1、苯丙酮尿症诊疗规范试卷试题就及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶引起的？A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.多巴胺羟化酶D.丙氨酸羟化酶2 .我国PAH缺乏症患者最常见的基因突变是？A.p.R243QB.p.R241CC.p.Y204CD.p.Y3563 .新生儿筛查苯丙酮尿症常用的方法是？A.荧光定量法B.串联质谱法C.尿蝶吟谱分析D.红细胞DHPR活性测定4 .经典型苯丙酮尿症的血Phe浓度为？A.1200mol/LB.3601200mol/LC.120360mol/LD.umol/L提示HPA可能。3 .尿蝶吟谱分析中，需收集新鲜尿液并加入保存。4
2、 .BH4负荷试验中，新生儿基础血PheUmol/L时可进行试验。5,经典型苯丙酮尿症患儿在月龄开始添加低Phe辅食。6 .BH4治疗的剂量范围为mg(kgd)o7 .PKU患儿特殊奶粉治疗开始后每天测定血Phe浓度。8 .苯丙酮尿症患者可能出现体味。9 .基因诊断是HPA病因的诊断方法。10 .轻度高苯丙氨酸血症的血Phe浓度为molLo三、多选题（每题3分，共30分）1 .苯丙酮尿症的临床表现包括：A.毛发和虹膜色泽变浅B.鼠尿臭味C.智能发育迟缓D.小头畸形E.癫痫发作2 .新生儿筛查苯丙酮尿症时需注意：A.早产儿可能出现暂时性HPAB.发热、感染可导致血Phe浓度增高C.蛋白摄入不足可
3、导致假阴性D.需及时复查可疑结果3 .诊断苯丙酮尿症的必要条件包括：A.临床表现B.血Phe浓度360mol/L及PheTyr2.0C.尿蝶吟谱正常D.检测到PAH基因变异4 .苯丙酮尿症的治疗原则包括：A.越早治疗越好B.提倡终生治疗C.必要时进行BH4治疗D.仅在出现症状时治疗5 .苯丙酮尿症饮食治疗中需要监测：A.血Phe浓度B.营养、体格发育C.智能发育D.骨密度E.心理状态6 .BH4缺乏症的诊断方法包括：A.尿蝶吟谱分析B.红细胞DHPR活性测定C.BH4负荷试验D.基因检测7 .苯丙酮尿症随访中需要进行的检查有：A.血Phe浓度测定B.头颅MRIC.脑电图D.骨密度监测8 .苯丙
4、酮尿症患者的并发症可能包括：A.脑萎缩B.脑白质异常C.癫痫D.心理障碍9 .需要转诊上级医院的情况包括：A.不能完成病因鉴别诊断B.神经系统并发症CPhe控制不理想D.用药期间出现严重不良反应10 .苯丙酮尿症的鉴别诊断应排除：A.暂时性HPAB.酪氨酸血症C.希特林蛋白缺乏症D.其他遗传代谢病四、判断题（每题1分，共10分）1 .苯丙酮尿症患者需要终生坚持低Phe饮食治疗。（）2 .新生儿筛查确诊的PKU患儿可能无临床表现。（）3 .经典型苯丙酮尿症患儿可暂停母乳或普通配方奶粉。（）4 .BH4治疗可以替代低Phe饮食治疗。（）5 .苯丙酮尿症患者可能出现骨密度降低。（）6 .Phe是人体
5、非必需氨基酸。（）7 .所有苯丙酮尿症患者都对BH4有反应。（）8 .苯丙酮尿症患者需要定期监测血Phe浓度。（）9 .轻度高苯丙氨酸血症无需任何监测和治疗。（）10 .苯丙酮尿症患者需要心理指导和支持。（）1 .请简述苯丙酮尿症的诊断标准。2 .请简述苯丙酮尿症饮食治疗的主要原则。3 .请简述苯丙酮尿症随访监测的主要内容。4 .请简述苯丙酮尿症的转诊标准。试卷答案单选题答案1. A2.A3.A4.A5.B6.B7.A8.D9.B10.C填空题答案1 .隐性2.1203.晶体抗坏血酸4.3605.66.5-207.38.鼠尿9.确诊10.120360多选题答案1.ABCDE2.ABCD3.AB
6、CD4.ABC5.ABCD6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD判断题答案1.2.3.4.5.6.7,8.9.10简答题答案要点1 .苯丙酮尿症的诊断标准包括临床表现（如头发黄、皮肤白、鼠尿味、精神运动发育落后）、血Phe浓度360mol/L及PheTyr2.0尿蝶吟谱正常、血DHPR活性正常、BH4负荷试验结果及检测到PAH基因变异等。2 .苯丙酮尿症饮食治疗的主要原则包括越早治疗越好、提倡终生治疗、根据患者年龄和耐受量个体化调整、经典型PKU患儿需快速降低血Phe浓度、各年龄段营养管理重点不同、注意补充维生素和微量元素等。3 .苯丙酮尿症随访监测的主要内容包括血Phe浓度监测（各年龄段理想范围不同）、其他生化检查（如前白蛋白、白蛋白等）、预防Phe缺乏症、营养及智能发育评估等。4 .苯丙酮尿症的转诊标准包括上级转基层医院（明确诊断、制定初步治疗方案、无神经系统并发症）和基层转上级医院（不能完成病因鉴别诊断、神经系统并发症、Phe控制不理想、用药不良反应）。
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