1、新生儿糖尿病诊疗规范测试题及参考答案单选题（每题2分，共20分）1 .新生儿糖尿病（NDM）是指出生后几个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病？A.3个月B.6个月C.9个月D.12个月2 .下列哪种情况是造成暂时性新生儿糖尿病（TNDM）最常见的致病原因？A. KCNJll基因突变B. 6q24区印迹异常C. INS基因突变D. ABCC8基因突变3 .新生儿糖尿病的诊断主要依靠以下哪项？A.临床表现和家族史B.实验室检查和影像学检查C.临床表现、实验室检查和基因检测D.仅依靠血糖水平4 .NDM患者1型糖尿病抗体检测结果通常为？A.阳性B.阴性C.可能阳性也可能阴性D.不确定5 .下列哪种基因
2、突变会导致永久性新生儿糖尿病（PNDM）患者对磺胭类药物有反应?A. KCNJll和ABCC8基因突变B. NEUROD1基因突变C. HNFlP基因突变D. GCK基因突变6. NDM发病率为多少？A.1/1000001/50000B.1/5000001/400000C.1/10000001/500000D.1/2000001/1000007. TNDM患儿发病后，使用胰岛素治疗，经过平均多少周后可不再需要治疗？A. 4周B. 8周C. 12周D. 16周8 .下列哪项不是PNDM患者常伴随的胰腺外临床特征？A.中枢神经系统异常B.肾脏病变C.生殖系统异常D.肝脏病变9 .新生儿糖尿病的转诊
3、标准中，基层医院需将患者转上级医院的情况不包括？A.出生后很早即出现严重非酮症性高血糖B.在青春期前后复发，表现为高血糖等类似T2DM症状C.血糖控制良好，定期随访D.基因明确为新生儿糖尿病，单纯胰岛素治疗效果不佳10.对于PNDM患者，与1型糖尿病不同的是其胰岛素起始剂量？A.较小B.较大C.相同D.不确定填空题（每题2分，共20分）1 .新生儿糖尿病可分为和。2 .6q24区包含两种基因，分别是和。3 .KCNJll基因和ABCC8基因激活突变时，会导致KATP通道对细胞内ATP/ADP比例变化不敏感，造成胰岛素无法正常释放，从而引起。4 .新生儿糖尿病辅助检查中的实验室检查主要包括血糖、
4、胰岛素、C肽水平；尿常规（尿酮体、尿糖），血渗透压，血电解质以及O5 .TNDM复发后临床表现类似于早发T2DM,表现为第一时相胰岛素分泌缺失，对药物有反应。6 .对于KATP通道基因（KCNJll和ABCC8）突变致PNDM患者，约可使用磺麻类药物治疗。7 .PNDM患者胰岛素起始剂量偏大，一般为o8 .新生儿糖尿病的诊疗流程需结合全面的病史采集、系统的体格检查、完整的辅助检查以及9 .遗传学检测中，已知致病基因的Panel检测和都可应用于新生儿糖尿病的诊断。10 .在鉴别诊断时，多数PNDM为出生后6个月内发病，TNDM为出生后1周内发病，而1型糖尿病及MODY发病年龄相对较o多选题（每题
5、3分，共30分）11 下列关于新生儿糖尿病的描述正确的是（）A. NDM包括PNDM和TNDMB. NDM的发生率在不同国家可能存在差异C.遗传学检测是诊断NDM的重要手段D.所有NDM患者都需要长期胰岛素治疗2.目前已发现的与NDM相关的基因突变包括（）A.KCNJllB. GCKC. HNFlPD. GLIS33 .新生儿糖尿病的临床表现可能有OA.宫内发育迟缓B.出生后严重的高血糖C.青春期前后复发D.多饮、多尿4 .新生儿糖尿病的诊断需要考虑的因素有（）A.患者的年龄B.家族史C.实验室检查结果D.影像学检查5 .关于TNDM,下列说法正确的是（）A.复发率较低B.复发后可能不需要胰岛
6、素治疗C.复发后临床表现类似T2DMD.多于青春期前后复发6 .PNDM患者可能伴随的胰腺外临床特征有OA.中枢神经系统异常B.肾脏病变C.生殖系统异常D.肝脏病变7 .新生儿糖尿病的鉴别诊断需考虑的疾病有OA. 1型糖尿病B.早发2型糖尿病C.MODYD.其他单基因糖尿病8.在新生儿糖尿病的治疗中，以下哪些亚型可能使用磺服类药物（）A.TNDM复发后B. KCNJll基因突变致PNDMC. ABCC8基因突变致PNDMD. NEUR0D1基因突变致PNDM9 .新生儿糖尿病诊疗流程中的质控指标包括OA.病史采集B.体格检查C.辅助检查D.药物使用10 .上级医院将患者转基层医院的条件有（）A
7、诊断明确，安排稳定的饮食和药物治疗B.血糖控制良好，需定期随访C.出现严重并发症D.需进一步进行基因检测判断题（每题1分，共10分）1. 永久性新生儿糖尿病（PNDM）有缓解期。（）2. 6q24区印迹异常通过父源单亲二体型、父源6号染色体不平衡重复、母源6q24区低甲基化这三种方式过表达致病。（）3. NDM患者的1型糖尿病抗体检测结果均为阴性。（）4. 不同NDM亚型治疗原则不同，需具体分析。（）5. TNDM患儿发病后只能使用胰岛素治疗，且用量不能减少。（）6. PNDM患者的胰岛素起始剂量与1型糖尿病患者相同。（）7. MODY患者多有三代或三代以上家族遗传史。（）8. 新生儿糖尿病
8、的诊断不需要考虑临床表现。（）9. NDM的发生率在不同国家和地区可能有所不同。（）10. 在新生儿糖尿病的转诊标准中，基层医院将患者转上级医院的条件之一是患者伴有中枢神经系统异常等。（）简答题（每题5分，共20分）1 .请简述新生儿糖尿病（NDM）的病因。2 .试比较暂时性新生儿糖尿病（TNDM）和永久性新生儿糖尿病（PNDM）的临床特点。3 .简要介绍新生儿糖尿病的诊断流程。4 .对于新生儿糖尿病患者，如何根据不同的亚型进行治疗？参考答案：单选题1. B2. B3. C4. B5. A6. B7. C8. D9. C10. B填空题1 .永久性新生儿糖尿病（PNDM）；暂时性新生儿糖尿病（
9、TNDM）2 .PLAGL1；HYMAIM3 .高血糖4 .1型糖尿病抗体5 .磺胭类6 .90%7 .0.51.2U（kgd）8 .规范的药物使用9 .全外显子测序10 .晚多选题1. ABC2. ABCD3. ABCD4. ABC5. BCD6. ABC7. ABCD8. ABC9. ABCD10. AB判断题1. X2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. X9. 10. 简答题1 .新生儿糖尿病的病因主要是胰岛B细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变，导致胰岛B细胞缺失或功能丧失。目前己发现23种不同的NDM临床亚型，包括染色体6q24区印迹异常及22个基因突变，如K
10、CNJl1、ABCC8,INS等基因突变。2 .TNDM常表现为严重的宫内发育迟缓，出生后很早（常在出生后1周）即出现严重的、非酮症性高血糖，12周后可恢复，但50%60%在青春期前后复发，复发后临床表现类似于2型糖尿病。PNDM多为出生时小于胎龄儿，常以糖尿病为唯一临床表现，部分患者伴有胰腺外临床特征，如NEUROD1基因突变致PNDM常伴有中枢神经系统异常，HNFlB基因突变致PNDM常伴有肾脏病变或生殖系统异常等，且PNDM无缓解期。3 .新生儿糖尿病的诊断流程是：首先根据出生后6个月内出现高血糖相关临床表现,结合实验室检查提示血糖升高，然后需进行基因检测以明确诊断和分型。实验室检查包括
11、血糖、胰岛素、C肽水平，尿常规（尿酮体、尿糖），血渗透压，血电解质等，同时进行1型糖尿病抗体检查。基因检测可采用已知致病基因的Panel检测或全外显子测序。4 .根据不同的NDM亚型，治疗方法如下：TNDM患儿发病后可先使用胰岛素治疗，用量可迅速减少，经平均12周后可不再需要治疗，但青春期前后复发率较高，复发后临床表现类似早发T2DM,表现为第一时相胰岛素分泌缺失，对磺JR类药物有反应，不一定需要胰岛素治疗。约90%的KATP通道基因（KCNJll和ABCC8）突变致PNDM患者可使用磺胭类药物治疗，格列本版是常用药物，平均用量为0.5mg（kgd）,最大剂量可达2.3mg（kg,d）o其余类型PNDM,胰岛素仍是唯一选择，且胰岛素起始剂量偏大，为0.5L2U（kgd)o
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