1、马凡综合征诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.马凡综合征的遗传方式主要是（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传2 .马凡综合征患者心血管系统最常见异常是（）A,房间隔缺损B.室间隔缺损C.主动脉特发性扩张D.肺动脉狭窄3 .马凡综合征最具特征性的眼部表现为（）A.青光眼B.晶体脱位或半脱位C.视网膜剥离D.高度近视4 .马凡综合征骨骼改变中，下列哪项不常见（）A.蜘蛛指B.漏斗胸C.扁平足D.肢端肥大5 .对于马凡综合征患者，主动脉根部瘤需要外科干预的最大升主动脉直径为（）A. 45mmB. 50mmC. 55mmD. 60
2、mm6 .下列哪项检查对马凡综合征的诊断无直接帮助（）A.裂隙灯检查B.X线检查C.超声心动图D.血常规检查7 .马凡综合征患者心脏听诊时，最常见的体征是（）A.心包摩擦音8 .收缩期喀喇音C.舒张期奔马律D.连续性杂音8 .马凡综合征产前基因检测的最佳时机是（）A,妊娠早期B.妊娠中期C.妊娠晚期D.妊娠前9 .以下哪种疾病与马凡综合征鉴别诊断时，会出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状（）A.艾-荡综合征B.弹性假黄瘤病C.同型胱氨酸尿症D.以上均不是10 .马凡综合征患者，为延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生，可服用（）A.普蔡洛尔B,硝苯地平C.卡托普利D.氢氯嚷嗪二、
3、填空题（每题2分，共20分）1 .马凡综合征的发病原因不明，据认为与先天性代谢异常有关。2 .马凡综合征患者，掌骨指数男性大于,女性大于。3 .马凡综合征患者心血管系统并发症中最严重的后果是和。4 .马凡综合征患者晶体脱位是由于延伸、睫状体发育不良等原因导致。5 .马凡综合征患者神经系统病变中，最常见的神经肌肉症状是o6 .马凡综合征诊断依据中，前3项标准出现2项改变即可诊断为o7 .马凡综合征患者，主动脉根部Z评分（20岁以上）或（20岁以下）提示主动脉显著扩张。8 .同型胱氨酸尿症患者会出现晶体脱位、肢端异常等类似马凡综合征表现，但尿中异常。9 .马凡综合征患者心脏瓣膜异常，除了主动脉瓣和
4、二尖瓣病变外，还可发生病变。10 .马凡综合征患者胎儿期进行产前诊断性试验，可通过经羊膜穿刺术或获得组织和细胞。三、多选题（每题3分，共30分）1 .马凡综合征临床表现可累及以下哪些系统（）A.骨骼B.心血管系统C.眼部D.神经系统E.消化系统2 .马凡综合征心血管系统可能并发症有（）A.主动脉特发性扩张B.主动脉夹层动脉瘤C.主动脉瓣狭窄D.房间隔缺损E.肺动脉扩张3 .马凡综合征眼部病变包括（）A.晶体脱位或半脱位B.青光眼C.视网膜剥离D.高度近视E.虹膜炎4 .马凡综合征辅助检查方法有（）A.裂隙灯检查B.X线检查C.超声心动图D.CT、核磁共振E.心电图5.马凡综合征诊断依据包括（）
5、A.特殊骨骼变化B.先天性心血管异常C.眼部症状D.家族史E.皮肤紫纹6.马凡综合征鉴别诊断需考虑的疾病有（）A.艾-荡综合征B.弹性假黄瘤病C.同型胱氨酸尿症D.先天性甲状腺功能减退症E.佝偻病7 .马凡综合征患者，心血管外科手术治疗的指征有（）A.主动脉根部瘤最大升主动脉直径50mm8 .主动脉弓部瘤最大直径55mmC.降主动脉瘤最大直径55mmD.主动脉根部扩张速度3mm年E.拟妊娠且主动脉根部瘤存在8 .马凡综合征患者出现神经系统病变，可能与有关（）A.脑血管畸形B.脊柱裂C.脊柱脊髓膨出D.脊髓空洞症E.肌张力低下9 .马凡综合征患者药物治疗方面，可用于延缓主动脉病变的药物有（）A.
6、普蔡洛尔B,雌激素C.黄体酮D.阿司匹林E.华法林10 .马凡综合征患者随访过程中，应重点关注（）A.主动脉扩张速度B.心脏瓣膜功能C.眼部病变进展D.骨骼畸形变化E.神经系统症状四、判断题（每题1分，共10分）1 .马凡综合征多见于成年人，儿童较为少见。（）2 .马凡综合征患者皮纹增宽或有萎缩性皮纹主要见于腹部。（）3 .马凡综合征患者若出现主动脉夹层动脉瘤，常因外伤、高血压等因素诱发。4 .马凡综合征患者晶体脱位均为单侧发生。（）5 .马凡综合征患者智力均正常。（）6 .马凡综合征患者胸部X线检查可见胸骨畸形表现。（）7 .马凡综合征患者超声心动图检查可发现二尖瓣脱垂等异常。（）8 .马凡
7、综合征患者家族史阳性对诊断有重要参考价值。（）9 .马凡综合征患者手术治疗风险较高，因此尽量避免手术。（）10 .马凡综合征患者性腺发育通常不受影响。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述马凡综合征的临床表现有哪些？2 .如何对马凡综合征患者进行诊断？3 .马凡综合征患者在心血管方面有哪些治疗措施？4 .简述马凡综合征的转诊标准。各题参考答案：单选题1. B2. C3. B4. D5. B6. D7. B8. D9. A10. A填空题1 .蛋白质2 .8,4；9.23 .主动脉瘤破裂；心力衰竭4 .悬韧带5 .肌张力低下伴有肌萎缩6 .不完全型马凡综合征7 .3；28 .同型胱氨酸9
8、 .三尖瓣10 .绒毛膜绒毛取样多选题1. ABCD2. ABCDE3. ABCDE4. ABCD5. ABCD6. ABC7. ABCDE8. ABCDE9. ABC10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. J7. 8. 9. 10. 简答题1 .马凡综合征临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。骨骼改变包括四肢奇长且细（蜘蛛指）、躯干短缩、肌肉张力降低、关节活动增加、头长、胸骨畸形、肩胛隆起、关节反复脱位、扁平足或高弓足、腭弓高、牙齿不整齐等。心血管异常主要有主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣异常、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等先天性心脏病及其他
9、少见并发症。眼部改变特征性表现为晶体脱位或半脱位，还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎、蓝色巩膜等。神经系统病变有蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤、脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症、肌张力低下伴肌萎缩、智力落后或痴呆等。2 .马凡综合征的诊断主要依据临床表现，包括特殊骨骼变化（管状骨细长尤以指、掌骨为著，骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变）、先天性心血管异常、眼部症状、家族史等，满足以上4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。辅助检查如裂隙灯检查确定晶状体是否异位，X线检查指骨、掌骨情况，超声心动图观察主动脉根部及心脏瓣膜等结构，CT,核磁共振检查更精
10、确。此外，还需进行鉴别诊断，与艾-荡综合征、弹性假黄瘤病、同型胱氨酸尿症等疾病相区分。3 .马凡综合征心血管治疗方面，对于眼异常可手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普蔡洛尔，减轻主动脉壁承受的冲击，延缓主动脉根部扩张及预防主动脉夹层动脉瘤。青春期前女性患者可服用雌激素及黄体酮防止脊柱侧弯。畸形严重或心脏病变严重者可考虑手术治疗。对于主动脉根部瘤达到一定直径（如25Omm等情况）可进行心血管外科手术治疗，不同部位动脉瘤有相应手术干预建议直径。4 .转诊标准主要涉及心血管异常方面。当出现胸腹主动脉夹层，主动脉根部瘤直径50mm,单纯主动脉弓部瘤和降主动脉瘤直径在45-55mm且合并家族史、瓣膜关闭不全、扩张速度3mm年等情况时，无手术条件医疗机构应尽快转诊，以便进行手术治疗，并对主动脉扩张速度进行随访观察。
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