1、ICS11.100.C63SZDB/Z深圳市标准化指导性技术文件SZDB/Z1222015新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查标准2015-01-23发布2()15-020实施深圳市市场监督管理局发布前III范南12缩略语I3术i否和定义I1.1 1新生儿听力筛直11.2 新生儿遗传性耳凭基因筛查21.3 减然对21.4 常染色体除性遗传21.1 5常染色体显性遗传23.6 统合突变23.7 杂合突变21崎杳对象、模式与结果显示5听力与遗传性耳聋基因联合筛杳流程图6筛查前宣传教育7听力与遗传性耳光基因筛查程序7.1听力崎杳程序7.2遗传性耳费基因帅查程序7.2.1知情同意书签箸7.2.2受检者资
2、料采集7.2.3样本来集、保存和运输47.2.1检测工作流程47.3粒量控制58筛查结果处理59追踪随访6附录A（资料性附录新生儿听力筛杳知情同意书7冏录B（资料性冏录新生儿遗传性耳聋基因嘛克知情同意书8附录C（资料性附录新生儿听力与遗传性耳先基因联合筛查送检单9附录D（资料性附录新生儿听力与遗传性耳比艰因联合筛杳报告单10冏录E（规范性附录新生儿听力损失高危因素12参考文献13I1.本标准按照GB,T2009给出的现则起草，谛注意本文件的某线内容可能涉及专利，本文件的发布机构不承担识别这些专利的说任。本标准由深圳市卫生和人I计划生育委员会归1.1.本标准负责起草单位：深圳华大基因医学有限公司
3、深圳华大临床检验中心.本标准主要起点人：赵立见、令蕊、梁金龙、杨玲，本标点为首次发布.新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查标准本标准规定了新生儿听力与遗传性耳魂他因联合笳食的晞杳对象和模式，听力与遗传性耳先城因岷合筛查流程，加吉前宣传教科，听力与遗传性耳聋基因箭变程序、筛查结果处理及追踪随访的要求.本标准适用于新生儿听力与遗传性耳聋将因联合籍查的机构，通过听力与遗传性耳受基因的联合筛可使先天性耳点患儿、具行迟发性耳荒风险的高危儿、以及具有药物城感性耳告风险的而危儿得到早发现、早诊断、早干预,并指导临床用药2 Wff下列缩略语适合于本标准.bp：碱龙对(basepair)A：腺嚓吟(Adenin
4、e)Ti胸腺啼嚏(Thyminc)G：鸟噪吟(Guanine)C：fe(Cy1.OSinC)U：尿嗑U(Uraci1.)DNA：脱氧核制!核酸(DetixyribiMiucIeicAcidRNA：核.鹅核酸(Ribonuc1.eicAcid)PCR：裳合筋链反成(Po1.ymcrascChainReaction)M1.DITOF-MS：妖质辅助激光解吸附/电离飞行时间顷诺(MiMriXASS加d1.aSerDesrpt1.ifi孕期病史：无疾病口风疹口单纯拘疹病毒感或口巨细胞烧毒5央口弓形虫感染口猴红热口流行性腮腺炎口知毒性肝炎口其他疾病口孕期用药史：无口有口,详细才父母近亲结婚：是口苦口&述
5、若有）：新生儿NICU史：有口无口三代以内的家族成员是否有耳伟患者：有口无口如有，请填写：耳隹患者共名，分别与受检者关系采祥11期;样本来源：足跟血口脐带血口其它口样木类型；采血卡口其它口检项目听力筛杳听力初筛（TE0,EDK）AR）左耳：口通过口未通过右耳口通过口未通过听力复笳（teoae/dpoae）左耳：口通过口未通过右耳口通过口未抽过听力玄箭（MBR/ABRWfi左耳：口通过口未通过右耳：口迪过口未泡过遗传性耳善基因筛查基因检测位点GJB235dc1.G167de1.T176_191dd1623SddC299JWOddATS1.C26A4281CTT589GAIVS7-2A-G117
6、4ATT1226CiA1229CTIVS1.5+5GTA1975GTC2027TTA2I62C-*T2168ATG!2SrRNA14WCTI555AGGJB3538CT547GA信息确认上述信息对检测结果有虫要意义，申请检测者及送检医生均已如实填写并对上述信息准确性负贡。申请检测者签名（正楷）：送检医生签名（正楷）：附录D(资料恒附录)新生儿听力与遗传性耳氽基因联合筛查报告单新生儿听力与遗传性耳1因联合篇查报传单样本侑息送检单位:送检科室;送检医生：送检编号:样本编号:样本类型：收样日期:父(母)姓名：新生儿姓名：性别：出生日期：父(母)联系电话:联系地址：听力m结果听力初筛(TE0EDP0E
7、)左耳：通过口本通过口右耳：通过C1.未通过口听力更筛(TEOEDPOAE)左耳：通过口未通过口右耳：通过口未通过口听力复筛(AABRBRf)左耳1通过口未通过右耳：通过口未通过口遗传性耳社因母制果任因检测位点检测结果暴因型正常/突变GJB235de1.GGG167de1.TTI76.1.91.de1.1.6GCGCAGACGTGTGGCTGCAAGAACGTGTG.Gctgcaagaacgtgtg235dc1.CCC299-300de1.ATAT.ATGJB3538CTCC547OAGGS1.C26A4(PDS)281CTCC589GAGG1174ATAA1226GAGG1229OTCC19
8、75GCGG20271ATT2162CTCC2168AGAAIVS7-2AGAAIVS15+5GAGGMT-RNR1.(12SrRNA)1494CTCC1555AGAA1 .本报告结JK只对本次送检样本鱼血.2 .本报告仅对报告内所列出的检罚礼因及位点负贫，此外的星内或内点突变不在本检测范W内.3 .以上结论均为女胸空检测致据,仅用于突变检测之目的，仅供临床畚考,由于个体系异以及其也不可控因素，可能出现假阳性或假阴性结果，如需进步的诊断和治疗.SHWMII关医院专科医和.检测者：审核者：报告日期:附录E（规范性附录）新生儿听力损失高危因素!.新生儿重症监护病房（NICU）住院超过S天。2 .儿童期永久性听力障碍家族史.3 .巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病册、桁得或盘浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染.4 .陵面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等.5 .出生体Hi低于1500克。6 .高眼红素血症达到换血要求.7 .病毒性或细菌性脑膜炎.8 .新生儿室息（APgar评分I分钟（M分或5分钟0-6分）。9 .V产儿呼吸利迫综合征10 .体外脱氧。11 .机械通气超过48小时.12 .母亲孕期曾使用过耳毒性药物或科利尿剂、或滥用药物和酒精.13 .临床上存在或怀疑布与听力障瑾。关的综合征或遗传病.参考文献11新生儿疾病能杳管理办法（卫生部令第81号）2新生儿疾新筛杳技术规范（2010年版）
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