脊髓性肌萎缩症考试试题及参考答案.docx

1、脊髓性肌萎缩症考试试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1,脊髓性肌萎缩症（SMA）主要是由以下哪个基因突变导致的（）。A. SMN2基因B. SMNl基因C.肌营养不良蛋白基因D.亨廷顿基因E.脆性X染色体综合征基因2.以下哪种类型的脊髓性肌萎缩症通常在出生后6个月内发病，且是所有临床分型中最严重的一型（）。A. I型（WerdnigHoffman病）B. II型CllI型（KugelburgWelander病）D.IV型E.中间型3,下列哪项辅助检查对于脊髓性肌萎缩症的诊断具有重要意义（）。A.血常规检查B.肝功能检查C.血清肌酸激酶（CK）检测D.腹部B超E.心电图4.关于脊髓性

2、肌萎缩症的分子遗传学诊断，以下描述正确的是（）oA.SMA基因检测的金标准是通过多重连接探针扩增法（MLPA）、定量聚合酶链反应法（qPCR）或二代测序法（NGS）对SMNl和SMN2基因进行定量分析B.约96%的SMA患者由SMN2基因外显子7、8纯合缺失导致C.一般人群中，每个5号染色体上SMN2基因的拷贝数固定为2个D.SMN1基因一个等位基因缺失，另一个出现其他类型突变的情况占比高达50%E.SMA患者中SMNl基因缺失的情况较为罕见5.目前已经在中国上市，用于治疗各型脊髓性肌萎缩症的反义寡核甘酸药物是（）oA.诺西那生（Nusinersen）B.他克莫司C.甲泼尼龙D.胸腺素E.环抱

3、素6,脊髓性肌萎缩症患者进行遗传咨询时，以下哪项预防措施对孕妇身心创伤较小（）。A.产前诊断后引产B.产前诊断后人工流产C.植入前遗传学诊断D.自然受孕后终止妊娠E.不采取任何预防措施7.以下哪种类型脊髓性肌萎缩症发病于出生后6-18个月，患儿能坐但无法站立和行走（）。A. I型B. II型ClII型D.IV型E.特发性8.脊髓性肌萎缩症患者进行肌肉活检，镜下可见（）。A.肌纤维发育不良B.肌纤维呈均匀性萎缩C.肌纤维间出现大量脂肪组织D.肌纤维呈现神经源性改变E.肌纤维呈肌源性改变9.在脊髓性肌萎缩症的诊断过程中，如果发现患者只有1个SMNl拷贝，且临床表型与SMA相符，则下一步应该（）0A

4、排除SMA诊断B.进行其他基因检测C.对剩余的SMNl基因进行测序D.确诊为其他疾病E.立即开始治疗10.脊髓性肌萎缩症的综合治疗中，主要负责协调安排多学科合作进行长程管理的是（）。A.康复科医生B.呼吸科医生C.营养科医生D.骨科医生E.神经科医生二、填空题（每题2分，共20分）1,脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉病，其主要临床特征是脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的和o2,脊髓性肌萎缩症III型又可以分为和两个亚型，发病年龄分别为3岁前和3岁后。3 .在辅助检查中，脊髓性肌萎缩症I型患儿的血清肌酸激酶（CK）多,而11型和HI型者可o4 .分子遗传学诊断中，若发现患者只有

5、1个SMNl拷贝，且临床表型与SMA相符，则需对剩余的SMNl基因进行。5 .目前常用的产前诊断方法是通过采集孕早期或中期的、或宫颈脱落滋养层细胞进行检测。6,脊髓性肌萎缩症IV型，亦称为成年型，发病年龄在之间，35岁左右为高发年龄。7 .脊髓性肌萎缩症的基因治疗中，除了反义寡核昔酸外，还有其他口服小分子药物正处于阶段。8,脊髓性肌萎缩症的诊疗流程中，在确诊SMA后，需要对患者进行以制定相应的治疗方案。9 .在脊髓性肌萎缩症的多学科长程管理中，除了神经内科、康复科、呼吸科、骨科和营养科外，还应包括等。10 .脊髓性肌萎缩症患者进行携带者筛查的对象主要是有或可疑脊髓性肌萎缩症家族史的个体。三、多

6、选题（每题3分，共30分）1 .关于脊髓性肌萎缩症的临床表现，以下描述正确的有（）oA. I型患儿全身松软无力，严重肌张力低下，近端肢体受累较远端严重B. II型患儿主要表现为缓慢加重的近端为主的全身性肌无力和肌张力低下C. III型患儿早期可出现节段性肌无力分布，病情进展缓慢D. IV型患者可出现行走困难，主要表现为四肢近端无力，尤其是肢带肌无力E.所有类型患儿均会出现舌肌萎缩和震颤2,脊髓性肌萎缩症的诊断要点包括（）。A.临床分型B.症状体征C.辅助检查D.分子遗传学检测E.患者家族经济状况3.在脊髓性肌萎缩症的诊断过程中，以下哪些检查有助于与其他疾病进行鉴别（）oA.血清肌酸激酶（CK）

7、检测B.肌电图检查C.肌肉活检D.脑部CT扫描E.眼底检查4.以下关于脊髓性肌萎缩症的治疗原则，正确的有（）。A.基因治疗是目前主要的治疗方向之一B.综合治疗需要多学科合作进行长程管理C.诺西那生（Nusinersen）是目前唯一获批上市用于治疗各型SMA的反义寡核昔酸药物D.反义寡核甘酸可直接替代SMNl基因的功能E.目前小分子药物的研发已成为热点5 .脊髓性肌萎缩症的遗传咨询中，以下关于产前诊断和携带者筛查的说法正确的有（）。A.产前诊断常用的检测方法包括羊水检测、绒毛检测等B.植入前遗传学诊断对孕妇身心创伤较小C.携带者筛查主要针对有家族史的个体D.产前诊断结果提示胎儿存在先天性缺陷时必

8、须终止妊娠E.携带者筛查可完全避免脊髓性肌萎缩症的发生6 .以下哪些情况符合脊髓性肌萎缩症的转诊标准（）。A.年龄小于18岁临床怀疑SMA患者可转诊至重庆医科大学附属儿童医院神经内科评估B.管理至年龄18岁不适合于儿童医院继续就诊者可转诊至协作网医院C.任何年龄段的患者均可直接转诊至重庆医科大学附属儿童医院神经内科D.转诊协作网医院的患者不需要再次评估E.转诊过程中无需考虑患者的具体病情7 .脊髓性肌萎缩症患者的综合治疗中，涉及的多系统管理包括（）oA.神经肌肉系统评估及治疗8 .骨骼系统评估及治疗C.营养及胃肠道功能管理D.肺部管理及急症处理E.心理治疗8 .以下关于脊髓性肌萎缩症的质控指标

9、正确的有（）。A.诊断正确需严格按照临床诊断标准进行判断并详细记录诊断依据B.规范化的长程管理要求每半年进行一次多学科评估C.统一的长程随访病例登记本需详细记录就诊时间、检查检验结果及治疗方案等D.无需关注基因检查结果的详细登记E.多学科评估仅涉及神经内科和康复科9 .在脊髓性肌萎缩症的分子遗传学检测中，以下描述正确的是（）。A.约96%的SMA患者由SMNl基因外显子7、8纯合缺失导致，或只存在外显子7纯合缺失B.多数患者的缺失遗传自父母，约2%的患者SMNl两个等位基因中的一个出现了新发缺失C. 3%4%的病例，SMNl基因一个等位基因缺失，另一个出现了其他类型的突变D. SMA患者通常

10、至少携带一个SMN2基因拷贝E. 一般人群中，每个5号染色体上SMN2基因的拷贝数固定为1个10.关于脊髓性肌萎缩症的肌电图检查，以下选项正确的有（）oA. II型患者可见高波幅长时限的运动单位电位B. I型患儿可见去神经支配改变C. III型患者可见低波幅短时限的运动单位电位D.肌电图检查结果对诊断脊髓性肌萎缩症具有特异性E.肌电图检查可帮助判断神经源性损害的程度四、判断题（每题1分，共10分）1,脊髓性肌萎缩症I型患儿的肌萎缩通常比较明显。（）2,脊髓性肌萎缩症11型患儿一般可存活至10-20岁，这主要取决于呼吸系统并发症的发生情况。（）1 .SMN2基因的拷贝数与脊髓性肌萎缩症的严重程度

11、密切相关。（）4,脊髓性肌萎缩症的治疗中，基因替代疗法已经广泛应用于临床治疗。（）5 .携带者筛查无法筛查出脊髓性肌萎缩症的携带者。（）6 .脊髓性肌萎缩症患者的多学科评估中，康复科医生主要负责制定康复治疗计划，包括物理治疗、作业治疗等。（）7,脊髓性肌萎缩症IV型患者的生存时间与正常人无异。（）8 .诺西那生（Nusinersen）是通过静脉注射的方式给药。（）9,脊髓性肌萎缩症患者的血清肌酸激酶（CK）水平通常显著升高，高于正常值数倍。（）10.分子遗传学诊断中，若发现患者有两个完整SMNl拷贝，则可以完全排除脊髓性肌萎缩症的可能性。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述脊髓性肌萎

12、缩症（SMA）的临床分型及其主要特点。2 .请解释为什么脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因治疗中需要关注SMN2基因？3 .针对脊髓性肌萎缩症患者的多学科综合治疗，简述各学科在其中的主要职责。4 .如何理解脊髓性肌萎缩症的诊疗流程？请简要描述其主要内容和意义。参考答案单选题1. B2. A3. C4. A5. A6. C7. B8. A9. C10. E填空题1 .肌无力、肌萎缩2 .Ilia,IIIb3 .正常、轻度增高4 .测序5,羊水、绒毛6 .15-60岁7 .临床研究8 .病情评估9 .消化科10 .明确多选题1. ABCD2. ABCD3. ABC4. ABCE5. ABC6. AB7

13、 ABCDE8. ABC9. ABCD10. AB判断题1 .错误2 .正确3 .正确4 .错误5 .错误6 .正确7 .正确8 .错误9 .错误10 .错误简答题1,脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床分型及其主要特点：SMA根据临床表现主要分为四型。【型(WerdnigHoffman病)：出生后6个月内发病，患儿无法坐立，智力正常，通常2岁前死亡，是所有临床分型中最严重的一型。表现为全身松软无力，严重肌张力低下，近端肢体受累较远端严重，下肢较上肢重，不会抬头、翻身、坐立，吸吮和吞咽困难，舌肌萎缩和震颤，肋间肌受累出现呼吸困难、腹式呼吸，反复呼吸道感染致呼吸衰竭，肌肉萎缩不明显，腱反射消失，感觉

14、正常。II型：又称中间型，于出生后6-18个月发病，患儿能坐但无法站立和行走，一般可存活至10-20岁，主要视呼吸系统并发症发生情况而定。表现为缓慢加重的近端为主的全身性肌无力和肌张力低下，运动发育落后，查体可见四肢肌肉无力及舌肌萎缩和震颤，手部震颤，随时间推移出现脊柱侧弯，严重影响呼吸功能。HI型(KugelburgWelander病)：一般于出生18个月后发病，患儿能够独立行走，病情进展缓慢，可生存至成年，智力正常。该病又可以分为IIIa和IIIb两个亚型，IIIa型发病在3岁前，IIIb型发病在3岁后。50%IIIa型患儿在14岁左右失去独走能力，伤残程度较IIIb型重。肌无力呈缓慢加重

15、近端肢体为主，早期可呈节段性分布，预后相对较好，后期可能出现脊柱变形。IV型：亦称为成年型，发病年龄15-60岁,35岁左右为高发年龄，发病和进展隐匿，生存时间与正常人无异，可出现行走困难，主要表现为显著的四肢近端无力，尤其是肢带肌无力。2.基因治疗中关注SMN2基因的原因：SMN2基因与SMNl基因高度同源，在正常人体内，SMNl基因主要负责产生正常功能的SMN蛋白，而SMN2基因产生的SMN蛋白量较少且部分功能异常。在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，SMNl基因发生突变或缺失，导致SMN蛋白功能缺陷。通过调节SMN2基因的转录和剪接过程，例如使用反义寡核昔酸如诺西那生（Nusinerse

16、n）,可以改变SMN2pre-mRNA的剪接方式，使其能够翻译表达全长SMN蛋白，从而在一定程度上弥补因SMNl基因缺陷导致的SMN蛋白不足，达到治疗SMS的目的。此外，SMN2基因的拷贝数在一定程度上也与疾病的严重程度相关，拷贝数越多，疾病通常越轻，因此关注SMN2基因有助于制定个性化的治疗方案和评估预后。3.多学科综合治疗中各学科的主要职责：神经科医生主要负责协调安排整个多学科团队,进行神经肌肉系统的评估，包括肌力、肌张力、反射等方面的检查，制定神经肌肉方面的治疗计划，如药物治疗、神经保护等措施，并对病情进行动态监测和评估。康复科医生根据患者的实际情况制定个性化的康复治疗计划，包括物理治疗

17、如运动训练、力量训练等）、作业治疗（提高日常生活能力的训练等）以及使用辅助器具等，以改善患者的功能状态，延缓病情进展。呼吸科医生负责评估患者的呼吸功能，包括肺功能检查、呼吸肌力量评估等，对于出现呼吸系统并发症的患者，如呼吸困难、反复呼吸道感染等，给予相应的治疗，如呼吸支持（吸氧、机械通气等）、排痰措施、预防和治疗肺部感染等。骨科医生主要关注患者的骨骼系统问题，如脊柱侧弯、关节挛缩等，进行相应的评估和治疗，包括支具治疗、手术矫正等，以改善患者的姿势和功能，预防进一步的骨骼畸形。营养科医生则根据患者的身体状况和疾病特点，制定合理的营养计划，确保患者摄入足够的热量、蛋白质、维生素和矿物质等营养物质

18、维持良好的营养状态，增强机体免疫力，同时对于存在吞咽困难、胃肠道功能障碍等问题的患者，给予相应的营养支持和治疗，如鼻饲、胃造屡等。此外，胃肠道功能管理也涉及到消化科医生的参与，他们负责评估患者的胃肠道功能，处理胃食管反流、便秘、腹泻等胃肠道问题，确保患者的消化吸收功能正常。4,脊髓性肌萎缩症的诊疗流程：脊髓性肌萎缩症的诊疗流程主要包括以下几个方面。首先，当临床怀疑患者患有SMA时，应进行SMN基因缺失检测，重点检测SMNl和SMN2基因。如果SMNl和SMN2基因拷贝数为0或L则结合患者的临床表现进行病情评估，确诊为SMA。若SMNl基因拷贝数检测结果不足以明确诊断（如发现患者只有1个SMNl拷贝且临床表型相符），则需要对剩余的SMNl基因进行测序，以检测是否存在其他微小突变，进一步明确诊断。若SMN基因检测未发现突变，则应考虑其他疾病的可能性，并进行相应的鉴别诊断。这一诊疗流程的意义在于确保患者能够得到及时、准确的诊断，为后续的治疗和管理提供依据，同时避免误诊和漏诊,使患者能够尽早接受针对性的治疗和综合管理，提高生活质量和预后。