1、原发性遗传性肌张力不全诊疗规范测试及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .原发性遗传性肌张力不全的核心症状是（）A.肌肉松弛B.肌张力不全C.肌肉萎缩D.肌力减退2 .原发性遗传性肌张力不全按症状分布可分为O类A.3B.4C. 5D. 63.对于单纯型肌张力不全，当以全身型表现为主且起病年龄小于26岁或者有早发患病亲属时，应首选检测（）基因A. TORlAB. GNALC. PRRT2D. SLC2A14 .原发性遗传性肌张力不全的诊断主要依靠OA.病史、临床表现B.实验室检查C.影像学检查D.病史、临床表现、实验室检查、影像学检查和基因检查5 .肌张力不全与痉挛状态的主要区别在于（）
2、A.肌张力不全以运动增多为特点B.痉挛状态肌张力呈折刀样增高C.痉挛状态伴有腱反射亢进和病理反射阳性D.以上都是6 .对于口服药物疗效欠佳的遗传性单纯型全身型肌张力不全患者，可考虑O治疗A.肉毒毒素注射B.脑深部电刺激（DBS）C.选择性痉挛肌肉切除术D.射频毁损术7.原发性遗传性肌张力不全中，对于复合型肌张力不全，当以伴随帕金森综合征表现为主时，应考虑检测O等基因A. DYT-TAFlDYT-ATP1A3B. DYT-SGCEDYT-CACNA1BC. DYT-GCH1DYT-THD. DYT-KCTD178.原发性遗传性肌张力不全的手术治疗中，脑深部电刺激（DBS）可用于（）A.口服药治疗
3、效果欠佳的遗传性单纯型全身型肌张力不全B.所有类型的肌张力不全C.发作性运动障碍D.多巴反应性肌张力不全9 .原发性遗传性肌张力不全的辅助检查中，一般实验室化验指标OA.特异性很强B.无特殊提示C.明显异常D.均提示遗传代谢病10 .原发性遗传性肌张力不全的治疗目标不包括（）A,减少不自主运动B.纠正异常姿势C.完全治愈疾病D.提高生活质量二、填空题（每空2分，共20分）1 .原发性遗传性肌张力不全的主要临床特征是（）。2 .原发性遗传性肌张力不全按合并症状可分为O类。3 .基因检查对于肌张力不全的（）和（）具有重要意义。4 .对于复合型肌张力不全，当以肌阵挛表现为主时，应考虑检测O等基因。5
4、 .脑深部电刺激（DBS）可用于治疗（）和（）的肌张力不全。6 .肌张力不全的特征性表现包括（）和（）。7 .原发性遗传性肌张力不全的影像学检查中，脑MRI检查对于诊断价值（）脑CT。8 .原发性遗传性肌张力不全的实验室检查中，血清铜蓝蛋白检查异常对于。具有诊断价值。9 .原发性遗传性肌张力不全的治疗中，（）是颈部肌张力不全和眼睑痉挛的一线治疗。10 .转诊标准中，无法行（）、自身免疫抗体、肿瘤标志物等相关检查时需转诊。三、多选题（每题3分，共30分）1 .原发性遗传性肌张力不全的临床表现可累及OA.头颈部肌肉B.躯干肌C.肢体的旋前肌D.指腕屈肌E.趾伸肌和跖屈肌2 .原发性遗传性肌张力不全
5、的辅助检查包括（）A.实验室检查B.影像学检查C.基因检查D.肌电图检查E.心电图检查3 .原发性遗传性肌张力不全的诊断需除外（）A.获得性肌张力不全B.遗传变性病C.遗传代谢病D.其他神经系统疾病E.心脏疾病4 .原发性遗传性肌张力不全的治疗方式有（）A,支持和物理康复治疗B.药物治疗C.肉毒毒素注射D.手术治疗E.心理治疗5.原发性遗传性肌张力不全的药物治疗包括（）A.口服药物B.肌肉注射C.静脉滴注D.肉毒毒素注射E.透皮给药6 .原发性遗传性肌张力不全的手术治疗中，DBS手术适用于OA.遗传性单纯型全身型肌张力不全B.遗传性单纯节段型肌张力不全C.颈部肌张力不全D.复合型肌张力不全E.
6、发作性运动障碍7 .原发性遗传性肌张力不全的基因检查策略需考虑（）A.主要的临床特征8 .起病年龄C.遗传方式D.患者身高体重E.患者饮食习惯8 .原发性遗传性肌张力不全的鉴别诊断包括（）A.痉挛状态B.肌强直C.舞蹈症D.肌阵挛E.抽动9 .原发性遗传性肌张力不全的质控指标包括（）A.行炎症指标、肿瘤标记物等辅助检查B.行头颅MRI等影像学检查C.条件许可时行相关基因检测D.对症治疗的实施E.转诊的及时性10.原发性遗传性肌张力不全的转诊标准中，治疗相关转诊指征包括OA.无法行局部肉毒毒素注射B.无法行脑深部电刺激（DBS）治疗C.治疗效果不佳D.患者拒绝治疗E.治疗方案已用尽四、判断题（每
7、题1分，共10分）1 .原发性遗传性肌张力不全是一种以肌张力不全为主要表现的基因缺陷性疾病。（）2 .原发性遗传性肌张力不全患者的感觉诡计和动作特异性是其特征性表现。（）3 .影像学检查对于原发性遗传性肌张力不全的诊断价值不大，可有可无。（）4 .基因检查是原发性遗传性肌张力不全诊断的金标准。（）5 .肌张力不全与痉挛状态的肌张力增高特点相同。（）6 .肉毒毒素注射可用于治疗所有类型的肌张力不全。（）7 .脑深部电刺激（DBS）治疗适用于所有肌张力不全患者。（）8 .原发性遗传性肌张力不全的治疗目标是完全治愈疾病。（）9 .原发性遗传性肌张力不全的患者无需进行心理疏导。（）10 .转诊标准中，
8、无法除外其他疾病时需转诊。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述原发性遗传性肌张力不全的诊断流程。2 .简述原发性遗传性肌张力不全的治疗原则。3 .简述原发性遗传性肌张力不全的基因检查策略。4 .简述原发性遗传性肌张力不全的转诊标准。参考答案单选题1. B2. C3. A4. D5. D6. B7. A8. A9. B10. C填空题1 .持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动或（和）姿势2 .33 .精准诊治、预后判断4 .DYT-SGCEDYT-CACNAIB、DYT-KCTD175 .口服药治疗效果欠佳的遗传性单纯型全身型、口服药或肉毒毒素治疗效果欠佳的遗传性单纯节段型6 .感觉诡
9、计、动作特异性7 .优于8 .表现为肌张力不全的特殊类型的遗传变性病9 .肉毒毒素10 .头颅MRI多选题1. ABCDE2. ABC3. ABCD4. ABCD5. AD6. ABC7. ABC8. ABCDE9. ABCDE10. ABC判断题1. 2. 3. X4. 5. X6. X7. X8. X9. X10. 简答题1 .原发性遗传性肌张力不全的诊断流程：首先根据患者不自主运动的临床特点判断是否为肌张力不全，明确症状诊断后，结合病史、实验室检查和影像学检查，除外获得性肌张力不全、遗传变性病和遗传代谢病，最后通过基因检测确定致病基因和致病突变，实现具体分型和确诊。2 .原发性遗传性肌张
10、力不全的治疗原则：主要采用对症治疗，目标是减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量。根据患者具体情况，选择支持和物理康复治疗、口服药物、肉毒毒素注射和手术等综合措施，实现个体功能和生活质量的最大改善。例如，遗传性全身型肌张力不全首选口服药物治疗，局灶型或节段型肌张力不全首选肉毒毒素注射等。3 .原发性遗传性肌张力不全的基因检查策略：首先考虑主要的临床特征，其次考虑起病年龄和遗传方式等因素，综合筛选候选基因进行检测，并选取相应的检测技术。如单纯型全身型表现为主时，考虑DYT-TORIa等基因；复合型肌张力不全合并帕金森综合征表现时，考虑DYT-TAFl等基因；发作性运动障碍根据诱发因素选择相应基因检测等。4 .原发性遗传性肌张力不全的转诊标准：无法行头颅MRL自身免疫抗体、肿瘤标志物等相关检查时需转诊；无法行局部肉毒毒素注射或脑深部电刺激(DBS)治疗时需转诊；无法除外其他疾病时需转诊；治疗效果不佳时需转诊。
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