1、黏多糖贮积症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .黏多糖贮积症I型患者面容开始变丑的时间一般在（）A.出生时B. 6个月1岁C. 25岁D. 5岁以后2.黏多糖贮积症II型的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传3 .黏多糖贮积症Ill型的主要临床表现是（）A.骨骼畸形B.肝脾大C.严重智力发育落后D.角膜混浊4 .黏多糖贮积症W型患者一般不会出现（）A.短躯干侏儒B.角膜混浊C.智力落后D.心瓣膜病5 .黏多糖贮积症Vl型与MPSI型的主要区别在于（）A.面容异常程度B,是否出现心脏病变C.智力是否正常D.肝脾大程度
2、6 .黏多糖贮积症Vn型临床表现轻重不同，以下哪项不是其典型表现?A.严重胎儿水肿B.轻度脊柱骨髓发育不良C.肝脾大D.角膜混浊7 .对于怀疑黏多糖贮积症的患者，以下哪种检查可提供确诊依据？A.血常规检查8 .尿常规检查C.酶活性测定D.肝功能检查8.黏多糖贮积症患者骨骼X线检查的典型表现不包括（）A.肋骨近脊柱端干断端增宽呈“括弧状”B.椎体形状扁平、不规则或前缘鸟喙状异常C.骨盆馥臼浅，髅外翻D.长骨骨干变长、规则9.黏多糖贮积症的治疗方式中，目前国外已上市的药物不包括针对（）的酶替代治疗A.MPSIB. MPSIIIC. MPSIVAD. MPSVt10.骨髓移植/造血干细胞移植目前推荐
3、用于以下哪种分型的黏多糖贮积症？（）A. MPSI,II和VI型B. MPSIIIC. MPSIV型D. MPSV型二、填空题（每题2分，共20分）1 .黏多糖贮积症是由于降解糖胺聚糖的酶缺乏所致，导致黏多糖在贮积。2 .黏多糖贮积症I型轻型患者一般在岁以后出现症状，且智力正常。3 .黏多糖贮积症II型患者出现面容粗陋、身材矮小等症状，但无。4 .黏多糖贮积症III型根据致病基因和酶缺陷不同分为、B、C及D4种亚型。5 .黏多糖贮积症IV型患者通常在出生后岁开始出现临床症状。6 .黏多糖贮积症VI型临床表现与MPSI型相似，但患者正常。7 .尿黏多糖电泳分析中，黏多糖贮积症II型患者出现异常及
4、硫酸皮肤素（DS）条带。8 .酶活性测定中，白细胞或血浆中相应的黏多糖贮积症酶活性明显降低或缺乏时有意义。9 .黏多糖贮积症的治疗中，治疗是针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋等进行改善生活质量的治疗方式。10 .黏多糖贮积症除II型外，均为遗传病。三、多选题（每题3分，共30分）1.黏多糖贮积症的临床表现可能包括（）A.面容异常B.神经系统受累C.骨骼畸形D.肝脾增大E.角膜混浊2.以下关于黏多糖贮积症各型的描述，正确的是（）A.MPSI型重型患者一般存活至10岁左右B.MPSII型轻型患者智力正常C. MPSIII型患者6岁以后面容轻度粗陋D. MPSIV型患者智力正常E. MPSVI型患者智
5、力正常3.黏多糖贮积症的辅助检查包括（）A.骨骼X线检查B.头颅CT/MRIC.心电图D.超声心动图E.尿黏多糖电泳分析4.黏多糖贮积症的诊断依据包括（）A.临床表现B.实验室检查C.酶活性测定D.基因分析E.家族史5.黏多糖贮积症需要鉴别的疾病有（）a,黏脂贮积症II、mB.多种硫酸酯酶缺乏症C.先天性脊柱骨髓干甑端发育不良的各种疾病D.儿童期起病进行性神经系统受累的非感染性疾病E.甲状腺功能亢进6 .黏多糖贮积症的治疗方式有（）A.对症治疗B.酶替代治疗C.骨髓移植/造血干细胞移植D.遗传咨询E.抗生素治疗7 .黏多糖贮积症患者骨骼X线检查可能出现的表现有（）A.肋骨近脊柱端干断端增宽呈“
6、括弧状”8 .锁骨增宽C.骨盆雕臼浅，雕外翻D.颅骨增厚，舟状头E.手掌骨近端呈子弹头状8.黏多糖贮积症患者的心脏病变可能表现为（）A.心动过速B.心肌肥厚C.心律失常D.瓣膜病变E.充血性心力衰竭9.黏多糖贮积症患者出现睡眠呼吸暂停时，可采用的治疗方式有（）A.使用简易呼吸器持续终末正压治疗B.扁桃体和腺样体切除C.咽鼓管置管术D.关节置换术E.脑积水分流术10.以下情况中，黏多糖贮积症患者应转诊至上级医院的是（）A.出现矮小、面容丑陋、骨骼异常等症状B.尿粘多糖检查异常C.治疗后病情好转D.明确诊断，但家属要求姑息或对症治疗E.出现严重并发症如严重心衰等四、判断题（每题1分，共10分）1
7、黏多糖贮积症II型女性携带者发病情况与男性相同。（）2 .黏多糖贮积症In型患者出生时即有明显面容异常。（）3 .黏多糖贮积症IV型患者病情发展速度与发病年龄无关。（）4 .尿黏多糖电泳分析对黏多糖贮积症的诊断有重要参考价值。（）5 .酶活性测定只能在白细胞中进行。（）6 .黏多糖贮积症VI型患者智力正常。（）7 .骨髓移植可用于所有类型的黏多糖贮积症治疗。（）8 .黏多糖贮积症患者出现角膜混浊时，会影响视力。（）9 .黏多糖贮积症的遗传咨询只针对患者本人。（）10 .黏多糖贮积症VlI型患者的病情轻重差异较大。（）五、简答题（每题5分，共20分）L请简述黏多糖贮积症的诊断流程。11 简述黏
8、多糖贮积症的鉴别诊断要点。12 黏多糖贮积症的治疗原则有哪些？13 黏多糖贮积症患者在什么情况下需要转诊至上级医院，以及转回基层医院的条件是什么？参考答案单选题:1. B2. D3. C4. C5. C6. D7. C8. D9. B10. A填空题：1 .溶酶体中2 .53 .角膜混浊4 .A5 .136 .智力7 .硫酸类肝素(HS)8 .确诊9 .对症10 .常染色体隐性多选题：1. A、B、C、D、E2. A、B、C、D、E3. A、B、C、D、E4. A、B、C、D5. A、B、C、D6. A、B、C、D7. A、B、C、D、E8. A、B、C、D、E9. A10. AB、E判断题：
9、1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题：1 .黏多糖贮积症的诊断依靠临床表现、实验室检查、酶活性测定和相应的基因分析。当患者出现面容特殊、关节僵硬等症状时，结合相关检查如骨骼X线、尿黏多糖电泳等提示可能，进一步行酶活性测定或基因突变分析可以确诊具体分型。2 .黏多糖贮积症需与多种疾病鉴别。MPSI、11和Vl型需与黏脂贮积症n、III和多种硫酸酯酶缺乏症等鉴别，主要通过尿黏多糖电泳、酶活性测定或基因突变分析；MPSIV和VIl型需与先天性脊柱骨甑干断端发育不良的各种疾病鉴别，结合临床表现、尿黏多糖分析等；MPSIII型需与儿童期起病进行性神经系统受累的非感染性疾病鉴别。3 .治疗包括对症治疗，如针对呼吸、心血管系统合并症等进行处理；酶替代治疗，目前有多种针对不同分型的药物；骨髓移植/造血干细胞移植适用于部分分型；还有其他药物治疗等。同时要进行遗传咨询。4 .基层医院遇到具有矮小、面容丑陋、骨骼异常等临床表现，或尿粘多糖检查异常的患者应转上级医院。上级医院在患者治疗后病情好转，或明确诊断且家属要求姑息或对症治疗时，可转回基层医院。
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