纯合子家族性高胆固醇血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

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1、纯合子家族性高胆固醇血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题(每题2分,共20分)1 .纯合子家族性高胆固醇血症(HOFH)主要由于哪些基因发生纯合突变或复合性杂合突变所致?OA.LDL受体基因B.前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因C.载脂蛋白B(APOB)基因D.以上都是2. HoFH患者LDL-C水平的特点是OA.明显升高B.轻度升高C.正常D.降低3. HoFH患者出现黄色瘤和脂性角膜弓的年龄通常是()A.出生后B.青春期后C.中年D.老年4. 对于HoFH的诊断,基因诊断标准是()A.发现一个等位基因存在相关基因突变B,发现两个等位基因存在相关基因突变C.发现三个等位基

2、因存在相关基因突变D.无需基因检测5. HoFH治疗的主要目标是()A.提高血LDL-C水平B.降低血LDL-C水平C.增加胆固醇沉积D.促进动脉粥样硬化6.他汀类药物是HoFH的主要治疗方法,但其降低血浆LDL-C水平的效果通常是()A.非常显著,可降低80%以上B.中等程度,多数患者LDL-C仅降低10%25%C.无效D.仅在特定患者中有效7.PCSK9单克隆抗体在HoFH治疗中的作用是()A.增加LDL-C水平B.进一步降低LDL-C水平C.无明显作用D.替代他汀类药物8.脂蛋白血浆置换治疗HoFH,可将治疗前的LDL-C水平降低()A. 5%10%B. 10%20%C. 55%70%D

3、 90%以上9.肝移植治疗HoFH的主要目的是OA.美容B.纠正肝细胞上相关基因的分子缺陷C.治疗其他系统疾病D.替代其他治疗手段10.HoFH患者需要定期监测的指标不包括()A.血LDL-C水平B.颈动脉超声C.超声心动图D.血红蛋白水平二、填空题(每题2分,共20分)1 .HoFH患者的主要临床表现包括皮肤、眼睛以及肌腱形成()和()。2 .LDL受体基因突变占FH患者的()%。3 .对于HOFH患者,明确诊断时需要给予全面的()评估。4 .成人FH患者的血LDL-C治疗目标值分别为合并动脉粥样硬化性心血管病时V()mmolL,不合并时V()mmolLo5 .儿童FH患者的血LDL-C治

4、疗目标值为V()mmolLo6 .PCSK9单克隆抗体可以在他汀基础上使血LDL-C进一步降低()%()%。7 .洛美他派是微粒体甘油三酯转运蛋白的口服抑制剂,可降低血LDL-C水平约O%o8 .米泊美生是一种针对APoBmRNA的第二代反义寡核首酸,可减少ApoB的合成,降低血LDL-C的水平,无论单用还是与他汀类联合使用均可使血LDL-C降低达()%()%。9 .脂蛋白血浆置换治疗可使HoFH患者治疗前的LDL-C水平降低()%()%。10 .转诊标准中,基层医院对于出现严重骨骼畸形等需要手术或矫形治疗的患者,应转诊至()医院。三、多选题(每题3分,共30分)LFH患者常见的基因突变包括(

5、)A. LDL受体基因B. PCSK9基因CAPOB基因D.LDLRAP1基因E.以上都不是2. HoFH的临床表现可能有()A.早发动脉粥样硬化性心血管疾病B.黄色瘤C.脂性角膜弓D.主动脉瓣狭窄及反流E.以上都是3. HoFH的诊断标准包括()A.基因检测发现两个等位基因存在相关基因突变B.未治疗时LDL-C50Omgdl(13mmolL)或治疗后300mgdl(8mmolL)C.10岁之前出现皮肤或肌腱黄色瘤D.父母LDL-C水平升高,符合杂合子FH标准E.以上都是4. HoFH需要鉴别的疾病有()A.脑腱黄瘤病B.谷留醇血症C.多基因家族性复合性高脂血症D.内分泌疾病引起的继发性高脂血

6、症E.以上都是5. HoFH的治疗手段包括()A.健康生活方式B.药物治疗C.脂蛋白血浆清除D.肝移植E.外科手术6.药物治疗HoFH时,可与他汀类药物联合使用的药物有OA.依折麦布B.胆汁酸螯合剂C.烟酸D.贝特类E.普罗布考7.目前被批准用于HoFH患者治疗的PCSK9单克隆抗体有OA.阿利库单抗B.依伏库单抗C.阿托伐他汀D.瑞舒伐他汀E.辛伐他汀8.需要定期进行的检查项目有()A.颈动脉超声B.超声心动图C.CT冠状动脉成像D.心肌负荷显像E.冠状动脉造影9.转诊至上级医院的情况包括()A.出现严重视力受损B.严重骨骼畸形需要手术C.血栓性疾病累及脑血管D.不能确诊病例,需长期随诊E.

7、以上都是10.关于HoFH的描述,正确的是()A.是一种遗传性疾病B.患者LDL-C水平明显升高C.可导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病D.治疗目标是降低血LDL-C水平E.以上都是四、判断题(每题1分,共10分)LHOFH的发病率在男性中高于女性。()2 .HoFH患者LDL受体的残留活性越高,临床预后越差。()3 .对于HOFH患者,LDL-C是诊断的唯一指标。()4 .脑腱黄瘤病患者血LDL-C正常甚至偏低。()5 .谷苗醇血症患者血浆植物凿醇浓度显著升高。()6 .他汀类药物联合依折麦布可使HoFH患者LDL-C水平进一步降低。()7 .脂蛋白血浆置换治疗可以完全治愈HOFH。()8 .

8、肝移植是HoFH的主要治疗手段。()9 .HoFH患者需要定期进行心血管评估。()10 .转诊标准中,上级医院可将生命体征平稳的明确诊断患者转至基层医院。()五、简答题(每题5分,共20分)1 .简述纯合子家族性高胆固醇血症的病因和遗传方式。2 .HoFH患者的临床表现有哪些?如何进行诊断?3 .HoFH的治疗目标和手段分别是什么?4 .简述HoFH患者定期监测和检查的重要性及内容。参考答案:一、单选题1. D2. A3. A4. B5. B6. B7. B8. C9. B10. D二、填空题1. 黄色瘤;脂性角膜弓2. 903. 心血管4. 1.8;2.65. 3.56. 50;707. 5

9、08. 25;379. 55;7010. 上级三、多选题1. ABCD2. ABCDE3. ABCDE5. ABCDE6. ABCDE7. AB8. ABCDE9. ABCDE10. ABCDE四、判断题1. X2. X3. X4. 5. 6. 7. X8. 9. 10. 五、简答题1.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是由低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)分解代谢的关键基因之一发生突变所引起的一种遗传性疾病。通常涉及的基因包括LDL受体基因、前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)、载脂蛋白B(APOB)和LDL受体衔接蛋白I(LDLRAPI)。其遗传方式主要有三种:真正的纯合子(父母为具

10、有血缘关系的杂合子FH个体或者父母虽无血缘关系但所在区域内有相关基因突变的高患病率)、复合性杂合子(每个等位基因上的突变为同一基因的不同突变)、双杂合子(极为少见,每个等位基因上的突变来自不同基因,通常一个是LDL受体基因,另一个是其他三个基因中的一种)。2. HoFH患者的临床表现主要有:出生后即发现LDL-C水平明显升高,胆固醇沉积在皮肤、眼睛以及肌腱形成黄色瘤和脂性角膜弓,多数会在20岁前就出现冠状动脉粥样硬化性心脏病并可能因此死亡。诊断依据包括基因标准和临床标准。基因诊断标准是通过基因检测发现两个等位基因存在LDLR.APe)B、PCSK9或者LDLRAPl基因位点的突变。临床诊断标准

11、是在未治疗的情况下,LDL-C500mgdl(13mmolL)或者治疗后LDL-C30Omgdl(8mmolL)以及以下情况之一:10岁之前出现皮肤或者肌腱黄色瘤;父母LDL-C水平升高,符合杂合子FH的标准。诊断时还需注意与其他疾病的鉴别,如脑腱黄瘤病、谷留醇血症等。3. HoFH的治疗目标是全面控制高胆固醇血症、早期预防动脉粥样硬化、定期监测,特别关注冠状动脉开口狭窄和主动脉瓣狭窄。成人FH患者的血LDL-C的治疗目标值分别为V1.8mmolL(合并动脉粥样硬化性心血管病)和V2.6mmolL(不合并动脉粥样硬化性心血管病);儿童FH患者的血LDL-C的治疗目标值为V35mmolL0若难以达到上述治疗目标值,建议至少将血清LDL-C水平较基线水平相对降低50%o治疗手段包括健康生活方式、药物、脂蛋白血浆清除、肝移植和其他手术治疗。4. 定期监测和检查对于HoFH患者至关重要,可以帮助评估治疗效果、早期发现并发症、调整治疗方案,从而改善患者的预后和生活质量。监测内容包括定期复查LDL-C水平,每年复查颈动脉超声、超声心动图,每5年复查CT冠状动脉成像。部分患者可以行心肌负荷显像;如果出现急性胸痛或者已经行冠脉支架植入术,必要时需行冠状动脉造影检查。

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