1、先天性肌强直罕见病诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .先天性肌强直是一种由（）突变所致的遗传性骨骼肌子通道病。A.氯离子通道基因（CLCNl）B.钠离子通道基因C.钾离子通道基因D.钙离子通道基因2 .根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为（）。A.Thomsen型和Becker型B.常染色体显性遗传型和X性连锁遗传型C,常染色体隐性遗传型和X性连锁遗传型D.以上都不对3 .先天性肌强直的诊断要点中，肌强直在（）时明显。A.长时间休息后B.休息后突然运动C.运动后D.睡眠后4 .先天性肌强直患者用力握拳后，会出现（）。A.手指很快放松B.手指不能及时展开C.手指肌
2、肉萎缩D.手指麻木5 .先天性肌强直的分子遗传学诊断中，CLCNl基因的致病突变（）oA.全部为点突变B.少数为点突变C.95%以上为点突变D.大多为大片段缺失或重复6 .先天性肌强直的肌电图表现是（）。A.肌强直放电，并合并肌源性损害B.肌强直放电，并合并神经源性损害C.肌强直放电，不合并肌源性损害和神经源性损害D.无肌强直放电7 .先天性肌强直患者血清肌酶谱中肌酸激酶（CK）可（）。A.明显升高，超过正常上限10倍B,轻度升高，一般在正常上限的34倍C.降低D.正常8 .先天性肌强直的治疗以（）为主。A,对症治疗B.手术治疗C.对因治疗D.免疫治疗9 .先天性肌强直患者在肌强直症状明显影响
3、生活时，可应用（）作为一线用药。A.卡马西平B.苯妥英钠C.乙酰陛胺D,美西律10 .先天性肌强直患者应避免（）等加重诱因。A.寒冷、紧张、高强度运动B.温暖环境C.轻微运动D,正常饮食二、填空题（每题2分，共20分）1 .先天性肌强直通常为婴幼儿至儿童期起病，少数患者成年后起病，全身横纹肌主动收缩后不能及时放松而出现肌强直现象，肌强直在休息后突然运动时明显，反复动作后减轻,称之为“”现象。2 .Becker型先天性肌强直为（）遗传。3 .先天性肌强直患者常肌肉发达，呈（）体型。4 .先天性肌强直的诊断要点包括临床要点、分子遗传学诊断、肌电图和（）。5 .先天性肌强直患者需避免应用（）、肾上腺
4、素等导致症状加重的药物。6 .先天性肌强直的管理需根据临床情况进行定期（）评估与治疗支持。7 .转重庆医科大学附属儿童医院神经内科的指标是年龄（）18岁临床怀疑先天性肌强直即可联系转诊评估。8 .先天性肌强直的肌电图中针极肌电图表现肌强直放电，且不合并（）损害和（）损害。9 .目前已发现CLCNl基因至少有（）种不同致病突变。10 .先天性肌强直患者在成长过程中，当出现运动受限、摔倒等表现时，必要时建议（）。三、多选题（每题3分，共30分）1 .先天性肌强直的临床表现有（）oA.肌肉发达，呈运动员体型B.用力握拳后手指不能及时展开C.用力闭目后不能立即睁开D.突然启动时出现短暂肌肉无力2 .先
5、天性肌强直的诊断依据包括（）。A.临床表现B.肌电图C.血清肌酶谱D.分子遗传学检测3 .先天性肌强直的治疗药物有（）oA,美西律B.卡马西平C.苯妥英钠D.乙酰嗖胺4 .先天性肌强直患者应避免的加重诱因包括（）。A.寒冷B.紧张C.高强度运动D.高温环境5 .先天性肌强直的管理措施有（）oA.定期评估B.治疗支持C.心理咨询D.手术治疗6 .先天性肌强直的肌电图检查中，针极肌电图表现肌强直放电，其不合并（）oA.肌源性损害B.神经源性损害C.自发电位D.插入电位异常7 .先天性肌强直的血清肌酸激酶（CK）可（）。A,正常B.轻度升高C.明显升高D,降低8 .先天性肌强直的分子遗传学诊断中，C
6、LCNl基因的致病突变类型包括（）。A.点突变B.大片段缺失C.重复D.倒位9 .先天性肌强直需要鉴别的疾病有（）。A.先天性副肌强直B,钾加重型肌强直C.强直性肌营养不良D.肢带型肌营养不良10 .关于先天性肌强直的治疗，下列说法正确的是（）。A.美西律为一线用药B.药物治疗从小量开始，逐渐增加剂量C.成年后部分患者症状还可能减轻D.所有患者都需要长期药物治疗四、判断题（每题1分，共10分）1 .先天性肌强直是一种常见疾病。（）2 .Becker型先天性肌强直为常染色体隐性遗传。（）3 .先天性肌强直患者用力闭目后，不能立即睁开。（）4 .先天性肌强直患者的肌酸激酶（CK）都会明显升高。（）
7、5 .先天性肌强直的诊断需要进行分子遗传学检测。（）6 .先天性肌强直患者应避免使用利尿剂。（）7 .先天性肌强直的治疗以对因治疗为主。（）8 .先天性肌强直患者在成长过程中不会出现心理问题。（）9 .先天性肌强直的管理需每半年进行一次定期评估。（）10 .年龄小于18岁临床怀疑先天性肌强直即可联系转重庆医科大学附属儿童医院神经内科评估。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .请简述先天性肌强直的诊断流程。2 .简述先天性肌强直的主要治疗措施。3 .如何对先天性肌强直患者进行管理和随访？4 .请简述先天性肌强直的临床特点。参考答案单选题1.A2,A3.B4.B5.C6.C7.B8.A9.D1
8、0.A填空题1 .热身2 .常染色体隐性3 .运动员4 .血清肌酶谱5 .利尿剂6 .半年7 .8 .肌源性神经源性9 .27510 .心理咨询多选题1. ABCD2. ABCD3. ABCD4. ABC5. ABC6. AB7. AB8. ABC9. ABC10. ABC判断题1. X2. 3. 4. X5. 6. 77. 8. 9. 10. 简答题1 .先通过临床表现的提示，结合肌电图、血清肌酶谱和分子遗传学检测进行诊断，同时注意与先天性副肌强直、钾加重型肌强直、强直性肌营养不良等相鉴别。2 .治疗以对症治疗为主。当肌强直症状明显影响工作、学习和生活时，可应用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙
9、酰哇胺等药物缓解肌强直症状，美西律为一线用药，从小量开始,逐渐增加剂量，根据病情调整剂量；避免寒冷、紧张、高强度运动等加重诱因，避免应用利尿剂、肾上腺素等导致症状加重的药物；在成长过程中，当出现运动受限、摔倒等不同于同龄儿表现时，患儿容易出现心理变化，必要时建议心理咨询。3 .根据临床情况进行定期（每半年）评估与治疗支持。制定统一的长程随访病例登记本，详细记录每次就诊时间及检查、检验结果，记录治疗方案/更换方案的原因。4 .通常为婴幼儿至儿童期起病，少数患者成年后起病。全身横纹肌主动收缩后不能及时放松而出现肌强直现象。肌强直在休息后突然运动时明显，反复动作后减轻，称之为“热身”现象。可在突然启动时出现短暂肌肉无力。病程较长的Thomsen型的患者，可有持续性肢体远端无力，甚至累及肢体近端。患者常肌肉发达，呈运动员体型。用力握拳后，手指不能及时展开；用力闭目后，不能立即睁开。叩击手部大鱼际肌、舌肌等部位，可引起叩击性肌强直现象。
免费区 
