胞减少的表达存在差异,提示本病可能存在不同的发病机制,也可能是基因相互作用的结果。2. SCN患者临床表现为口咽炎、中耳炎、呼吸系统感染、蜂窝织炎及皮肤感染等,常由葡萄球菌及链球菌感染所致。2岁之前大部分患儿发生过口腔溃疡及疼痛性牙龈炎,伴弥漫性胃肠道病变时可引起类似克罗恩病的腹痛和腹泻。嗜中性粒细胞减少症导致各个部位遭受反复细菌或真菌感染,主要受累部位为皮肤粘膜、耳鼻、咽喉和肺。

10、感染通常严重甚至致命,约15%的患者进展为急性白血病或骨髓增生异常综合征,患儿通常不伴有特征性畸形。3. SCN的诊断需要进行以下检查:全血细胞计数及外周血细胞形态学分析,可发现中性粒细胞数减少,可伴单核细胞增多;骨髓涂片检查,骨髓增生程度正常或稍微降低,伴早期髓系“停滞”在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段,常伴有不典型细胞核及胞质空泡形成;影像学检查,可能发现耳、鼻、肺部乃至肠道的感染表现;基因检测,可检测到ELANE,GFILHAXl等基因突变,明确诊断及遗传方式。4. SCN患者在治疗过程中应注意:及时就医处理发热或感染,必要时预防性使用抗生素,如复方磺胺甲恶瞠片,但存在争议;应用G-CSF改善嗜中性粒细胞减少症及对感染的易感性,起始剂量5gkg,每35天增加5g/kg直至有效,但长期持续使用高剂量可能诱发白血病,需监测骨密度及血25-羟维生素D水平,必要时治疗骨质疏松;定期监测骨髓涂片,因该病有向恶性病转化的风险;造血干细胞移植是根治手段,适用于恶性克隆演变和对G-CSF治疗无效的患者,需考虑不同基因突变类型的个体差异。

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