1、非综合征型耳聋诊疗规范试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.非综合征型耳聋的遗传方式中，哪种最为常见？A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X-连锁遗传D.线粒体突变母系遗传2.常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋多表现为？A.语后感音神经性聋B.先天性语前感音神经性聋C.单侧耳聋D.轻度听力损失3.X-连锁隐性遗传性耳聋的男性患者远多于女性患者，其致病基因来自？A.父亲B.母亲C.外祖父D.外祖母4.线粒体突变母系遗传性耳聋与哪种因素相关？A.抗生素使用B.局血压C.糖尿病D.心脏病5.非综合征型耳聋的诊断中，听力学评价的重点不包括？A.产前病史B.围产期病史C.产后病史D
2、家族财富状况6 .助听器主要用于帮助哪种程度的听力损失患者？A.轻度B.中度C.极重度D.轻度至中度7 .耳蜗植入器适用于哪种程度的听力损失患者？A.轻度8 .中度C.极重度D.所有程度8 .听觉训练和言语训练应尽早开始，主要是为了？A.恢复正常听力B.使残余听功能或人工听功能得到充分发挥C,治疗耳聋病因D.改善外貌9 .线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的个体对哪种药物高度敏感？A.青霉素B.氨基糖首类抗生素C.头抱菌素D.大环内酯类抗生素10.新生儿听力筛查应在出生后多久进行？A. 1周内B. 1月内C. 6月内D. 1年内二、填空题（每题2分，共20分）1 .非综合征型耳聋的遗
3、传方式主要有五种，其中常染色体隐性遗传约占2 .常染色体显性遗传的非综合征型耳聋多为。3 .X-连锁遗传性耳聋的致病基因位于染色体上。4 .母系遗传性耳聋是由基因突变引起的。5 .非综合征型耳聋的诊断需要结合、和o6 .助听器是一种帮助聋人听取声音的装置。7 .耳蜗植入器又称或。8 .听觉训练是借助利用听障的残余听力或植入人工耳蜗后获得听力。9 .我国大多数重度以上的NSHL患者主要由基因突变所致。10 .新生儿听力筛查未通过需在月龄行听力学评估。三、多选题（每题3分，共30分）1.非综合征型耳聋的遗传方式包括（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C. X-连锁遗传D. Y-连锁遗传E.
4、线粒体突变母系遗传2.常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋的特点有（）A.杂合状态时不发病B.纯合状态下发病C.多为先天性语前感音神经性聋D.耳聋程度多为双侧重度或全聋E.可为迟发性3X-连锁隐性遗传性耳聋的特点有（）A.男性患者远多于女性患者B.男性患者的双亲都无病，致病基因来自携带者母亲C.可见交叉遗传现象D.代与代之间可见明显的不连续，即隔代遗传现象E.女性患者多于男性患者4 .线粒体突变母系遗传性耳聋的特点有（）A.母系遗传B.与氨基糖首类耳毒性药物引起的耳聋相关C.与老年性耳聋相关D.男性可将突变的mtDNA传给下一代E.携带线粒体12SrRNA基因A1555G或C1494T点突变的个体
5、对氨基糖昔类抗生素高度敏感5 .非综合征型耳聋的辅助检查包括（）A.耳内镜检查B.听力学检查C.影像学检查D.前庭功能检查E.遗传检测6 .听力学检查包括（）A.耳声发射检查B.纯音测听C.言语测听D.声导抗测试E.ABR7 .非综合征型耳聋的治疗原则包括（）A.药物治疗8 .助听器C.耳蜗植入器D.听觉和言语训练E.手术治疗（除耳蜗植入器外）8 .助听器的组成部分包括（）A.微型传声器B.放大器C.耳机D.耳模E.电源9 .耳蜗植入器的组成部分包括（）A.植人体B.言语处理器C.耳机D.电源E.音频指示器10.非综合征型耳聋的转诊标准中，适合上转的患者包括（）A.当地医院无法完善相关检查，需
6、要明确诊断的患者B.当地医院无法完成助听器验配及言语康复训练的患者C.重度或极重度听力下降，无手术禁忌，需行人工耳蜗植入术的患者D.病情稳定，已制定好治疗方案的患者E.己完成验配助听器或行人工耳蜗植入术的患者四、判断题（每题1分，共10分）1 .非综合征型耳聋仅表现为听觉系统异常，不伴有其他器官和系统的病变。2 .常染色体显性遗传的非综合征型耳聋在家系中呈垂直遗传。3 .X-连锁显性遗传性耳聋的男性患者多于女性患者。4 .线粒体突变母系遗传性耳聋可通过父亲传给后代。5 .非综合征型耳聋的诊断需要结合病史、体格检查和辅助检查。6 .助听器适用于所有程度的听力损失患者。7 .耳蜗植入器是帮助极重度
7、聋人获得听力的良好工具。8 .听觉训练和言语训练可以相互补充，相互促进。9 .新生儿听力筛查初筛未通过需立即进行人工耳蜗植入术。10 .非综合征型耳聋的治疗目标是恢复或部分恢复已丧失的听力。五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述非综合征型耳聋的遗传方式及其特点。2 .简述非综合征型耳聋的诊断依据。3 .简述非综合征型耳聋的治疗原则及常用治疗方法。4 .简述非综合征型耳聋的转诊标准。参考答案：一、单选题1. A2. B3. B4. A5. D6. D7. C8. B9. B10. B二、填空题1 .80%2 .语后感音神经性聋3 .X4 .线粒体5 .病史、体格检查、辅助检查6 .扩音7 .
8、电子耳蜗、人工耳蜗8 .听器9 .GJB210.3三、多选题1. ABCDE2. ABCDE3. ABCD4. ABCE5. ABCDE6. ABCDE7. ABCD8. ABCDE9. AB10. ABC四、判断题1. 2. 3. X4. X5. 6. X7. 8. 9. 10. 五、简答题1 .非综合征型耳聋的遗传方式主要有五种：常染色体隐性遗传（约占80%）、常染色体显性及不完全显性遗传（约占15%-20%）,X-连锁遗传、Y-连锁遗传和线粒体突变母系遗传（不足1%）常染色体隐性遗传的特点是基因位于常染色体上，杂合状态时不发病，纯合状态下发病，多为先天性语前感音神经性聋，耳聋程度多为双侧
9、重度或全聋，也可为迟发性。常染色体显性遗传的特点是多为语后感音神经性聋，在家系中呈垂直遗传，每代均有患病个体,发病年龄可从几岁至中年，大多数病例从高频听力开始下降，进行性加重并累及多个频率,双耳同时发病。X-连锁遗传的致病基因在X染色体上，分为隐性和显性遗传两种。Y-连锁遗传的致病基因位于Y染色体上，只有男性才出现症状。线粒体突变母系遗传是由线粒体基因突变引起的，所有线粒体基因突变所致疾病均为母系遗传。2 .非综合征型耳聋的诊断依据包括病史、体格检查和辅助检查。病史方面，需要审查产妇疾病、药物使用、饮酒和吸烟史，围产期听力损失的风险因素如低出生体重、早产、新生儿高胆红素血症等，以及产后危险因素
10、如病毒感染和细菌性脑膜炎。还需对听力障碍儿童的第一和第二级亲属进行听力损失调查。体格检查方面，需检查耳前瘦管、副耳、赘生物的情况，耳廓形状和大小，外耳道和鼓膜是否有异常，颈部是否有鲤裂异常和甲状腺异常肿大，口腔部唇腭裂，指和趾的数量、大小和形状，皮肤的色素沉着情况，并完成神经学检查。辅助检查包括耳内镜检查、听力学检查、影像学检查、前庭功能检查和遗传检测。3 .非综合征型耳聋的治疗原则是恢复或部分恢复已丧失的听力，尽量保存并利用残余听力。治疗方法包括药物治疗、助听器、耳蜗植入器和听觉和言语训练。药物治疗主要在排除或治疗原因疾病的同时，选用可扩张内耳血管的药物、降低血液黏稠度和溶解小血栓的药物、维
11、生素B族药物、能量制剂等。助听器是一种帮助聋人听取声音的扩音装置。耳蜗植入器是精密的电子仪器，是帮助极重度聋人获得听力、获得或保持言语功能的良好工具。听觉训练是借助听器利用听障的残余听力或植入人工耳蜗后获得听力，通过长期有计划的声响刺激，逐步培养聆听习惯，提高听觉能力。言语训练是依据听觉、视觉与触觉等的互补功能，借助适当的仪器，以科学的教学法训练聋儿发声、读唇、理解并积累词汇，掌握语法规则，灵活准确表达思想感情。4 .非综合征型耳聋的转诊标准分为适合上转和符合下转条件的患者。适合上转的患者包括:怀疑非综合征型耳聋患者，当地医院无法完善相关检查，需要明确诊断；确诊非综合征性耳聋患者，当地医院无法完成助听器验配及言语康复训练；确诊非综合征性耳聋患者，重度或极重度听力下降，无手术禁忌，需行人工耳蜗植入术。符合下转条件的患者包括：明确诊断非综合征性耳聋患者，病情稳定，己制定好治疗方案；已完成验配助听器或行人工耳蜗植入术患者，当地医院能完成助听器调试及人工耳蜗术后言语训练。
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