1、X连锁无丙种球蛋白血症罕见病诊疗规范试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）主要是由于（）基因突变引起的。A. Bcr-AblB. BtkC. Nf-BD. Ras2. XLA患儿外周血CD19+B淋巴细胞计数一般（）。A. 5%B. 3%-5%C. 2%-3%D. 2gLB. 1-2gLC. 0.2gLB. 0.2gLC.正常D.明显升高7. XLA治疗中，IVIG的常用剂量为（）。A. 200-400mgkg,每3-4周1次B. 400-600mgkg,每3-4周1次C. 600-800mgkg,每3-4周1次D. 800-1000mgkg,每3-
2、4周1次8. XLA患儿接种脊髓灰质炎疫苗后可能引发（）。A.疫苗相关性脊髓灰质炎B.无任何不良反应C.发热D.局部红肿9. XLA被认为是原发性（）免疫缺陷病的典型代表。A.T细胞B.B细胞C.联合免疫D.吞噬细胞10. XLA患儿母系家族中可能出现类似疾病表现的是（）。A.姐妹B.堂兄弟C.表兄、舅舅或侄子D.堂姐妹二、填空题（每题2分，共20分）1. XLA患儿多于生后个月开始出现感染症状。2. Btk基因位于,长度为37kb,包括19个外显子。3. XLA患儿血清IgG维持至少g/L以上，感染明显减少。4. XLA患儿容易出现、慢性鼻窦炎等并发症状。5. XLA的发病机制是Btk基因突
3、变影响Bruton酪氨酸激酶活性，导致B淋巴细胞分化成熟障碍，无法由前B淋巴细胞分化为O6. XLA患儿对病毒感染的反应过程正常，但仍可以因肠道病毒感染而引起O7. XLA患儿外周血中成熟B淋巴细胞减少或者缺乏，外周血CD19+B淋巴细胞计数显著降低，一般o8. XLA诊断中，男性患儿，反复较严重细菌感染，抗生素治疗效果不佳，可初步考虑XLA,确诊有赖于o9. 目前，人们认为异基因造血干细胞移植对XLA的风险益处，用于纠正自体造血干细胞的基因疗法仍在研究中。10. XLA患儿中性粒细胞或单核细胞发现缺乏o三、多选题（每题3分，共30分）1. XLA的临床表现可包括（）。A.支气管扩张B.杵状指
4、C.腹泻D.甲状腺功能亢进E.类风湿性关节炎2. XLA患儿实验室检查可见（）。A.血清IgG水平降低B.血清IgM水平升高C.外周血CD19+B淋巴细胞减少D.淋巴结缺乏生发中心E.骨髓中浆细胞增多3. XLA的治疗措施包括（）。A.免疫球蛋白替代疗法B.抗生素治疗明确感染C.支持疗法D.异基因造血干细胞移植（常规推荐）E.基因疗法（已成熟应用）4. XLA需鉴别的疾病有（）。A.普通变异型免疫缺陷病B.高IgM综合征C.X连锁淋巴增殖综合征D.选择性IgA缺陷症E.严重联合免疫缺陷病5. XLA患儿血清免疫球蛋白的特点是（）。A. IgG降低B. IgA降低C. IgM降低D. IgE升高
5、E. IgD正常6. XLA患儿可能出现的自身免疫和炎症性疾病包括（）。A.类风湿性关节炎B.皮肌炎C.系统性红斑狼疮D.贝赫切特综合征E.银屑病关节炎7. XLA患儿的诊断依据包括（）。A.男性8. 反复较严重细菌感染C.伴或不伴有自身免疫性疾病D.伴或不伴有母系家族中类似疾病表现的男性患者E.血清免疫球蛋白水平正常8. XLA患儿辅助检查中，基因检查可发现（）。A. Btk基因错义突变B. Btk基因无义突变C. Btk基因插入或缺失突变D. Btk基因剪接位点突变E.其他基因突变9. XLA患儿在治疗过程中，IVIG用量应考虑O因素。A.患者年龄B.感染严重程度C.慢性肺疾病情况D.营养
6、状况E.心理状态10. XLA患儿的转诊标准中，符合上转条件的有（）。A.怀疑XLA但当地医院无法完善检查明确诊断B.确诊XLA合并严重感染和/或自身免疫性疾病C.XLA患儿合并迟缓性麻痹，怀疑疫苗接种异常反应D.明确诊断XLA,病情稳定，感染基本控制，已制定好治疗万案E.自愿转回基层医疗卫生机构的病人四、判断题（每题1分，共10分）1. XLA患儿对病毒感染的反应过程正常，因此不会出现病毒感染。（）2. XLA是一种常染色体隐性遗传病。（）3. XLA患儿血清IgG水平越高，病情越轻。（）4. XLA患儿外周血T淋巴细胞数量及功能正常。（）5. XLA患儿可以接种脊髓灰质炎疫苗。（）6. X
7、LA的诊断只能依靠临床表现和实验室检查，基因检测无意义。（）7. XLA患儿的免疫球蛋白替代疗法一旦开始，可以随意中断。（）8. XLA患儿的母系亲属中男性患者的可能性较高。（）9. XLA患儿出现的自身免疫性疾病与免疫球蛋白缺乏有关。（）10. XLA患儿经过治疗后，其生长发育可以完全正常。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述XLA的发病机制。2 .请描述XLA的典型临床表现。3 .XLA的诊断流程是怎样的？4 .对于XLA患儿，如何进行免疫球蛋白替代疗法？参考答案一、单选题1. B2. D3. A4. B5. C7. B8. A9. B10. C二、填空题1.4-122. Xq2
8、1.3-223. 54. 中耳炎5. 未成熟B淋巴细胞6. 肠炎7. 2%8. Btk基因检测9. 大于10. BtkmRNA三、多选题1.ABCE3. ABC4. ABC5. ABC6. AB7. ABCD8. ABCD9. ABC10. ABC四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 五、简答题1 .XLA是由于Btk基因突变，影响Bruton酪氨酸激酶活性，使B淋巴细胞分化成熟障碍，无法由前B淋巴细胞分化为未成熟B淋巴细胞，导致外周血成熟B淋巴细胞和组织浆细胞缺失或数量减少，继而导致免疫球蛋白合成不足,机体发生免疫缺陷。2 .XLA患儿多于生后4-12个月开始出现感染症状
9、最突出的临床表现是反复严重的细菌感染，感染部位主要包括呼吸系统（如支气管扩张、杵状指）、消化系统（如中耳炎、慢性鼻窦炎、胃食管反流、胃肠炎）及中枢神经系统等。此外，患儿还可能出现营养不良、贫血、粒细胞减少、血小板减少、生长激素缺乏症、甲状腺激素紊乱、肿瘤、自身免疫和炎症性疾病（如类风湿性关节炎、皮肌炎）、感音神经性听力损失和湿疹等。3 .临床诊断依据包括男性，反复较严重细菌感染，伴或不伴有自身免疫性疾病，伴或不伴有母系家族中类似疾病表现的男性患者。实验室检查可见血清免疫球蛋白降低，外周血成熟B细胞缺如等。确诊有赖于Btk基因检测。诊断级别实验室指标明确诊断男性患儿CD19+B淋巴细胞计数V2
10、并符合Btk基因突变、检测中性粒细胞或单核细胞发现缺乏BtkmRNA、单核细胞或血小板缺乏Btk蛋白、母系的表兄、舅舅或侄子CD19+B淋巴细胞计数V2%中至少1项。疑似诊断男性患儿CD19+B淋巴细胞计数IgA及IgM水平低于相应年龄正常值2个标准差、缺乏同族血凝素和（或）对疫苗应答反应差、排除其他可导致低丙种球蛋白血症的原因全部标准。可能诊断男性患儿CD19+B淋巴细胞计数IgA及IgM水平低于相应年龄正常值2个标准差、缺乏同族血凝素中至少1项。4 .免疫球蛋白替代疗法可控制大多数XLA患儿的感染症状，总原则是早用比晚用效果好，较大剂量比小剂量好。国内主要采用静脉途径（IVIG）,常用初始剂量为400-600mgkg,每3-4周1次，血清IgG维持至少5gL以o部分患者可能需更高剂量的IgG以控制感染，用量应个体化。同时，对于有明确感染的XLA患者应积极应用抗生素，根据药敏结果及时调整抗生素的种类及疗程。
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